Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: ANIKIEJ PAULINA OBCY
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Nr opisu: 0000098928
Tytuł oryginału: Untypically mild phenotype of a patient suffering from Sanfilippo syndrome B with the c.638C>T/c.889C>T (p.Pro213Leu/p.Arg297Ter) mutations in the NAGLU gene [Dokument elektroniczny]
Autorzy: Karolina Pierzynowska, Arkadiusz Mański, Monika Limanówka, JOLANTA WIERZBA, Lidia Gaffke, Paulina Anikiej, Grzegorz Węgrzyn.
Źródło: Mol. Genet. Genomic Med. 2020; vol. 8, nr 9, nr ID e1356, s. 1-6, bibliogr. [16] poz., streszcz. ang.
ISSN: 2324-9269
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/mgg3.1356 [dostęp: 21.09.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • genotype
  • mucopolysaccharidosis
  • phenotype
  • Sanfilippo syndrome type B

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.995
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • WoS
  • Scopus

    DOI:



    2/2

    Nr opisu: 0000095709
    Tytuł oryginału: Wybrane aspekty poznawczego funkcjonowania dorosłych sióstr chorujących na galaktozemię klasyczną
    Tytuł równoległy: Selected aspects of the cognitive functioning of adult sisters with classical galactosemia
    Autorzy: KATARZYNA MILSKA, Paulina Anikiej, Michał Zwiefka, Paulina Ignatowska, Arkadiusz Mański.
    Źródło: Psychiatria 2019; t. 16, nr 1, s. 26-32, bibliogr. 23 poz., streszcz. ang., pol.
    ISSN: 1732-9841
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • rzadkie choroby autosomalne
  • recesywne
  • galaktozemia klasyczna
  • zaburzenia poznawcze

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • rare autosomal recessive
  • diseases
  • classical galactosemia
  • cognitive disorders

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    https://journals.viamedica.pl/psychiatria/article/view/60496



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed