Wyniki poszukiwań

obesity

malnutrition

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 5.000
https://klinika.com.pl/shop/2020/kp-neurometabolizm-2020

9/201

Nr opisu: 0000099620
Tytuł oryginału: Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study
Autorzy: Stefan Groeneweg, Ferdy S van Geest, Ayhan Abaci, Alberto Alcantud, Gautem P Ambegaonkar, Christine M Armour, Priyanka Bakhtiani, Diana Barca, Enrico S Bertini, Ingrid M van Beynum, Nicola Brunetti-Pierri, Marianna Bugiani, Marco Cappa, Gerarda Cappuccio, Barbara Castellotti, Claudia Castiglioni, Krishna Chatterjee, Irenaeus F M de Coo, Régis Coutant, Dana Craiu, Patricia Crock, Christian DeGoede, Korcan Demir, Alice Dica, Paul Dimitri, Anna Dolcetta-Capuzzo, Marjolein H G Dremmen, Rachana Dubey, Anina Enderli, Jan Fairchild, Jonathan Gallichan, Belinda George, Evelien F Gevers, Annette Hackenberg, Zita Halász, Bianka Heinrich, Tony Huynh, Anna Kłosowska, Marjo S van der Knaap, Marieke M van der Knoop, Daniel Konrad, David A Koolen, Heiko Krude, Amy Lawson-Yuen, Jan Lebl, Michaela Linder-Lucht, Cláudia F Lorea, Charles M Lourenço, Roelineke J Lunsing, Greta Lyons, Jana Malikova, Edna E Mancilla, Anne McGowan,, Veronica Mericq, Felipe M Lora, Carla Moran, Katalin E Müller, Isabelle Oliver-Petit, Laura Paone, Praveen G Paul, Michel Polak, Francesco Porta, Fabiano O Poswar, Christina Reinauer, Klara Rozenkova, Tuba S Menevse, Peter Simm, Anna Simon, Yogen Singh, Marco Spada, Jet van der Spek, Milou A M Stals, Athanasia Stoupa, Gopinath M Subramanian, Davide Tonduti, Serap Turan, Corstiaan A den Uil, Joel Vanderniet, Adri van der Walt, Jean-Louis Wémeau, JOLANTE [JOLANTA] WIERZBA, Marie-Claire Y de Wit, Nicole I Wolf, Michael Wurm, Federica Zibordi, Amnon Zung, Nitash Zwaveling-Soonawala, W Edward Visser.
Źródło: Lancet Diabet. Endocrinol. 2020; vol. 8, nr 7, s. 594-605, bibliogr. 28 poz., streszcz. ang.
ISSN: 2213-8587
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 25.340
Punktacja ministerstwa: 200.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:

10/201

Nr opisu: 0000098809
Tytuł oryginału: Transition from childhood to adulthood in patients with Duchenne Muscular Dystrophy [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Eliza Wasilewska, SYLWIA MAŁGORZEWICZ, AGNIESZKA SOBIERAJSKA-REK, JOANNA JABŁOŃSKA-BRUDŁO, Lucyna Górska, KAROLINA ŚLEDZIŃSKA, JOANNA BAUTEMBACH-MINKOWSKA, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Medicina-Lithuania 2020; vol. 56, nr 9, art. ID 426, s. 1-13, bibliogr. 66 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1010-660X
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.mdpi.com/1010-660X/56/9/426 [dostęp: 2.09.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:

transition process

health needs

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.205
Punktacja ministerstwa: 40.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:

11/201

Nr opisu: 0000098928
Tytuł oryginału: Untypically mild phenotype of a patient suffering from Sanfilippo syndrome B with the c.638C>T/c.889C>T (p.Pro213Leu/p.Arg297Ter) mutations in the NAGLU gene [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Karolina Pierzynowska, Arkadiusz Mański, Monika Limanówka, JOLANTA WIERZBA, Lidia Gaffke, Paulina Anikiej, Grzegorz Węgrzyn.
Źródło: Mol. Genet. Genomic Med. 2020; vol. 8, nr 9, nr ID e1356, s. 1-6, bibliogr. [16] poz., streszcz. ang.
ISSN: 2324-9269
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/mgg3.1356 [dostęp: 21.09.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:

genotype

mucopolysaccharidosis

phenotype

Sanfilippo syndrome type B

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.995
Punktacja ministerstwa: 70.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

WoS

Scopus

DOI:

12/201

Nr opisu: 0000097441
Tytuł oryginału: Congenital heart defects in NIPBL positive Polish CdLS patients
Autorzy: PIOTR POTAŻ, JOLANTA WIERZBA, NATALIA KRAWCZYŃSKA, KAROLINA ŚLEDZIŃSKA, BARTOSZ WASĄG, Frank J. Kaiser, Ilaria Parenti, JOANNA KWIATKOWSKA.
Źródło: W: 10-th World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Bad Neuenahr-Ahrweiler, Germany, 31 Jul - 03 Aug 2019: firetalks abstracts
Opis fizyczny: S. [1-2] : bibliogr. 5 poz.
Angielskie hasła przedmiotowe:

NIPBL

congenital heart defects (CHD)

Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

13/201

Nr opisu: 0000094462
Tytuł oryginału: Molecular characterization of two novel intronic variants of NIPBL gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOLANTA WIERZBA, JACEK JASIECKI, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: BMC Med. Genet. 2019; vol. 20, art. ID 1, s. [1-6], bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1471-2350
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12881-018-0738-y [dostęp: 26.01.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:

płodowy zespół alkoholowy

NIPBL gene

splice-site variants

next generation sequencing

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.585
Punktacja ministerstwa: 70.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:

14/201

Nr opisu: 0000097563
Tytuł oryginału: Left ventricular volumes and function is affected by the cardiac fibrosis in patients with Becker and Duchenne muscular dystrophies in CMR
Autorzy: J[AROSŁAW] MEYER-SZARY, M[AGDALENA] BAZGIER, J[ADWIGA] FIJAŁKOWSKA, K[AROLINA] DORNIAK, J[OLANTA] WIERZBA, J[OANNA] KWIATKOWSKA.
Źródło: Cardiol. Young. 2019; vol. 28, suppl. 1, s. S113
ISSN: 1047-9511
Uwagi: 53rd Annual Meeting of the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), Seville, Spain, 15-18 May 2019
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

15/201

Nr opisu: 0000096358
Tytuł oryginału: Dietary habits and nutritional status in patients with duchenne muscular dystrophy
Autorzy: S[YLWIA] MAŁGORZEWICZ, E[DYTA] WERNIO, K[AROLINA] ŚLEDZIŃSKA, E. Wasilewska, A. Szlagatys-Sidorkiewicz, J[OLANTA] WIERZBA.
Źródło: Clin. Nutr. 2019; vol. 38, suppl. 1, s. S280
ISSN: 0261-5614
Uwagi: 41st ESPEN Congress, Krakow, Poland, 31 August - 3 September 2019 : abstracts
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
https://documentcloud.adobe.com/link/track?uri=urn%3Aaaid%3Ascds%3AUS%3A4580080e-9a30-418c-8a9c-b438742c4833

16/201

Nr opisu: 0000095645
Tytuł oryginału: Fetal alcohol spectrum disorders : diagnostic difficulties in the neonatal period And new diagnostic approaches
Tytuł równoległy: Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (fasd fetal alcohol spectrum disorders) : trudności diagnostyczne w okresie noworodkowym i nowe możliwości diagnozowania
Autorzy: IWONA JAŃCZEWSKA, JOLANTA WIERZBA, Monika Cichoń-Kotek, Alicja Jańczewska.
Źródło: Dev. Period Med. 2019; t. 23, nr 1, s. 60-66, bibliogr. 40 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN: 1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:

FASD

ciąża

etanol

wady wrodzone

opóźnienie wzrastania płodu

Angielskie hasła przedmiotowe:

FASD

Fetal Alcohol Spectrum Disorders

pregnancy

prenatal alcohol exposure

congenital abnormalities

fetal growth retardation

alcohol biomarkers

fatty acids

meconium

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 20.000
Inne bazy podające opis:

Scopus

PubMed

http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/dpm-2019-1.pdf

17/201

Nr opisu: 0000095143
Tytuł oryginału: 3.0T MRI of knee joint cartilage in children with alkaptonuria [Dokument elektroniczny]
Autorzy: M. Kujawa, D[OMINIK] ŚWIĘTOŃ, M[ACIEJ] PISKUNOWICZ, M[AŁGORZATA] GRZYWIŃSKA, J[OLANTA] WIERZBA.
Źródło: W: ECR 2019 : The bigger picture, Vienna, [Austria], February 27-March 3 [2019]
Opis fizyczny: S. 1-10 : Bibliogr. 5 poz., poster nr C-0686
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://posterng.netkey.at/esr/viewing/index.php?module=viewing_poster&doi=10.26044/ecr2019/C-0686 [dostęp: 15.04.2019] Electronic Presentation Online System
Charakt. formalna: ZRZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
DOI:

18/201

Nr opisu: 0000097963
Tytuł oryginału: Zaburzenia odżywiania i interwencje żywieniowe u chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
Tytuł równoległy: Nutrition disorders and dietary interventions in patients with Duchenne muscular dystrophy
Autorzy: Ewa Wasilewska, EDYTA WERNIO, SYLWIA MAŁGORZEWICZ, KAROLINA ŚLEDZIŃSKA, AGNIESZKA SZLAGATYS-SIDORKIEWICZ, Joanna Bautemnbach-Minkowska, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Forum Zab. Metab. 2019; t. 10, nr 4, s. 186-192, bibliogr. 22 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 2081-2450
Polskie hasła przedmiotowe:

dystrofia mięśniowa Duchenne'a

zaburzenia odżywiania

dysfagia

niedożywienie

otyłość

Angielskie hasła przedmiotowe:

Duchenne muscular dystroph

nutrition disorder

dysphagia

malnutrition

obesity

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 5.000
https://journals.viamedica.pl/forum_zaburzen_metabolicznych/article/view/66791/49908

19/201

Nr opisu: 0000095565
Tytuł oryginału: Genetic mosaicism in a group of patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOLANTA WIERZBA, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: Front. Pediatr. 2019; vol. 7, art. 203, s. 1-7, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
ISSN: 2296-2360
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2019.00203/full [dostęp: 21.05.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:

wrodzone dystrofie mięśniowe

genetic mosaicism

deep sequencing

RNA analysis

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.634
Punktacja ministerstwa: 70.000
Inne bazy podające opis:

Scopus

PubMed

Web of Science

DOI:

20/201

Nr opisu: 0000095181
Tytuł oryginału: O chorobach rzadkich w Sobieszewie
Autorzy: ANNA STEFANOWICZ, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Gazeta AMG 2019; R. 29, nr 1, s. 17
ISSN: 1506-9745
Charakt. formalna: SPR
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

21/201

Nr opisu: 0000096219
Tytuł oryginału: Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
Autorzy: Michael D. Fountain, David S. Oleson, Megan E. Rech, Lara Segebrecht, Jill V. Hunter, John M. McCarthy, Philip J. Lupo, Manuel Holtgrewe, Rocio Moran, Jill A. Rosenfeld, Bertrand Isidor, Cédric Le Caignec, Margarita S. Saenz, Robert C. Pedersen, Thomas M. Morgan, Jean P. Pfotenhauer, Fan Xia, Weimin Bi, Sung-Hae L. Kang, Ankita Patel, Ian D. Krantz, Sarah E. Raible, Wendy Smith, Ingrid Cristian, Erin Torti, Jane Juusola, Francisca Millan, Ingrid M. Wentzensen, Richard E. Person, Sébastien Küry, Stéphane Bézieau, Kévin Uguen, Claude Férec, Arnold Munnich, Mieke van Haelst, Klaske D. Lichtenbelt, Koen van Gassen, Tanner Hagelstrom, Aditi Chawla, Denise L. Perry, Ryan J. Taft, Marilyn Jones, Diane Masser-Frye, David Dyment, Sunita Venkateswaran, Chumei Li, Luis F. Escobar, Denise Horn, Rebecca C. Spillmann, Loren Pena, JOLANTA WIERZBA, Tim M. Strom, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, Nadja Ehmke, Christian P. Schaaf.
Źródło: Genet. Med. 2019; vol. 21, nr 8, s. 1797-1807, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1098-3600
Angielskie hasła przedmiotowe:

corpus callosum thinning

neurodevelopment

speech delay

USP7

white matter paucity

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904
Punktacja ministerstwa: 200.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:

22/201

Nr opisu: 0000095261
Tytuł oryginału: Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (DMD) : od objawów do rozpoznania
Autorzy: Eliza Wasilewska, EWA PILARSKA, Janusz Zimowski, SYLWIA MAŁGORZEWICZ, EDYTA WERNIO, Joanna Bautembach-Minkowska, JOANNA JABŁOŃSKA-BRUDŁO, AGNIESZKA SOBIERAJSKA-REK, KAROLINA ŚLEDZIŃSKA, JOANNA KWIATKOWSKA, JAROSŁAW MEYER-SZARY, AGNIESZKA SZLAGATYS-SIDORKIEWICZ, Katarzyna Witkowska, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Klin. Pediatr. 2019; vol. 27, s. 6029-6032, bibliogr. 13 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1230-7637
Polskie hasła przedmiotowe:

miopatie

dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a

dystrofia mięśniowa typu Beckera

Angielskie hasła przedmiotowe:

myopathy

congenital muscular dystrophy

mitral valve regurgitation

Becker Muscular Dystrophy

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 5.000
https://klinika.com.pl/shop/2019/kp-neurometabolizm-2019

23/201

Nr opisu: 0000095026
Tytuł oryginału: Differences in cardiovascular manifestation of marfan syndrome between children and adults
Autorzy: L[IDIA] WOŹNIAK-MIELCZAREK, R[OBERT] SABINIEWICZ, M[AGDA] DRĘŻEK-NOJOWICZ, R. Nowak, N. Gilis-Malinowska, M. Mielczarek, A[GNIESZKA] ŁABUĆ, A[NNA] WAŁDOCH, J[OLANTA] WIERZBA.
Źródło: Pediatr. Cardiol. 2019; vol. 40, nr 2, s. 393-403, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0172-0643
Angielskie hasła przedmiotowe:

Marfan syndrome

aortic root dilatation

aortic dissection

mitral valve prolapse

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.564
Punktacja ministerstwa: 70.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:

24/201

Nr opisu: 0000099018
Tytuł oryginału: Wielodyscyplinarna opieka nad pacjentem z chorobą rzadką na przykładzie dystrofii mięśniowej Duchenne'a [Dokument elektroniczny]
Tytuł równoległy: Multidisciplinary care for a patient with rare disease based on the example of Duchenne muscular dystrophy
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, KAROLINA ŚLEDZIŃSKA.
Źródło: W: X Międzynarodowy Kongres P[olskiego] T[owarzystwa] R[ehabilitacji], " Choroby cywilizacyjne i choroby rzadkie wyzwaniem rehabilitacji XXI wieku", Gdańsk, 12-14 września 2019 r. : książka streszczeń
Opis fizyczny: S. 76
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://webmail.gumed.edu.pl/?_task=mail&_action=get&_mbox=INBOX&_uid=23275&_part=2&_frame=1 [dostęp.01.10.2020]
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

25/201

Nr opisu: 0000097446
Tytuł oryginału: Ocena wczesnych zmian w przebiegu alkaptonurii u dzieci
Tytuł równoległy: Evaluation of early changes in the course of alkaptonuria in children
Autorzy: MARIUSZ KUJAWA, JOLANTA WIERZBA, Monika Limanówka, DOMINIK ŚWIĘTOŃ, OSKAR BUDZIŁO, Lakshminarayan Ranganath, MACIEJ PISKUNOWICZ.
Źródło: W: XVII Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich "Nie przegap choroby rzadkiej", Serock, 28-30.06.2019
Opis fizyczny: S. 30-31
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

26/201

Nr opisu: 0000097447
Tytuł oryginału: Problemy kardiologiczne w zespole Noonan : doświadczenia własne
Tytuł równoległy: Cardiac problems in the Noonan syndrome : own experience
Autorzy: ANNA WAŁDOCH, JOLANTA WIERZBA, Monika Gos, Anna Abramowicz, Aleksandra Landowska, JOANNA KWIATKOWSKA.
Źródło: W: XVII Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich "Nie przegap choroby rzadkiej", Serock, 28-30.06.2019
Opis fizyczny: S. 49-50
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

27/201

Nr opisu: 0000095476
Tytuł oryginału: Problematyka wyboru kryterium poziomu stężenia markerów nadużywania alkoholu u kobiet w ciąży w kontekście wyników badań ankietowych
Autorzy: IWONA JAŃCZEWSKA, JOLANTA WIERZBA, MAREK WIERGOWSKI, Marek Biziuk, Monika Cichoń-Kotek, Mateusz Kacper Woźniak.
Źródło: W: XXXVI Konferencja Toksykologów Sądowych : Interpretacja wyników badań toksykologicznych, Olsztyn, 6-8 maja 2019 r.
Opis fizyczny: S. 73-74 : Bibliogr. 3 poz.
Polskie hasła przedmiotowe:

biomarkery madużywania alkoholu

kobiety w ciąży

smółka

badania ankietowe

Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

28/201

Nr opisu: 0000093806
Tytuł oryginału: Pulmonary function in boys with duchenne muscular dystrophy
Autorzy: E. Wasilewska, M[AREK] NIEDOSZYTKO, J[AROSŁAW] MEYER-SZARY, K[AROLINA] ŚLEDZIŃSKA, E[WA] JASSEM, J[OLANTA] WIERZBA.
Źródło: Allergy 2018; vol. 73, suppl. 105, s. 418
ISSN: 0105-4538
Uwagi: European Academy of Allergy and Clinical Immunology Congress, 26-30 May 2018, Munich, Germany : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

29/201

Nr opisu: 0000093993
Tytuł oryginału: Assessment of aortic dilatation and dissection in children with Marfan syndrome
Autorzy: L[IDIA] WOŹNIAK-MIELCZAREK, R[OBERT] SABINIEWICZ, MAGDA DRĘŻEK-NOJOWICZ, R. Nowak, N. Gilis-Malinowska, J[OLANTA] WIERZBA.
Źródło: Cardiol. Young. 2018; vol. 28, suppl. 1, s. S74
ISSN: 1047-9511
Uwagi: 52nd Annual Meeting of the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), Athens, Greece, May 9-12, 2018
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

30/201

Nr opisu: 0000093994
Tytuł oryginału: Comparison of cardiovascular system status between children and adults with Marfan syndrome
Autorzy: L[IDIA] WOŹNIAK-MIELCZAREK, R[OBERT] SABINIEWICZ, MAGDA DRĘŻEK-NOJOWICZ, R. Nowak, N. Gilis-Malinowska, J[OLANTA] WIERZBA.
Źródło: Cardiol. Young. 2018; vol. 28, suppl. 1, s. S74
ISSN: 1047-9511
Uwagi: 52nd Annual Meeting of the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), Athens, Greece, May 9-12, 2018
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

31/201

Nr opisu: 0000092636
Tytuł oryginału: Pulmonary function in boys with Duchenne Muscular Dystrophy [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Eliza Wasilewska, MAREK NIEDOSZYTKO, JAROSŁAW MEYER-SZARY, KAROLINA ŚLEDZIŃSKA, EWA JASSEM, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: European Academy of Allergy and Clinical Immunology, Congress 2018, Munich, Germany, 26-30 May 2018 : online programme
Opis fizyczny: abs. 0744
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://scientific.eaaci.org/site/programme/?sessiondetail=2074709&trackid=0 ! [dostęp: 14.06.2018]
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG

32/201

Nr opisu: 0000092989
Tytuł oryginału: Mosaic intronic NIPBL variant in a family with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, ALINA KUŹNIACKA, JOLANTA WIERZBA, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: Front. Genet. 2018; vol. 9, art. ID 255, s. 1-5, bibliogr. [17] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1664-8021
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00255/full [dostęp: 24.07.2018]
Angielskie hasła przedmiotowe:

Brachmann-De Lange syndrome

deep sequencing

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.517
Punktacja ministerstwa: 9.000
Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI:

33/201

Nr opisu: 0000092075
Tytuł oryginału: III Pomorska Konferencja na rzecz Osób z Zespołem Downa "Ja też jestem"
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Gazeta AMG 2018; R. 28, nr 4, s. 17
ISSN: 1506-9745
Charakt. formalna: ARP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

34/201

Nr opisu: 0000094148
Tytuł oryginału: Wpływ braku opieki stomatologicznej na tydzień ukończenia ciąży i występowanie hipotrofii oraz socjodemograficzne determinanty braku opieki stomatologicznej wśród ciężarnych
Autorzy: ANNA SZABLEWSKA, JOLA WIERZBA, Marcin Riegel.
Źródło: W: II Konferencja Doktorantów Pomorza BioMed Session 2018, Gdańsk, 7 grudnia 2018 : książka abstraktów
Opis fizyczny: S. 92
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

35/201

Nr opisu: 0000093891
Tytuł oryginału: Alcohol consumption during pregnancy : is the maternal self-report reliable? [Dokument elektroniczny]
Autorzy: I. Janczewska, J[OLANTA] WIERZBA, M[AREK] WIERGOWSKI, M. Biziuk, M. Wozniak, M. Cichon-Kotek.
Źródło: J. Pediatr. Neonatal Individ. Med. 2018; vol. 7, nr 2, art. ID e070231, s. 8-10
ISSN: 2281-0692
Uwagi: 8th International Congress of UENPS : session "Neonatal screening", Bucharest, (Romania), 3rd-5th 2018 : selected abstracts ; Dostępny w Internecie: http://www.jpnim.com/index.php/jpnim/article/view/070231/561 [dostęp: 21.11.2018]
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

36/201

Nr opisu: 0000094809
Tytuł oryginału: Specyficzne problemy medyczne dorosłych osób z chorobami genetycznie uwarunkowanymi i niepełnosprawnością intelektualną
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, Anna Kłosowska.
Źródło: Med. Prakt. 2018, nr 12, s. 136-142, bibliogr. 27 poz.
ISSN: 0867-499X
Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 11.000
https://www.mp.pl/medycynarodzinna/na-marginesie/namarginesie/200392,specyficzne-problemy-medyczne-doroslych-osob-zchorobami-genetycznie-uwarunkowanymi

37/201

Nr opisu: 0000093499
Tytuł oryginału: Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement
Autorzy: Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, Angelo Selicorni, Anne-Marie Bisgaard, Matthew A. Deardorff, Peter M. Gillett, Stacey L. Ishman, Lynne M. Kerr, Alex V. Levin, Paul A. Mulder, Feliciano J. Ramos, JOLANTA WIERZBA, Paola Francesca Ajmone, David Axtell, Natalie Blagowidow, Anna Cereda, Antonella Costantino, Valerie Cormier-Daire, David FitzPatrick, Marco Grados, Laura Groves, Whitney Guthrie, Sylvia Huisman, Frank J. Kaiser, Gerritjan Koekkoek, Mary Levis, Milena Mariani, Joseph P. McCleery, Leonie A. Menke, Amy Metrena, Julia O'Connor, Chris Oliver, Juan Pie, Sigrid Piening, Carol J. Potter, Ana L. Quaglio, Egbert Redeker, David Richman, Claudia Rigamonti, Angell Shi, Zeynep Tümer, Ingrid D. C. Van Balkom, Raoul C. Hennekam.
Źródło: Nat. Rev. Genet. 2018; vol. 19, nr 10, s. 649-666, bibliogr. 195 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1471-0056
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: WYT
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 43.704
Punktacja ministerstwa: 50.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

WoS

DOI:

38/201

Nr opisu: 0000092537
Tytuł oryginału: Nietrzymanie barwnika związane z zespołem XXY : opis przypadku
Autorzy: MARTYNA SŁAWIŃSKA, ALEKSANDRA WILKOWSKA, Joanna Jagłowska, Beata Surman, WOJCIECH BIERNAT, MICHAŁ SOBJANEK, Irena Ożóg-Zabolska, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Przegl. Dermatol. 2018; t. 105, supl. 1, 1 k.
ISSN: 0033-2526
Uwagi: Polska Akademia Dermatologii i Wenerologii : XII Sympozjum Naukowo-Szkoleniowe, Kielce, 18-20 kwietnia 2018 r. : streszczenia
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

39/201

Nr opisu: 0000092383
Tytuł oryginału: Częste występowanie cukrzycy typu 1 u osób z zespołem 18q del może wynikać z dysregulacji immunologicznej i niedoboru limfocytów regulatorowych FoxP3+
Tytuł równoległy: Increased prevalence of type 1 diabetes among patients with 18q deletion syndrome may be associated with the immune dysregulation and deficit of T regulatory FoxP3+ cells
Autorzy: A. Hogendorf, R. Śmigiel, J[OLANTA] WIERZBA, M. Constantionou, M. Borowiec, M[ACIEJ] ZIELIŃSKI, P[IOTR] TRZONKOWSKI, E. Budzyńska, K. Wyka, M. Piotrowicz, A. Jakubiuk-Tomaszuk, A. Cieślikowska, A. Kutkowska-Kazimierczak, J. Fijak-Moskal, M. Kugaudo, A. Szadkowska, W. Młynarski.
Źródło: Przegl. Pediatr. 2018; vol. 47, nr 1, s. 33-34
ISSN: 0137-723X
Uwagi: XVI Konferencja Cukrzycy Typu 1 Sekcji Pediatrycznej Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Łódź, 12-14 kwietnia 2018 r.
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

40/201

Nr opisu: 0000089911
Tytuł oryginału: Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants
Autorzy: Sylvia Huisman, Paul A. Mulder, Egbert Redeker, Ingrid Bader, Anne-Marie Bisgaard, Alice Brooks, Anna Cereda, Constanza Cinca, Dinah Clark, Valerie Cormier-Daire, Matthew A. Deardorff, Karin Diderich, Mariet Elting, Anthonie van Essen, David FitzPatrick, Cristina Gervasini, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Katta M. Girisha, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Saskia Hopman, Denise Horn, Mala Isrie, Sandra Jansen, Cathrine Jespersgaard, Frank J. Kaiser, Maninder Kaur, Tjitske Kleefstra, Ian D. Krantz, Phillis Lakeman, Annemiek Landlust, Davor Lessel, Caroline Michot, Jo Moss, Sarah E. Noon, Chris Oliver, Ilaria Parenti, Juan Pie, Feliciano J. Ramos, Claudine Rieubland, Silvia Russo, Angelo Selicorni, Zeynep Tümer, Rieneke Vorstenbosch, Tara L. Wenger, Ingrid van Balkom, Sigrid Piening, JOLANTA WIERZBA, Raoul C. Hennekam.
Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2017; vol. 173, nr 8, s. 2108-2125, bibliogr. [47] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:

behavior

22q11.2 deletion syndrome

Rett syndrome

self-injurious behavior

severity score

SMC1A

syndrome delineation

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja ministerstwa: 20.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:

41/201

Nr opisu: 0000091082
Tytuł oryginału: Socjodemograficzne czynniki predysponujące do występowania wcześniactwa
Autorzy: ANNA SZABLEWSKA, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Badania i Rozwój Młodych Naukowców w Polsce 2017. Materiały konferencyjne : jesień : część piąta, Gdańsk, 27 listopada 2017 roku / red. nauk. Jędrzej Nyćkowiak, Jacek Leśny
Adres wydawniczy: Poznań : Młodzi Naukowcy, 2017
Opis fizyczny: S. 47
ISBN: 978-83-65917-68-3
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

42/201

Nr opisu: 0000091083
Tytuł oryginału: Wpływ nieprawidłowego BMI przed zajściem w ciążę na tydzień ukończenia ciąży
Autorzy: ANNA SZABLEWSKA, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Badania i Rozwój Młodych Naukowców w Polsce 2017. Materiały konferencyjne : jesień : część piąta, Gdańsk, 27 listopada 2017 roku / red. nauk. Jędrzej Nyćkowiak, Jacek Leśny
Adres wydawniczy: Poznań : Młodzi Naukowcy, 2017
Opis fizyczny: S. 48
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

43/201

Nr opisu: 0000088610
Tytuł oryginału: Clinical course and cardiovascular outcomes in patients with the long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Autorzy: JOANNA KWIATKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, Anna Karaszewska, DARIUSZ KOZŁOWSKI, Jolanta Sykut-Cegielska, Agnieszka Stańko.
Źródło: Cardiol. J. 2017; vol. 24, nr 1, s. 101-104, bibliogr. 12 poz.
ISSN: 1897-5593
Charakt. formalna: LDR
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.339
Punktacja ministerstwa: 20.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:

44/201

Nr opisu: 0000091105
Tytuł oryginału: An infant with seizures [Dokument elektroniczny]
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Case-based approach to differential diagnosis of selected symptoms and disorders in children / ed. EWA BIEŃ, ELŻBIETA DROŻYŃSKA-ADAMKIEWICZ
Adres wydawniczy: Gdańsk : Medical University of Gdańsk, 2017
Opis fizyczny: S. 64-70
Uwagi: Dostępny w Extranecie GUMed: https://extranet.gumed.edu.pl/page.php/467068/ [Dostęp: 11.12.2017]
ISBN: 978-83-65098-62-7
Charakt. formalna: RSK
Charakt. merytoryczna: PDR
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

45/201

Nr opisu: 0000089181
Tytuł oryginału: Down syndrome, increased risk of dementia and lipid disturbances
Tytuł równoległy: Zespół Downa, otępienie i zaburzenia lipidowe
Autorzy: Anna Kłosowska, AGNIESZKA ĆWIKLIŃSKA, AGNIESZKA KUCHTA farm., Agata Berlińska, MACIEJ JANKOWSKI (farm.), JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Dev. Period Med. 2017; t. 21, nr 1, s. 69-73, bibliogr. 41 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN: 1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:

zespól Downa

choroba Alzcheimera

otępienie

lipidy

Angielskie hasła przedmiotowe:

Down syndrome

Alzheimer disease

dementia

lipids

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 13.000
http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2017-1-9.pdf

46/201

Nr opisu: 0000090032
Tytuł oryginału: Pierwotny guz prawego przedsionka rozpoznany prenatalnie : opis przypadku
Autorzy: Ireneusz Haponiuk, Maciej Chojnicki, Radosław Jaworski, Aneta Szofer-Sendrowska, Konrad Paczkowski, Mariusz Steffens, Marta Paśko-Majewska, Anna Romanowicz, JOLANTA WIERZBA, NINELA IRGA-JAWORSKA, KATARZYNA GIERAT-HAPONIUK.
Źródło: Folia Cardiol. 2017; t. 12, supl. A, s. 9
ISSN: 2353-7752
Uwagi: Kardio-Torakoneptunalia 2017 : powikłania : nowe technologie, Jastarnia, 15-16 września 2017 roku : program i streszczenia
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL

47/201

Nr opisu: 0000089607
Tytuł oryginału: Konferencja Choroby rzadkie wokół nas
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, JANUSZ LIMON, Katarzyna Witkowska.
Źródło: Gazeta AMG 2017; R. 27, nr 2, s. 26
ISSN: 1506-9745
Charakt. formalna: SPR
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

48/201

Nr opisu: 0000088614
Tytuł oryginału: Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Magdalena Cabała, Ryszard Ślężak, MARIOLA ILISZKO, IWONA KARDAŚ, JANUSZ LIMON, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: J. Appl. Genet. 2017; vol. 58, nr 1, s. 93-98, bibliogr. [26] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:

array comparative genomic hybridization

17q21.31 microdeletion syndrome

NF1 microduplication syndrome

chromosome 6p25.3p25.2 deletion

NAALADL2

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.756
Punktacja ministerstwa: 20.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

DOI:

49/201

Nr opisu: 0000090992
Tytuł oryginału: Dzieci Elfy, czyli kim jest osoba z zespołem Williamsa
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Medycyna Elfów : kompendium wiedzy o zespole Williamsa / pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy: Wrocław : PRESSCOM Sp. z o. o., 2017
Opis fizyczny: S. 15-21 : Bibliogr. [11] poz.
ISBN: 978-83-65611-52-9
Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: PDR
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

50/201

Nr opisu: 0000091001
Tytuł oryginału: Wyzwania związane ze znieczuleniem u osób z zespołem Williamsa
Autorzy: ŁUKASZ SZMYGEL, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Medycyna Elfów : kompendium wiedzy o zespole Williamsa / pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy: Wrocław : PRESSCOM Sp. z o. o., 2017
Opis fizyczny: S. 183-188 : Bibliogr. [7] poz.
ISBN: 978-83-65611-52-9
Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: PDR
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

51/201

Nr opisu: 0000089909
Tytuł oryginału: Phenylketonuria patients' and their parents' knowledge and attitudes to the daily diet : multi-centre study [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Ewa Witalis, Bozena Mikoluc, Radoslaw Motkowski, Jolanta Sawicka-Powierza, Agnieszka Chrobot, Bozena Didycz, Agata Lange, Renata Mozrzymas, Andrzej Milanowski, Maria Nowacka, Mariola Piotrowska-Depta, Hanna Romanowska, Ewa Starostecka, JOLANTA WIERZBA, Magdalena Skorniewska, Barbara Iwona Wojcicka-Bartlomiejczyk, Maria Gizewska, Halina Car.
Źródło: Nutr. Metab. 2017; vol. 14, art. ID 57, s. 1-9, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1743-7075
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://link.springer.com/content/pdf/10.1186%2Fs12986-017-0207-1.pdf [dostęp: 25.09.2017]
Angielskie hasła przedmiotowe:

phenylalanine and foods

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.483
Punktacja ministerstwa: 35.000
Index Copernicus: 35.000
Inne bazy podające opis:

Scopus

Web of Science

PubMed

DOI:
https://link.springer.com/content/pdf/10.1186%2Fs12986-017-0207-1.pdf

52/201

Nr opisu: 0000090682
Tytuł oryginału: Long-term clinical effects of enzyme replacement therapy in MPS II
Autorzy: Miroslaw Bik-Multanowski, Ewa Jamroz, Lukasz Kaluzny, Ewa Pronicka, Dariusz Rokicki, Ewa Starostecka, Jolanta Sykut-Cegielska, JOLANTA WIERZBA, Mieczyslaw Walczak.
Źródło: Pediatr. Pol. 2017; vol. 92, nr 4, s. 373-377, bibliogr. 8 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0031-3939
Angielskie hasła przedmiotowe:

pediatric orphan disease

enzyme replacement

public health

expensive therapies

walking test

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 15.000
DOI:

53/201

Nr opisu: 0000090757
Tytuł oryginału: High prevalence of carriers of variant c.1528G>C of HADHA gene causing long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) in the population of adult Kashubians from North Poland [Dokument elektroniczny]
Autorzy: BOGUSŁAW NEDOSZYTKO, ALICJA SIEMIŃSKA, Dominik Strapagiel, Sławomir Dąbrowski, Marcin Słomka, Marta Sobalska-Kwapis, Błażej Marciniak, JOLANTA WIERZBA, JAROSŁAW SKOKOWSKI, MARCIN FIJAŁKOWSKI, ROMAN NOWICKI, LESZEK KALINOWSKI.
Źródło: PLoS ONE 2017; vol. 12, nr 11, art. ID e0187365, s. [1-15], bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1932-6203
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0187365&type=printable [dostęp: 10.11.2017]
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.766
Punktacja ministerstwa: 40.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

DOI:
http://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0187365&type=printable

54/201

Nr opisu: 0000090990
Tytuł oryginału: Medycyna Elfów : kompendium wiedzy o zespole Williamsa / pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy: Wrocław : PRESSCOM Sp. z o. o., 2017
Opis fizyczny: 315 s. : il., tab.; 24 cm - Bibliogr. po rozdz.
ISBN: 978-83-65611-52-9
Charakt. formalna: RED
Charakt. merytoryczna: PDR
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

55/201

Nr opisu: 0000089019
Tytuł oryginału: Prenatalna ekspozycja na alkohol : problemy i wyzwania w diagnostyce zespołu FAS
Autorzy: Mateusz K. Woźniak, MAREK WIERGOWSKI, IWONA JAŃCZEWSKA, JOLANTA WIERZBA, Marek Biziuk.
Źródło: W: XXXIV Konferencja Toksykologów Sądowych : aspekty analityczne, medyczne i prawne używania syntetycznych kannabinoidów, Kraków, 10-12 maja 2017 r.
Opis fizyczny: S. 97-98 : Bibliogr. 1 poz.
Polskie hasła przedmiotowe:

alkohol

biomarkery FAS

analiza chemiczno-toksykologiczna smółki

Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

56/201

Nr opisu: 0000086036
Tytuł oryginału: Zespół Cornelii de Lange (CDLS) : częstość występowania wad kostnych [Dokument elektroniczny]
Tytuł równoległy: Characteristics of bone anomalies in Cornelia de Lange syndrome (CDLS)
Autorzy: Agata Durawa, Adrianna Drozdowska, Grzegorz Marchlewski, KATARZYNA DZIADZIUSZKO, EDYTA SZUROWSKA, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: 41. Zjazd Polskiego Lekarskiego Towarzystwa Radiologicznego, Kraków, 2-4 czerwca 2016
Opis fizyczny: S. 391
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://pltr2016.syskonf.pl/conf-data/pltr2016/files/KA_SN_P_PLTR2016.pdf [dostęp: 14.06.2016]
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

57/201

Nr opisu: 0000086469
Tytuł oryginału: Autyzm a submikroskopowe aberracje chromosomowe : nowe możliwości diagnostyczne
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Autyzm 2016, nr 16, s. 4-7, bibliogr. 12 poz.
ISSN: 1644-5899
Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: POP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

58/201

Nr opisu: 0000085675
Tytuł oryginału: Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' : implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction
Autorzy: I. Parenti, C. Gervasini, J. Pozojevic, K. S. Wendt, E. Watrin, J. Azzollini, D. Braunholz, K. Buiting, A. Cereda, H. Engels, L. Garavelli, R. Glazar, B. Graffmann, L. Larizza, H. J. Lüdecke, M. Mariani, M. Masciadri, J. Pié, F. J. Ramos, S. Russo, A. Selicorni, M. Stefanova, T. M. Strom, R. Werner, J[OLANTA] WIERZBA, G. Zampino, G. Gillessen-Kaesbach, D. Wieczorek, F. J. Kaiser.
Źródło: Clin. Genet. 2016; vol. 89, nr 5, s. 564-573, bibliogr. 21 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:

cohesin

hypomyelinating leukodystrophy

HDAC8

mosaicism

X-inactivation

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
Punktacja ministerstwa: 30.000
DOI:

59/201

Nr opisu: 0000086846
Tytuł oryginału: Hypomyelinating leukodystrophies : a molecular insight into the white matter pathology
Autorzy: A. Charzewska, J[OLANTA] WIERZBA, E[WA] IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, M. Bekiesińska-Figatowska, M. Jurek, A[LEKSANDRA] GINTOWT, A. Kłosowska, J. Bal, D. Hoffman-Zacharska.
Źródło: Clin. Genet. 2016; vol. 90, nr 4, s. 293-304, bibliogr. 67 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:

Pelizaeus-Merzbacher-like disease

Allan-Herndon-Dudley syndrome

SLC16A2

MCT8

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
Punktacja ministerstwa: 30.000
DOI:

60/201

Nr opisu: 0000088389
Tytuł oryginału: Arthrogryposis multiplex congenital : multidisciplinary care : including own experience
Tytuł równoległy: Arthrogryposis multiplex congenital : opieka wielodyscyplinarna : z uwzględnieniem własnych doświadczeń
Autorzy: ANNA BINKIEWICZ-GLIŃSKA, JOLANTA WIERZBA, EDYTA SZUROWSKA, KATARZYNA RUCKEMANN-DZIURDZIŃSKA, STANISŁAW BAKUŁA, Michał Sokołów, Anna Reńska.
Źródło: Dev. Period Med. 2016; t. 20, nr 3, s. 191-196, bibliogr. 23 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN: 1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:

choroby rzadkie

artrogrypoza

rehabilitacja

Angielskie hasła przedmiotowe:

rare diseases

arthrogryposis

rehabilitation

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 13.000
http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2016-3-5.pdf

61/201

Nr opisu: 0000087370
Tytuł oryginału: Co-incidence of Turner syndrome and Duchenne muscular dystrophy : an important problem for the clinician
Tytuł równoległy: Współistnienie zespołu Turnera i dystrofii mięśniowej Duchenne'a : ważny problem dla klinicysty
Autorzy: EWA KACZOROWSKA, Janusz Zimowski, Monika Cichoń-Kotek, Agnieszka Mrozińska, Joanna Purzycka, JOLANTA WIERZBA, JANUSZ LIMON, BEATA S. LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ.
Źródło: Dev. Period Med. 2016; t. 20, nr 4, s. 277-282, bibliogr. 8 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN: 1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:

zespół Turnera

dystrofia mięśniowa Duchenne'a

monosomia chromosomu X

DMD

Angielskie hasła przedmiotowe:

Turner syndrome

monosomy X chromosome

DMD

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 13.000
http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2016-4-2.pdf

62/201

Nr opisu: 0000085377
Tytuł oryginału: Ośrodek Chorób Rzadkich UCK : pierwsze doświadczenia
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, JANUSZ LIMON.
Źródło: Gazeta AMG 2016; R. 26, nr 2, s. 34-35
ISSN: 1506-9745
Charakt. formalna: ARP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

63/201

Nr opisu: 0000087013
Tytuł oryginału: Child with mutation in GATA 6 gene : case report [Dokument elektroniczny]
Autorzy: AGNIESZKA BRANDT, Małgorzata Szmigiero-Kawko, Wojciech Młynarski, JOLANTA WIERZBA, MAŁGORZATA MYŚLIWIEC.
Źródło: Horm. Res. Paediatr. 2016; vol. 86, suppl. 1, s. 235
ISSN: 1663-2818
Uwagi: 55th European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) Annual Meeting, Paris, France, September 10-12, 2016 : abstract book ; Dostępny w Internecie: http://abstracts.eurospe.org/hrp/0086/ESPE2016AbstractBook.pdf [dostęp: 3.11.2016]
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

64/201

Nr opisu: 0000087151
Tytuł oryginału: Wartość życia dzieci z niepełnosprawnością
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Humanizm chrześcijański w medycynie / pod red. GRAŻYNY ŚWIĄTECKIEJ
Adres wydawniczy: Gdańsk : Via Medica, 2016
Opis fizyczny: S. 186-189
ISBN: 978-83-65476-88-3
Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

65/201

Nr opisu: 0000086127
Tytuł oryginału: Zasady postępowania z chorym z nerkową manifestacją stwardnienia guzowatego : stanowisko Grupy Roboczej Stwardnienia Guzowatego Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego
Tytuł równoległy: The recommendations for the management of tuberous sclerosis complex patients with kidney manifestation : the consensus statement of Tuberous Sclerosis Complex Work Group of Polish Society of Nephrology
Autorzy: ALICJA DĘBSKA-ŚLIZIEŃ, AGNIESZKA TARASEWICZ, EWA KRÓL, MARCIN MATUSZEWSKI, JOLANTA WIERZBA, EDYTA SZUROWSKA, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, Beata Imko-Walczuk, Sergiusz Jóźwiak, Elżbieta Radzikowska.
Źródło: Nefrol. Dializoter. Pol. 2016; t. 20, nr 2, s. 134-147, bibliogr. 46 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1429-1029
Polskie hasła przedmiotowe:

stwardnienie guzowate

diagnostyka

leczenie

wytyczne

Angielskie hasła przedmiotowe:

tuberous sclerosis

diagnosis

treatment

recommendations

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 5.000
http://www.wple.net/nefrologia/nef_numery-2016/a-nefro-2-2016/134-147.pdf

66/201

Nr opisu: 0000089297
Tytuł oryginału: Increased prevalence of type 1 diabetes among patients with 18q deletion syndrome may be associated with a deficit in T regulatory cells
Autorzy: A. Hogendorf, R. Śmigiel, M. Constantinou, M. Borowiec, E. Budzynska, J[OLANTA] WIERZBA, J. Fijak-Moskal, M. Piotrowicz, A. Jakubiuk-Tomaszuk, K. Wyka, A. Szadkowska, M[ACIEJ] ZIELIŃSKI, P[IOTR] TRZONKOWSKI, W. Mlynarski.
Źródło: Pediatr. Diabet. 2016; vol. 17, suppl. 24, s. 23-24
ISSN: 1399-543X
Uwagi: 42nd Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD), Valencia, Spain, 26-29 October 2016 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:

67/201

Nr opisu: 0000088401
Tytuł oryginału: Cardiovascular system status in children and adults with Marfan syndrome
Autorzy: L[IDIA ] WOŹNIAK, R[OBERT] SABINIEWICZ, M. Drężek-Nojowicz, [ANNA ] WAŁDOCH, P[IOTR] POTAŻ, J[OLANTA] WIERZBA.
Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny: S. 103
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

68/201

Nr opisu: 0000086946
Tytuł oryginału: Complex chromosome rearrangements in a patient with moderate intellectual disability [Dokument elektroniczny]
Autorzy: M[ARIOLA] ILISZKO, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, J[OLANTA] WIERZBA, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, I[WONA] KARDAŚ, M. Limanówka, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny: S. 167
Uwagi: USB flash drive
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

69/201

Nr opisu: 0000086948
Tytuł oryginału: Novel mutation in a patient with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy: N[ATALIA] KRAWCZYŃSKA, A[LINA] KUŹNIACKA, J[ANUSZ] LIMON, J[OLANTA] WIERZBA, B[ARTOSZ] WASĄG.
Źródło: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny: S. 210
Uwagi: USB flash drive
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

70/201

Nr opisu: 0000093063
Tytuł oryginału: Phenylketonuria patients' and their parents' acceptance of the disease: multi-centre study
Autorzy: Ewa Witalis, Bożena Mikoluc, Radosław Motkowski, Justyna Szyszko, Agnieszka Chrobot, Bozena Didycz, Agata Lange, Renata Mozrzymas, Hanna Romanowska, Ewa Starostecka, JOLANTA WIERZBA, Magdalena Skorniewska, Barbara Iwona Wojcicka-Bartlomiejczyk, Maria Gizewska.
Źródło: Qual. Life Res. 2016; vol. 25, nr 11, s. 2967-2975, bibliogr. 23 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0962-9343
Angielskie hasła przedmiotowe:

phenylketonuria

parents

disease acceptance

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
Punktacja ministerstwa: 35.000
Inne bazy podające opis:

Scopus

PubMed

DOI:

71/201

Nr opisu: 0000085067
Tytuł oryginału: Challenges of caring for a patient with a rare disease : as demonstrated by Cornelia de Lange Syndrome
Tytuł równoległy: Problemy opieki nad pacjentem z chorobą rzadką na przykładzie zespołu Cornelii de Lange
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, MARIA MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA, JOANNA JABŁOŃSKA-BRUDŁO, PIOTR POTAŻ, Piotr Banach.
Źródło: Dev. Period Med. 2015; t. 19, nr 4, s. 511-515, bibliogr. 24 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:

choroby rzadkie

zespół Cornelii de Lange

opieka multidyscyplinarna

Angielskie hasła przedmiotowe:

rare diseases

de Lange Syndrome

patient care

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 13.000
http://medwiekurozwoj.pl/articles/2015-4-17.pdf

72/201

Nr opisu: 0000082783
Tytuł oryginału: Dziecko z przetrwałą cukrzycą noworodkową spowodowaną mutacją GATA 6 : opis przypadku
Tytuł równoległy: Child with permanent neonatal diabetes mellitus caused by mulations in GATA6 : case report
Autorzy: AGNIESZKA BRANDT, Ł. Szmygel, M. Szmigiero-Kawko, JOLANTA WIERZBA, M. Borowiec, W. Młynarski, MAŁGORZATA MYŚLIWIEC.
Źródło: Endokrynol. Pediatr. 2015; vol. 14, supl. 1, s. 120
ISSN: 1730-0282
Uwagi: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, Zawiercie, 7-9 maja 2015 r.
Polskie hasła przedmiotowe:

cukrzyca noworodkowa

dziecko

Angielskie hasła przedmiotowe:

choroby neurometaboliczne

neonatal diabetes

Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

73/201

Nr opisu: 0000084568
Tytuł oryginału: Zespół Lescha-Nyhana : opóźnienie rozwoju psychoruchowego o nietypowym przebiegu klinicznym : trudności diagnostyczne
Tytuł równoległy: Lesch-Nyhan syndrome : atypical clinical presentation of psychomotor retardation : diagnostic difficulties
Autorzy: Anna Kłosowska, Maria Giżewska, Ewa Blachowska, Tomasz Batko, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Forum Med. Rodz. 2015; t. 9, nr 5, s. 416-421, bibliogr. 6 poz, streszcz. pol., ang.
ISSN: 1897-3590
Polskie hasła przedmiotowe:

zespół Lescha-Nyhana

hiperurykemia

opóźnienie rozwoju psychoruchowego

Angielskie hasła przedmiotowe:

Lesch-Nyhan syndrome

hyperuricemia

delayed psychomotor development

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 3.000
https://journals.viamedica.pl/forum_medycyny_rodzinnej/article/view/44056

74/201

Nr opisu: 0000083551
Tytuł oryginału: Ja też mam przyszłość : II Pomorska Konferencja na rzecz osób z zespołem Downa
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Gazeta AMG 2015; R. 25, nr 7, s. 21
ISSN: 1506-9745
Charakt. formalna: ARP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

75/201

Nr opisu: 0000085328
Tytuł oryginału: Otwarcie Ośrodka Chorób Rzadkich
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Gazeta AMG 2015; R. 25, nr 8-9, s. 7
ISSN: 1506-9745
Charakt. formalna: SPR
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

76/201

Nr opisu: 0000082501
Tytuł oryginału: Fenotyp charakterystyczny dla chorób neurometabolicznych
Tytuł równoległy: Phenotype of some neurometabolic disorders
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Klin. Pediatr. 2015; vol. 23, nr spec., s. 6052-6055, bibliogr. 17 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1230-7637
Polskie hasła przedmiotowe:

dysmorfia

zespół Sanfilippo

wrodzone zaburzenia glikozylacji

zespół Menkesa

matczyna fenyloketonuria

Angielskie hasła przedmiotowe:

neurometabolic disorders

dysmorphy

Sanfilippo syndrome

Menkes disease

congenital disorders of glycosylation

maternal PKU

Charakt. formalna: SUP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

77/201

Nr opisu: 0000084131
Tytuł oryginału: Od podejrzenia pierwotnego niedoboru odporności po rozpoznanie mukopolisacharydozy typu 1 z hipogammaglobulinemią
Autorzy: Sylwia Kołtan, Elżbieta Grześk, Monika Limanówka, JOLANTA WIERZBA, Aleksandra Koszewska-Kołodziejczak, Grażyna Malukiewicz.
Źródło: Pediatr. Dypl. 2015; t. 19, nr 5, s. 46-52, bibliogr. [8] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1508-0110
Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 4.000
https://www.podyplomie.pl/ppd_online/articles/20084

78/201

Nr opisu: 0000080370
Tytuł oryginału: Contribution of RIT1 mutations to the pathogenesis of Noonan syndrome: four new cases and further evidence of heterogeneity
Autorzy: M. Gos, S. Fahiminiya, J. Poznański, J. Klapecki, E. Obersztyn, M. Piotrowicz, JOLANTA WIERZBA, R. Posmyk, J. Bal, J. Majewski.
Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2014; vol. 164, nr 9, s. 2310-2316, bibliogr. [24] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:

Noonan syndrome

RAS/MAPK pathway

RASopathy

whole exome sequencing

RIT1

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:

79/201

Nr opisu: 0000079241
Tytuł oryginału: Zaburzenia mowy u dzieci z wadami genetycznymi
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Biomedyczne podstawy logopedii / red. nauk. S. Milewski, JERZY KUCZKOWSKI, K. Kaczorowska-Bray
Adres wydawniczy: Gdańsk : Harmonia Universalis, 2014
Opis fizyczny: S. 83-103 : Bibliogr. s. 444-496, streszcz. pol., ang.
ISBN: 978-83-7744-046-9
Polskie hasła przedmiotowe:

choroby genetyczne

choroby jednogenowe

aberracje chromosomowe

wady rozwojowe

poradnictwo genetyczne

Angielskie hasła przedmiotowe:

genetic disorders

single gene mutations

chromosomal aberrations

congenital malformations

genetic counseling

Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 4.000

80/201

Nr opisu: 0000081753
Tytuł oryginału: Mild phenotype of a large partial 13q trisomy
Autorzy: MAGDALENA KRYGIER, BEATA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, JANUSZ LIMON.
Źródło: Clin. Dysmorphol. 2014; vol. 23, nr 4, s. 155-157, bibliogr. [10] poz.
ISSN: 0962-8827
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.608
Punktacja ministerstwa: 15.000
DOI:

81/201

Nr opisu: 0000078348
Tytuł oryginału: Ja też mam przyszłość : Sobieszewo 2013 : I Pomorska Konferencja na rzecz Osób z Zespołem Downa
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Gazeta AMG 2014; R. 24, nr 1, s. 23
ISSN: 1506-9745
Charakt. formalna: ARP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

82/201

Nr opisu: 0000079779
Tytuł oryginału: Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance
Autorzy: F. J. Kaiser, M. Ansari, D. Braunholz, M. Concepción Gil-Rodríguez, Ch. Decroos, J. J. Wilde, Ch. T. Fincher, M. Kaur, M. Bando, D. J. Amor, P. S. Atwal, M. Bahlo, Ch. M. Bowman, J. J. Bradley, H. G. Brunner, D. Clark, M. Del Campo, N. Di Donato, P. Diakumis, H. Dubbs, D. A. Dyment, J. Eckhold, S. Ernst, J. C. Ferreira, L. J. Francey, U. Gehlken, E. Guillén-Navarro, Y. Gyftodimou, B. D. Hall, R. Hennekam, L. Hudgins, M. Hullings, J. M. Hunter, H. Yntema, A. M. Innes, A. D. Kline, Z. Krumina, H. Lee, K. Leppig, S. A. Lynch, M. B. Mallozzi, L. Mannini, S. Mckee, S. G. Mehta, I. Micule, Care4Rare Canada Consortium, S. Mohammed, E. Moran, G. R. Mortier, J.-A. S. Moser, S. E. Noon, N. Nozaki, L. Nunes, J. G. Pappas, L. S. Penney, A. Pérez-Aytés, M. B. Petersen, B. Puisac, N. Revencu, E. Roeder, S. Saitta, A. E. Scheuerle, K. L. Schindeler, V. M. Siu, Z. Stark, S. P. Strom, H. Thiese, I. Vater, P. Willems, K. Williamson, L. C. Wilson, Univ. Wash. Center for Mendelian Genomics, H. Hakonarson, F. Quintero-Rivera, JOLANTA WIERZBA, A. Musio, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Ramos, L. G. Jackson, K. Shirahige, J. Pié, D. W. Christianson, I. D. Krantz, D. R. FitzPatrick, M. A. Deardorff.
Źródło: Hum. Mol. Genet. 2014; vol. 23, nr 11, s. 2888-2900, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0964-6906
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.393
Punktacja ministerstwa: 40.000
DOI:

83/201

Nr opisu: 0000080176
Tytuł oryginału: Functional characterization of NIPBL physiological splice variants end eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy: M. E. Teresa-Rodrigo, J. Eckhold, B. Puisac, A. Dalski, M. C. Gil-Rodríguez, D. Braunholz, C. Baquero, M. Hernández-Marcos, J. C. de Karam, M. Ciero, F. Santos-Simarro, P. Lapunzina, JOLANTA WIERZBA, C. H. Casale, F. J. Ramos, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Kaiser, J. Pié.
Źródło: Int. J. Mol. Sci. 2014; vol. 15, nr 6, s. 10350-10364, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1422-0067
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350 [dostęp: 3.10.2014]
Angielskie hasła przedmiotowe:

splicing mutations

physiological splicing

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.862
Punktacja ministerstwa: 30.000
DOI:
http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350

84/201

Nr opisu: 0000083060
Tytuł oryginału: Short-term follow-up in Polish patients with VLCAD deficiency detected by MS/MS screening
Autorzy: J. Sykut-Cegielska, A. Kowalik, J. Taybert, M. Oltarzewski, T. Polawski, A. Sobczynska-Tomaszewska, K. Czerska, B. Radomyska, M. Gizewska, H. Romanowska, E. Krzywinska-Zdeb, C. Muller, L. Kaluzny, J. Walkowiak, M. Dus-Zuchowska, D. Korycinska-Chaaban, K. Hozyasz, J. Jaglowska, J[OLANTA] WIERZBA, M. Lulek-Ciebiera.
Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2014; vol. 37, suppl. 1, s. S110
ISSN: 0141-8955
Uwagi: SSIEM 2014 Annual Symposium, Innsbruck, Austria, 2-5 September 2014 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
DOI:

85/201

Nr opisu: 0000083269
Tytuł oryginału: Coexistence of two rare genetic disorders: Cornelia de Lange syndrome and Turner syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Maria Concepción Gil-Rodríguez, Carolina Baquero-Montoya, JOLANTA WIERZBA, Beatriz Puisac, Maria Esperanza Teresa-Rodrigo, Maria Anna Hernández-Marcos, Anna Polucha, Dorota Winnicka, Alicia Vicente-Gabás, Oscar Flórez-Gómez, Gloria Bueno-Lozano, JANUSZ LIMON, Feliciano J. Ramos, Juan Pié.
Źródło: W: Neurological disorders : clinical methods
Adres wydawniczy: [Hong Kong] : iConcept Press Ltd., [2014]
Opis fizyczny: [18] s. : Bibliogr. [66] poz.
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.iconceptpress.com/book/neurological-disorders--clinical-methods/11000113/1304000930/ [dostęp: 6.07.2015]
ISBN: 978-1-922227-24-9
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
https://www.iconceptpress.com/book/neurological-disorders--clinical-methods/11000113/1304000930/

86/201

Nr opisu: 0000081721
Tytuł oryginału: Dorosły z zespołem Downa : aspekty praktyczne
Autorzy: J[OLANTA] WIERZBA.
Źródło: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny: [2] k.
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

87/201

Nr opisu: 0000081722
Tytuł oryginału: Dzieci genetyczne : dzieci magiczne
Autorzy: J[OLANTA] WIERZBA.
Źródło: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny: [2] k.
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

88/201

Nr opisu: 0000081720
Tytuł oryginału: Sekwencjonowanie następnej generacji w badaniach podłoża molekularnego zespołu Noonan i Noonan-podobnych
Autorzy: M. Gos, S. Fahiminiya, J. Klapecki, E. Obersztyn, A. Abramowicz, A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Piotrowicz, J[OLANTA] WIERZBA, R. Śmigiel, R. Posmyk, M. Karpiński, J. Pilch, N. Bezniakow, J. Majewski, J. Bal.
Źródło: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny: [2] k.
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

89/201

Nr opisu: 0000080537
Tytuł oryginału: Trisomia 2p i monosomia 13q u 3 dzieci w rodzinach nosicieli unikatowych translokacji chromosomowych wzajemnych t(2p; 13q) i ocena czynników wpływających na wielkość prawdopodobieństwa ich powtórzenia
Autorzy: B. Panasiuk, J[OLANTA] WIERZBA, B[EATA] LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, B. Stasiewicz-Jarocka, A. Midro.
Źródło: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny: [2] k.
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

90/201

Nr opisu: 0000081818
Tytuł oryginału: Zespół Downa i medycyna / praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: 191 s. : il., tab.; 24 cm - Bibliogr. po rozdz.
ISBN: 978-83-918212-8-2
Charakt. formalna: RED
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 4.000

91/201

Nr opisu: 0000081826
Tytuł oryginału: Dorosły z zespołem Downa : dolegliwości skórne
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Zespół Downa i medycyna / praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: S. 140-141
ISBN: 978-83-918212-8-2
Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

92/201

Nr opisu: 0000081824
Tytuł oryginału: Dorosły z zespołem Downa : ogólne zasady postępowania lekarskiego
Autorzy: Stanisław Zajączek, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Zespół Downa i medycyna / praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: S. 131
ISBN: 978-83-918212-8-2
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

93/201

Nr opisu: 0000081828
Tytuł oryginału: Dorosły z zespołem Downa : zaburzenia neurologiczne
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Zespół Downa i medycyna / praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: S. 149-153
ISBN: 978-83-918212-8-2
Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

94/201

Nr opisu: 0000081829
Tytuł oryginału: Dorosły z zespołem Downa : zaburzenia psychiczne i nietypowe zachowania
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Zespół Downa i medycyna / praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: S. 153-155
ISBN: 978-83-918212-8-2
Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

95/201

Nr opisu: 0000081827
Tytuł oryginału: Dorosły z zespołem Downa : zaburzenia widzenia
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Zespół Downa i medycyna / praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: S. 141-143
ISBN: 978-83-918212-8-2
Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

96/201

Nr opisu: 0000081825
Tytuł oryginału: Dorosły z zespołem Downa : zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Zespół Downa i medycyna / praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: S. 134-135
ISBN: 978-83-918212-8-2
Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

97/201

Nr opisu: 0000081823
Tytuł oryginału: Przemiana materii, przeciwdziałanie otyłości, gospodarka lipidowa
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, ALEKSANDRA NOWICKA-JASZTAL.
Źródło: W: Zespół Downa i medycyna / praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: S. 121-129 : Bibliogr. 10 poz.
ISBN: 978-83-918212-8-2
Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 4.000

98/201

Nr opisu: 0000076317
Tytuł oryginału: Haemophilia A associated with Down's syndrome
Autorzy: BARBARA KACZOROWSKA-HAĆ, MAREK WLAZŁOWSKI, JOLANTA WIERZBA, ANNA BALCERSKA.
Źródło: Ann. Hematol. 2013; vol. 92, nr 6, s. 841-842, bibliogr. 5 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0939-5555
Charakt. formalna: LDR
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.396
Punktacja ministerstwa: 25.000
Inne bazy podające opis:

Embase

Medline

Scopus

Science Citation Index Expanded

DOI:

99/201

Nr opisu: 0000077135
Tytuł oryginału: Autyzm a zespoły genetyczne
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Autyzm 2013, nr 13, s. 3-6, bibliogr. 18 poz.
ISSN: 1644-5899
Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: POP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

100/201

Nr opisu: 0000078027
Tytuł oryginału: Arthrogryposis in infancy, multidisciplinary approach: case report
Autorzy: ANNA BINKIEWICZ-GLIŃSKA, AGNIESZKA SOBIERAJSKA-REK, STANISŁAW BAKUŁA, JOLANTA WIERZBA, KONRAD DREWEK, I. M. Kowalski, K. Zaborowska-Sapeta.
Źródło: BMC Pediatrics 2013; vol. 13, art. ID 184, [6 s.], bibliogr. 15 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1471-2431
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.biomedcentral.com/1471-2431/13/184 [dostęp: 25.11.2013]
Angielskie hasła przedmiotowe:

infant

arthrogryposis

rehabilitation

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.918
Punktacja ministerstwa: 30.000
DOI:
http://www.biomedcentral.com/1471-2431/13/184

101/201

Nr opisu: 0000077078
Tytuł oryginału: Application of aCGH for patients with clinical features of microdeletion 22q11.2 syndrome and negative results of the standard cytogenetic and FISH analyses
Autorzy: BEATA S. LIPSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, R. Smigiel, M. Cabala, MARIOLA ILISZKO, IWONA KARDAŚ, JANUSZ LIMON.
Źródło: Chromosome Res. 2013; vol. 21, suppl. 1, s. S44-S45
ISSN: 0967-3849
Uwagi: 9th European Cytogenetics Conference, Dublin, Irland, 29 June - 2 July 2013
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

102/201

Nr opisu: 0000077145
Tytuł oryginału: Aktywność studentów Phi Delta Epsilon Fraternity
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Gazeta AMG 2013; R. 23, nr 8/9, s. 13
ISSN: 1506-9745
Charakt. formalna: ARP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

103/201

Nr opisu: 0000077917
Tytuł oryginału: Zastosowanie mikromacierzy-CGH u pacjentów z objawami klinicznymi zespołu mikrodelecyjnego 22q11.2 przy prawidłowym wyniku standardowego badania cytogenetycznego (kariotyp i FISH regionu 22q11.2)
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, M[AGDALENA] KOCZKOWSKA, J[OLANTA] WIERZBA, R. Śmigiel, M. Cabała, M[ARIOLA] ILISZKO, I[WONA] KARDAŚ, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września, 2013 : streszczenia
Opis fizyczny: S. 55
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

104/201

Nr opisu: 0000075603
Tytuł oryginału: Spectrum of NIPBL gene mutations in Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy: ALINA KUŹNIACKA, JOLANTA WIERZBA, MAGDALENA RATAJSKA, BEATA S. LIPSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Monika Malinowska, JANUSZ LIMON.
Źródło: J. Appl. Genet. 2013; vol. 54, nr 1, s. 27-33, bibliogr. [33] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:

nierwiakowłókniakowatość typu 1

NIPBL gene

point mutations

large genomic rearrangements

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:

105/201

Nr opisu: 0000076305
Tytuł oryginału: The recovery from dilated cardiomyopathy followed by hypertrophic cardiomyopathy, in the course of deficiency of long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase in infant
Autorzy: JOANNA KWIATKOWSKA, Julita Switonska, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: J. Biomed. Graph. Comput. 2013; vol. 3, nr 3, s. 26-28, bibliogr. 4 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1925-4008
Angielskie hasła przedmiotowe:

dilated cardiomyopathy

gene mutation

metabolic disease

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
DOI:

106/201

Nr opisu: 0000078191
Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation
Autorzy: E. Pronicka, D. Piekutowska-Abramczuk, T. Szymańska-Dębińska, L. Bielecka, P. Kowalski, S. Łuczak, A. Karkucińska-Więckowska, M. Migdał, J. Kubalska, J. Zimowski, E. Jamroz, JOLANTA WIERZBA, J. Sykut-Cegielska, M. Pronicki, J. Zaremba, M. Krajewska-Walasek.
Źródło: Mitochondrion 2013; vol. 16, nr 6, s. 810-816, bibliogr. [35] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1567-7249
Angielskie hasła przedmiotowe:

SCO2 gene mutations

novel mutation

natural history

genotype-phenotype correlation

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
Punktacja ministerstwa: 35.000
DOI:

107/201

Nr opisu: 0000077897
Tytuł oryginału: On the significance of germline cytogenetic rearrangements at MYCN locus in neuroblastoma [Dokument elektroniczny]
Autorzy: BEATA S. LIPSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JOLANTA WIERZBA, ANNA PŁOSZYŃSKA, MARIOLA ILISZKO, EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, ELŻBIETA ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA, JANUSZ LIMON.
Źródło: Mol. Cytogenet. 2013; vol. 6, nr 1, art. ID 43, s. [1-7], bibliogr. 24 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1755-8166
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf [dostęp: 15.11.2013]
Angielskie hasła przedmiotowe:

neuroblastoma

MYCN

FRA2C

partial 2p trisomy

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.662
Punktacja ministerstwa: 20.000
DOI:
http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf

108/201

Nr opisu: 0000080292
Tytuł oryginału: Wsparcie zespołu terapeutycznego dla rodziców dzieci chorych na nerwiakowłókniakowatość typu 1
Tytuł równoległy: Support of the therapeutic group for parents of children with neurofibromatosis type 1
Autorzy: ANNA STEFANOWICZ, A. Cygan, MARIA KRAJEWSKA, ANETA KOŁODZIEJSKA, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Pielęgniarstwo w systemie opieki zdrowotnej : pielęgniarstwo: prawo - praktyka - etyka. T. 1 / pod red. G. Rogali-Pawelczyk, J. Kubajka-Piotrowskiej, M. Kilarskiej
Adres wydawniczy: Warszawa : Naczelna Izba Pielęgniarek i Położnych, 2013
Opis fizyczny: S. 113-128 : Bibliogr. 11 poz., streszcz. pol., ang.
ISBN: 978-83-927402-6-1
Polskie hasła przedmiotowe:

wsparcie społeczne

zespół terapeutyczny

Angielskie hasła przedmiotowe:

neurofibromatosis type 1

social support

therapeutic team

Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 4.000

109/201

Nr opisu: 0000077541
Tytuł oryginału: Fenyloketonuria dawniej : dziś matczyna PKU
Tytuł równoległy: Phenylketonuria in the past : today maternal PKU
Autorzy: ANETA KOŁODZIEJSKA, Justyna Drabik, JOLANTA WIERZBA, J. Jagłowska, MARIA KRAJEWSKA, ANNA STEFANOWICZ.
Źródło: Położna 2013, nr 3, s. 48-51, bibliogr. 6 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1898-6862
Polskie hasła przedmiotowe:

fenyloketonuria

fenyloketonuria matczyna

wrodzony przerost nadnerczy

wady wrodzone

Angielskie hasła przedmiotowe:

phenylketonuria

maternal phenylketonuria

child

congenital defects

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 2.000
http://polozna.pzwl.pl/numer_czasopisma/polozna-nauka-i-praktyka-32013/

110/201

Nr opisu: 0000078118
Tytuł oryginału: Opieka nad dzieckiem z wrodzonym przerostem nadnerczy spowodowanym niedoborem 21-hydroksylazy i jego rodziną : analiza wybranych przypadków klinicznych
Tytuł równoległy: The care of children with inborn androgenital syndrome caused by a deficiency of 21-hydroxylase and their families : the analysis of selected clinical cases
Autorzy: MARIA KRAJEWSKA, JOLANTA WIERZBA, ANETA KOŁODZIEJSKA, ANNA STEFANOWICZ.
Źródło: Probl. Pielęg. 2013; t. 21, nr 3, s. 409-416, bibliogr. 8 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1233-9989
Polskie hasła przedmiotowe:

objawy kliniczne

pielęgnowanie

edukacja zdrowotna

Angielskie hasła przedmiotowe:

congenital adrenal hyperplasia

clinical symptoms

nursing

health education

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 5.000
https://journals.viamedica.pl/problemy_pielegniarstwa/article/view/34900/26151

111/201

Nr opisu: 0000078663
Tytuł oryginału: Rzadkie choroby układu nerwowego tematem wykładów Tygodnia Mózgu w Szczecinie w 2013 roku
Autorzy: Michał Skoczylas, Liesbeth Siderius, JOLANTA WIERZBA, Leszek Sagan, Marcin Sawicki, Anna Walecka, Jacek Rudnicki.
Źródło: Wszechświat 2013; t. 114, nr 10-12, s. 382-383
ISSN: 0043-9592
Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: POP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
http://www.wszechswiat.ptpk.org/archiwum/wszechsw1012_2013.pdf

112/201

Nr opisu: 0000075372
Tytuł oryginału: Differences in the cognitive functioning of persons with Williams Syndrome and persons with Down Syndrome
Autorzy: M. Giers, JOLANTA WIERZBA, M. Bogdanowicz.
Źródło: Acta Neuropsychol. 2012; vol. 10, nr 2, s. 259-269, bibliogr. [24 poz.], streszcz. ang.
ISSN: 1730-7503
Angielskie hasła przedmiotowe:

genetic disorders

verbal intelligence

memory

cause-and-effect thinking

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 6.000
DOI:
https://actaneuropsychologica.com/resources/html/article/details?id=18936

113/201

Nr opisu: 0000074720
Tytuł oryginału: Congenital neuroblastoma due to constitutional MYCN gain in a patient with unbalanced translocation t(2;18)(p24.2;q23)
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, M. Brzeskwiniewicz, J[OLANTA] WIERZBA, A[NNA] PŁOSZYŃSKA, E[LŻBIETA] DROŻYŃSKA, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: Advances in Neuroblastoma Research Conference 2012, Toronto, Canada, June 18-21, 2012 : programme & abstract book
Opis fizyczny: S. 177
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

114/201

Nr opisu: 0000074893
Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual [Dokument elektroniczny]
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, T. C. Gil-Rodriguez, A. Polucha, B. Puisac, M. Arnedo, M. E. T. Rodrigo, D. Winnicka, F. G. Hegardt, F. J. Ramos, JANUSZ LIMON, J. Pié.
Źródło: BMC Med. Genet. 2012; vol. 13, [8 s.], bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1471-2350
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2350-13-43 [dostęp: 16.06.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:

Turner syndrome

monosomy X mosaicism

mosaic 45,X/46,XX karyotype

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536
Punktacja ministerstwa: 25.000
DOI:
https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2350-13-43

115/201

Nr opisu: 0000073561
Tytuł oryginału: Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction
Autorzy: D. Braunholz, M. Hullings, M. C. Gil-Rodriguez, Ch. T. Fincher, M. B. Mallozzi, E. Loy, M. Albrecht, M. Kaur, JANUSZ LIMON, A. Rampuria, D. Clark, A. Kline, A. Dalski, J. Eckhold, A. Tzschach, R. Hennekam, G. Gillessen-Kaesbach, JOLANTA WIERZBA, I. D. Krantz, M. A. Deardorff, F. J. Kaiser.
Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2012; vol. 20, nr 3, s. 271-276, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1018-4813
Angielskie hasła przedmiotowe:

β-1,4 mannosyltransferase

sister chromatid cohesion

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja ministerstwa: 30.000
Inne bazy podające opis:

PubMed

Scopus

Web of Science

DOI:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283175/

116/201

Nr opisu: 0000074451
Tytuł oryginału: Dziesięciolecie Stowarzyszenia Cornelia de Lange Polska
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Gazeta AMG 2012; R. 22, nr 7, s. 21
ISSN: 1506-9745
Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
https://gazeta.gumed.edu.pl/attachment/attachment/16139/Gaz2012-07.pdf

117/201

Nr opisu: 0000078015
Tytuł oryginału: Analiza kliniczna fenotypu i poradnictwo genetyczne w zespole Cornelli de Lange
Tytuł równoległy: Clinical phenotype analysis and genetic counseling in Cornelia de Lange Syndrome
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Adres wydawniczy: Gdańsk : Gdański Uniwersytet Medyczny, 2012
Opis fizyczny: s. 171 : il., tab.; 25 cm - Bibliogr. 223 poz., streszcz. pol., ang.
Uwagi: Rozpr. habil. Ann. Acad. Med. Gedan., 2012, t. 42, supl. 5 ; ISSN 0303-4135
Charakt. formalna: HAB
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

118/201

Nr opisu: 0000082284
Tytuł oryginału: Defining the phenotype in congenital disorder of glycosylation due to ALG1 mutations
Autorzy: E. Morava, J. Vodopiutz, D. J. Lefeber, A. R. Janecke, W. M. Schmidt, S. Lechner, Ch. B. Item, J. Sykut-Cegielska, M. Adamowicz, JOLANTA WIERZBA, Z. H. Zhang, I. Mihalek, S. Stockler, O. A. Bodamer, L. Lehle, R. A. Wevers.
Źródło: Pediatrics 2012; vol. 130, nr 4, s. e1034-e1039, bibliogr. 19 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0031-4005
Angielskie hasła przedmiotowe:

CDG-lk

short chain lipid-linked oligosaccharides

seizures

microcephaly

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.119
Punktacja ministerstwa: 50.000
DOI:
http://pediatrics.aappublications.org/content/130/4/e1034

119/201

Nr opisu: 0000074305
Tytuł oryginału: Rola pielęgniarki i położnej w wykonywaniu szczepień ochronych u dzieci i młodzieży
Tytuł równoległy: The role of a nurse and a midwife in vaccinations of children and adolescents
Autorzy: ANNA STEFANOWICZ, MARIA KRAJEWSKA, ANETA KOŁODZIEJSKA, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Zdr. Publ. 2012; t. 122, nr 1, s. 95-99, bibliogr. 18 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 0044-2011
Polskie hasła przedmiotowe:

młodzież

Angielskie hasła przedmiotowe:

nurse

midwife

prophylactic vaccinations

adolescents

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 4.000
http://www.pjph.eu/issues/volume122/no1/a20/

120/201

Nr opisu: 0000071923
Tytuł oryginału: Newborn screening tests in Pomeranian district of Poland : clinical implication
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, M. Ołtarzewski, E. Jabłońska.
Źródło: W: 2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs. Children & Rare Diseases : from isolation to integration, Tbilisi, Georgia, October 27-28, 2011 : programme & abstracts
Opis fizyczny: S. 14
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

121/201

Nr opisu: 0000065937
Tytuł oryginału: Rola i zadania pielęgniarki w opiece nad dzieckiem z chorobą sierocą w rodzinie dysfunkcyjnej
Tytuł równoległy: The role and the tasks of nurses in the care of a child with anaclitic depression in a dysfunctional family
Autorzy: MARIA KRAJEWSKA, K. Beńko, ANETA KOŁODZIEJSKA, JOLANTA WIERZBA, ANNA STEFANOWICZ.
Źródło: Acta Elbingensia 2011; t. 11, s. 13-23, bibliogr. 6 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1730-9980
Uwagi: Nauki o zdrowiu, nr 1. Bio-psycho-społeczny wymiar zdrowia rodziny
Polskie hasła przedmiotowe:

choroba sieroca

rodzina dysfunkcyjna

Angielskie hasła przedmiotowe:

child

anaclitic depression

dysfunctional family

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 3.000

122/201

Nr opisu: 0000065938
Tytuł oryginału: Sytuacja dziecka z chorobą nowotworową i jego rodziny
Tytuł równoległy: The situation of children with cancer and their families
Autorzy: MARIA KRAJEWSKA, ANETA KOŁODZIEJSKA, ANNA STEFANOWICZ, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Acta Elbingensia 2011; t. 11, s. 55-63, bibliogr. 13 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1730-9980
Uwagi: Nauki o zdrowiu, nr 1. Bio-psycho-społeczny wymiar zdrowia rodziny
Polskie hasła przedmiotowe:

choroba nowotworowa

Pena-Shokeir syndrome type I

rodzina

zapotrzebowanie na wsparcie

Angielskie hasła przedmiotowe:

cancer

child

family

the need of support

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 3.000

123/201

Nr opisu: 0000068474
Tytuł oryginału: The importance of rare diseases : from the gene to society
Autorzy: J. A. Dodge, T. Chigladze, J. Donadieu, Z. Grossman, F. Ramos, A. Serlicorni, L. Siderius, C. J. Stefanidis, V. Tasic, A. Valiulis, JOLA WIERZBA.
Źródło: Arch. Dis. Child. 2011; vol. 96, nr 9, s. 791-792, bibliogr. 5 poz.
ISSN: 0003-9888
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.881
Punktacja ministerstwa: 40.000
DOI:
http://adc.bmj.com/content/96/9/791

124/201

Nr opisu: 0000072720
Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome associated with a de-novo novel NIPBL splice-site mutation and a coincidental inherited translocation t(3;5)(p13;q11)
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, ALINA KUŹNIACKA, MAGDALENA RATAJSKA, BEATA STEFANIA LIPSKA, IWONA KARDAS, MARIOLA ILISZKO, JANUSZ LIMON.
Źródło: Clin. Dysmorphol. 2011; vol. 20, nr 4, s. 222-224, bibliogr. [5 poz.]
ISSN: 0962-8827
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.543
Punktacja ministerstwa: 15.000
DOI:
https://insights.ovid.com/crossref?an=00019605-201110000-00011

125/201

Nr opisu: 0000073079
Tytuł oryginału: Dorosły z niepełnosprawnością intelektualną w wyniku choroby uwarunkowanej genetycznie
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, EWA PILARSKA.
Źródło: W: Dorośli z niepełnosprawnością intelektualną w labiryntach codzienności : analiza badań - krytyka podejść - propozycje rozwiązań / red. nauk. B. Cytowska
Adres wydawniczy: Toruń : Wydawnictwo Adam Marszałek, 2011
Opis fizyczny: S. 335-355 : Bibliogr. [24 poz.]
ISBN: 978-83-7780-200-7
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 3.000

126/201

Nr opisu: 0000071138
Tytuł oryginału: NIPBL gene mutation analyses among 70 Polish CdLS patients
Autorzy: J[ANUSZ] LIMON, A[LINA] KUŹNIACKA, J[OLANTA] WIERZBA, M. Malinowska, M[AGDALENA] RATAJSKA, M[AGDALENA] BRZESKWINIEWICZ.
Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2011; Vol. 19, suppl. 2, s. 110
ISSN: 1018-4813
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011: abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

127/201

Nr opisu: 0000072037
Tytuł oryginału: Artrogrypoza: pre i postnatalne różnicowanie : przypadek kliniczny zespołu Pena-Shokeir
Tytuł równoległy: Athrogryposis: pre- and postnatal differentiation : clinical course of the Pena-Shokeir syndrome
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, K. Piotrowski, M. Limanówka, M. Giżewska, S. Zajączek.
Źródło: Forum Med. Rodz. 2011; t. 5, nr 4, s. 352-358, bibliogr. 15 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1897-3590
Polskie hasła przedmiotowe:

artrogrypoza

przykurcze stawowe

zespół Pena-Shokeir

dysplazja płuc

Angielskie hasła przedmiotowe:

arthrogryposis

joint contractures

pulmonary dysplasia

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 4.000
https://journals.viamedica.pl/forum_medycyny_rodzinnej/article/view/17970

128/201

Nr opisu: 0000072718
Tytuł oryginału: 8.6MB interstitinal deletion of chromosome 4q13.3q21. 23 in a boy with cognitive impairment, short stature, hearing loss, skeletal abnormalities and facial dysmorphism
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, M[AGDALENA] BRZESKWINIEWICZ, J[OLANTA] WIERZBA, L[UCYNA] MORZUCH, A[RKADIUSZ] PIOTROWSKI, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: Genet. Couns. 2011; vol. 22, nr 4, s. 353-363, bibliogr. 14 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1015-8146
Angielskie hasła przedmiotowe:

skeletal abnormalities

hearing loss

brachydactyly

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.505
Punktacja ministerstwa: 15.000
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22303795#

129/201

Nr opisu: 0000066167
Tytuł oryginału: The course of the dilated cardiomyopathy in three siblings : a rare case of familial non-compact left ventricle
Autorzy: J[OANNA] KWIATKOWSKA, J. Aleszewicz-Baranowska, A[NNA] WAŁDOCH, WANDA KOMOROWSKA, J[OLANTA] WIERZBA.
Źródło: Georgian Med. News 2011, nr 4, s. 60-63, bibliogr. 10 poz., streszcz. ang., ros., gruz.
ISSN: 1512-0112
Angielskie hasła przedmiotowe:

familiar carsiomyopathy

infant

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
http://www.geomednews.org/

130/201

Nr opisu: 0000066166
Tytuł oryginału: The Marfan syndrome : features, natural history and treatment options : our experiences
Autorzy: J[OANNA] KWIATKOWSKA, J[OLANTA] WIERZBA, R[AFAŁ] PAWLACZYK, A[NNA] WAŁDOCH, J. Aleszewicz-Baranowska.
Źródło: Georgian Med. News 2011, nr 4, s. 41-45, bibliogr. 25 poz., streszcz. ang., ros., gruz.
ISSN: 1512-0112
Angielskie hasła przedmiotowe:

Marfan syndrome

cardiovascular complications

beta-blockers

Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Inne bazy podające opis:

Scopus

http://www.geomednews.org/

131/201

Nr opisu: 0000066118
Tytuł oryginału: Objawy okulistyczne w wybranych zespołach genetycznych [Dokument elektroniczny]
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, URSZULA KOBERDA.
Źródło: W: II Forum Okulistyki : Terapie Łączone, Kołobrzeg, 10-11 czerwca 2011 r. : streszczenia
Opis fizyczny: [1 k.]
Uwagi: CD-ROM
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL

132/201

Nr opisu: 0000072863
Tytuł oryginału: Zespół Cornelii de Lange (CdLS)
Autorzy: I. Blecha, JOANNA JABŁOŃSKA-BRUDŁO, JOLANTA WIERZBA, W. Wnuk.
Źródło: W: Nieznane? Poznane : zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi / pod red. M. Buchnat i K. Pawelczak
Adres wydawniczy: Poznań : Wydawnictwo Naukowe UAM, 2011
Opis fizyczny: S. 107-118 : Bibliogr. [24 poz.]
Uwagi: Seria: Psychologia i Pedagogika ; Nr 161 ; ISSN 0083-4254
ISBN: 978-83-232-2308-5
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: POL
Punktacja ministerstwa: 3.000

133/201

Nr opisu: 0000069738
Tytuł oryginału: Rzadki przypadek obumierania podskórnej tkanki tłuszczowej u noworodków
Tytuł równoległy: A rare case of subcutaneous fat necrosis of the newborn
Autorzy: A. Maciejewska-Radomska, ALEKSANDRA WILKOWSKA, J. Jagłowska, JOLANTA WIERZBA, JADWIGA ROSZKIEWICZ.
Źródło: Przegl. Dermatol. 2011; t. 98, nr 4, s. 317-321, bibliogr. 15 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 0033-2526
Polskie hasła przedmiotowe:

obumieranie tkanki podskórnej u noworodków

SCFN

zespół aspiracji smółki

Angielskie hasła przedmiotowe:

subcutaneous fat necrosis of the newborn

SCFN

meconium aspiration

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 5.000
https://www.termedia.pl/Rzadki-przypadek-obumierania-podskornej-tkanki-tluszczowej-u-noworodkow,56,17125,1,0.html

134/201

Nr opisu: 0000065744
Tytuł oryginału: Cornelia de Lange Syndrome : from neonate to adult
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, TOMASZ WIERZBA.
Źródło: W: Second All-Russian Conference for Rare Diseases and Rarely Used Medical Technologies. Lifeline, Saint-Petersburg, Russia, 21-22 April 2011
Opis fizyczny: S. 18
Angielskie hasła przedmiotowe:

neonatal period

phenotype

congenital malformations

gastroesophageal reflux

Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

135/201

Nr opisu: 0000071194
Tytuł oryginału: Deficyt dehydrogenazy hydroksyaacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) na Pomorzu: prezentacja przypadków
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, D. Piekutowska-Abramczuk, JOANNA KWIATKOWSKA, A. Karaszewska, J. Świtońska.
Źródło: W: V Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego, Lublin, 13-14 październik 2011: program i streszczenia
Opis fizyczny: S. 84-85
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

136/201

Nr opisu: 0000065916
Tytuł oryginału: Overweight and obesity in Down's syndrome : own experiences
Autorzy: J[OLANTA] WIERZBA, J[OANNA] BAUTEMBACH-MINKOWSKA, L. Szmygel, M[AŁGORZATA] MYŚLIWIEC.
Źródło: Vaiku. pulmonol. alergol. 2011; t. 14, nr 1, s. 70
ISSN: 1392-5261
Uwagi: 1st Baltic Paediatric Congress, Vilnius, Lithuania, 19-22 May, 2011
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

137/201

Nr opisu: 0000063145
Tytuł oryginału: Preparation for pregnancy in case of maternal PKU how to improve a pregnant woman's quality of life by developing psychological skills necessary to cope with the disease
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, E. Gałosz-Suszka, J. Jagłowska, E. Witalis.
Źródło: W: 1st European Congress. Preconception Care and Preconception Health, Brussels, 6-9 October, 2010: program and abstracts
Opis fizyczny: Abs. nr 17
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

138/201

Nr opisu: 0000061890
Tytuł oryginału: Cornelia de Lange Syndrome : extending the physical and psychological phenotype
Autorzy: C. Oliver, M. F. Bedeschi, N. Blagowidow, C. S. Carrico, A. Cereda, D. R. FitzPatrick, C. Gervasini, G. M. Griffith, A. D. Kline, P. Marchisio, J. Moss, F. J. Ramos, A. Selicorni, P. Tunnicliffe, JOLANTA WIERZBA, R. C. M. Hennekam.
Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2010; vol. 152A, nr 5, s. 1127-1135, bibliogr. [16 poz.], streszcz. ang.
ISSN: 1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:

behavioral phenotype

Charakt. formalna: ARZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505
Punktacja ministerstwa: 20.000

139/201

Nr opisu: 0000064099
Tytuł oryginału: Analiza kariotypów u 3616 pacjentów z wywiadem obciążonym niepowodzeniami rozrodu
Tytuł równoległy: Karyotype analysis in 3616 individuals with a history of reproductive failure
Autorzy: K. Szałecka, A. Gintowt, KAROLINA OCHMAN, ALINA KUŹNIACKA, MARIOLA ILISZKO, M. Babińska, IWONA KARDAŚ, H. Żukowska, EWA KUZIEMSKA, MAŁGORZATA ZDZITOWIECKA, B. Gnatowska, JOLANTA WIERZBA, B. S. Lipska, JANUSZ LIMON.
Źródło: Ann. Acad. Med. Gedan. 2010; t. 40, s. 91-99, bibliogr. 16 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 0303-4135
Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 2.000
https://annales.gumed.edu.pl/articles/104

140/201

Nr opisu: 0000063146
Tytuł oryginału: Prenatal suggestion of Pena-Shokeir I syndrome postnatally confirmed
Autorzy: K. Piotrowski, M. Giżewska, JOLANTA WIERZBA, S. Zajączek.
Źródło: Arch. Perinat. Med. 2010; vol. 16, nr 2, s. 113-117, bibliogr. 24 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1505-0580
Angielskie hasła przedmiotowe:

artrogryposis

Pena-Shokeir syndrom

prenatal detection

Charakt. formalna: ARP
Charakt. merytoryczna: KAZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 9.000
http://www.ptmp.com.pl/archives/apm/16-2/APM162-10-Piotrowski.pdf

141/201

Nr opisu: 0000063310
Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, JOLANTA WIERZBA, D. Pehlivan, Z. Xia, E. K. Brundage, S. W. Cheung, P. Stankiewicz, J. R. Lupski, JANUSZ LIMON.
Źródło: Eur. J. Med. Genet. 2010; vol. 53, nr 6, s. 378-382, bibliogr. 18 poz., streszcz. ang
ISSN: 1769-7212
Angielskie hasła przedmiotowe:

MLPA

aCGH

Charakt. formalna: ARZ
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
Punktacja ministerstwa: 20.000

142/201

Nr opisu: 0000062021
Tytuł oryginału: Dorosły z rzadkim schorzeniem genetycznym : diagnostyka i terapia zespołu Cornelii de Lange
Tytuł równoległy: Adult with rare genetic disorder : principles of follow up in Cornelia de Lange Syndrome
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, TOMASZ WIERZBA, MARIA MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA, R. Szyca, JACEK KOZŁOWSKI, P. Banach, PIOTR POTAŻ, JANUSZ LIMON.
Źródło: Forum Med. Rodz. 2010; vol. 4, nr 4, s. 273-280, bibliogr. 21 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 1897-3590
Polskie hasła przedmiotowe:

zespół Cornelii de Lange

starzenie

refluks żołądkowo-przełykowy

Angielskie hasła przedmiotowe:

zespół oczno-uszno-kręgosłupowy

aging

gastroesophageal reflux

Charakt. formalna: ARP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 6.000

143/201

Nr opisu: 0000065334
Tytuł oryginału: Evaluation of thyroid function and morphology in patients with Williams syndrome
Autorzy: MARIA KORPAL-SZCZYRSKA, Ł. Szmygel, JOLANTA WIERZBA, WOJCIECH KOSIAK, DOROTA BIRKHOLZ.
Źródło: Horm. Res. Paediatr. 2010; vol. 74, suppl. 3, s. 257
ISSN: 0018-5043
Uwagi: 49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Prague, Czech Republic, September, 22-25, 2010: abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

144/201

Nr opisu: 0000062253
Tytuł oryginału: Analiza molekularna genu NIPBL u pacjentów z Zespołem Cornelii de Lange
Autorzy: A[LINA] KUŹNIACKA, J[OLANTA] WIERZBA, M[AGDALENA] RATAJSKA, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: III Polski Kongres Genetyki, XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010: streszczenia
Opis fizyczny: S. 53
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL

145/201

Nr opisu: 0000062256
Tytuł oryginału: Delecja interstycjalna w chromosomie 4q13.3q21.23: opis przypadku
Autorzy: B. S. Lipska, M[AGDALENA] BRZESKWINIEWICZ, J[OLANTA] WIERZBA, L. Morzoch, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: III Polski Kongres Genetyki, XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010: streszczenia
Opis fizyczny: S. 89
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

146/201

Nr opisu: 0000092065
Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland
Autorzy: D. Piekutowska-Abramczuk, R. K. J. Olsen, JOLANTA WIERZBA, E. Popowska, D. Jurkiewicz, E. Ciara, M. Ołtarzewski, W. Gradowska, J. Sykut-Cegielska, M. Krajewska-Walasek, B. S. Andresen, N. Gregersen, E. Pronicka.
Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2010; vol. 33, suppl. 3, s. S373-S377, bibliogr. [18 poz.], streszcz. ang.
ISSN: 0141-8955
Charakt. formalna: SUZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja ministerstwa: 27.000
Inne bazy podające opis:

Web of Science

Scopus

PubMed

DOI:

147/201

Nr opisu: 0000062854
Tytuł oryginału: Wybrane zagadnienia dotyczące zaburzeń świadomości u dzieci. [Dokument elektroniczny]
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Pediatria : stany zagrożenia i schorzenia wieku rozwojowego o ciężkim przebiegu klinicznym dla studentów Wydziału Nauk o Zdrowiu kierunek Ratownictwo Medyczne / pod red. ANNY BALCERSKIEJ i MARKA WLAZŁOWSKIEGO
Adres wydawniczy: Gdańsk : Gdański Uniwersytet Medyczny, 2010
Opis fizyczny: S. 81-84
Uwagi: Skrypt dostępny w Extranecie GUMed https://extranet.gumed.edu.pl/page.php/280686/ [dostęp: 19.10.2010]
ISBN: 978-83-602536-1-8
Charakt. formalna: RSK
Język publikacji: POL

148/201

Nr opisu: 0000061193
Tytuł oryginału: Nieprawidłowości w zakresie układu krążenia u 42 pacjentów z zespołem Williamsa-Beurena
Tytuł równoległy: Abnormalities of the cardiovascular system in 42 patients with Williams-Beuren syndrome
Autorzy: JOANNA KWIATKOWSKA, PIOTR POTAŻ, J. Świtońska, JOLANTA WIERZBA, Ł. Szmygel, A. Pyrkosz.
Źródło: Przegl. Pediatr. 2010; t. 40, supl. 1, s.19
ISSN: 0137-723X
Uwagi: XI Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Sobieszewo, 19-21 marca 2010 r.
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

149/201

Nr opisu: 0000061195
Tytuł oryginału: Ocena funkcji tarczycy i jej obrazu ultrasonograficznego u pacjentów z zespołem Williamsa
Tytuł równoległy: Evaluation of thyroid function and morfology in patients with Williams syndrome
Autorzy: MARIA KORPAL-SZCZYRSKA, Ł. Szmygel, JOLANTA WIERZBA, WOJCIECH KOSIAK, DOROTA BIRKHOLZ.
Źródło: Przegl. Pediatr. 2010; t. 40, supl. 1, s.20
ISSN: 0137-723X
Uwagi: XI Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Sobieszewo, 19-21 marca 2010 r.
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

150/201

Nr opisu: 0000061196
Tytuł oryginału: Wsparcie społeczne dziecka z zespołem Williamsa i jego rodziny
Tytuł równoległy: Social support for children with Williams syndrome and their family
Autorzy: MARIA KRAJEWSKA, ANETA KOŁODZIEJSKA, JOLANTA WIERZBA, HANNA GRABOWSKA.
Źródło: Przegl. Pediatr. 2010; t. 40, supl. 1, s.24
ISSN: 0137-723X
Uwagi: XI Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Sobieszewo, 19-21 marca 2010 r.
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

151/201

Nr opisu: 0000061191
Tytuł oryginału: Zespół Proteusa a zespół Clove
Tytuł równoległy: Proteus and Clove syndrome
Autorzy: A. Gintowt, JOLANTA WIERZBA, M. Kosiak.
Źródło: Przegl. Pediatr. 2010; t. 40, supl. 1, s.13
ISSN: 0137-723X
Uwagi: XI Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Sobieszewo, 19-21 marca 2010 r.
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

152/201

Nr opisu: 0000061192
Tytuł oryginału: Zespół Williamsa : przegląd wiadomości
Tytuł równoległy: Williams syndrome : review
Autorzy: A. Pyrkosz, A. Dyrek, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: Przegl. Pediatr. 2010; t. 40, supl. 1, s.18
ISSN: 0137-723X
Uwagi: XI Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Sobieszewo, 19-21 marca 2010 r.
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

153/201

Nr opisu: 0000066147
Tytuł oryginału: Zespół Cornelii de Lange
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006 : dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych / Red.: A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk
Adres wydawniczy: Poznań : Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego, 2010
Opis fizyczny: S. 66-69 : Bibliogr. 24 poz.
ISBN: 978-83-7597-105-7
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 3.000

154/201

Nr opisu: 0000062863
Tytuł oryginału: Dziecko z wadą wrodzoną : dylematy lekarza genetyka
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Wspomaganie rozwoju dzieci z zaburzeniami genetycznymi / red. nauk. J. Wyczesany
Adres wydawniczy: Poznań : Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "GEN", 2010
Opis fizyczny: S. 9-12
ISBN: 978-83-927305-0-7
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

155/201

Nr opisu: 0000063370
Tytuł oryginału: Styl życia dzieci i młodzieży z nadwagą
Tytuł równoległy: Lifestyle of overweight children and youth
Autorzy: MARIA KRAJEWSKA, ANETA KOŁODZIEJSKA, JOLANTA WIERZBA, HANNA GRABOWSKA.
Źródło: W: Wybrane determinanty pielęgniarstwa. Cz. 2 / pod red. Z. Sienkiewicz, W. Fideckiego, G. Wójcik
Adres wydawniczy: Warszawa : Warszawski Uniwersytet Medyczny, 2010
Opis fizyczny: S. 7-22 : Bibliogr. 11 poz., streszcz. ang., pol.
ISBN: 978-83-7637-140-5
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 3.000

156/201

Nr opisu: 0000062828
Tytuł oryginału: Wybrane zagadnienia dotyczące wad rozwojowych oraz schorzeń uwarunkowanych genetycznie. [Dokument elektroniczny]
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Wybrane zagadnienia z pediatrii : skrypt dla studentów fizjoterapii / pod red. ELŻBIETY ADAMOWICZ-DROŻYŃSKIEJ i KATARZYNY POŁCZYŃSKIEJ
Adres wydawniczy: Gdańsk : Gdański Uniwersytet Medyczny, 2010
Opis fizyczny: S. 68-74
Uwagi: Skrypt dostępny w Extraneci GUMed https://extranet.gumed.edu.pl/page.php/283561/ [dostęp: 19.10.2010]
ISBN: 978-83-602536-4-9
Charakt. formalna: RSK
Język publikacji: POL

157/201

Nr opisu: 0000060797
Tytuł oryginału: Nosicielstwo i zakażenia pałeczkami z rodziny Enterobacteriaceae wytwarzającymi szeroko spektralne beta-laktamazy ESBL u pacjentów Oddziału Niemowlęcego Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego w latach 2002-2005
Tytuł równoległy: Endemic or epidemic strains of gram negative rods from Enterobacteriaceae among paediatric patients of Department of Infant Pathology and Haemostasis Disorders Department of Paediatrics, Haematology, Oncology and Endocrinology, Medical University of Gdańsk between 2002-2005
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, B. Rybak, MAREK BRONK, A. Samet, M. Neuman-Łaniec, ANNA BALCERSKA, BARBARA KACZOROWSKA-HAĆ.
Źródło: Ann. Acad. Med. Gedan. 2009; t. 39, s. 155-162, bibliogr. 10 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 0303-4135
Charakt. formalna: ARP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 2.000

158/201

Nr opisu: 0000060781
Tytuł oryginału: Ocena stopnia rozwoju psychofizycznego dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym : wskazówki do opieki nad dzieckiem
Tytuł równoległy: Assessment of the degree of psychophysical development in a child with infantile cerebral palsy : guidelines for child care
Autorzy: MARIA KRAJEWSKA, E. Macholla, ANETA KOŁODZIEJSKA, JOLANTA WIERZBA, HANNA GRABOWSKA, ANNA MAŁECKA-DUBIELA, WIOLETTA MĘDRZYCKA-DĄBROWSKA.
Źródło: W: Dobrostan i powodzenie / monografia pod red. Krzysztofa Turowskiego
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo NeuroCentrum, 2009
Opis fizyczny: S. 227-239 : Bibliogr. 13 poz., streszcz. pol., ang.
ISBN: 978-83-61495-37-6
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 3.000

159/201

Nr opisu: 0000060600
Tytuł oryginału: Rola rodziny oraz wpływ czynników socjalno-ekonomicznych na prawidłowe leczenie dietą w fenyloketonurii
Tytuł równoległy: Role of family and impact of socioeconomic factors on proper diet therapy in phenylketonuria
Autorzy: ANETA KOŁODZIEJSKA, MARIA KRAJEWSKA, JOLANTA WIERZBA, ANNA MAŁECKA-DUBIELA, WIOLETTA MĘDRZYCKA-DĄBROWSKA.
Źródło: W: Dobrostan i powodzenie / monografia pod red. Krzysztofa Turowskiego
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo NeuroCentrum, 2009
Opis fizyczny: S. 199-212 : Bibliogr. 12 poz., streszcz. pol., ang.
ISBN: 978-83-61495-37-6
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 3.000

160/201

Nr opisu: 0000061639
Tytuł oryginału: Rozwój poznawczy osób z zespołem Williamsa
Autorzy: M. Giers, M. Bogdanowicz, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Dylematy (niepełno)sprawności - rozważania na marginesie studiów kulturowo-społecznych : Współczesne konteksty i kontrowersje pedagogiki wspierającej / red. Marzena Dycht, Lidia Marszałek
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Salezjańskie, 2009
Opis fizyczny: S. 177-195 : Bibliogr. 18 poz.
Uwagi: Seria: EDUCATIO
ISBN: 978-83-7201-398-9
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: POL
Punktacja ministerstwa: 3.000

161/201

Nr opisu: 0000060836
Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, A. Selicorni.
Źródło: W: Encyclopedia of molecular mechanisms of disease / ed. Florian Lang
Adres wydawniczy: Berlin ; Heidelberg : Springer, 2009
Opis fizyczny: S. 444-445 : Bibliogr. 5 poz.
ISBN: 978-3-540-67136-7
Charakt. formalna: HAS
Charakt. merytoryczna: ENC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 5.000
DOI:

162/201

Nr opisu: 0000060671
Tytuł oryginału: Zaburzenia metaboliczne u pacjentów pediatrycznych z zespołem Downa i nadmierną masą ciała
Tytuł równoległy: Metabolic disorders in overweight or obese pediatric patients with Down's Syndrome
Autorzy: J[OANNA] BAUTEMBACH-MINKOWSKA, J[OLANTA] WIERZBA, A[GNIESZKA] BRANDT, M[AŁGORZATA] MYŚLIWIEC, A[NNA] BALCERSKA.
Źródło: Endokrynol. Pol. 2009; t. 8, supl. 1, s. 77
ISSN: 0423-104X
Uwagi: IV Zjazd, XIX Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, Łódź, 28-30 maja 2009: streszczenia
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed

163/201

Nr opisu: 0000059885
Tytuł oryginału: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability
Autorzy: A. Jamsheer, C. Henggeler, J[OLANTA] WIERZBA, B. Loeys, A. De Paepe, C. Stheneur, N. Badziąg, K. Matuszewska, G. Matyas, A. Latos-Bieleńska.
Źródło: J. Appl. Genet. 2009; vol. 50, nr 4, s. 405-410, bibliogr. [24 poz.], streszcz. ang.
ISSN: 1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:

Loeys-Dietz syndrome

marfanoid habitus

Marfan-related disorder

TGFBR1

TGFBR2

missense mutation

arterial tortuosity

Charakt. formalna: ARP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
Punktacja ministerstwa: 20.000

164/201

Nr opisu: 0000060658
Tytuł oryginału: Współistnienie zespołów Edwardsa i Klinefeltera : opis przypadku i przegląd literatury
Tytuł równoległy: Co-incidence of Edwards and Klinefelter syndromes : case report and review of literature
Autorzy: B. S. Lipska, JOLANTA WIERZBA, A. Gintowt, JANUSZ LIMON.
Źródło: Pediatr. Pol. 2009; t. 84, nr 6, s. 592-595, bibliogr. 9 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 0031-3939
Polskie hasła przedmiotowe:

podwójna aneuploidia

trisomia 18

zespół Klinefeltera

Angielskie hasła przedmiotowe:

double aneuploidy

trisomy 18

Klinefelter syndrome

Charakt. formalna: ARP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 6.000

165/201

Nr opisu: 0000054334
Tytuł oryginału: Zespół Goldenhara z agenezją płuca : opis przypadku
Tytuł równoległy: Goldenhar Syndrome with pulmonary agenesis : case report
Autorzy: KATARZYNA PLATA-NAZAR, ANNA BORKOWSKA, ANNA DELIŃSKA-GALIŃSKA, JOLANTA WIERZBA, BARBARA KAMIŃSKA.
Źródło: Pediatr. Pol. 2009; t. 84, nr 1, s. 106-108, bibliogr. 7 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN: 0031-3939
Polskie hasła przedmiotowe:

zespół Goldenhara

agenezja płuca

Angielskie hasła przedmiotowe:

Goldenhar syndrome

oculo-ariculo-vertebral spectrum

pulmonary agenesis

Charakt. formalna: ARP
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 6.000

166/201

Nr opisu: 0000054571
Tytuł oryginału: Płodowy zespół alkoholowy : analiza wybranych przypadków klinicznych
Autorzy: JOLANTA WIERZBA, MARIA KRAJEWSKA, ANETA KOŁODZIEJSKA, ANNA KAWIŃSKA-KILIAŃCZYK, JERZY WOJCULEWICZ, J. Jagłowska, BARBARA KACZOROWSKA.
Źródło: W: Położna i pielęgniarka partnerką lekarza w medycznej opiece nad kobietą / praca zbior. pod red. T. Opali, ALEKSANDRY GAWORSKIEJ-KRZEMIŃSKIEJ, JAROSŁAWA OLSZEWSKIEGO
Adres wydawniczy: Pelplin : Wydaw. Bernardinum, 2009
Opis fizyczny: S. 137-142 : Bibliogr. 12 poz., streszcz. pol., ang.
ISBN: 978-83-7380-692-4
Charakt. formalna: RKS
Charakt. merytoryczna: MON
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 3.000

167/201

Nr opisu: 0000054572
Tytuł oryginału: Wrodzona toksoplazmoza u dziecka matki z toczniem rumieniowatym układowym i przebytą toksoplazmozą przed okresem koncepcyjnym : opis przypadku
Tytuł równoległy: Congenital toxoplasmosis in child transmited by mother with systemic lupus er7yyhromatosus and prior toxoplasma infection
Autorzy: M. Limanówka, JOLANTA WIERZBA, MARIA KRAJEWSKA, ANETA KOŁODZIEJSKA.
Źródło: W: Położna i pielęgniarka partnerką lekarza w medycznej opiece nad kobietą / praca zbior. pod red. T. Opali, ALEKSANDRY GAWORSKIEJ-KRZEMIŃSKIEJ, JAROSŁAWA OLSZEWSKIEGO
Adres wydawniczy: Pelplin : Wydaw. Bernardinum, 2009
Opis fizyczny: S. 145-151 : Bibliogr. 14 poz., streszcz. pol., ang.
ISBN: 978-83-7380-692-4
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 3.000

168/201

Nr opisu: 0000061642
Tytuł oryginału: Immunodeficiency at Down's syndrome children : prevention of recurrent infections
Autorzy: JOANNA JAGŁOWSKA, ANNA BALCERSKA, JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Selected problems of disabled child development / eds. Anna Bogucka-Kocka and Janusz Kocki
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego, 2009
Opis fizyczny: S.101-115 : Bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
ISBN: 978-83-929145-3-2, 978-83-7270-790-1
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 7.000

169/201

Nr opisu: 0000061643
Tytuł oryginału: Perinatal and neonatal data from the Polish group of classical Cornelia de Lange Syndrome: a clinical study of 43 CdLS individuals
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: Selected problems of disabled child development / ed. Anna Bogucka-Kocka and Janusz Kocki
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego, 2009
Opis fizyczny: S.406-419 : Bibliogr. 28 poz., streszcz. ang.
ISBN: 978-83-929145-3-2, 978-83-7270-790-1
Charakt. formalna: RKS
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa: 7.000

170/201

Nr opisu: 0000059886
Tytuł oryginału: Dziecko z wadą wrodzoną : dylematy lekarza genetyka
Autorzy: JOLANTA WIERZBA.
Źródło: W: VI Zjazd Rodzin Osób z Rzadkimi Zespołami Chromosomowymi, Poznań, listopad 2009
Opis fizyczny: [1 s.]
Charakt. formalna: PSM
Język publikacji: POL

171/201

Nr opisu: 0000061155
Tytuł oryginału: Zespół Downa : dorosłość i medycyna : publikacja dla rodziców i opiekunów
Autorzy: JANUSZ LIMON, KAROLINA OCHMAN, B. Sztangierska, JOLANTA WIERZBA, S. Zajączek.
Adres wydawniczy: Warszawa : Stow. Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2009
Opis fizyczny: 50 s. : il.; 24 cm - Bibliogr. [17 poz.]
ISBN: 83-918212-9-3 [błędny ISBN]
Charakt. formalna: VAR
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed

172/201

Nr opisu: 0000058006
Tytuł oryginału: Mild CdLS phenotype: clinical and molecular results of an international survey
Autorzy: A. Coroda, F. S. Ramos, J[OLANTA] WIERZBA, G. Gillessen-Kaesbach, S. Maitz, M. P. Ribate, M[AGDALENA] RATAJSKA, J[ANUSZ] LIMON, J. Pie, S. Russo, L. Larizza, A. Selicorni.
Źródło: W: World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
Opis fizyczny: [1 k.]
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

173/201

Nr opisu: 0000058007
Tytuł oryginału: NIPBL large rearrangements analysis in 11 patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy: J[OLANTA] WIERZBA, M[AGDALENA] RATAJSKA, J. Yan, F. Zhang, J. R. Lupski, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: W: World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
Opis fizyczny: [1 k.]
Angielskie hasła przedmiotowe:

NIPBL gene

MLPA

Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

174/201

Nr opisu: 0000058008
Tytuł oryginału: Perinatal and neonatal data from the Polish group of classical Cornelia de Lange syndrome: a clinical study of 43 CdLS individuals
Autorzy: J[OLANTA] WIERZBA.
Źródło: W: World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
Opis fizyczny: [1 k.]
Angielskie hasła przedmiotowe: