Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: GENET MED
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Nr opisu: 0000095579
Tytuł oryginału: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del) : an update of genotype-phenotype correlation
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Tom Callens, Alicia Gomes, Angela Sharp, Yunjia Chen, Alesha D. Hicks, Arthur S. Aylsworth, Amedeo A. Azizi, Donald G. Base, Gary Bellus, Lynne M. Bird, Maria A. Blazo, Leah W. Burke, Ashley Cannon, Felicity Collins, Colette DeFilippo, Ellen Denayer, Maria C. Digilio, Shelley K. Dills, Laura Dosa, Robert S. Greenwood, Cristin Griffis, Punita Gupta, Rachel K. Hachen, Concepción Hernández-Chico, Sandra Janssens, Kristi J. Jones, Justin T. Jordan, Peter Kannu, Bruce R. Korf, Andrea M. Lewis, Robert H. Listernick, Fortunato Lonardo, Maurice J. Mahoney, Mayra Martinez Ojeda, Marie T. McDonald, Carey McDougall, Nancy Mendelsohn, David T. Miller, Mari Mori, Rianne Oostenbrink, Sebastién Perreaul, Mary Ella Pierpont, Carmelo Piscopo, Dinel A. Pond, Linda M. Randolph, Katherine A. Rauen, Surya Rednam, S. Lane Rutledge, Veronica Saletti, G. Bradley Schaefer, Elizabeth K. Schorry, Daryl A. Scott, Andrea Shugar, Elizabeth Siqveland,, Lois J. Starr, Ashraf Syed, Pamela L. Trapane, Nicole J. Ullrich, Emily G. Wakefield,, Laurence E. Walsh, Michael F. Wangler, Elaine Zacka, Kathleen B. M. Claes, Katharina Wimmer, Rick van Minkelen, Alessandro De Luca, Yolanda Martin, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
Źródło: Genet. Med. 2019; vol. 21, nr 4, s. 867-876, bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1098-3600
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • p.Met992del
  • genotype-phenotype correlation
  • neurofibroma
  • learning difficulties

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904
    Punktacja ministerstwa: 200.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/2

    Nr opisu: 0000096219
    Tytuł oryginału: Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
    Autorzy: Michael D. Fountain, David S. Oleson, Megan E. Rech, Lara Segebrecht, Jill V. Hunter, John M. McCarthy, Philip J. Lupo, Manuel Holtgrewe, Rocio Moran, Jill A. Rosenfeld, Bertrand Isidor, Cédric Le Caignec, Margarita S. Saenz, Robert C. Pedersen, Thomas M. Morgan, Jean P. Pfotenhauer, Fan Xia, Weimin Bi, Sung-Hae L. Kang, Ankita Patel, Ian D. Krantz, Sarah E. Raible, Wendy Smith, Ingrid Cristian, Erin Torti, Jane Juusola, Francisca Millan, Ingrid M. Wentzensen, Richard E. Person, Sébastien Küry, Stéphane Bézieau, Kévin Uguen, Claude Férec, Arnold Munnich, Mieke van Haelst, Klaske D. Lichtenbelt, Koen van Gassen, Tanner Hagelstrom, Aditi Chawla, Denise L. Perry, Ryan J. Taft, Marilyn Jones, Diane Masser-Frye, David Dyment, Sunita Venkateswaran, Chumei Li, Luis F. Escobar, Denise Horn, Rebecca C. Spillmann, Loren Pena, JOLANTA WIERZBA, Tim M. Strom, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, Nadja Ehmke, Christian P. Schaaf.
    Źródło: Genet. Med. 2019; vol. 21, nr 8, s. 1797-1807, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1098-3600
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • corpus callosum thinning
  • neurodevelopment
  • speech delay
  • USP7
  • white matter paucity

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904
    Punktacja ministerstwa: 200.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus

    DOI:



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed