Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: PIEKUTOWSKA-ABRAMCZUK D
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/6

Nr opisu: 0000078191
Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation
Autorzy: E. Pronicka, D. Piekutowska-Abramczuk, T. Szymańska-Dębińska, L. Bielecka, P. Kowalski, S. Łuczak, A. Karkucińska-Więckowska, M. Migdał, J. Kubalska, J. Zimowski, E. Jamroz, JOLANTA WIERZBA, J. Sykut-Cegielska, M. Pronicki, J. Zaremba, M. Krajewska-Walasek.
Źródło: Mitochondrion 2013; vol. 16, nr 6, s. 810-816, bibliogr. [35] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1567-7249
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • SCO2 gene mutations
  • novel mutation
  • natural history
  • genotype-phenotype correlation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    2/6

    Nr opisu: 0000071194
    Tytuł oryginału: Deficyt dehydrogenazy hydroksyaacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) na Pomorzu: prezentacja przypadków
    Autorzy: JOLANTA WIERZBA, D. Piekutowska-Abramczuk, JOANNA KWIATKOWSKA, A. Karaszewska, J. Świtońska.
    Źródło: W: V Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego, Lublin, 13-14 październik 2011: program i streszczenia
    Opis fizyczny: S. 84-85
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    3/6

    Nr opisu: 0000092065
    Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland
    Autorzy: D. Piekutowska-Abramczuk, R. K. J. Olsen, JOLANTA WIERZBA, E. Popowska, D. Jurkiewicz, E. Ciara, M. Ołtarzewski, W. Gradowska, J. Sykut-Cegielska, M. Krajewska-Walasek, B. S. Andresen, N. Gregersen, E. Pronicka.
    Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2010; vol. 33, suppl. 3, s. S373-S377, bibliogr. [18 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 0141-8955
    Charakt. formalna: SUZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
    Punktacja ministerstwa: 27.000
    Inne bazy podające opis:
  • Web of Science
  • Scopus
  • PubMed

    DOI:



    4/6

    Nr opisu: 0000028753
    Tytuł oryginału: Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBSl gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies
    Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, E. Popowska, M. Gładkowska-Dura, J. Małdyk, M. Syczewska, M. Krajewska-Walasek, B. Goryluk-Kozakiewicz, H. Bubała, A. Gadomski, A. Gaworczyk, B. Kazanowska, A. Koltan, M. Kuźmicz, T. Luszawska-Kutrzeba, LUCYNA MACIEJKA-KAPUŚCIŃSKA, M. Stolarska, K. Stefańska, KATARZYNA SZNURKOWSKA, A. Wakulińska, M. Wieczorek, T. Szczepański, J. Kowalczyk.
    Źródło: Int. J. Cancer 2006; vol. 118, nr 5, 1269-1274, bibliogr. 34 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0020-7136
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • lymphoid tissue malignancies
  • childhood and adolescence
  • NBS1 gene
  • 657del 5 mutation
  • Nijmegen breakage syndrome

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.693
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    5/6

    Nr opisu: 0000019966
    Tytuł oryginału: Frequency of the heterozygous germline mutation 657del5 within the NBS1 gene in Polish pediatric patients with lymphoid malignancies
    Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, M. Gładkowska-Dura, H. Bubała, A. Gadomski, A. Gaworczyk, B. Kazanowska, L[UCYNA] MACIEJKA-KAPUŚCIŃSKA, E. Stańczak, K. Stefańska, K. Sznurkowska, A. Wakulińska, E. Wyrobek, B. Zapolska, E. Popowska.
    Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2003; vol. 11, suppl. 1, s. 85-86
    ISSN: 1018-4813
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2003, Birmingham, England, May 3-6, 2003: programme and abstracts.
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 0.500



    6/6

    Nr opisu: 0000019957
    Tytuł oryginału: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce
    Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Bogusławska-Jaworska, A[NNA] BALCERSKA, W. Balwierz, J. Bodalski, H. Bubała, A. Chybicka, A. Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, P. Kołecki, M[ARIA] KORZON, J. Kowalczyk, M. Krawczuk-Rybak, M. Kuźmicz, L[UCYNA] MACIEJKA-KAPUŚCIŃSKA, J. Małdyk, M. Matysiak, D. Perek, R. Rokicka-Milewska, D. Sońta-Jakimczyk, E. Stańczak, M. Stolarska, K. Stefańska, M. Syczewska, T. Szczepański, K. Sznurkowska, J. Wachowiak, A. Wakulińska, E. Wyrobek, M. Wysocki, B. Zapolska, E. Popowska, M. Krajewska-Walasek.
    Źródło: Przegl. Lek. 2003; vol. 60, supl. 5, s. 77
    ISSN: 0033-2240
    Charakt. formalna: PSC
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 0.500



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed