Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: PHENOTYPE
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/11

Nr opisu: 0000098928
Tytuł oryginału: Untypically mild phenotype of a patient suffering from Sanfilippo syndrome B with the c.638C>T/c.889C>T (p.Pro213Leu/p.Arg297Ter) mutations in the NAGLU gene [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Karolina Pierzynowska, Arkadiusz Mański, Monika Limanówka, JOLANTA WIERZBA, Lidia Gaffke, Paulina Anikiej, Grzegorz Węgrzyn.
Źródło: Mol. Genet. Genomic Med. 2020; vol. 8, nr 9, nr ID e1356, s. 1-6, bibliogr. [16] poz., streszcz. ang.
ISSN: 2324-9269
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/mgg3.1356 [dostęp: 21.09.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • genotype
  • mucopolysaccharidosis
  • phenotype
  • Sanfilippo syndrome type B

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.995
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • WoS
  • Scopus

    DOI:



    2/11

    Nr opisu: 0000096919
    Tytuł oryginału: Nowe celowane leki małocząsteczkowe w leczeniu astmy
    Tytuł równoległy: New targeted small molecule drugs in asthma treatment
    Autorzy: JAN ROMANTOWSKI, MAREK NIEDOSZYTKO.
    Źródło: Alerg. Astma Immunol. 2019; t. 24, nr 3, s. 131-136, bibliogr. 49 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 1427-3101
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • mała cząstka
  • astma
  • fenotyp
  • lek
  • eozynofil

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • small molecule
  • asthma
  • phenotype
  • drug
  • eosinophil

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    http://alergia-astma-immunologia.pl/2019_24_3/AAI_03_2019_1365_romantowski.pdf



    3/11

    Nr opisu: 0000095247
    Tytuł oryginału: New insight into genotypic and phenotypic relatedness of Staphylococcus aureus strains from human Infections or animal reservoirs
    Autorzy: Klaudia Lisowska-Łysiak, Maja Kosecka-Strojek, Joanna Białecka, Andrzej Kasprowicz, KATARZYNA GARBACZ, LIDIA PIECHOWICZ, Vladimir Kmet, Vincenzo Savini, Jacek Międzobrodzki.
    Źródło: Pol. J. Microbiol. 2019; vol. 68, nr 1, s. 93-104, bibliogr. [37] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1733-1331
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • genetic profile
  • infection
  • microarrays
  • phenotype
  • Staphylococcus aureus

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.897
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI:



    4/11

    Nr opisu: 0000096570
    Tytuł oryginału: High-grade non-small cell lung carcinoma: a comparative analysis of the phenotypic profile in small biopsies with the corresponding postoperative material
    Autorzy: JOLANTA SZADE, Hanna Majewska, ANNA ŻACZEK, WOJCIECH BIERNAT.
    Źródło: Pol. J. Pathol. 2019; vol. 70, nr 2, s. 100-108, bibliogr. 36 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1233-9687
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • high-grade non-small cell lung carcinoma
  • phenotype
  • immunohistochemistry
  • oligobiopsy

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.903
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Web of Science
  • Scopus

    DOI:



    5/11

    Nr opisu: 0000077667
    Tytuł oryginału: Adipose tissue-derived stem cells in clinical applications
    Autorzy: MICHAŁ PIKUŁA, NATALIA MAREK-TRZONKOWSKA, ANNA WARDOWSKA, ALICJA RENKIELSKA, PIOTR TRZONKOWSKI.
    Źródło: Expert Opin. Biol. Ther. 2013; vol. 13, nr 10, s. 1357-1370, bibliogr. 100 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2598
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • adipose tissue derived stem cells
  • cell processing
  • clinical application
  • phenotype
  • safety
  • treatment outcome

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.653
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:



    6/11

    Nr opisu: 0000073804
    Tytuł oryginału: Przewlekła obturacyjna choroba płuc u kobiet
    Tytuł równoległy: Chronic obstructive pulmonary disease in women
    Autorzy: R. Ucińska, IWONA DAMPS-KONSTAŃSKA, ALICJA SIEMIŃSKA, EWA JASSEM.
    Źródło: Pneumonol. Alergol. Pol. 2012; t. 80, nr 2, s. 140-145, bibliogr. 56 poz., streszcz. ang., pol.
    ISSN: 0867-7077
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • przewlekła obturacyjna choroba płuc
  • kobiety
  • fenotyp
  • ryzyko zachorowania

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • chronic obstructive pulmonary disease
  • women
  • phenotype
  • risk of disease

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 5.000
    https://journals.viamedica.pl/advances_in_respiratory_medicine/article/view/27602

    7/11

    Nr opisu: 0000065744
    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange Syndrome : from neonate to adult
    Autorzy: JOLANTA WIERZBA, TOMASZ WIERZBA.
    Źródło: W: Second All-Russian Conference for Rare Diseases and Rarely Used Medical Technologies. Lifeline, Saint-Petersburg, Russia, 21-22 April 2011
    Opis fizyczny: S. 18
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • neonatal period
  • phenotype
  • congenital malformations
  • gastroesophageal reflux

    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    8/11

    Nr opisu: 0000062073
    Tytuł oryginału: Kliniczna heterogenność łuszczycy zwyczajnej i jej fenotypowa klasyfikacja
    Tytuł równoległy: Clinical heterogeneity of psoriasis vulgaris and its phenotype classification
    Autorzy: ANETA SZCZERKOWSKA-DOBOSZ, OLIVIA KOMOROWSKA.
    Źródło: Dermatol. Prakt. 2010; t. 2, nr 1, s. 9-15, bibliogr. 45 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 2080-1157
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • allel HLA-Cw*06
  • fenotyp
  • łuszczyca

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • allele HLA-Cw*06
  • phenotype
  • psoriasis

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    9/11

    Nr opisu: 0000058008
    Tytuł oryginału: Perinatal and neonatal data from the Polish group of classical Cornelia de Lange syndrome: a clinical study of 43 CdLS individuals
    Autorzy: J[OLANTA] WIERZBA.
    Źródło: W: World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
    Opis fizyczny: [1 k.]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • neonatal period
  • phenotype
  • congenital malformations

    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    10/11

    Nr opisu: 0000043104
    Tytuł oryginału: Phenotype of the DYT1 mutation in the TOR1A gene in a Polish population of patients with dystonia : a preliminary report
    Autorzy: A. Gajos, S. Piaskowski, JAROSŁAW SŁAWEK, S. Ochudło, G. Opala, A. Łobińska, K. Honczarenko, S. Budrewicz, M. Koszewicz, B. Pełszyńska, P. Liberski, A. Bogucki.
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2007; t. 41, nr 6, s. 487-494, bibliogr. 28 poz., streszcz. ang., pol.
    ISSN: 0028-3843
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • primary dystonia
  • DYT1 mutation
  • phenotype
  • genetic studies

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 6.000



    11/11

    Nr opisu: 0000026656
    Tytuł oryginału: Wykorzystanie molekularnych technik wykrywania częstych mutacji genu do analizy korelacji genotypu z fenotypem oraz wykrywania nosicielstwa w fenyloketonurii
    Tytuł równoległy: Application of the molecular technics for detection of frequency gene mutations in analysis of genotype-phenotype correlation and carrier testing in phenylketonuria
    Autorzy: J. Jaruzelska, K. Michalczak-Janitz, R. Matuszak, K. Borski, M. Krawczyński, JOLANTA FILIPOWICZ, A. Ulbrych-Jabłońska, W. Lukas, Cz. Helińska, I. Polkowska.
    Źródło: Pediatr. Pol. 1995, nr 9 supl., s. 153-156, streszcz. pol., ang.
    ISSN: 0031-3939
    Uwagi: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, Gdańsk, 21-23 września'95
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • fenyloketonuria
  • hydroksylaza fenyloalaninowa
  • PCR
  • genotyp
  • fenotyp

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • phenylketonuria
  • phenylalanine hydroxylase
  • PCR
  • genotype
  • phenotype

    Charakt. formalna: SUP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed