Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: SANFILIPPO SYNDROME TYPE B
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1

Nr opisu: 0000098928
Tytuł oryginału: Untypically mild phenotype of a patient suffering from Sanfilippo syndrome B with the c.638C>T/c.889C>T (p.Pro213Leu/p.Arg297Ter) mutations in the NAGLU gene [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Karolina Pierzynowska, Arkadiusz Mański, Monika Limanówka, JOLANTA WIERZBA, Lidia Gaffke, Paulina Anikiej, Grzegorz Węgrzyn.
Źródło: Mol. Genet. Genomic Med. 2020; vol. 8, nr 9, nr ID e1356, s. 1-6, bibliogr. [16] poz., streszcz. ang.
ISSN: 2324-9269
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/mgg3.1356 [dostęp: 21.09.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • genotype
  • mucopolysaccharidosis
  • phenotype
  • Sanfilippo syndrome type B

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.995
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • WoS
  • Scopus

    DOI:



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed