Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
CONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2
Nr opisu:
0000037843
Tytuł oryginału:
Neurodevelopmental deficits in Pierson (Microcoria-Congenital Nephrosis) syndrome
Autorzy:
E.
Wühl
, J.
Kogan
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, V.
Matejas
, R. G.
Vandevoorde
, T.
Aigner
, O.
Wendler
, I.
Leśniewska
, R,
Bouvier
, A.
Reis
, J.
Weis
, P.
Cochat
, M.
Zenker
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2007; vol. 143A, nr 4, s. 311-319, bibliogr. [17 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
Pierson syndrome
congenital nephrotic syndrome
microcoria
neuromuscular disease
psychomotor retardation
autosomal-recessive
genotype phenotype correlations
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.440
Punktacja ministerstwa:
15.000
2/2
Nr opisu:
0000030029
Tytuł oryginału:
Mutacja genu LAMB2 jako przyczyna wrodzonego zespołu nerczycowego związanego z anomaliami gałek ocznych i hipotonią mięśni
Tytuł równoległy:
LAMB2 gene mutation as a cause of congenital nephrotic syndrome with distinct eye abnormalities and hypotonia
Autorzy:
ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, I.
Załuska-Leśniewska
, M.
Zenker
.
Źródło:
Przegl. Lek.
2006; t. 63, supl. 3, s. 37-39, bibliogr. 6 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
0033-2240
Uwagi:
IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Kraków, 20-22 kwietnia 2006
Polskie hasła przedmiotowe:
wrodzony zespół nerczycowy
mikrokoria
zespół Piersona
β-2 laminina
Angielskie hasła przedmiotowe:
congenital nephrotic syndrome
microcoria
Pierson syndrome
laminin β
Charakt. formalna:
SUP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed