Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
ANTIGNAC C
Liczba odnalezionych rekordów:
9
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/9
Nr opisu:
0000078591
Tytuł oryginału:
NPHS2
mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome: a mutation update and the associated phenotypic spectrum
Autorzy:
K.
Bouchireb
, O.
Boyer
, O.
Gribouval
, F.
Nevo
, E.
Huynh-Cong
, V.
Morinière
, R.
Campait
, E.
Ars
, D.
Brackman
, J.
Dantal
, P.
Eckart
, M.
Gigante
, BEATA S.
LIPSKA
, A.
Liutkus
, A.
Megarbane
, N.
Mohsin
, F.
Ozaltin
, M. A.
Saleem
, F.
Schaefer
, K.
Soulami
, R.
Torra
, N.
Garcelon
, G.
Mollet
, K.
Dahan
, C.
Antignac
.
Źródło:
Hum. Mutat.
2014; vol. 35, nr 2, s. 178-186, bibliogr. [83] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
NPHS2
steroid-resistant nephrotic syndrome
podocin
FSGS
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
5.340
Punktacja ministerstwa:
40.000
DOI:
2/9
Nr opisu:
0000082158
Tytuł oryginału:
Rationalizing the genetic diagnosis of SRNS/FSGS using next generation sequencing kits [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
O.
Boyer
, B[EATA] S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, O.
Gribouval
, P.
Nitschke
, Ch.
Bole-Feysot
, A.
Rotthier
, J.
Del Favero
, F. S.
Schaefer
, C.
Antignac
.
Źródło:
J. Am. Soc. Nephrol.
2014; vol. 25, abs. suppl., s. 172A
ISSN:
1046-6673
Uwagi:
Kidney Week 2014, Philadelphia, [USA], November 11-16 [2014] ; Dostępny w Internecie: https://www.asn-online.org/abstracts/ [dostęp: 24.02.2015]
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
3/9
Nr opisu:
0000082164
Tytuł oryginału:
Massive parallel sequencing doubles genetic diagnosis rate in steroid-resistant nephrotic syndrome (srns)
Autorzy:
BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, O.
Gribouval
, O.
Boyer
, P.
Nitschke
, Ch.
Bole
, A.
Rotthier
, F.
Schaefer
, C.
Antignac
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2014; vol. 29, nr 9, s. 1750
ISSN:
0931-041X
Uwagi:
The 47th ESPN Congress, Porto, Portugal, September 18-20, 2014
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
4/9
Nr opisu:
0000076352
Tytuł oryginału:
NPHS2
p.V290M mutation in late-onset steroid-resistant nephrotic syndrome
Autorzy:
A.
Kerti
, R.
Cosohány
, A.
Szabó
, O.
Árkossy
, P.
Sallay
, V.
Moriniére
, V.
Vega-Warner
, G.
Nyirö
, O.
Lakatos
, T.
Szabó
, BEATA S.
LIPSKA
, F.
Schaefer
, C.
Antignac
, G.
Reusz
, T.
Tulassay
, K.
Tory
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2013; vol. 28, nr 5, s. 751-757, bibliogr. 34 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0931-041X
Angielskie hasła przedmiotowe:
genetics
nephrotic syndrome
NPHS2
podocin
mutation screening
algorithm
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.881
Punktacja ministerstwa:
35.000
DOI:
5/9
Nr opisu:
0000063834
Tytuł oryginału:
Mutations in the human laminin β2 (
LAMB2
) gene and the associated phenotypic spectrum
Autorzy:
V.
Matejas
, B.
Hinkes
, F.
Alkandari
, L.
Al-Gazali
, E.
Annexstad
, M. B.
Aytac
, M.
Barrow
, K.
Bláhová
, D.
Bockenhauer
, H.
Il Cheong
, I.
Maruniak-Chudek
, P.
Cochat
, J.
Dötsch
, P.
Gajjar
, R. C.
Hennekam
, F.
Janssen
, M.
Kagan
, A.
Kariminejad
, M. J.
Kemper
, J.
Koenig
, J.
Kogan
, H. Y.
Kroes
, E.
Kuwertz-Bröking
, A. F.
Lewanda
, A.
Medeira
, J.
Muscheites
, P.
Niaudet
, M.
Pierson
, A.
Saggar
, L.
Seaver
, M.
Suri
, A.
Tsygin
, E.
Wühl
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, S.
Uebe
, F.
Hildebrandt
, C.
Antignac
, M.
Zenker
.
Źródło:
Hum. Mutat.
2010; vol. 31, nr 9, s. 992-1002, bibliogr. [33 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
LAMB2
Pierson syndrome
nephrotic syndrome
autosomal recessive
podocyte
laminin
ocular malformation
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
5.956
Punktacja ministerstwa:
32.000
6/9
Nr opisu:
0000060746
Tytuł oryginału:
Functional analysis of
BMP4
mutations identified in pediatric CAKUT patients
Autorzy:
M.
Tabatabaeifar
, K.-P.
Schlingmann
, M.
Litwin
, S.
Emre
, A.
Bakkaloglu
, O.
Mehls
, C.
Antignac
, F.
Schaefer
, S.
Weber
,
[i in.]
, A[LEKSANDRA]
ŻUROWSKA
, I[RENA]
BAŁASZ
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2009; vol. 24, s. 2361-2368, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0931-041X
Charakt. formalna:
APZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
7/9
Nr opisu:
0000052144
Tytuł oryginału:
SIX2
and
BMP4
mutations associate with anomalous kidney development
Autorzy:
S.
Weber
, J. C.
Taylor
, P.
Winyard
, K. F.
Baker
, J.
Sullivan-Brown
, R.
Schild
, T.
Knüppel
, ALEKSANDRA M.
ŻUROWSKA
, A.
Caldas-Alfonso
, M.
Litwin
, S.
Emre
, G. M.
Ghiggeri
, A.
Bakkaloglu
, O.
Mehls
, C.
Antignac
.
Źródło:
J. Am. Soc. Nephrol.
2008; vol. 19, nr 5, s. 891-903, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1046-6673
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
7.505
Punktacja ministerstwa:
24.000
8/9
Nr opisu:
0000032174
Tytuł oryginału:
Mutations in uroplakin IIIA are a rare cause of renal hypodysplasia in humans
Autorzy:
E.-M.
Schönfelder
, T.
Knüppel
, V.
Tasic
, P.
Miljkovic
, M.
Konrad
, E.
Wül
, C.
Antignac
, A.
Bakkaloglu
, F.
Schaefer
, S.
Weber
,
[i in.]
, A[LEKSANDRA]
ŻUROWSKA
, I.
Balasz
.
Źródło:
Am. J. Kidney Dis.
2006; vol. 47, nr 6, s. 1004-1012, bibliogr. 28 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0272-6386
Angielskie hasła przedmiotowe:
kidney hypoplasia
dysplasia
uroplakin IIIa
UPIIIA
mutation analysis
de novo mutation
vesicoureteral reflux
Charakt. formalna:
APZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis:
PubMed
Web of Science
DOI:
9/9
Nr opisu:
0000000739
Tytuł oryginału:
A specific glomerular lesion of the graft : allograft glomerulopathy
Autorzy:
R.
Habib
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, N.
Hinglais
, M. C.
Gubler
, C.
Antignac
, P.
Niaudet
, M.
Broyer
, M. F.
Gagnadoux
.
Źródło:
Kidney Int.
1993; vol. 44, suppl. 42, s. S-104 - S-111, bibliogr. 26 poz.
ISSN:
0085-2538
Charakt. formalna:
SUZ
Język publikacji:
ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.776
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed