Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: LEGIUS E
Liczba odnalezionych rekordów: 10



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/10

Nr opisu: 0000076953
Tytuł oryginału: Reliable and effective PMS2 mutation analysis in Lynch syndrome and constitutional mismatch repair deficiency
Autorzy: A. Wernstedt, M[AGDALENA] CHMARA, M. Kinzel, G. Marra, K. Heinimann, F. Armelao, Y. Goldberg, A. Attarbashi, I. Slavc, E. Legius, J. Zschocke, K. Wimmer.
Źródło: W: 24. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, Dresden, [Deutschland], 20.-22.3.2013
Opis fizyczny: S. 20
Charakt. formalna: ZSM
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed

2/10

Nr opisu: 0000076345
Tytuł oryginału: Multiple pilomatricomas with somatic CTNNB1 mutations in children with constitutive mismatch repair deficiency
Autorzy: MAGDALENA CHMARA, A. Wernstedt, BARTOSZ WASĄG, H. Peeters, M. Renard, E. Beert, H. Brems, T. Giner, I. Bieber, H. Hamm, R. Sciot, K. Wimmer, E. Legius.
Źródło: Genes Chromosomes Cancer 2013; vol. 52, nr 7, s. 656-664, bibliogr. [36] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1045-2257
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.836
Punktacja ministerstwa: 30.000
DOI:



3/10

Nr opisu: 0000073752
Tytuł oryginału: Molecular characterization of two novel KIT mutations in patients with piebaldism
Autorzy: BARTOSZ WASĄG, MAGDALENA CHMARA, E. Legius.
Źródło: J. Dermatol. Sci. 2012; vol. 66, s. 78-79, bibliogr. 9 poz.
ISSN: 0923-1811
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • piebaldism
  • KIT gene
  • mutation

    Charakt. formalna: LDR
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.520
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Medline
  • SciFinder
  • Science Citation Index Expanded
  • Embase

    DOI:
    https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0923181111003604?via%3Dihub



    4/10

    Nr opisu: 0000063589
    Tytuł oryginału: Legius syndrome in fourteen families
    Autorzy: E. Denayer, MAGDALENA CHMARA, H. Brems, A. M. Kievit, Y. van Bever, A.M. van den Ouweland, R. van Minkelen, A. de Goede-Bolder, E. Oostenbrink, P. Lakeman, E. Beert, T. Ishizaki, T. Mori, K. Keymolen, J. van den Ende, E. Mangold, S. Peltonen, G. Brice, J. Rankin, K. Y. van Spaendonck-Zwarts, A. Yoshimura, E.. Legius.
    Źródło: Hum. Mutat. 2011; vol. 32, nr 1, s. E1985-E1998, bibliogr. [17 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • legius syndrome
  • SPRED1
  • NF1
  • RAS-MAPK pathway
  • polydactyly

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.686
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3038325/



    5/10

    Nr opisu: 0000043458
    Tytuł oryginału: Mutation analysis in Cosstello syndrome : functional and structural characterization of the HRAS p.Lys 117Arg mutation
    Autorzy: E. Denayer, A. Parret, MAGDALENA CHMARA, S. Schubbert, A. Vogels, K. Devriendt, J.-P. Frijns, V. Rybin, T. J. de Ravel, K. Shannon, J. Cools, K. Scheffzek, E. Legius.
    Źródło: Hum. Mutat. 2008; vol. 29, nr 2, s. 232-239, bibliogr.[37 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • HRAS
  • Costello syndrome
  • guanine dissociation
  • GTPase activity

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.033
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    6/10

    Nr opisu: 0000038016
    Tytuł oryginału: Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype
    Autorzy: H. Brems, MAGDALENA CHMARA, M. Sahbatou, E. Denayer, K. Taniguchi, R. Kato, R. Somers, L. Messiaen, S. De Schepper, J.-P. Fryns, J. Cools, P. Marynen, G. Thomas, A. Yoshimura, E. Legius.
    Źródło: Nat. Genet. 2007; vol. 39, nr 9, s. 1120-1126, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang
    ISSN: 1061-4036
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 25.556
    Punktacja ministerstwa: 30.000

    7/10

    Nr opisu: 0000030781
    Tytuł oryginału: Multiple gastrointestinal stromal tumors with germline KIT K642E mutation: genomic, pathologic and biologic characteristics
    Autorzy: B. Dewaele, R. Sciot, AGNIESZKA WOŹNIAK, L. Morzuch, S. Appleton, J. White, R. Reid, P. O'Dwyer, E. Legius, M. Dębiec-Rychter.
    Źródło: W: 10th European Workshop of Molecular Cytogenetics in Human Solid Tumours, La Grande Motte, France, 8-11 June 2006 : abstracts book
    Opis fizyczny: Abs. PP 40 : Bibliogr. 3 poz.
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    8/10

    Nr opisu: 0000030779
    Tytuł oryginału: Somatic loss of wild type NFI allele in neurofibromas: comparison of NFI microdeletion and non-microdeletion patients
    Autorzy: T. de Raedt, O. Maertens, MAGDALENA CHMARA, H. Brems, I. Heyns, R. Sciot, E. Majounie, M. Upadhyaya, S. De Schepper, F. Speleman, L. Messiaen, J. R. Vermeesch, E. Legius.
    Źródło: Genes Chromosomes Cancer 2006; vol. 45, s. 893-904, bibliogr. [50] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1045-2257
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.900
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    9/10

    Nr opisu: 0000029902
    Tytuł oryginału: Molecular pathogenesis of multiple gastrointestinal stromal tumors in NF1 patients
    Autorzy: O. Maertens, H. Prenen, M. Debiec-Rychter, AGNIESZKA WOŹNIAK, R. Sciot, P. Pauwels, I. De Wever, J. R. Vermeesch, T. de Raedt, A. De Paepe, F. Speleman, A. van Oosterom, L. Messiaen, E. Legius.
    Źródło: Hum. Mol. Genet. 2006; vol. 15, nr 6, s. 1015-1023, bibliogr. 58 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0964-6906
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.099
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    10/10

    Nr opisu: 0000051646
    Tytuł oryginału: Identification of novel deletion breakpoints bordered by segmental duplications in the NF1 locus using high resolution array-CGH
    Autorzy: K. K. Mantripragada, A.-C. Thuresson, A[RKADIUSZ] PIOTROWSKI, T. Diaz de Stahl, U. Menzel, G. Grigelionis, R. E. Ferner, S. Griffiths, L. Bolund, V. Mautner, M. Nordling, E. Legius, D. Vetrie, N. Dahl, L. Messiaen, M. Upadhyaya, C. E. G. Bruder, J. P. Dumanski.
    Źródło: J. Med. Genet. 2006; vol. 43, nr 1, s. 28-38, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0022-2593
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    http://jmg.bmj.com/



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed