Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
BRAUNHOLZ D
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4
Nr opisu:
0000085675
Tytuł oryginału:
Expanding the clinical spectrum of the '
HDAC8
-phenotype' : implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction
Autorzy:
I.
Parenti
, C.
Gervasini
, J.
Pozojevic
, K. S.
Wendt
, E.
Watrin
, J.
Azzollini
, D.
Braunholz
, K.
Buiting
, A.
Cereda
, H.
Engels
, L.
Garavelli
, R.
Glazar
, B.
Graffmann
, L.
Larizza
, H. J.
Lüdecke
, M.
Mariani
, M.
Masciadri
, J.
Pié
, F. J.
Ramos
, S.
Russo
, A.
Selicorni
, M.
Stefanova
, T. M.
Strom
, R.
Werner
, J[OLANTA]
WIERZBA
, G.
Zampino
, G.
Gillessen-Kaesbach
, D.
Wieczorek
, F. J.
Kaiser
.
Źródło:
Clin. Genet.
2016; vol. 89, nr 5, s. 564-573, bibliogr. 21 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
cohesin
Cornelia de Lange syndrome
HDAC8
mosaicism
X-inactivation
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.326
Punktacja ministerstwa:
30.000
DOI:
2/4
Nr opisu:
0000079779
Tytuł oryginału:
Loss-of-function
HDAC8
mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance
Autorzy:
F. J.
Kaiser
, M.
Ansari
, D.
Braunholz
, M.
Concepción Gil-Rodríguez
, Ch.
Decroos
, J. J.
Wilde
, Ch. T.
Fincher
, M.
Kaur
, M.
Bando
, D. J.
Amor
, P. S.
Atwal
, M.
Bahlo
, Ch. M.
Bowman
, J. J.
Bradley
, H. G.
Brunner
, D.
Clark
, M.
Del Campo
, N.
Di Donato
, P.
Diakumis
, H.
Dubbs
, D. A.
Dyment
, J.
Eckhold
, S.
Ernst
, J. C.
Ferreira
, L. J.
Francey
, U.
Gehlken
, E.
Guillén-Navarro
, Y.
Gyftodimou
, B. D.
Hall
, R.
Hennekam
, L.
Hudgins
, M.
Hullings
, J. M.
Hunter
, H.
Yntema
, A. M.
Innes
, A. D.
Kline
, Z.
Krumina
, H.
Lee
, K.
Leppig
, S. A.
Lynch
, M. B.
Mallozzi
, L.
Mannini
, S.
Mckee
, S. G.
Mehta
, I.
Micule
,
Care4Rare Canada Consortium
, S.
Mohammed
, E.
Moran
, G. R.
Mortier
, J.-A. S.
Moser
, S. E.
Noon
, N.
Nozaki
, L.
Nunes
, J. G.
Pappas
, L. S.
Penney
, A.
Pérez-Aytés
, M. B.
Petersen
, B.
Puisac
, N.
Revencu
, E.
Roeder
, S.
Saitta
, A. E.
Scheuerle
, K. L.
Schindeler
, V. M.
Siu
, Z.
Stark
, S. P.
Strom
, H.
Thiese
, I.
Vater
, P.
Willems
, K.
Williamson
, L. C.
Wilson
,
Univ. Wash. Center for Mendelian Genomics
, H.
Hakonarson
, F.
Quintero-Rivera
, JOLANTA
WIERZBA
, A.
Musio
, G.
Gillessen-Kaesbach
, F. J.
Ramos
, L. G.
Jackson
, K.
Shirahige
, J.
Pié
, D. W.
Christianson
, I. D.
Krantz
, D. R.
FitzPatrick
, M. A.
Deardorff
.
Źródło:
Hum. Mol. Genet.
2014; vol. 23, nr 11, s. 2888-2900, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0964-6906
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
6.393
Punktacja ministerstwa:
40.000
DOI:
3/4
Nr opisu:
0000080176
Tytuł oryginału:
Functional characterization of
NIPBL
physiological splice variants end eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
M. E.
Teresa-Rodrigo
, J.
Eckhold
, B.
Puisac
, A.
Dalski
, M. C.
Gil-Rodríguez
, D.
Braunholz
, C.
Baquero
, M.
Hernández-Marcos
, J. C.
de Karam
, M.
Ciero
, F.
Santos-Simarro
, P.
Lapunzina
, JOLANTA
WIERZBA
, C. H.
Casale
, F. J.
Ramos
, G.
Gillessen-Kaesbach
, F. J.
Kaiser
, J.
Pié
.
Źródło:
Int. J. Mol. Sci.
2014; vol. 15, nr 6, s. 10350-10364, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1422-0067
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350 [dostęp: 3.10.2014]
Angielskie hasła przedmiotowe:
CdLS
NIPBL
splicing mutations
physiological splicing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.862
Punktacja ministerstwa:
30.000
DOI:
http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350
4/4
Nr opisu:
0000073561
Tytuł oryginału:
Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction
Autorzy:
D.
Braunholz
, M.
Hullings
, M. C.
Gil-Rodriguez
, Ch. T.
Fincher
, M. B.
Mallozzi
, E.
Loy
, M.
Albrecht
, M.
Kaur
, JANUSZ
LIMON
, A.
Rampuria
, D.
Clark
, A.
Kline
, A.
Dalski
, J.
Eckhold
, A.
Tzschach
, R.
Hennekam
, G.
Gillessen-Kaesbach
, JOLANTA
WIERZBA
, I. D.
Krantz
, M. A.
Deardorff
, F. J.
Kaiser
.
Źródło:
Eur. J. Hum. Genet.
2012; vol. 20, nr 3, s. 271-276, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1018-4813
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
cohesin
NIPBL
MAU2
SCC4
sister chromatid cohesion
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
4.319
Punktacja ministerstwa:
30.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283175/
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed