Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3

Nr opisu: 0000098928
Tytuł oryginału: Untypically mild phenotype of a patient suffering from Sanfilippo syndrome B with the c.638C>T/c.889C>T (p.Pro213Leu/p.Arg297Ter) mutations in the NAGLU gene [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Karolina Pierzynowska, Arkadiusz Mański, Monika Limanówka, JOLANTA WIERZBA, Lidia Gaffke, Paulina Anikiej, Grzegorz Węgrzyn.
Źródło: Mol. Genet. Genomic Med. 2020; vol. 8, nr 9, nr ID e1356, s. 1-6, bibliogr. [16] poz., streszcz. ang.
ISSN: 2324-9269
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/mgg3.1356 [dostęp: 21.09.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • genotype
  • mucopolysaccharidosis
  • phenotype
  • Sanfilippo syndrome type B

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.995
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • WoS
  • Scopus

    DOI:



    2/3

    Nr opisu: 0000065337
    Tytuł oryginału: Two-year follow-up of Sanfilippo Disease patients treated with a genistein-rich isoflavone extract : assessment of effects on cognitive functions and general status of patients
    Autorzy: E. Piotrowska, J. Jakobkiewicz-Banecka, A. Maryniak, A. Tylki-Szymanska, E. Puk, ANNA LIBEREK, A. Węgrzyn, B. Czartoryska, M. Słomińska-Wojewodzka, G. Wegrzyn.
    Źródło: Med. Sci. Monit. 2011; vol. 17, nr 4, s. CR196-202, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1234-1010
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • mucopolysaccharidosis
  • substrate reduction therapy
  • genistein
  • behavioral problems

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3539518/



    3/3

    Nr opisu: 0000044311
    Tytuł oryginału: Genistin-rich soy isoflavone extract in substrate reduction therapy for sanfilippo syndrome: an open-label, pilot study in 10 pediatric patients
    Autorzy: E. Piotrowska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, A. Tylki-Szymańska, ANNA LIBEREK, A. Maryniak, M. Malinowska, B. Czartoryska, E. Puk, A. Kloska, TOMASZ LIBEREK, S. Barańska, A. Węgrzyn, G. Węgrzyn.
    Źródło: Curr. Ther. Res. Clin. Exp. 2008; vol. 69, nr 2, s. 166-179, bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0011-393X
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • mucopolysaccharidosis
  • substrate reduction therapy
  • genistein
  • genistin
  • gene expression

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.333
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed