Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
LUPSKI J R
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3
Nr opisu:
0000063310
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including
NIPBL
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, D.
Pehlivan
, Z.
Xia
, E. K.
Brundage
, S. W.
Cheung
, P.
Stankiewicz
, J. R.
Lupski
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Eur. J. Med. Genet.
2010; vol. 53, nr 6, s. 378-382, bibliogr. 18 poz., streszcz. ang
ISSN:
1769-7212
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
MLPA
aCGH
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.335
Punktacja ministerstwa:
20.000
2/3
Nr opisu:
0000058007
Tytuł oryginału:
NIPBL large rearrangements analysis in 11 patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
J[OLANTA]
WIERZBA
, M[AGDALENA]
RATAJSKA
, J.
Yan
, F.
Zhang
, J. R.
Lupski
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
Opis fizyczny:
[1 k.]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL gene
MLPA
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
3/3
Nr opisu:
0000030760
Tytuł oryginału:
Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
J.
Yan
, G. M.
Saifi
, TOMASZ H.
WIERZBA
, M.
Withers
, G. A.
Bien-Willner
, JANUSZ
LIMON
, P.
Stankiewicz
, J. R.
Lupski
, J.
Wierzba
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2006; vol. 140A, nr 14, s. 1531-1541, bibliogr. [37] poz.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
CdLS
NIPBL
genotype-phenotype correlation
calmodulin-binding domains
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.063
Punktacja ministerstwa:
10.000
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed