Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
NIPBL
Liczba odnalezionych rekordów:
7
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/7
Nr opisu:
0000097441
Tytuł oryginału:
Congenital heart defects in NIPBL positive Polish CdLS patients
Autorzy:
PIOTR
POTAŻ
, JOLANTA
WIERZBA
, NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, KAROLINA
ŚLEDZIŃSKA
, BARTOSZ
WASĄG
, Frank J.
Kaiser
, Ilaria
Parenti
, JOANNA
KWIATKOWSKA
.
Źródło:
W:
10-th World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Bad Neuenahr-Ahrweiler, Germany, 31 Jul - 03 Aug 2019: firetalks abstracts
Opis fizyczny:
S. [1-2] : bibliogr. 5 poz.
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
congenital heart defects (CHD)
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
2/7
Nr opisu:
0000089911
Tytuł oryginału:
Phenotypes and genotypes in individuals with
SMC1A
variants
Autorzy:
Sylvia
Huisman
, Paul A.
Mulder
, Egbert
Redeker
, Ingrid
Bader
, Anne-Marie
Bisgaard
, Alice
Brooks
, Anna
Cereda
, Constanza
Cinca
, Dinah
Clark
, Valerie
Cormier-Daire
, Matthew A.
Deardorff
, Karin
Diderich
, Mariet
Elting
, Anthonie
van Essen
, David
FitzPatrick
, Cristina
Gervasini
, Gabriele
Gillessen-Kaesbach
, Katta M.
Girisha
, Yvonne
Hilhorst-Hofstee
, Saskia
Hopman
, Denise
Horn
, Mala
Isrie
, Sandra
Jansen
, Cathrine
Jespersgaard
, Frank J.
Kaiser
, Maninder
Kaur
, Tjitske
Kleefstra
, Ian D.
Krantz
, Phillis
Lakeman
, Annemiek
Landlust
, Davor
Lessel
, Caroline
Michot
, Jo
Moss
, Sarah E.
Noon
, Chris
Oliver
, Ilaria
Parenti
, Juan
Pie
, Feliciano J.
Ramos
, Claudine
Rieubland
, Silvia
Russo
, Angelo
Selicorni
, Zeynep
Tümer
, Rieneke
Vorstenbosch
, Tara L.
Wenger
, Ingrid
van Balkom
, Sigrid
Piening
, JOLANTA
WIERZBA
, Raoul C.
Hennekam
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2017; vol. 173, nr 8, s. 2108-2125, bibliogr. [47] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
behavior
Brachmann-De Lange syndrome
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
Rett syndrome
self-injurious behavior
severity score
SMC1A
syndrome delineation
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.264
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
3/7
Nr opisu:
0000080176
Tytuł oryginału:
Functional characterization of
NIPBL
physiological splice variants end eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
M. E.
Teresa-Rodrigo
, J.
Eckhold
, B.
Puisac
, A.
Dalski
, M. C.
Gil-Rodríguez
, D.
Braunholz
, C.
Baquero
, M.
Hernández-Marcos
, J. C.
de Karam
, M.
Ciero
, F.
Santos-Simarro
, P.
Lapunzina
, JOLANTA
WIERZBA
, C. H.
Casale
, F. J.
Ramos
, G.
Gillessen-Kaesbach
, F. J.
Kaiser
, J.
Pié
.
Źródło:
Int. J. Mol. Sci.
2014; vol. 15, nr 6, s. 10350-10364, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1422-0067
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350 [dostęp: 3.10.2014]
Angielskie hasła przedmiotowe:
CdLS
NIPBL
splicing mutations
physiological splicing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.862
Punktacja ministerstwa:
30.000
DOI:
http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350
4/7
Nr opisu:
0000074893
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange syndrome with
NIPBL
mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, T. C.
Gil-Rodriguez
, A.
Polucha
, B.
Puisac
, M.
Arnedo
, M. E. T.
Rodrigo
, D.
Winnicka
, F. G.
Hegardt
, F. J.
Ramos
, JANUSZ
LIMON
, J.
Pié
.
Źródło:
BMC Med. Genet.
2012; vol. 13, [8 s.], bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-2350
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2350-13-43 [dostęp: 16.06.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
CdLS
NIPBL
Turner syndrome
TS
monosomy X mosaicism
mosaic 45,X/46,XX karyotype
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.536
Punktacja ministerstwa:
25.000
DOI:
https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2350-13-43
5/7
Nr opisu:
0000073561
Tytuł oryginału:
Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction
Autorzy:
D.
Braunholz
, M.
Hullings
, M. C.
Gil-Rodriguez
, Ch. T.
Fincher
, M. B.
Mallozzi
, E.
Loy
, M.
Albrecht
, M.
Kaur
, JANUSZ
LIMON
, A.
Rampuria
, D.
Clark
, A.
Kline
, A.
Dalski
, J.
Eckhold
, A.
Tzschach
, R.
Hennekam
, G.
Gillessen-Kaesbach
, JOLANTA
WIERZBA
, I. D.
Krantz
, M. A.
Deardorff
, F. J.
Kaiser
.
Źródło:
Eur. J. Hum. Genet.
2012; vol. 20, nr 3, s. 271-276, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1018-4813
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
cohesin
NIPBL
MAU2
SCC4
sister chromatid cohesion
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
4.319
Punktacja ministerstwa:
30.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283175/
6/7
Nr opisu:
0000063310
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including
NIPBL
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, D.
Pehlivan
, Z.
Xia
, E. K.
Brundage
, S. W.
Cheung
, P.
Stankiewicz
, J. R.
Lupski
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Eur. J. Med. Genet.
2010; vol. 53, nr 6, s. 378-382, bibliogr. 18 poz., streszcz. ang
ISSN:
1769-7212
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
MLPA
aCGH
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.335
Punktacja ministerstwa:
20.000
7/7
Nr opisu:
0000030760
Tytuł oryginału:
Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
J.
Yan
, G. M.
Saifi
, TOMASZ H.
WIERZBA
, M.
Withers
, G. A.
Bien-Willner
, JANUSZ
LIMON
, P.
Stankiewicz
, J. R.
Lupski
, J.
Wierzba
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2006; vol. 140A, nr 14, s. 1531-1541, bibliogr. [37] poz.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
CdLS
NIPBL
genotype-phenotype correlation
calmodulin-binding domains
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.063
Punktacja ministerstwa:
10.000
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed