Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: KAISER FRANK J OBCY
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5

Nr opisu: 0000097441
Tytuł oryginału: Congenital heart defects in NIPBL positive Polish CdLS patients
Autorzy: PIOTR POTAŻ, JOLANTA WIERZBA, NATALIA KRAWCZYŃSKA, KAROLINA ŚLEDZIŃSKA, BARTOSZ WASĄG, Frank J. Kaiser, Ilaria Parenti, JOANNA KWIATKOWSKA.
Źródło: W: 10-th World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Bad Neuenahr-Ahrweiler, Germany, 31 Jul - 03 Aug 2019: firetalks abstracts
Opis fizyczny: S. [1-2] : bibliogr. 5 poz.
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • congenital heart defects (CHD)

    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    2/5

    Nr opisu: 0000096219
    Tytuł oryginału: Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
    Autorzy: Michael D. Fountain, David S. Oleson, Megan E. Rech, Lara Segebrecht, Jill V. Hunter, John M. McCarthy, Philip J. Lupo, Manuel Holtgrewe, Rocio Moran, Jill A. Rosenfeld, Bertrand Isidor, Cédric Le Caignec, Margarita S. Saenz, Robert C. Pedersen, Thomas M. Morgan, Jean P. Pfotenhauer, Fan Xia, Weimin Bi, Sung-Hae L. Kang, Ankita Patel, Ian D. Krantz, Sarah E. Raible, Wendy Smith, Ingrid Cristian, Erin Torti, Jane Juusola, Francisca Millan, Ingrid M. Wentzensen, Richard E. Person, Sébastien Küry, Stéphane Bézieau, Kévin Uguen, Claude Férec, Arnold Munnich, Mieke van Haelst, Klaske D. Lichtenbelt, Koen van Gassen, Tanner Hagelstrom, Aditi Chawla, Denise L. Perry, Ryan J. Taft, Marilyn Jones, Diane Masser-Frye, David Dyment, Sunita Venkateswaran, Chumei Li, Luis F. Escobar, Denise Horn, Rebecca C. Spillmann, Loren Pena, JOLANTA WIERZBA, Tim M. Strom, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, Nadja Ehmke, Christian P. Schaaf.
    Źródło: Genet. Med. 2019; vol. 21, nr 8, s. 1797-1807, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1098-3600
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • corpus callosum thinning
  • neurodevelopment
  • speech delay
  • USP7
  • white matter paucity

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904
    Punktacja ministerstwa: 200.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus

    DOI:



    3/5

    Nr opisu: 0000092989
    Tytuł oryginału: Mosaic intronic NIPBL variant in a family with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, ALINA KUŹNIACKA, JOLANTA WIERZBA, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: Front. Genet. 2018; vol. 9, art. ID 255, s. 1-5, bibliogr. [17] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1664-8021
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00255/full [dostęp: 24.07.2018]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • NIPBL gene
  • mosaic variant
  • family case
  • deep sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.517
    Punktacja ministerstwa: 9.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI:



    4/5

    Nr opisu: 0000093499
    Tytuł oryginału: Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement
    Autorzy: Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, Angelo Selicorni, Anne-Marie Bisgaard, Matthew A. Deardorff, Peter M. Gillett, Stacey L. Ishman, Lynne M. Kerr, Alex V. Levin, Paul A. Mulder, Feliciano J. Ramos, JOLANTA WIERZBA, Paola Francesca Ajmone, David Axtell, Natalie Blagowidow, Anna Cereda, Antonella Costantino, Valerie Cormier-Daire, David FitzPatrick, Marco Grados, Laura Groves, Whitney Guthrie, Sylvia Huisman, Frank J. Kaiser, Gerritjan Koekkoek, Mary Levis, Milena Mariani, Joseph P. McCleery, Leonie A. Menke, Amy Metrena, Julia O'Connor, Chris Oliver, Juan Pie, Sigrid Piening, Carol J. Potter, Ana L. Quaglio, Egbert Redeker, David Richman, Claudia Rigamonti, Angell Shi, Zeynep Tümer, Ingrid D. C. Van Balkom, Raoul C. Hennekam.
    Źródło: Nat. Rev. Genet. 2018; vol. 19, nr 10, s. 649-666, bibliogr. 195 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-0056
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: WYT
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 43.704
    Punktacja ministerstwa: 50.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • WoS

    DOI:



    5/5

    Nr opisu: 0000089911
    Tytuł oryginału: Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants
    Autorzy: Sylvia Huisman, Paul A. Mulder, Egbert Redeker, Ingrid Bader, Anne-Marie Bisgaard, Alice Brooks, Anna Cereda, Constanza Cinca, Dinah Clark, Valerie Cormier-Daire, Matthew A. Deardorff, Karin Diderich, Mariet Elting, Anthonie van Essen, David FitzPatrick, Cristina Gervasini, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Katta M. Girisha, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Saskia Hopman, Denise Horn, Mala Isrie, Sandra Jansen, Cathrine Jespersgaard, Frank J. Kaiser, Maninder Kaur, Tjitske Kleefstra, Ian D. Krantz, Phillis Lakeman, Annemiek Landlust, Davor Lessel, Caroline Michot, Jo Moss, Sarah E. Noon, Chris Oliver, Ilaria Parenti, Juan Pie, Feliciano J. Ramos, Claudine Rieubland, Silvia Russo, Angelo Selicorni, Zeynep Tümer, Rieneke Vorstenbosch, Tara L. Wenger, Ingrid van Balkom, Sigrid Piening, JOLANTA WIERZBA, Raoul C. Hennekam.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2017; vol. 173, nr 8, s. 2108-2125, bibliogr. [47] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • behavior
  • Brachmann-De Lange syndrome
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • Rett syndrome
  • self-injurious behavior
  • severity score
  • SMC1A
  • syndrome delineation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus

    DOI:



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed