Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
WIERZBA JOLANTA
Liczba odnalezionych rekordów:
201
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/201
Tytuł oryginału:
Obesity and overweight and accompanying metabolic disorders occur in children with down syndrome
Autorzy:
ANNA
STEFANOWICZ-BIELSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, JOANNA
STEFANOWICZ
, ANNA
OWCZARZAK
, ANDRZEJ
CHAMIENIA
.
Źródło:
Acta Med. Mediterr.
2020; vol. 36, nr 4, s. 2473-2479, bibliogr. 31 poz.
ISSN:
0393-6384
Angielskie hasła przedmiotowe:
obesity
overweight
metabolic disorder
child
Down syndrome
nurse
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.249
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
2/201
Tytuł oryginału:
Medical students' knowledge and sensitivity to dysmorphic features of a child with craniofacial microsomia (CFM)
Autorzy:
KATARZYNA A.
MILSKA
, Agata
Rudnik
, Arkadiusz
Mański
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Acta Neuropsychol.
2020; vol. 18, nr 4, s. 425-436, bibliogr. [39] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1730-7503
Angielskie hasła przedmiotowe:
medical students
education
learning
overgeneralization effect
empathy
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Punktacja ministerstwa:
40.000
https://actaneuropsychologica.com/resources/html/article/details?id=209407
3/201
Tytuł oryginału:
Perception of children with craniofacial microsomia abnormalities by their close relatives
Autorzy:
KATARZYNA A.
MILSKA
, Arkadiusz
Mański
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Acta Neuropsychol.
2020; vol. 18, nr 3, s. 367-381, bibliogr. [25] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1730-7503
Angielskie hasła przedmiotowe:
neurodevelopmental disorders
craniofacial dysmorphy
overgeneralization
anomalous face overgeneralization
microgenetic theory
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Punktacja ministerstwa:
40.000
https://actaneuropsychologica.com/resources/html/article/details?id=207936
4/201
Tytuł oryginału:
Autyzm a zespół Downa
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Autyzm
2020, nr 20, s. 43-46, bibliogr. 8 poz.
ISSN:
1644-5899
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
POP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
5/201
Tytuł oryginału:
Genetyka trisomii chromosomu 21
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, Robert
Śmigiel
.
Źródło:
Bardziej Kochani
2019/2020, nr specj., s. 46-59
ISSN:
1428-7439
Charakt. formalna:
SUP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
6/201
Tytuł oryginału:
Left ventricular volumes and function affected by myocardial fibrosis in patients with Duchenne and Becker muscular dystrophies: a preliminary magnetic resonance study
Autorzy:
JOANNA
KWIATKOWSKA
, JAROSŁAW
MEYER-SZARY
, MAGDALENA
BAZGIER
, JADWIGA
FIJAŁKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, ANNA
GLIŃSKA
, KAROLINA
DORNIAK
.
Źródło:
Kardiol. Pol.
2020; t. 78, nr 4, s. 331-334, bibliogr. 14 poz.
ISSN:
0022-9032
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.874
Punktacja ministerstwa:
70.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
7/201
Tytuł oryginału:
Stosowanie suplementów diety w zespole Downa
Autorzy:
Anna
Kłosowska
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Klin. Pediatr.
2020; vol. 28, s. 6080-6084, bibliogr. 18 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1230-7637
Polskie hasła przedmiotowe:
zespół Downa
suplement diety
dzieci
Angielskie hasła przedmiotowe:
Down syndrome
dietary supplement
children
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
https://klinika.com.pl/shop/2020/kp-neurometabolizm-2020
8/201
Tytuł oryginału:
Wybrane zagadnienia opieki dietetycznej nad pacjentami z dystrofią mięśniową typu Duchenne'a
Tytuł angielski:
Nutritional management in patients with Duchenne Muscular Dystrophy DMD
Autorzy:
EDYTA
WERNIO
, SYLWIA
MAŁGORZEWICZ
, Eliza
Wasilewska
, KAROLINA
ŚLEDZIŃSKA
, AGNIESZKA
SZLAGATYS-SIDORKIEWICZ
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Klin. Pediatr.
2020; vol. 28, s. 6092-6095, bibliogr. 16 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1230-7637
Polskie hasła przedmiotowe:
dieta
dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a
otyłość
niedożywienie
Angielskie hasła przedmiotowe:
diet
Duchenne muscular dystrophy
obesity
malnutrition
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
https://klinika.com.pl/shop/2020/kp-neurometabolizm-2020
9/201
Tytuł oryginału:
Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study
Autorzy:
Stefan
Groeneweg
, Ferdy S
van Geest
, Ayhan
Abaci
, Alberto
Alcantud
, Gautem P
Ambegaonkar
, Christine M
Armour
, Priyanka
Bakhtiani
, Diana
Barca
, Enrico S
Bertini
, Ingrid M
van Beynum
, Nicola
Brunetti-Pierri
, Marianna
Bugiani
, Marco
Cappa
, Gerarda
Cappuccio
, Barbara
Castellotti
, Claudia
Castiglioni
, Krishna
Chatterjee
, Irenaeus F M
de Coo
, Régis
Coutant
, Dana
Craiu
, Patricia
Crock
, Christian
DeGoede
, Korcan
Demir
, Alice
Dica
, Paul
Dimitri
, Anna
Dolcetta-Capuzzo
, Marjolein H G
Dremmen
, Rachana
Dubey
, Anina
Enderli
, Jan
Fairchild
, Jonathan
Gallichan
, Belinda
George
, Evelien F
Gevers
, Annette
Hackenberg
, Zita
Halász
, Bianka
Heinrich
, Tony
Huynh
, Anna
Kłosowska
, Marjo S
van der Knaap
, Marieke M
van der Knoop
, Daniel
Konrad
, David A
Koolen
, Heiko
Krude
, Amy
Lawson-Yuen
, Jan
Lebl
, Michaela
Linder-Lucht
, Cláudia F
Lorea
, Charles M
Lourenço
, Roelineke J
Lunsing
, Greta
Lyons
, Jana
Malikova
, Edna E
Mancilla
, Anne
McGowan,
, Veronica
Mericq
, Felipe M
Lora
, Carla
Moran
, Katalin E
Müller
, Isabelle
Oliver-Petit
, Laura
Paone
, Praveen G
Paul
, Michel
Polak
, Francesco
Porta
, Fabiano O
Poswar
, Christina
Reinauer
, Klara
Rozenkova
, Tuba S
Menevse
, Peter
Simm
, Anna
Simon
, Yogen
Singh
, Marco
Spada
, Jet
van der Spek
, Milou A M
Stals
, Athanasia
Stoupa
, Gopinath M
Subramanian
, Davide
Tonduti
, Serap
Turan
, Corstiaan A
den Uil
, Joel
Vanderniet
, Adri
van der Walt
, Jean-Louis
Wémeau
, JOLANTE [JOLANTA]
WIERZBA
, Marie-Claire Y
de Wit
, Nicole I
Wolf
, Michael
Wurm
, Federica
Zibordi
, Amnon
Zung
, Nitash
Zwaveling-Soonawala
, W Edward
Visser
.
Źródło:
Lancet Diabet. Endocrinol.
2020; vol. 8, nr 7, s. 594-605, bibliogr. 28 poz., streszcz. ang.
ISSN:
2213-8587
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
25.340
Punktacja ministerstwa:
200.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
10/201
Tytuł oryginału:
Transition from childhood to adulthood in patients with Duchenne Muscular Dystrophy [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
Eliza
Wasilewska
, SYLWIA
MAŁGORZEWICZ
, AGNIESZKA
SOBIERAJSKA-REK
, JOANNA
JABŁOŃSKA-BRUDŁO
, Lucyna
Górska
, KAROLINA
ŚLEDZIŃSKA
, JOANNA
BAUTEMBACH-MINKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Medicina-Lithuania
2020; vol. 56, nr 9, art. ID 426, s. 1-13, bibliogr. 66 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1010-660X
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.mdpi.com/1010-660X/56/9/426 [dostęp: 2.09.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Duchenne muscular dystrophy
transition process
health needs
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.205
Punktacja ministerstwa:
40.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
11/201
Tytuł oryginału:
Untypically mild phenotype of a patient suffering from Sanfilippo syndrome B with the c.638C>T/c.889C>T (p.Pro213Leu/p.Arg297Ter) mutations in the
NAGLU
gene [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
Karolina
Pierzynowska
, Arkadiusz
Mański
, Monika
Limanówka
, JOLANTA
WIERZBA
, Lidia
Gaffke
, Paulina
Anikiej
, Grzegorz
Węgrzyn
.
Źródło:
Mol. Genet. Genomic Med.
2020; vol. 8, nr 9, nr ID e1356, s. 1-6, bibliogr. [16] poz., streszcz. ang.
ISSN:
2324-9269
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/mgg3.1356 [dostęp: 21.09.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:
genotype
mucopolysaccharidosis
phenotype
Sanfilippo syndrome type B
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.995
Punktacja ministerstwa:
70.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
WoS
Scopus
DOI:
12/201
Tytuł oryginału:
Congenital heart defects in NIPBL positive Polish CdLS patients
Autorzy:
PIOTR
POTAŻ
, JOLANTA
WIERZBA
, NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, KAROLINA
ŚLEDZIŃSKA
, BARTOSZ
WASĄG
, Frank J.
Kaiser
, Ilaria
Parenti
, JOANNA
KWIATKOWSKA
.
Źródło:
W:
10-th World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Bad Neuenahr-Ahrweiler, Germany, 31 Jul - 03 Aug 2019: firetalks abstracts
Opis fizyczny:
S. [1-2] : bibliogr. 5 poz.
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
congenital heart defects (CHD)
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
13/201
Tytuł oryginału:
Molecular characterization of two novel intronic variants of
NIPBL
gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, JACEK
JASIECKI
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
BMC Med. Genet.
2019; vol. 20, art. ID 1, s. [1-6], bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-2350
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12881-018-0738-y [dostęp: 26.01.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:
CdLS
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL gene
splice-site variants
next generation sequencing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.585
Punktacja ministerstwa:
70.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
14/201
Tytuł oryginału:
Left ventricular volumes and function is affected by the cardiac fibrosis in patients with Becker and Duchenne muscular dystrophies in CMR
Autorzy:
J[AROSŁAW]
MEYER-SZARY
, M[AGDALENA]
BAZGIER
, J[ADWIGA]
FIJAŁKOWSKA
, K[AROLINA]
DORNIAK
, J[OLANTA]
WIERZBA
, J[OANNA]
KWIATKOWSKA
.
Źródło:
Cardiol. Young.
2019; vol. 28, suppl. 1, s. S113
ISSN:
1047-9511
Uwagi:
53rd Annual Meeting of the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), Seville, Spain, 15-18 May 2019
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
15/201
Tytuł oryginału:
Dietary habits and nutritional status in patients with duchenne muscular dystrophy
Autorzy:
S[YLWIA]
MAŁGORZEWICZ
, E[DYTA]
WERNIO
, K[AROLINA]
ŚLEDZIŃSKA
, E.
Wasilewska
, A.
Szlagatys-Sidorkiewicz
, J[OLANTA]
WIERZBA
.
Źródło:
Clin. Nutr.
2019; vol. 38, suppl. 1, s. S280
ISSN:
0261-5614
Uwagi:
41st ESPEN Congress, Krakow, Poland, 31 August - 3 September 2019 : abstracts
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
https://documentcloud.adobe.com/link/track?uri=urn%3Aaaid%3Ascds%3AUS%3A4580080e-9a30-418c-8a9c-b438742c4833
16/201
Tytuł oryginału:
Fetal alcohol spectrum disorders : diagnostic difficulties in the neonatal period And new diagnostic approaches
Tytuł angielski:
Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (fasd fetal alcohol spectrum disorders) : trudności diagnostyczne w okresie noworodkowym i nowe możliwości diagnozowania
Autorzy:
IWONA
JAŃCZEWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, Monika
Cichoń-Kotek
, Alicja
Jańczewska
.
Źródło:
Dev. Period Med.
2019; t. 23, nr 1, s. 60-66, bibliogr. 40 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN:
1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:
FASD
płodowy zespół alkoholowy
ciąża
etanol
wady wrodzone
opóźnienie wzrastania płodu
Angielskie hasła przedmiotowe:
FASD
Fetal Alcohol Spectrum Disorders
pregnancy
prenatal alcohol exposure
congenital abnormalities
fetal growth retardation
alcohol biomarkers
fatty acids
meconium
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
PubMed
http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/dpm-2019-1.pdf
17/201
Tytuł oryginału:
3.0T MRI of knee joint cartilage in children with alkaptonuria [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
M.
Kujawa
, D[OMINIK]
ŚWIĘTOŃ
, M[ACIEJ]
PISKUNOWICZ
, M[AŁGORZATA]
GRZYWIŃSKA
, J[OLANTA]
WIERZBA
.
Źródło:
W:
ECR 2019 : The bigger picture, Vienna, [Austria], February 27-March 3 [2019]
Opis fizyczny:
S. 1-10 : Bibliogr. 5 poz., poster nr C-0686
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://posterng.netkey.at/esr/viewing/index.php?module=viewing_poster&doi=10.26044/ecr2019/C-0686 [dostęp: 15.04.2019] Electronic Presentation Online System
Charakt. formalna:
ZRZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
DOI:
18/201
Tytuł oryginału:
Zaburzenia odżywiania i interwencje żywieniowe u chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
Tytuł angielski:
Nutrition disorders and dietary interventions in patients with Duchenne muscular dystrophy
Autorzy:
Ewa
Wasilewska
, EDYTA
WERNIO
, SYLWIA
MAŁGORZEWICZ
, KAROLINA
ŚLEDZIŃSKA
, AGNIESZKA
SZLAGATYS-SIDORKIEWICZ
, Joanna
Bautemnbach-Minkowska
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Forum Zab. Metab.
2019; t. 10, nr 4, s. 186-192, bibliogr. 22 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
2081-2450
Polskie hasła przedmiotowe:
dystrofia mięśniowa Duchenne'a
zaburzenia odżywiania
dysfagia
niedożywienie
otyłość
Angielskie hasła przedmiotowe:
Duchenne muscular dystroph
nutrition disorder
dysphagia
malnutrition
obesity
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
https://journals.viamedica.pl/forum_zaburzen_metabolicznych/article/view/66791/49908
19/201
Tytuł oryginału:
Genetic mosaicism in a group of patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
Front. Pediatr.
2019; vol. 7, art. 203, s. 1-7, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
ISSN:
2296-2360
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2019.00203/full [dostęp: 21.05.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
CdLS
genetic mosaicism
deep sequencing
RNA analysis
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.634
Punktacja ministerstwa:
70.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
PubMed
Web of Science
DOI:
20/201
Tytuł oryginału:
O chorobach rzadkich w Sobieszewie
Autorzy:
ANNA
STEFANOWICZ
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Gazeta AMG
2019; R. 29, nr 1, s. 17
ISSN:
1506-9745
Charakt. formalna:
SPR
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
21/201
Tytuł oryginału:
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
Autorzy:
Michael D.
Fountain
, David S.
Oleson
, Megan E.
Rech
, Lara
Segebrecht
, Jill V.
Hunter
, John M.
McCarthy
, Philip J.
Lupo
, Manuel
Holtgrewe
, Rocio
Moran
, Jill A.
Rosenfeld
, Bertrand
Isidor
, Cédric
Le Caignec
, Margarita S.
Saenz
, Robert C.
Pedersen
, Thomas M.
Morgan
, Jean P.
Pfotenhauer
, Fan
Xia
, Weimin
Bi
, Sung-Hae L.
Kang
, Ankita
Patel
, Ian D.
Krantz
, Sarah E.
Raible
, Wendy
Smith
, Ingrid
Cristian
, Erin
Torti
, Jane
Juusola
, Francisca
Millan
, Ingrid M.
Wentzensen
, Richard E.
Person
, Sébastien
Küry
, Stéphane
Bézieau
, Kévin
Uguen
, Claude
Férec
, Arnold
Munnich
, Mieke
van Haelst
, Klaske D.
Lichtenbelt
, Koen
van Gassen
, Tanner
Hagelstrom
, Aditi
Chawla
, Denise L.
Perry
, Ryan J.
Taft
, Marilyn
Jones
, Diane
Masser-Frye
, David
Dyment
, Sunita
Venkateswaran
, Chumei
Li
, Luis F.
Escobar
, Denise
Horn
, Rebecca C.
Spillmann
, Loren
Pena
, JOLANTA
WIERZBA
, Tim M.
Strom
, Ilaria
Parenti
, Frank J.
Kaiser
, Nadja
Ehmke
, Christian P.
Schaaf
.
Źródło:
Genet. Med.
2019; vol. 21, nr 8, s. 1797-1807, bibliogr. 26 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1098-3600
Angielskie hasła przedmiotowe:
corpus callosum thinning
neurodevelopment
speech delay
USP7
white matter paucity
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
8.904
Punktacja ministerstwa:
200.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
22/201
Tytuł oryginału:
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (DMD) : od objawów do rozpoznania
Autorzy:
Eliza
Wasilewska
, EWA
PILARSKA
, Janusz
Zimowski
, SYLWIA
MAŁGORZEWICZ
, EDYTA
WERNIO
, Joanna
Bautembach-Minkowska
, JOANNA
JABŁOŃSKA-BRUDŁO
, AGNIESZKA
SOBIERAJSKA-REK
, KAROLINA
ŚLEDZIŃSKA
, JOANNA
KWIATKOWSKA
, JAROSŁAW
MEYER-SZARY
, AGNIESZKA
SZLAGATYS-SIDORKIEWICZ
, Katarzyna
Witkowska
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Klin. Pediatr.
2019; vol. 27, s. 6029-6032, bibliogr. 13 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1230-7637
Polskie hasła przedmiotowe:
miopatie
wrodzone dystrofie mięśniowe
dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a
dystrofia mięśniowa typu Beckera
Angielskie hasła przedmiotowe:
myopathy
congenital muscular dystrophy
Duchenne muscular dystrophy
Becker Muscular Dystrophy
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
https://klinika.com.pl/shop/2019/kp-neurometabolizm-2019
23/201
Tytuł oryginału:
Differences in cardiovascular manifestation of marfan syndrome between children and adults
Autorzy:
L[IDIA]
WOŹNIAK-MIELCZAREK
, R[OBERT]
SABINIEWICZ
, M[AGDA]
DRĘŻEK-NOJOWICZ
, R.
Nowak
, N.
Gilis-Malinowska
, M.
Mielczarek
, A[GNIESZKA]
ŁABUĆ
, A[NNA]
WAŁDOCH
, J[OLANTA]
WIERZBA
.
Źródło:
Pediatr. Cardiol.
2019; vol. 40, nr 2, s. 393-403, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0172-0643
Angielskie hasła przedmiotowe:
Marfan syndrome
aortic root dilatation
aortic dissection
mitral valve regurgitation
mitral valve prolapse
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.564
Punktacja ministerstwa:
70.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
24/201
Tytuł oryginału:
Wielodyscyplinarna opieka nad pacjentem z chorobą rzadką na przykładzie dystrofii mięśniowej Duchenne'a [Dokument elektroniczny]
Tytuł angielski:
Multidisciplinary care for a patient with rare disease based on the example of Duchenne muscular dystrophy
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, KAROLINA
ŚLEDZIŃSKA
.
Źródło:
W:
X Międzynarodowy Kongres P[olskiego] T[owarzystwa] R[ehabilitacji], " Choroby cywilizacyjne i choroby rzadkie wyzwaniem rehabilitacji XXI wieku", Gdańsk, 12-14 września 2019 r. : książka streszczeń
Opis fizyczny:
S. 76
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://webmail.gumed.edu.pl/?_task=mail&_action=get&_mbox=INBOX&_uid=23275&_part=2&_frame=1 [dostęp.01.10.2020]
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
25/201
Tytuł oryginału:
Ocena wczesnych zmian w przebiegu alkaptonurii u dzieci
Tytuł angielski:
Evaluation of early changes in the course of alkaptonuria in children
Autorzy:
MARIUSZ
KUJAWA
, JOLANTA
WIERZBA
, Monika
Limanówka
, DOMINIK
ŚWIĘTOŃ
, OSKAR
BUDZIŁO
, Lakshminarayan
Ranganath
, MACIEJ
PISKUNOWICZ
.
Źródło:
W:
XVII Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich "Nie przegap choroby rzadkiej", Serock, 28-30.06.2019
Opis fizyczny:
S. 30-31
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
26/201
Tytuł oryginału:
Problemy kardiologiczne w zespole Noonan : doświadczenia własne
Tytuł angielski:
Cardiac problems in the Noonan syndrome : own experience
Autorzy:
ANNA
WAŁDOCH
, JOLANTA
WIERZBA
, Monika
Gos
, Anna
Abramowicz
, Aleksandra
Landowska
, JOANNA
KWIATKOWSKA
.
Źródło:
W:
XVII Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich "Nie przegap choroby rzadkiej", Serock, 28-30.06.2019
Opis fizyczny:
S. 49-50
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
27/201
Tytuł oryginału:
Problematyka wyboru kryterium poziomu stężenia markerów nadużywania alkoholu u kobiet w ciąży w kontekście wyników badań ankietowych
Autorzy:
IWONA
JAŃCZEWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, MAREK
WIERGOWSKI
, Marek
Biziuk
, Monika
Cichoń-Kotek
, Mateusz Kacper
Woźniak
.
Źródło:
W:
XXXVI Konferencja Toksykologów Sądowych : Interpretacja wyników badań toksykologicznych, Olsztyn, 6-8 maja 2019 r.
Opis fizyczny:
S. 73-74 : Bibliogr. 3 poz.
Polskie hasła przedmiotowe:
biomarkery madużywania alkoholu
kobiety w ciąży
smółka
badania ankietowe
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
28/201
Tytuł oryginału:
Pulmonary function in boys with duchenne muscular dystrophy
Autorzy:
E.
Wasilewska
, M[AREK]
NIEDOSZYTKO
, J[AROSŁAW]
MEYER-SZARY
, K[AROLINA]
ŚLEDZIŃSKA
, E[WA]
JASSEM
, J[OLANTA]
WIERZBA
.
Źródło:
Allergy
2018; vol. 73, suppl. 105, s. 418
ISSN:
0105-4538
Uwagi:
European Academy of Allergy and Clinical Immunology Congress, 26-30 May 2018, Munich, Germany : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
29/201
Tytuł oryginału:
Assessment of aortic dilatation and dissection in children with Marfan syndrome
Autorzy:
L[IDIA]
WOŹNIAK-MIELCZAREK
, R[OBERT]
SABINIEWICZ
, MAGDA
DRĘŻEK-NOJOWICZ
, R.
Nowak
, N.
Gilis-Malinowska
, J[OLANTA]
WIERZBA
.
Źródło:
Cardiol. Young.
2018; vol. 28, suppl. 1, s. S74
ISSN:
1047-9511
Uwagi:
52nd Annual Meeting of the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), Athens, Greece, May 9-12, 2018
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
30/201
Tytuł oryginału:
Comparison of cardiovascular system status between children and adults with Marfan syndrome
Autorzy:
L[IDIA]
WOŹNIAK-MIELCZAREK
, R[OBERT]
SABINIEWICZ
, MAGDA
DRĘŻEK-NOJOWICZ
, R.
Nowak
, N.
Gilis-Malinowska
, J[OLANTA]
WIERZBA
.
Źródło:
Cardiol. Young.
2018; vol. 28, suppl. 1, s. S74
ISSN:
1047-9511
Uwagi:
52nd Annual Meeting of the Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), Athens, Greece, May 9-12, 2018
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
31/201
Tytuł oryginału:
Pulmonary function in boys with Duchenne Muscular Dystrophy [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
Eliza
Wasilewska
, MAREK
NIEDOSZYTKO
, JAROSŁAW
MEYER-SZARY
, KAROLINA
ŚLEDZIŃSKA
, EWA
JASSEM
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
European Academy of Allergy and Clinical Immunology, Congress 2018, Munich, Germany, 26-30 May 2018 : online programme
Opis fizyczny:
abs. 0744
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://scientific.eaaci.org/site/programme/?sessiondetail=2074709&trackid=0 ! [dostęp: 14.06.2018]
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
32/201
Tytuł oryginału:
Mosaic intronic
NIPBL
variant in a family with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, ALINA
KUŹNIACKA
, JOLANTA
WIERZBA
, Ilaria
Parenti
, Frank J.
Kaiser
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
Front. Genet.
2018; vol. 9, art. ID 255, s. 1-5, bibliogr. [17] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1664-8021
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00255/full [dostęp: 24.07.2018]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
CdLS
NIPBL
gene
mosaic variant
family case
deep sequencing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.517
Punktacja ministerstwa:
9.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
33/201
Tytuł oryginału:
III Pomorska Konferencja na rzecz Osób z Zespołem Downa "Ja też jestem"
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Gazeta AMG
2018; R. 28, nr 4, s. 17
ISSN:
1506-9745
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
34/201
Tytuł oryginału:
Wpływ braku opieki stomatologicznej na tydzień ukończenia ciąży i występowanie hipotrofii oraz socjodemograficzne determinanty braku opieki stomatologicznej wśród ciężarnych
Autorzy:
ANNA
SZABLEWSKA
, JOLA
WIERZBA
, Marcin
Riegel
.
Źródło:
W:
II Konferencja Doktorantów Pomorza BioMed Session 2018, Gdańsk, 7 grudnia 2018 : książka abstraktów
Opis fizyczny:
S. 92
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
35/201
Tytuł oryginału:
Alcohol consumption during pregnancy : is the maternal self-report reliable? [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
I.
Janczewska
, J[OLANTA]
WIERZBA
, M[AREK]
WIERGOWSKI
, M.
Biziuk
, M.
Wozniak
, M.
Cichon-Kotek
.
Źródło:
J. Pediatr. Neonatal Individ. Med.
2018; vol. 7, nr 2, art. ID e070231, s. 8-10
ISSN:
2281-0692
Uwagi:
8th International Congress of UENPS : session "Neonatal screening", Bucharest, (Romania), 3rd-5th 2018 : selected abstracts ; Dostępny w Internecie: http://www.jpnim.com/index.php/jpnim/article/view/070231/561 [dostęp: 21.11.2018]
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
36/201
Tytuł oryginału:
Specyficzne problemy medyczne dorosłych osób z chorobami genetycznie uwarunkowanymi i niepełnosprawnością intelektualną
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, Anna
Kłosowska
.
Źródło:
Med. Prakt.
2018, nr 12, s. 136-142, bibliogr. 27 poz.
ISSN:
0867-499X
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
11.000
https://www.mp.pl/medycynarodzinna/na-marginesie/namarginesie/200392,specyficzne-problemy-medyczne-doroslych-osob-zchorobami-genetycznie-uwarunkowanymi
37/201
Tytuł oryginału:
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement
Autorzy:
Antonie D.
Kline
, Joanna F.
Moss
, Angelo
Selicorni
, Anne-Marie
Bisgaard
, Matthew A.
Deardorff
, Peter M.
Gillett
, Stacey L.
Ishman
, Lynne M.
Kerr
, Alex V.
Levin
, Paul A.
Mulder
, Feliciano J.
Ramos
, JOLANTA
WIERZBA
, Paola Francesca
Ajmone
, David
Axtell
, Natalie
Blagowidow
, Anna
Cereda
, Antonella
Costantino
, Valerie
Cormier-Daire
, David
FitzPatrick
, Marco
Grados
, Laura
Groves
, Whitney
Guthrie
, Sylvia
Huisman
, Frank J.
Kaiser
, Gerritjan
Koekkoek
, Mary
Levis
, Milena
Mariani
, Joseph P.
McCleery
, Leonie A.
Menke
, Amy
Metrena
, Julia
O'Connor
, Chris
Oliver
, Juan
Pie
, Sigrid
Piening
, Carol J.
Potter
, Ana L.
Quaglio
, Egbert
Redeker
, David
Richman
, Claudia
Rigamonti
, Angell
Shi
, Zeynep
Tümer
, Ingrid D. C.
Van Balkom
, Raoul C.
Hennekam
.
Źródło:
Nat. Rev. Genet.
2018; vol. 19, nr 10, s. 649-666, bibliogr. 195 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-0056
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
WYT
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
43.704
Punktacja ministerstwa:
50.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
WoS
DOI:
38/201
Tytuł oryginału:
Nietrzymanie barwnika związane z zespołem XXY : opis przypadku
Autorzy:
MARTYNA
SŁAWIŃSKA
, ALEKSANDRA
WILKOWSKA
, Joanna
Jagłowska
, Beata
Surman
, WOJCIECH
BIERNAT
, MICHAŁ
SOBJANEK
, Irena
Ożóg-Zabolska
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Przegl. Dermatol.
2018; t. 105, supl. 1, 1 k.
ISSN:
0033-2526
Uwagi:
Polska Akademia Dermatologii i Wenerologii : XII Sympozjum Naukowo-Szkoleniowe, Kielce, 18-20 kwietnia 2018 r. : streszczenia
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
39/201
Tytuł oryginału:
Częste występowanie cukrzycy typu 1 u osób z zespołem 18q del może wynikać z dysregulacji immunologicznej i niedoboru limfocytów regulatorowych FoxP3+
Tytuł angielski:
Increased prevalence of type 1 diabetes among patients with 18q deletion syndrome may be associated with the immune dysregulation and deficit of T regulatory FoxP3+ cells
Autorzy:
A.
Hogendorf
, R.
Śmigiel
, J[OLANTA]
WIERZBA
, M.
Constantionou
, M.
Borowiec
, M[ACIEJ]
ZIELIŃSKI
, P[IOTR]
TRZONKOWSKI
, E.
Budzyńska
, K.
Wyka
, M.
Piotrowicz
, A.
Jakubiuk-Tomaszuk
, A.
Cieślikowska
, A.
Kutkowska-Kazimierczak
, J.
Fijak-Moskal
, M.
Kugaudo
, A.
Szadkowska
, W.
Młynarski
.
Źródło:
Przegl. Pediatr.
2018; vol. 47, nr 1, s. 33-34
ISSN:
0137-723X
Uwagi:
XVI Konferencja Cukrzycy Typu 1 Sekcji Pediatrycznej Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Łódź, 12-14 kwietnia 2018 r.
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
40/201
Tytuł oryginału:
Phenotypes and genotypes in individuals with
SMC1A
variants
Autorzy:
Sylvia
Huisman
, Paul A.
Mulder
, Egbert
Redeker
, Ingrid
Bader
, Anne-Marie
Bisgaard
, Alice
Brooks
, Anna
Cereda
, Constanza
Cinca
, Dinah
Clark
, Valerie
Cormier-Daire
, Matthew A.
Deardorff
, Karin
Diderich
, Mariet
Elting
, Anthonie
van Essen
, David
FitzPatrick
, Cristina
Gervasini
, Gabriele
Gillessen-Kaesbach
, Katta M.
Girisha
, Yvonne
Hilhorst-Hofstee
, Saskia
Hopman
, Denise
Horn
, Mala
Isrie
, Sandra
Jansen
, Cathrine
Jespersgaard
, Frank J.
Kaiser
, Maninder
Kaur
, Tjitske
Kleefstra
, Ian D.
Krantz
, Phillis
Lakeman
, Annemiek
Landlust
, Davor
Lessel
, Caroline
Michot
, Jo
Moss
, Sarah E.
Noon
, Chris
Oliver
, Ilaria
Parenti
, Juan
Pie
, Feliciano J.
Ramos
, Claudine
Rieubland
, Silvia
Russo
, Angelo
Selicorni
, Zeynep
Tümer
, Rieneke
Vorstenbosch
, Tara L.
Wenger
, Ingrid
van Balkom
, Sigrid
Piening
, JOLANTA
WIERZBA
, Raoul C.
Hennekam
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2017; vol. 173, nr 8, s. 2108-2125, bibliogr. [47] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
behavior
Brachmann-De Lange syndrome
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
Rett syndrome
self-injurious behavior
severity score
SMC1A
syndrome delineation
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.264
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
41/201
Tytuł oryginału:
Socjodemograficzne czynniki predysponujące do występowania wcześniactwa
Autorzy:
ANNA
SZABLEWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Badania i Rozwój Młodych Naukowców w Polsce 2017. Materiały konferencyjne : jesień : część piąta, Gdańsk, 27 listopada 2017 roku
/ red. nauk. Jędrzej Nyćkowiak, Jacek Leśny
Adres wydawniczy:
Poznań : Młodzi Naukowcy, 2017
Opis fizyczny:
S. 47
ISBN:
978-83-65917-68-3
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
42/201
Tytuł oryginału:
Wpływ nieprawidłowego BMI przed zajściem w ciążę na tydzień ukończenia ciąży
Autorzy:
ANNA
SZABLEWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Badania i Rozwój Młodych Naukowców w Polsce 2017. Materiały konferencyjne : jesień : część piąta, Gdańsk, 27 listopada 2017 roku
/ red. nauk. Jędrzej Nyćkowiak, Jacek Leśny
Adres wydawniczy:
Poznań : Młodzi Naukowcy, 2017
Opis fizyczny:
S. 48
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
43/201
Tytuł oryginału:
Clinical course and cardiovascular outcomes in patients with the long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Autorzy:
JOANNA
KWIATKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, Anna
Karaszewska
, DARIUSZ
KOZŁOWSKI
, Jolanta
Sykut-Cegielska
, Agnieszka
Stańko
.
Źródło:
Cardiol. J.
2017; vol. 24, nr 1, s. 101-104, bibliogr. 12 poz.
ISSN:
1897-5593
Charakt. formalna:
LDR
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.339
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
44/201
Tytuł oryginału:
An infant with seizures [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Case-based approach to differential diagnosis of selected symptoms and disorders in children
/ ed. EWA BIEŃ, ELŻBIETA DROŻYŃSKA-ADAMKIEWICZ
Adres wydawniczy:
Gdańsk : Medical University of Gdańsk, 2017
Opis fizyczny:
S. 64-70
Uwagi:
Dostępny w Extranecie GUMed: https://extranet.gumed.edu.pl/page.php/467068/ [Dostęp: 11.12.2017]
ISBN:
978-83-65098-62-7
Charakt. formalna:
RSK
Charakt. merytoryczna:
PDR
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
45/201
Tytuł oryginału:
Down syndrome, increased risk of dementia and lipid disturbances
Tytuł angielski:
Zespół Downa, otępienie i zaburzenia lipidowe
Autorzy:
Anna
Kłosowska
, AGNIESZKA
ĆWIKLIŃSKA
, AGNIESZKA
KUCHTA farm.
, Agata
Berlińska
, MACIEJ
JANKOWSKI (farm.)
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Dev. Period Med.
2017; t. 21, nr 1, s. 69-73, bibliogr. 41 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN:
1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:
zespól Downa
choroba Alzcheimera
otępienie
lipidy
Angielskie hasła przedmiotowe:
Down syndrome
Alzheimer disease
dementia
lipids
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
13.000
http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2017-1-9.pdf
46/201
Tytuł oryginału:
Pierwotny guz prawego przedsionka rozpoznany prenatalnie : opis przypadku
Autorzy:
Ireneusz
Haponiuk
, Maciej
Chojnicki
, Radosław
Jaworski
, Aneta
Szofer-Sendrowska
, Konrad
Paczkowski
, Mariusz
Steffens
, Marta
Paśko-Majewska
, Anna
Romanowicz
, JOLANTA
WIERZBA
, NINELA
IRGA-JAWORSKA
, KATARZYNA
GIERAT-HAPONIUK
.
Źródło:
Folia Cardiol.
2017; t. 12, supl. A, s. 9
ISSN:
2353-7752
Uwagi:
Kardio-Torakoneptunalia 2017 : powikłania : nowe technologie, Jastarnia, 15-16 września 2017 roku : program i streszczenia
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL
47/201
Tytuł oryginału:
Konferencja
Choroby rzadkie wokół nas
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, JANUSZ
LIMON
, Katarzyna
Witkowska
.
Źródło:
Gazeta AMG
2017; R. 27, nr 2, s. 26
ISSN:
1506-9745
Charakt. formalna:
SPR
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
48/201
Tytuł oryginału:
Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, Robert
Śmigiel
, Maria
Sąsiadek
, Magdalena
Cabała
, Ryszard
Ślężak
, MARIOLA
ILISZKO
, IWONA
KARDAŚ
, JANUSZ
LIMON
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2017; vol. 58, nr 1, s. 93-98, bibliogr. [26] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
22q11.2 deletion syndrome
array comparative genomic hybridization
17q21.31 microdeletion syndrome
NF1 microduplication syndrome
chromosome 6p25.3p25.2 deletion
NAALADL2
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.756
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
49/201
Tytuł oryginału:
Dzieci Elfy, czyli kim jest osoba z zespołem Williamsa
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Medycyna Elfów : kompendium wiedzy o zespole Williamsa
/ pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy:
Wrocław : PRESSCOM Sp. z o. o., 2017
Opis fizyczny:
S. 15-21 : Bibliogr. [11] poz.
ISBN:
978-83-65611-52-9
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
PDR
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
50/201
Tytuł oryginału:
Wyzwania związane ze znieczuleniem u osób z zespołem Williamsa
Autorzy:
ŁUKASZ
SZMYGEL
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Medycyna Elfów : kompendium wiedzy o zespole Williamsa
/ pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy:
Wrocław : PRESSCOM Sp. z o. o., 2017
Opis fizyczny:
S. 183-188 : Bibliogr. [7] poz.
ISBN:
978-83-65611-52-9
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
PDR
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
51/201
Tytuł oryginału:
Phenylketonuria patients' and their parents' knowledge and attitudes to the daily diet : multi-centre study [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
Ewa
Witalis
, Bozena
Mikoluc
, Radoslaw
Motkowski
, Jolanta
Sawicka-Powierza
, Agnieszka
Chrobot
, Bozena
Didycz
, Agata
Lange
, Renata
Mozrzymas
, Andrzej
Milanowski
, Maria
Nowacka
, Mariola
Piotrowska-Depta
, Hanna
Romanowska
, Ewa
Starostecka
, JOLANTA
WIERZBA
, Magdalena
Skorniewska
, Barbara Iwona
Wojcicka-Bartlomiejczyk
, Maria
Gizewska
, Halina
Car
.
Źródło:
Nutr. Metab.
2017; vol. 14, art. ID 57, s. 1-9, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1743-7075
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://link.springer.com/content/pdf/10.1186%2Fs12986-017-0207-1.pdf [dostęp: 25.09.2017]
Angielskie hasła przedmiotowe:
phenylketonuria
diet compliance
control diet
education
phenylalanine and foods
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.483
Punktacja ministerstwa:
35.000
Index Copernicus:
35.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
Web of Science
PubMed
DOI:
https://link.springer.com/content/pdf/10.1186%2Fs12986-017-0207-1.pdf
52/201
Tytuł oryginału:
Long-term clinical effects of enzyme replacement therapy in MPS II
Autorzy:
Miroslaw
Bik-Multanowski
, Ewa
Jamroz
, Lukasz
Kaluzny
, Ewa
Pronicka
, Dariusz
Rokicki
, Ewa
Starostecka
, Jolanta
Sykut-Cegielska
, JOLANTA
WIERZBA
, Mieczyslaw
Walczak
.
Źródło:
Pediatr. Pol.
2017; vol. 92, nr 4, s. 373-377, bibliogr. 8 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0031-3939
Angielskie hasła przedmiotowe:
pediatric orphan disease
enzyme replacement
public health
expensive therapies
walking test
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
53/201
Tytuł oryginału:
High prevalence of carriers of variant c.1528G>C of
HADHA
gene causing long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) in the population of adult Kashubians from North Poland [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
BOGUSŁAW
NEDOSZYTKO
, ALICJA
SIEMIŃSKA
, Dominik
Strapagiel
, Sławomir
Dąbrowski
, Marcin
Słomka
, Marta
Sobalska-Kwapis
, Błażej
Marciniak
, JOLANTA
WIERZBA
, JAROSŁAW
SKOKOWSKI
, MARCIN
FIJAŁKOWSKI
, ROMAN
NOWICKI
, LESZEK
KALINOWSKI
.
Źródło:
PLoS ONE
2017; vol. 12, nr 11, art. ID e0187365, s. [1-15], bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1932-6203
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0187365&type=printable [dostęp: 10.11.2017]
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.766
Punktacja ministerstwa:
40.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
DOI:
http://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0187365&type=printable
54/201
Tytuł oryginału:
Medycyna Elfów : kompendium wiedzy o zespole Williamsa / pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy:
Wrocław : PRESSCOM Sp. z o. o., 2017
Opis fizyczny:
315 s. : il., tab.; 24 cm - Bibliogr. po rozdz.
ISBN:
978-83-65611-52-9
Charakt. formalna:
RED
Charakt. merytoryczna:
PDR
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
55/201
Tytuł oryginału:
Prenatalna ekspozycja na alkohol : problemy i wyzwania w diagnostyce zespołu FAS
Autorzy:
Mateusz K.
Woźniak
, MAREK
WIERGOWSKI
, IWONA
JAŃCZEWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, Marek
Biziuk
.
Źródło:
W:
XXXIV Konferencja Toksykologów Sądowych : aspekty analityczne, medyczne i prawne używania syntetycznych kannabinoidów, Kraków, 10-12 maja 2017 r.
Opis fizyczny:
S. 97-98 : Bibliogr. 1 poz.
Polskie hasła przedmiotowe:
alkohol
biomarkery FAS
analiza chemiczno-toksykologiczna smółki
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
56/201
Tytuł oryginału:
Zespół Cornelii de Lange (CDLS) : częstość występowania wad kostnych [Dokument elektroniczny]
Tytuł angielski:
Characteristics of bone anomalies in Cornelia de Lange syndrome (CDLS)
Autorzy:
Agata
Durawa
, Adrianna
Drozdowska
, Grzegorz
Marchlewski
, KATARZYNA
DZIADZIUSZKO
, EDYTA
SZUROWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
41. Zjazd Polskiego Lekarskiego Towarzystwa Radiologicznego, Kraków, 2-4 czerwca 2016
Opis fizyczny:
S. 391
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://pltr2016.syskonf.pl/conf-data/pltr2016/files/KA_SN_P_PLTR2016.pdf [dostęp: 14.06.2016]
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
57/201
Tytuł oryginału:
Autyzm a submikroskopowe aberracje chromosomowe : nowe możliwości diagnostyczne
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Autyzm
2016, nr 16, s. 4-7, bibliogr. 12 poz.
ISSN:
1644-5899
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
POP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
58/201
Tytuł oryginału:
Expanding the clinical spectrum of the '
HDAC8
-phenotype' : implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction
Autorzy:
I.
Parenti
, C.
Gervasini
, J.
Pozojevic
, K. S.
Wendt
, E.
Watrin
, J.
Azzollini
, D.
Braunholz
, K.
Buiting
, A.
Cereda
, H.
Engels
, L.
Garavelli
, R.
Glazar
, B.
Graffmann
, L.
Larizza
, H. J.
Lüdecke
, M.
Mariani
, M.
Masciadri
, J.
Pié
, F. J.
Ramos
, S.
Russo
, A.
Selicorni
, M.
Stefanova
, T. M.
Strom
, R.
Werner
, J[OLANTA]
WIERZBA
, G.
Zampino
, G.
Gillessen-Kaesbach
, D.
Wieczorek
, F. J.
Kaiser
.
Źródło:
Clin. Genet.
2016; vol. 89, nr 5, s. 564-573, bibliogr. 21 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
cohesin
Cornelia de Lange syndrome
HDAC8
mosaicism
X-inactivation
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.326
Punktacja ministerstwa:
30.000
DOI:
59/201
Tytuł oryginału:
Hypomyelinating leukodystrophies : a molecular insight into the white matter pathology
Autorzy:
A.
Charzewska
, J[OLANTA]
WIERZBA
, E[WA]
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, M.
Bekiesińska-Figatowska
, M.
Jurek
, A[LEKSANDRA]
GINTOWT
, A.
Kłosowska
, J.
Bal
, D.
Hoffman-Zacharska
.
Źródło:
Clin. Genet.
2016; vol. 90, nr 4, s. 293-304, bibliogr. 67 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
hypomyelinating leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher-like disease
Allan-Herndon-Dudley syndrome
SLC16A2
MCT8
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.326
Punktacja ministerstwa:
30.000
DOI:
60/201
Tytuł oryginału:
Arthrogryposis multiplex congenital : multidisciplinary care : including own experience
Tytuł angielski:
Arthrogryposis multiplex congenital : opieka wielodyscyplinarna : z uwzględnieniem własnych doświadczeń
Autorzy:
ANNA
BINKIEWICZ-GLIŃSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, EDYTA
SZUROWSKA
, KATARZYNA
RUCKEMANN-DZIURDZIŃSKA
, STANISŁAW
BAKUŁA
, Michał
Sokołów
, Anna
Reńska
.
Źródło:
Dev. Period Med.
2016; t. 20, nr 3, s. 191-196, bibliogr. 23 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN:
1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:
choroby rzadkie
artrogrypoza
rehabilitacja
Angielskie hasła przedmiotowe:
rare diseases
arthrogryposis
rehabilitation
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
13.000
http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2016-3-5.pdf
61/201
Tytuł oryginału:
Co-incidence of Turner syndrome and Duchenne muscular dystrophy : an important problem for the clinician
Tytuł angielski:
Współistnienie zespołu Turnera i dystrofii mięśniowej Duchenne'a : ważny problem dla klinicysty
Autorzy:
EWA
KACZOROWSKA
, Janusz
Zimowski
, Monika
Cichoń-Kotek
, Agnieszka
Mrozińska
, Joanna
Purzycka
, JOLANTA
WIERZBA
, JANUSZ
LIMON
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
Dev. Period Med.
2016; t. 20, nr 4, s. 277-282, bibliogr. 8 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN:
1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:
zespół Turnera
dystrofia mięśniowa Duchenne'a
monosomia chromosomu X
DMD
Angielskie hasła przedmiotowe:
Turner syndrome
Duchenne muscular dystrophy
monosomy X chromosome
DMD
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
13.000
http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2016-4-2.pdf
62/201
Tytuł oryginału:
Ośrodek Chorób Rzadkich UCK : pierwsze doświadczenia
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Gazeta AMG
2016; R. 26, nr 2, s. 34-35
ISSN:
1506-9745
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
63/201
Tytuł oryginału:
Child with mutation in GATA 6 gene : case report [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
AGNIESZKA
BRANDT
, Małgorzata
Szmigiero-Kawko
, Wojciech
Młynarski
, JOLANTA
WIERZBA
, MAŁGORZATA
MYŚLIWIEC
.
Źródło:
Horm. Res. Paediatr.
2016; vol. 86, suppl. 1, s. 235
ISSN:
1663-2818
Uwagi:
55th European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) Annual Meeting, Paris, France, September 10-12, 2016 : abstract book ; Dostępny w Internecie: http://abstracts.eurospe.org/hrp/0086/ESPE2016AbstractBook.pdf [dostęp: 3.11.2016]
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
64/201
Tytuł oryginału:
Wartość życia dzieci z niepełnosprawnością
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Humanizm chrześcijański w medycynie
/ pod red. GRAŻYNY ŚWIĄTECKIEJ
Adres wydawniczy:
Gdańsk : Via Medica, 2016
Opis fizyczny:
S. 186-189
ISBN:
978-83-65476-88-3
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
65/201
Tytuł oryginału:
Zasady postępowania z chorym z nerkową manifestacją stwardnienia guzowatego : stanowisko Grupy Roboczej Stwardnienia Guzowatego Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego
Tytuł angielski:
The recommendations for the management of tuberous sclerosis complex patients with kidney manifestation : the consensus statement of Tuberous Sclerosis Complex Work Group of Polish Society of Nephrology
Autorzy:
ALICJA
DĘBSKA-ŚLIZIEŃ
, AGNIESZKA
TARASEWICZ
, EWA
KRÓL
, MARCIN
MATUSZEWSKI
, JOLANTA
WIERZBA
, EDYTA
SZUROWSKA
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, Beata
Imko-Walczuk
, Sergiusz
Jóźwiak
, Elżbieta
Radzikowska
.
Źródło:
Nefrol. Dializoter. Pol.
2016; t. 20, nr 2, s. 134-147, bibliogr. 46 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1429-1029
Polskie hasła przedmiotowe:
stwardnienie guzowate
diagnostyka
leczenie
wytyczne
Angielskie hasła przedmiotowe:
tuberous sclerosis
diagnosis
treatment
recommendations
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
http://www.wple.net/nefrologia/nef_numery-2016/a-nefro-2-2016/134-147.pdf
66/201
Tytuł oryginału:
Increased prevalence of type 1 diabetes among patients with 18q deletion syndrome may be associated with a deficit in T regulatory cells
Autorzy:
A.
Hogendorf
, R.
Śmigiel
, M.
Constantinou
, M.
Borowiec
, E.
Budzynska
, J[OLANTA]
WIERZBA
, J.
Fijak-Moskal
, M.
Piotrowicz
, A.
Jakubiuk-Tomaszuk
, K.
Wyka
, A.
Szadkowska
, M[ACIEJ]
ZIELIŃSKI
, P[IOTR]
TRZONKOWSKI
, W.
Mlynarski
.
Źródło:
Pediatr. Diabet.
2016; vol. 17, suppl. 24, s. 23-24
ISSN:
1399-543X
Uwagi:
42nd Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD), Valencia, Spain, 26-29 October 2016 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
67/201
Tytuł oryginału:
Cardiovascular system status in children and adults with Marfan syndrome
Autorzy:
L[IDIA ]
WOŹNIAK
, R[OBERT]
SABINIEWICZ
, M.
Drężek-Nojowicz
, [ANNA ]
WAŁDOCH
, P[IOTR]
POTAŻ
, J[OLANTA]
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny:
S. 103
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
68/201
Tytuł oryginału:
Complex chromosome rearrangements in a patient with moderate intellectual disability [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
M[ARIOLA]
ILISZKO
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, J[OLANTA]
WIERZBA
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, I[WONA]
KARDAŚ
, M.
Limanówka
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny:
S. 167
Uwagi:
USB flash drive
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
69/201
Tytuł oryginału:
Novel mutation in a patient with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
N[ATALIA]
KRAWCZYŃSKA
, A[LINA]
KUŹNIACKA
, J[ANUSZ]
LIMON
, J[OLANTA]
WIERZBA
, B[ARTOSZ]
WASĄG
.
Źródło:
W:
Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny:
S. 210
Uwagi:
USB flash drive
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
70/201
Tytuł oryginału:
Phenylketonuria patients' and their parents' acceptance of the disease: multi-centre study
Autorzy:
Ewa
Witalis
, Bożena
Mikoluc
, Radosław
Motkowski
, Justyna
Szyszko
, Agnieszka
Chrobot
, Bozena
Didycz
, Agata
Lange
, Renata
Mozrzymas
, Hanna
Romanowska
, Ewa
Starostecka
, JOLANTA
WIERZBA
, Magdalena
Skorniewska
, Barbara Iwona
Wojcicka-Bartlomiejczyk
, Maria
Gizewska
.
Źródło:
Qual. Life Res.
2016; vol. 25, nr 11, s. 2967-2975, bibliogr. 23 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0962-9343
Angielskie hasła przedmiotowe:
phenylketonuria
children
parents
disease acceptance
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.344
Punktacja ministerstwa:
35.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
PubMed
DOI:
71/201
Tytuł oryginału:
Challenges of caring for a patient with a rare disease : as demonstrated by Cornelia de Lange Syndrome
Tytuł angielski:
Problemy opieki nad pacjentem z chorobą rzadką na przykładzie zespołu Cornelii de Lange
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, MARIA
MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA
, JOANNA
JABŁOŃSKA-BRUDŁO
, PIOTR
POTAŻ
, Piotr
Banach
.
Źródło:
Dev. Period Med.
2015; t. 19, nr 4, s. 511-515, bibliogr. 24 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:
choroby rzadkie
zespół Cornelii de Lange
opieka multidyscyplinarna
Angielskie hasła przedmiotowe:
rare diseases
de Lange Syndrome
patient care
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
13.000
http://medwiekurozwoj.pl/articles/2015-4-17.pdf
72/201
Tytuł oryginału:
Dziecko z przetrwałą cukrzycą noworodkową spowodowaną mutacją GATA 6 : opis przypadku
Tytuł angielski:
Child with permanent neonatal diabetes mellitus caused by mulations in GATA6 : case report
Autorzy:
AGNIESZKA
BRANDT
, Ł.
Szmygel
, M.
Szmigiero-Kawko
, JOLANTA
WIERZBA
, M.
Borowiec
, W.
Młynarski
, MAŁGORZATA
MYŚLIWIEC
.
Źródło:
Endokrynol. Pediatr.
2015; vol. 14, supl. 1, s. 120
ISSN:
1730-0282
Uwagi:
VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, Zawiercie, 7-9 maja 2015 r.
Polskie hasła przedmiotowe:
cukrzyca noworodkowa
dziecko
Angielskie hasła przedmiotowe:
children
neonatal diabetes
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
73/201
Tytuł oryginału:
Zespół Lescha-Nyhana : opóźnienie rozwoju psychoruchowego o nietypowym przebiegu klinicznym : trudności diagnostyczne
Tytuł angielski:
Lesch-Nyhan syndrome : atypical clinical presentation of psychomotor retardation : diagnostic difficulties
Autorzy:
Anna
Kłosowska
, Maria
Giżewska
, Ewa
Blachowska
, Tomasz
Batko
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Forum Med. Rodz.
2015; t. 9, nr 5, s. 416-421, bibliogr. 6 poz, streszcz. pol., ang.
ISSN:
1897-3590
Polskie hasła przedmiotowe:
zespół Lescha-Nyhana
hiperurykemia
opóźnienie rozwoju psychoruchowego
Angielskie hasła przedmiotowe:
Lesch-Nyhan syndrome
hyperuricemia
delayed psychomotor development
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
https://journals.viamedica.pl/forum_medycyny_rodzinnej/article/view/44056
74/201
Tytuł oryginału:
Ja też mam przyszłość : II Pomorska Konferencja na rzecz osób z zespołem Downa
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Gazeta AMG
2015; R. 25, nr 7, s. 21
ISSN:
1506-9745
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
75/201
Tytuł oryginału:
Otwarcie Ośrodka Chorób Rzadkich
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Gazeta AMG
2015; R. 25, nr 8-9, s. 7
ISSN:
1506-9745
Charakt. formalna:
SPR
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
76/201
Tytuł oryginału:
Fenotyp charakterystyczny dla chorób neurometabolicznych
Tytuł angielski:
Phenotype of some neurometabolic disorders
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Klin. Pediatr.
2015; vol. 23, nr spec., s. 6052-6055, bibliogr. 17 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1230-7637
Polskie hasła przedmiotowe:
choroby neurometaboliczne
dysmorfia
zespół Sanfilippo
wrodzone zaburzenia glikozylacji
zespół Menkesa
matczyna fenyloketonuria
Angielskie hasła przedmiotowe:
neurometabolic disorders
dysmorphy
Sanfilippo syndrome
Menkes disease
congenital disorders of glycosylation
maternal PKU
Charakt. formalna:
SUP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
77/201
Tytuł oryginału:
Od podejrzenia pierwotnego niedoboru odporności po rozpoznanie mukopolisacharydozy typu 1 z hipogammaglobulinemią
Autorzy:
Sylwia
Kołtan
, Elżbieta
Grześk
, Monika
Limanówka
, JOLANTA
WIERZBA
, Aleksandra
Koszewska-Kołodziejczak
, Grażyna
Malukiewicz
.
Źródło:
Pediatr. Dypl.
2015; t. 19, nr 5, s. 46-52, bibliogr. [8] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1508-0110
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
4.000
https://www.podyplomie.pl/ppd_online/articles/20084
78/201
Tytuł oryginału:
Contribution of
RIT1
mutations to the pathogenesis of Noonan syndrome: four new cases and further evidence of heterogeneity
Autorzy:
M.
Gos
, S.
Fahiminiya
, J.
Poznański
, J.
Klapecki
, E.
Obersztyn
, M.
Piotrowicz
, JOLANTA
WIERZBA
, R.
Posmyk
, J.
Bal
, J.
Majewski
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2014; vol. 164, nr 9, s. 2310-2316, bibliogr. [24] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
Noonan syndrome
RAS/MAPK pathway
RASopathy
whole exome sequencing
RIT1
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.159
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
79/201
Tytuł oryginału:
Zaburzenia mowy u dzieci z wadami genetycznymi
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Biomedyczne podstawy logopedii
/ red. nauk. S. Milewski, JERZY KUCZKOWSKI, K. Kaczorowska-Bray
Adres wydawniczy:
Gdańsk : Harmonia Universalis, 2014
Opis fizyczny:
S. 83-103 : Bibliogr. s. 444-496, streszcz. pol., ang.
ISBN:
978-83-7744-046-9
Polskie hasła przedmiotowe:
choroby genetyczne
choroby jednogenowe
aberracje chromosomowe
wady rozwojowe
poradnictwo genetyczne
Angielskie hasła przedmiotowe:
genetic disorders
single gene mutations
chromosomal aberrations
congenital malformations
genetic counseling
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
4.000
80/201
Tytuł oryginału:
Mild phenotype of a large partial 13q trisomy
Autorzy:
MAGDALENA
KRYGIER
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Clin. Dysmorphol.
2014; vol. 23, nr 4, s. 155-157, bibliogr. [10] poz.
ISSN:
0962-8827
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.608
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
81/201
Tytuł oryginału:
Ja też mam przyszłość : Sobieszewo 2013 : I Pomorska Konferencja na rzecz Osób z Zespołem Downa
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Gazeta AMG
2014; R. 24, nr 1, s. 23
ISSN:
1506-9745
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
82/201
Tytuł oryginału:
Loss-of-function
HDAC8
mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance
Autorzy:
F. J.
Kaiser
, M.
Ansari
, D.
Braunholz
, M.
Concepción Gil-Rodríguez
, Ch.
Decroos
, J. J.
Wilde
, Ch. T.
Fincher
, M.
Kaur
, M.
Bando
, D. J.
Amor
, P. S.
Atwal
, M.
Bahlo
, Ch. M.
Bowman
, J. J.
Bradley
, H. G.
Brunner
, D.
Clark
, M.
Del Campo
, N.
Di Donato
, P.
Diakumis
, H.
Dubbs
, D. A.
Dyment
, J.
Eckhold
, S.
Ernst
, J. C.
Ferreira
, L. J.
Francey
, U.
Gehlken
, E.
Guillén-Navarro
, Y.
Gyftodimou
, B. D.
Hall
, R.
Hennekam
, L.
Hudgins
, M.
Hullings
, J. M.
Hunter
, H.
Yntema
, A. M.
Innes
, A. D.
Kline
, Z.
Krumina
, H.
Lee
, K.
Leppig
, S. A.
Lynch
, M. B.
Mallozzi
, L.
Mannini
, S.
Mckee
, S. G.
Mehta
, I.
Micule
,
Care4Rare Canada Consortium
, S.
Mohammed
, E.
Moran
, G. R.
Mortier
, J.-A. S.
Moser
, S. E.
Noon
, N.
Nozaki
, L.
Nunes
, J. G.
Pappas
, L. S.
Penney
, A.
Pérez-Aytés
, M. B.
Petersen
, B.
Puisac
, N.
Revencu
, E.
Roeder
, S.
Saitta
, A. E.
Scheuerle
, K. L.
Schindeler
, V. M.
Siu
, Z.
Stark
, S. P.
Strom
, H.
Thiese
, I.
Vater
, P.
Willems
, K.
Williamson
, L. C.
Wilson
,
Univ. Wash. Center for Mendelian Genomics
, H.
Hakonarson
, F.
Quintero-Rivera
, JOLANTA
WIERZBA
, A.
Musio
, G.
Gillessen-Kaesbach
, F. J.
Ramos
, L. G.
Jackson
, K.
Shirahige
, J.
Pié
, D. W.
Christianson
, I. D.
Krantz
, D. R.
FitzPatrick
, M. A.
Deardorff
.
Źródło:
Hum. Mol. Genet.
2014; vol. 23, nr 11, s. 2888-2900, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0964-6906
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
6.393
Punktacja ministerstwa:
40.000
DOI:
83/201
Tytuł oryginału:
Functional characterization of
NIPBL
physiological splice variants end eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
M. E.
Teresa-Rodrigo
, J.
Eckhold
, B.
Puisac
, A.
Dalski
, M. C.
Gil-Rodríguez
, D.
Braunholz
, C.
Baquero
, M.
Hernández-Marcos
, J. C.
de Karam
, M.
Ciero
, F.
Santos-Simarro
, P.
Lapunzina
, JOLANTA
WIERZBA
, C. H.
Casale
, F. J.
Ramos
, G.
Gillessen-Kaesbach
, F. J.
Kaiser
, J.
Pié
.
Źródło:
Int. J. Mol. Sci.
2014; vol. 15, nr 6, s. 10350-10364, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1422-0067
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350 [dostęp: 3.10.2014]
Angielskie hasła przedmiotowe:
CdLS
NIPBL
splicing mutations
physiological splicing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.862
Punktacja ministerstwa:
30.000
DOI:
http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350
84/201
Tytuł oryginału:
Short-term follow-up in Polish patients with VLCAD deficiency detected by MS/MS screening
Autorzy:
J.
Sykut-Cegielska
, A.
Kowalik
, J.
Taybert
, M.
Oltarzewski
, T.
Polawski
, A.
Sobczynska-Tomaszewska
, K.
Czerska
, B.
Radomyska
, M.
Gizewska
, H.
Romanowska
, E.
Krzywinska-Zdeb
, C.
Muller
, L.
Kaluzny
, J.
Walkowiak
, M.
Dus-Zuchowska
, D.
Korycinska-Chaaban
, K.
Hozyasz
, J.
Jaglowska
, J[OLANTA]
WIERZBA
, M.
Lulek-Ciebiera
.
Źródło:
J. Inherit. Metab. Dis.
2014; vol. 37, suppl. 1, s. S110
ISSN:
0141-8955
Uwagi:
SSIEM 2014 Annual Symposium, Innsbruck, Austria, 2-5 September 2014 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
DOI:
85/201
Tytuł oryginału:
Coexistence of two rare genetic disorders: Cornelia de Lange syndrome and Turner syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
Maria Concepción
Gil-Rodríguez
, Carolina
Baquero-Montoya
, JOLANTA
WIERZBA
, Beatriz
Puisac
, Maria Esperanza
Teresa-Rodrigo
, Maria Anna
Hernández-Marcos
, Anna
Polucha
, Dorota
Winnicka
, Alicia
Vicente-Gabás
, Oscar
Flórez-Gómez
, Gloria
Bueno-Lozano
, JANUSZ
LIMON
, Feliciano J.
Ramos
, Juan
Pié
.
Źródło:
W:
Neurological disorders : clinical methods
Adres wydawniczy:
[Hong Kong] : iConcept Press Ltd., [2014]
Opis fizyczny:
[18] s. : Bibliogr. [66] poz.
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.iconceptpress.com/book/neurological-disorders--clinical-methods/11000113/1304000930/ [dostęp: 6.07.2015]
ISBN:
978-1-922227-24-9
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
https://www.iconceptpress.com/book/neurological-disorders--clinical-methods/11000113/1304000930/
86/201
Tytuł oryginału:
Dorosły z zespołem Downa : aspekty praktyczne
Autorzy:
J[OLANTA]
WIERZBA
.
Źródło:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny:
[2] k.
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
87/201
Tytuł oryginału:
Dzieci genetyczne : dzieci magiczne
Autorzy:
J[OLANTA]
WIERZBA
.
Źródło:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny:
[2] k.
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
88/201
Tytuł oryginału:
Sekwencjonowanie następnej generacji w badaniach podłoża molekularnego zespołu Noonan i Noonan-podobnych
Autorzy:
M.
Gos
, S.
Fahiminiya
, J.
Klapecki
, E.
Obersztyn
, A.
Abramowicz
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Piotrowicz
, J[OLANTA]
WIERZBA
, R.
Śmigiel
, R.
Posmyk
, M.
Karpiński
, J.
Pilch
, N.
Bezniakow
, J.
Majewski
, J.
Bal
.
Źródło:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny:
[2] k.
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
89/201
Tytuł oryginału:
Trisomia 2p i monosomia 13q u 3 dzieci w rodzinach nosicieli unikatowych translokacji chromosomowych wzajemnych t(2p; 13q) i ocena czynników wpływających na wielkość prawdopodobieństwa ich powtórzenia
Autorzy:
B.
Panasiuk
, J[OLANTA]
WIERZBA
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, B.
Stasiewicz-Jarocka
, A.
Midro
.
Źródło:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny:
[2] k.
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
90/201
Tytuł oryginału:
Zespół Downa i medycyna / praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy:
Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny:
191 s. : il., tab.; 24 cm - Bibliogr. po rozdz.
ISBN:
978-83-918212-8-2
Charakt. formalna:
RED
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
4.000
91/201
Tytuł oryginału:
Dorosły z zespołem Downa : dolegliwości skórne
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Zespół Downa i medycyna
/ praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy:
Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny:
S. 140-141
ISBN:
978-83-918212-8-2
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
92/201
Tytuł oryginału:
Dorosły z zespołem Downa : ogólne zasady postępowania lekarskiego
Autorzy:
Stanisław
Zajączek
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Zespół Downa i medycyna
/ praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy:
Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny:
S. 131
ISBN:
978-83-918212-8-2
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
93/201
Tytuł oryginału:
Dorosły z zespołem Downa : zaburzenia neurologiczne
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Zespół Downa i medycyna
/ praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy:
Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny:
S. 149-153
ISBN:
978-83-918212-8-2
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
94/201
Tytuł oryginału:
Dorosły z zespołem Downa : zaburzenia psychiczne i nietypowe zachowania
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Zespół Downa i medycyna
/ praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy:
Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny:
S. 153-155
ISBN:
978-83-918212-8-2
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
95/201
Tytuł oryginału:
Dorosły z zespołem Downa : zaburzenia widzenia
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Zespół Downa i medycyna
/ praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy:
Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny:
S. 141-143
ISBN:
978-83-918212-8-2
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
96/201
Tytuł oryginału:
Dorosły z zespołem Downa : zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Zespół Downa i medycyna
/ praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy:
Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny:
S. 134-135
ISBN:
978-83-918212-8-2
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
97/201
Tytuł oryginału:
Przemiana materii, przeciwdziałanie otyłości, gospodarka lipidowa
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, ALEKSANDRA
NOWICKA-JASZTAL
.
Źródło:
W:
Zespół Downa i medycyna
/ praca zbior. pod red. JOLANTY WIERZBY
Adres wydawniczy:
Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny:
S. 121-129 : Bibliogr. 10 poz.
ISBN:
978-83-918212-8-2
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
4.000
98/201
Tytuł oryginału:
Haemophilia A associated with Down's syndrome
Autorzy:
BARBARA
KACZOROWSKA-HAĆ
, MAREK
WLAZŁOWSKI
, JOLANTA
WIERZBA
, ANNA
BALCERSKA
.
Źródło:
Ann. Hematol.
2013; vol. 92, nr 6, s. 841-842, bibliogr. 5 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0939-5555
Charakt. formalna:
LDR
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.396
Punktacja ministerstwa:
25.000
Inne bazy podające opis:
Embase
Medline
Scopus
Science Citation Index Expanded
DOI:
99/201
Tytuł oryginału:
Autyzm a zespoły genetyczne
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Autyzm
2013, nr 13, s. 3-6, bibliogr. 18 poz.
ISSN:
1644-5899
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
POP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
100/201
Tytuł oryginału:
Arthrogryposis in infancy, multidisciplinary approach: case report
Autorzy:
ANNA
BINKIEWICZ-GLIŃSKA
, AGNIESZKA
SOBIERAJSKA-REK
, STANISŁAW
BAKUŁA
, JOLANTA
WIERZBA
, KONRAD
DREWEK
, I. M.
Kowalski
, K.
Zaborowska-Sapeta
.
Źródło:
BMC Pediatrics
2013; vol. 13, art. ID 184, [6 s.], bibliogr. 15 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-2431
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.biomedcentral.com/1471-2431/13/184 [dostęp: 25.11.2013]
Angielskie hasła przedmiotowe:
infant
arthrogryposis
rehabilitation
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.918
Punktacja ministerstwa:
30.000
DOI:
http://www.biomedcentral.com/1471-2431/13/184
101/201
Tytuł oryginału:
Application of aCGH for patients with clinical features of microdeletion 22q11.2 syndrome and negative results of the standard cytogenetic and FISH analyses
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, R.
Smigiel
, M.
Cabala
, MARIOLA
ILISZKO
, IWONA
KARDAŚ
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Chromosome Res.
2013; vol. 21, suppl. 1, s. S44-S45
ISSN:
0967-3849
Uwagi:
9th European Cytogenetics Conference, Dublin, Irland, 29 June - 2 July 2013
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
102/201
Tytuł oryginału:
Aktywność studentów Phi Delta Epsilon Fraternity
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Gazeta AMG
2013; R. 23, nr 8/9, s. 13
ISSN:
1506-9745
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
103/201
Tytuł oryginału:
Zastosowanie mikromacierzy-CGH u pacjentów z objawami klinicznymi zespołu mikrodelecyjnego 22q11.2 przy prawidłowym wyniku standardowego badania cytogenetycznego (kariotyp i FISH regionu 22q11.2)
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, J[OLANTA]
WIERZBA
, R.
Śmigiel
, M.
Cabała
, M[ARIOLA]
ILISZKO
, I[WONA]
KARDAŚ
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września, 2013 : streszczenia
Opis fizyczny:
S. 55
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
104/201
Tytuł oryginału:
Spectrum of
NIPBL
gene mutations in Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
ALINA
KUŹNIACKA
, JOLANTA
WIERZBA
, MAGDALENA
RATAJSKA
, BEATA S.
LIPSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Monika
Malinowska
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2013; vol. 54, nr 1, s. 27-33, bibliogr. [33] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
gene
point mutations
large genomic rearrangements
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.902
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
105/201
Tytuł oryginału:
The recovery from dilated cardiomyopathy followed by hypertrophic cardiomyopathy, in the course of deficiency of long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase in infant
Autorzy:
JOANNA
KWIATKOWSKA
, Julita
Switonska
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
J. Biomed. Graph. Comput.
2013; vol. 3, nr 3, s. 26-28, bibliogr. 4 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1925-4008
Angielskie hasła przedmiotowe:
dilated cardiomyopathy
gene mutation
metabolic disease
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
DOI:
106/201
Tytuł oryginału:
The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation
Autorzy:
E.
Pronicka
, D.
Piekutowska-Abramczuk
, T.
Szymańska-Dębińska
, L.
Bielecka
, P.
Kowalski
, S.
Łuczak
, A.
Karkucińska-Więckowska
, M.
Migdał
, J.
Kubalska
, J.
Zimowski
, E.
Jamroz
, JOLANTA
WIERZBA
, J.
Sykut-Cegielska
, M.
Pronicki
, J.
Zaremba
, M.
Krajewska-Walasek
.
Źródło:
Mitochondrion
2013; vol. 16, nr 6, s. 810-816, bibliogr. [35] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1567-7249
Angielskie hasła przedmiotowe:
SCO2 gene mutations
novel mutation
natural history
genotype-phenotype correlation
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.524
Punktacja ministerstwa:
35.000
DOI:
107/201
Tytuł oryginału:
On the significance of germline cytogenetic rearrangements at
MYCN locus
in neuroblastoma [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, ANNA
PŁOSZYŃSKA
, MARIOLA
ILISZKO
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, ELŻBIETA
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Mol. Cytogenet.
2013; vol. 6, nr 1, art. ID 43, s. [1-7], bibliogr. 24 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1755-8166
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf [dostęp: 15.11.2013]
Angielskie hasła przedmiotowe:
neuroblastoma
MYCN
FRA2C
partial 2p trisomy
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.662
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf
108/201
Tytuł oryginału:
Wsparcie zespołu terapeutycznego dla rodziców dzieci chorych na nerwiakowłókniakowatość typu 1
Tytuł angielski:
Support of the therapeutic group for parents of children with neurofibromatosis type 1
Autorzy:
ANNA
STEFANOWICZ
, A.
Cygan
, MARIA
KRAJEWSKA
, ANETA
KOŁODZIEJSKA
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Pielęgniarstwo w systemie opieki zdrowotnej : pielęgniarstwo: prawo - praktyka - etyka. T. 1
/ pod red. G. Rogali-Pawelczyk, J. Kubajka-Piotrowskiej, M. Kilarskiej
Adres wydawniczy:
Warszawa : Naczelna Izba Pielęgniarek i Położnych, 2013
Opis fizyczny:
S. 113-128 : Bibliogr. 11 poz., streszcz. pol., ang.
ISBN:
978-83-927402-6-1
Polskie hasła przedmiotowe:
nierwiakowłókniakowatość typu 1
dziecko
wsparcie społeczne
zespół terapeutyczny
Angielskie hasła przedmiotowe:
neurofibromatosis type 1
children
social support
therapeutic team
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
4.000
109/201
Tytuł oryginału:
Fenyloketonuria dawniej : dziś matczyna PKU
Tytuł angielski:
Phenylketonuria in the past : today maternal PKU
Autorzy:
ANETA
KOŁODZIEJSKA
, Justyna
Drabik
, JOLANTA
WIERZBA
, J.
Jagłowska
, MARIA
KRAJEWSKA
, ANNA
STEFANOWICZ
.
Źródło:
Położna
2013, nr 3, s. 48-51, bibliogr. 6 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1898-6862
Polskie hasła przedmiotowe:
fenyloketonuria
fenyloketonuria matczyna
dziecko
wady wrodzone
Angielskie hasła przedmiotowe:
phenylketonuria
maternal phenylketonuria
child
congenital defects
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
2.000
http://polozna.pzwl.pl/numer_czasopisma/polozna-nauka-i-praktyka-32013/
110/201
Tytuł oryginału:
Opieka nad dzieckiem z wrodzonym przerostem nadnerczy spowodowanym niedoborem 21-hydroksylazy i jego rodziną : analiza wybranych przypadków klinicznych
Tytuł angielski:
The care of children with inborn androgenital syndrome caused by a deficiency of 21-hydroxylase and their families : the analysis of selected clinical cases
Autorzy:
MARIA
KRAJEWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, ANETA
KOŁODZIEJSKA
, ANNA
STEFANOWICZ
.
Źródło:
Probl. Pielęg.
2013; t. 21, nr 3, s. 409-416, bibliogr. 8 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1233-9989
Polskie hasła przedmiotowe:
wrodzony przerost nadnerczy
objawy kliniczne
pielęgnowanie
edukacja zdrowotna
Angielskie hasła przedmiotowe:
congenital adrenal hyperplasia
clinical symptoms
nursing
health education
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
https://journals.viamedica.pl/problemy_pielegniarstwa/article/view/34900/26151
111/201
Tytuł oryginału:
Rzadkie choroby układu nerwowego tematem wykładów Tygodnia Mózgu w Szczecinie w 2013 roku
Autorzy:
Michał
Skoczylas
, Liesbeth
Siderius
, JOLANTA
WIERZBA
, Leszek
Sagan
, Marcin
Sawicki
, Anna
Walecka
, Jacek
Rudnicki
.
Źródło:
Wszechświat
2013; t. 114, nr 10-12, s. 382-383
ISSN:
0043-9592
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
POP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
http://www.wszechswiat.ptpk.org/archiwum/wszechsw1012_2013.pdf
112/201
Tytuł oryginału:
Differences in the cognitive functioning of persons with Williams Syndrome and persons with Down Syndrome
Autorzy:
M.
Giers
, JOLANTA
WIERZBA
, M.
Bogdanowicz
.
Źródło:
Acta Neuropsychol.
2012; vol. 10, nr 2, s. 259-269, bibliogr. [24 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1730-7503
Angielskie hasła przedmiotowe:
genetic disorders
verbal intelligence
memory
cause-and-effect thinking
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
6.000
DOI:
https://actaneuropsychologica.com/resources/html/article/details?id=18936
113/201
Tytuł oryginału:
Congenital neuroblastoma due to constitutional MYCN gain in a patient with unbalanced translocation t(2;18)(p24.2;q23)
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA
, M.
Brzeskwiniewicz
, J[OLANTA]
WIERZBA
, A[NNA]
PŁOSZYŃSKA
, E[LŻBIETA]
DROŻYŃSKA
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
Advances in Neuroblastoma Research Conference 2012, Toronto, Canada, June 18-21, 2012 : programme & abstract book
Opis fizyczny:
S. 177
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
114/201
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange syndrome with
NIPBL
mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, T. C.
Gil-Rodriguez
, A.
Polucha
, B.
Puisac
, M.
Arnedo
, M. E. T.
Rodrigo
, D.
Winnicka
, F. G.
Hegardt
, F. J.
Ramos
, JANUSZ
LIMON
, J.
Pié
.
Źródło:
BMC Med. Genet.
2012; vol. 13, [8 s.], bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-2350
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2350-13-43 [dostęp: 16.06.2020]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
CdLS
NIPBL
Turner syndrome
TS
monosomy X mosaicism
mosaic 45,X/46,XX karyotype
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.536
Punktacja ministerstwa:
25.000
DOI:
https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2350-13-43
115/201
Tytuł oryginału:
Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction
Autorzy:
D.
Braunholz
, M.
Hullings
, M. C.
Gil-Rodriguez
, Ch. T.
Fincher
, M. B.
Mallozzi
, E.
Loy
, M.
Albrecht
, M.
Kaur
, JANUSZ
LIMON
, A.
Rampuria
, D.
Clark
, A.
Kline
, A.
Dalski
, J.
Eckhold
, A.
Tzschach
, R.
Hennekam
, G.
Gillessen-Kaesbach
, JOLANTA
WIERZBA
, I. D.
Krantz
, M. A.
Deardorff
, F. J.
Kaiser
.
Źródło:
Eur. J. Hum. Genet.
2012; vol. 20, nr 3, s. 271-276, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1018-4813
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
cohesin
NIPBL
MAU2
SCC4
sister chromatid cohesion
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
4.319
Punktacja ministerstwa:
30.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283175/
116/201
Tytuł oryginału:
Dziesięciolecie Stowarzyszenia Cornelia de Lange Polska
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Gazeta AMG
2012; R. 22, nr 7, s. 21
ISSN:
1506-9745
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
https://gazeta.gumed.edu.pl/attachment/attachment/16139/Gaz2012-07.pdf
117/201
Tytuł oryginału:
Analiza kliniczna fenotypu i poradnictwo genetyczne w zespole Cornelli de Lange
Tytuł angielski:
Clinical phenotype analysis and genetic counseling in Cornelia de Lange Syndrome
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Adres wydawniczy:
Gdańsk : Gdański Uniwersytet Medyczny, 2012
Opis fizyczny:
s. 171 : il., tab.; 25 cm - Bibliogr. 223 poz., streszcz. pol., ang.
Uwagi:
Rozpr. habil. Ann. Acad. Med. Gedan., 2012, t. 42, supl. 5 ; ISSN 0303-4135
Charakt. formalna:
HAB
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
118/201
Tytuł oryginału:
Defining the phenotype in congenital disorder of glycosylation due to
ALG1
mutations
Autorzy:
E.
Morava
, J.
Vodopiutz
, D. J.
Lefeber
, A. R.
Janecke
, W. M.
Schmidt
, S.
Lechner
, Ch. B.
Item
, J.
Sykut-Cegielska
, M.
Adamowicz
, JOLANTA
WIERZBA
, Z. H.
Zhang
, I.
Mihalek
, S.
Stockler
, O. A.
Bodamer
, L.
Lehle
, R. A.
Wevers
.
Źródło:
Pediatrics
2012; vol. 130, nr 4, s. e1034-e1039, bibliogr. 19 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0031-4005
Angielskie hasła przedmiotowe:
β-1,4 mannosyltransferase
CDG-lk
short chain lipid-linked oligosaccharides
seizures
microcephaly
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
5.119
Punktacja ministerstwa:
50.000
DOI:
http://pediatrics.aappublications.org/content/130/4/e1034
119/201
Tytuł oryginału:
Rola pielęgniarki i położnej w wykonywaniu szczepień ochronych u dzieci i młodzieży
Tytuł angielski:
The role of a nurse and a midwife in vaccinations of children and adolescents
Autorzy:
ANNA
STEFANOWICZ
, MARIA
KRAJEWSKA
, ANETA
KOŁODZIEJSKA
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Zdr. Publ.
2012; t. 122, nr 1, s. 95-99, bibliogr. 18 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
0044-2011
Polskie hasła przedmiotowe:
pielęgniarka
położna
szczepienia ochronne
dzieci
młodzież
Angielskie hasła przedmiotowe:
nurse
midwife
prophylactic vaccinations
children
adolescents
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
4.000
http://www.pjph.eu/issues/volume122/no1/a20/
120/201
Tytuł oryginału:
Newborn screening tests in Pomeranian district of Poland : clinical implication
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, M.
Ołtarzewski
, E.
Jabłońska
.
Źródło:
W:
2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs. Children & Rare Diseases : from isolation to integration, Tbilisi, Georgia, October 27-28, 2011 : programme & abstracts
Opis fizyczny:
S. 14
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
121/201
Tytuł oryginału:
Rola i zadania pielęgniarki w opiece nad dzieckiem z chorobą sierocą w rodzinie dysfunkcyjnej
Tytuł angielski:
The role and the tasks of nurses in the care of a child with anaclitic depression in a dysfunctional family
Autorzy:
MARIA
KRAJEWSKA
, K.
Beńko
, ANETA
KOŁODZIEJSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, ANNA
STEFANOWICZ
.
Źródło:
Acta Elbingensia
2011; t. 11, s. 13-23, bibliogr. 6 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1730-9980
Uwagi:
Nauki o zdrowiu, nr 1. Bio-psycho-społeczny wymiar zdrowia rodziny
Polskie hasła przedmiotowe:
dziecko
choroba sieroca
rodzina dysfunkcyjna
Angielskie hasła przedmiotowe:
child
anaclitic depression
dysfunctional family
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
122/201
Tytuł oryginału:
Sytuacja dziecka z chorobą nowotworową i jego rodziny
Tytuł angielski:
The situation of children with cancer and their families
Autorzy:
MARIA
KRAJEWSKA
, ANETA
KOŁODZIEJSKA
, ANNA
STEFANOWICZ
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Acta Elbingensia
2011; t. 11, s. 55-63, bibliogr. 13 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1730-9980
Uwagi:
Nauki o zdrowiu, nr 1. Bio-psycho-społeczny wymiar zdrowia rodziny
Polskie hasła przedmiotowe:
choroba nowotworowa
dziecko
rodzina
zapotrzebowanie na wsparcie
Angielskie hasła przedmiotowe:
cancer
child
family
the need of support
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
123/201
Tytuł oryginału:
The importance of rare diseases : from the gene to society
Autorzy:
J. A.
Dodge
, T.
Chigladze
, J.
Donadieu
, Z.
Grossman
, F.
Ramos
, A.
Serlicorni
, L.
Siderius
, C. J.
Stefanidis
, V.
Tasic
, A.
Valiulis
, JOLA
WIERZBA
.
Źródło:
Arch. Dis. Child.
2011; vol. 96, nr 9, s. 791-792, bibliogr. 5 poz.
ISSN:
0003-9888
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.881
Punktacja ministerstwa:
40.000
DOI:
http://adc.bmj.com/content/96/9/791
124/201
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange syndrome associated with a de-novo novel NIPBL splice-site mutation and a coincidental inherited translocation t(3;5)(p13;q11)
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, ALINA
KUŹNIACKA
, MAGDALENA
RATAJSKA
, BEATA STEFANIA
LIPSKA
, IWONA
KARDAS
, MARIOLA
ILISZKO
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Clin. Dysmorphol.
2011; vol. 20, nr 4, s. 222-224, bibliogr. [5 poz.]
ISSN:
0962-8827
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.543
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
https://insights.ovid.com/crossref?an=00019605-201110000-00011
125/201
Tytuł oryginału:
Dorosły z niepełnosprawnością intelektualną w wyniku choroby uwarunkowanej genetycznie
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, EWA
PILARSKA
.
Źródło:
W:
Dorośli z niepełnosprawnością intelektualną w labiryntach codzienności
: analiza badań - krytyka podejść - propozycje rozwiązań / red. nauk. B. Cytowska
Adres wydawniczy:
Toruń : Wydawnictwo Adam Marszałek, 2011
Opis fizyczny:
S. 335-355 : Bibliogr. [24 poz.]
ISBN:
978-83-7780-200-7
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
126/201
Tytuł oryginału:
NIPBL gene mutation analyses among 70 Polish CdLS patients
Autorzy:
J[ANUSZ]
LIMON
, A[LINA]
KUŹNIACKA
, J[OLANTA]
WIERZBA
, M.
Malinowska
, M[AGDALENA]
RATAJSKA
, M[AGDALENA]
BRZESKWINIEWICZ
.
Źródło:
Eur. J. Hum. Genet.
2011; Vol. 19, suppl. 2, s. 110
ISSN:
1018-4813
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011: abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
127/201
Tytuł oryginału:
Artrogrypoza: pre i postnatalne różnicowanie : przypadek kliniczny zespołu Pena-Shokeir
Tytuł angielski:
Athrogryposis: pre- and postnatal differentiation : clinical course of the Pena-Shokeir syndrome
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, K.
Piotrowski
, M.
Limanówka
, M.
Giżewska
, S.
Zajączek
.
Źródło:
Forum Med. Rodz.
2011; t. 5, nr 4, s. 352-358, bibliogr. 15 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1897-3590
Polskie hasła przedmiotowe:
artrogrypoza
przykurcze stawowe
zespół Pena-Shokeir
dysplazja płuc
Angielskie hasła przedmiotowe:
arthrogryposis
joint contractures
Pena-Shokeir syndrome type I
pulmonary dysplasia
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
4.000
https://journals.viamedica.pl/forum_medycyny_rodzinnej/article/view/17970
128/201
Tytuł oryginału:
8.6MB interstitinal deletion of chromosome 4q13.3q21. 23 in a boy with cognitive impairment, short stature, hearing loss, skeletal abnormalities and facial dysmorphism
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA
, M[AGDALENA]
BRZESKWINIEWICZ
, J[OLANTA]
WIERZBA
, L[UCYNA]
MORZUCH
, A[RKADIUSZ]
PIOTROWSKI
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
Genet. Couns.
2011; vol. 22, nr 4, s. 353-363, bibliogr. 14 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1015-8146
Angielskie hasła przedmiotowe:
4q21
BMP3
PRKG2
RASGEF1B
absent speech
skeletal abnormalities
hearing loss
brachydactyly
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.505
Punktacja ministerstwa:
15.000
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22303795#
129/201
Tytuł oryginału:
The course of the dilated cardiomyopathy in three siblings : a rare case of familial non-compact left ventricle
Autorzy:
J[OANNA]
KWIATKOWSKA
, J.
Aleszewicz-Baranowska
, A[NNA]
WAŁDOCH
, WANDA
KOMOROWSKA
, J[OLANTA]
WIERZBA
.
Źródło:
Georgian Med. News
2011, nr 4, s. 60-63, bibliogr. 10 poz., streszcz. ang., ros., gruz.
ISSN:
1512-0112
Angielskie hasła przedmiotowe:
familiar carsiomyopathy
infant
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
http://www.geomednews.org/
130/201
Tytuł oryginału:
The Marfan syndrome : features, natural history and treatment options : our experiences
Autorzy:
J[OANNA]
KWIATKOWSKA
, J[OLANTA]
WIERZBA
, R[AFAŁ]
PAWLACZYK
, A[NNA]
WAŁDOCH
, J.
Aleszewicz-Baranowska
.
Źródło:
Georgian Med. News
2011, nr 4, s. 41-45, bibliogr. 25 poz., streszcz. ang., ros., gruz.
ISSN:
1512-0112
Angielskie hasła przedmiotowe:
Marfan syndrome
cardiovascular complications
beta-blockers
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
PPP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Inne bazy podające opis:
Scopus
http://www.geomednews.org/
131/201
Tytuł oryginału:
Objawy okulistyczne w wybranych zespołach genetycznych [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, URSZULA
KOBERDA
.
Źródło:
W:
II Forum Okulistyki : Terapie Łączone, Kołobrzeg, 10-11 czerwca 2011 r. : streszczenia
Opis fizyczny:
[1 k.]
Uwagi:
CD-ROM
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
132/201
Tytuł oryginału:
Zespół Cornelii de Lange (CdLS)
Autorzy:
I.
Blecha
, JOANNA
JABŁOŃSKA-BRUDŁO
, JOLANTA
WIERZBA
, W.
Wnuk
.
Źródło:
W:
Nieznane? Poznane
: zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi / pod red. M. Buchnat i K. Pawelczak
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydawnictwo Naukowe UAM, 2011
Opis fizyczny:
S. 107-118 : Bibliogr. [24 poz.]
Uwagi:
Seria: Psychologia i Pedagogika ; Nr 161 ; ISSN 0083-4254
ISBN:
978-83-232-2308-5
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
POL
Punktacja ministerstwa:
3.000
133/201
Tytuł oryginału:
Rzadki przypadek obumierania podskórnej tkanki tłuszczowej u noworodków
Tytuł angielski:
A rare case of subcutaneous fat necrosis of the newborn
Autorzy:
A.
Maciejewska-Radomska
, ALEKSANDRA
WILKOWSKA
, J.
Jagłowska
, JOLANTA
WIERZBA
, JADWIGA
ROSZKIEWICZ
.
Źródło:
Przegl. Dermatol.
2011; t. 98, nr 4, s. 317-321, bibliogr. 15 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
0033-2526
Polskie hasła przedmiotowe:
obumieranie tkanki podskórnej u noworodków
SCFN
zespół aspiracji smółki
Angielskie hasła przedmiotowe:
subcutaneous fat necrosis of the newborn
SCFN
meconium aspiration
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
https://www.termedia.pl/Rzadki-przypadek-obumierania-podskornej-tkanki-tluszczowej-u-noworodkow,56,17125,1,0.html
134/201
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange Syndrome : from neonate to adult
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, TOMASZ
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Second All-Russian Conference for Rare Diseases and Rarely Used Medical Technologies. Lifeline, Saint-Petersburg, Russia, 21-22 April 2011
Opis fizyczny:
S. 18
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
neonatal period
phenotype
congenital malformations
gastroesophageal reflux
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
135/201
Tytuł oryginału:
Deficyt dehydrogenazy hydroksyaacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) na Pomorzu: prezentacja przypadków
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, D.
Piekutowska-Abramczuk
, JOANNA
KWIATKOWSKA
, A.
Karaszewska
, J.
Świtońska
.
Źródło:
W:
V Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego, Lublin, 13-14 październik 2011: program i streszczenia
Opis fizyczny:
S. 84-85
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
136/201
Tytuł oryginału:
Overweight and obesity in Down's syndrome : own experiences
Autorzy:
J[OLANTA]
WIERZBA
, J[OANNA]
BAUTEMBACH-MINKOWSKA
, L.
Szmygel
, M[AŁGORZATA]
MYŚLIWIEC
.
Źródło:
Vaiku. pulmonol. alergol.
2011; t. 14, nr 1, s. 70
ISSN:
1392-5261
Uwagi:
1st Baltic Paediatric Congress, Vilnius, Lithuania, 19-22 May, 2011
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
137/201
Tytuł oryginału:
Preparation for pregnancy in case of maternal PKU how to improve a pregnant woman's quality of life by developing psychological skills necessary to cope with the disease
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, E.
Gałosz-Suszka
, J.
Jagłowska
, E.
Witalis
.
Źródło:
W:
1st European Congress. Preconception Care and Preconception Health, Brussels, 6-9 October, 2010: program and abstracts
Opis fizyczny:
Abs. nr 17
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
138/201
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange Syndrome : extending the physical and psychological phenotype
Autorzy:
C.
Oliver
, M. F.
Bedeschi
, N.
Blagowidow
, C. S.
Carrico
, A.
Cereda
, D. R.
FitzPatrick
, C.
Gervasini
, G. M.
Griffith
, A. D.
Kline
, P.
Marchisio
, J.
Moss
, F. J.
Ramos
, A.
Selicorni
, P.
Tunnicliffe
, JOLANTA
WIERZBA
, R. C. M.
Hennekam
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2010; vol. 152A, nr 5, s. 1127-1135, bibliogr. [16 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
behavioral phenotype
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.505
Punktacja ministerstwa:
20.000
139/201
Tytuł oryginału:
Analiza kariotypów u 3616 pacjentów z wywiadem obciążonym niepowodzeniami rozrodu
Tytuł angielski:
Karyotype analysis in 3616 individuals with a history of reproductive failure
Autorzy:
K.
Szałecka
, A.
Gintowt
, KAROLINA
OCHMAN
, ALINA
KUŹNIACKA
, MARIOLA
ILISZKO
, M.
Babińska
, IWONA
KARDAŚ
, H.
Żukowska
, EWA
KUZIEMSKA
, MAŁGORZATA
ZDZITOWIECKA
, B.
Gnatowska
, JOLANTA
WIERZBA
, B. S.
Lipska
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Ann. Acad. Med. Gedan.
2010; t. 40, s. 91-99, bibliogr. 16 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
0303-4135
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
2.000
https://annales.gumed.edu.pl/articles/104
140/201
Tytuł oryginału:
Prenatal suggestion of Pena-Shokeir I syndrome postnatally confirmed
Autorzy:
K.
Piotrowski
, M.
Giżewska
, JOLANTA
WIERZBA
, S.
Zajączek
.
Źródło:
Arch. Perinat. Med.
2010; vol. 16, nr 2, s. 113-117, bibliogr. 24 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1505-0580
Angielskie hasła przedmiotowe:
artrogryposis
Pena-Shokeir syndrom
prenatal detection
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
9.000
http://www.ptmp.com.pl/archives/apm/16-2/APM162-10-Piotrowski.pdf
141/201
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including
NIPBL
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, D.
Pehlivan
, Z.
Xia
, E. K.
Brundage
, S. W.
Cheung
, P.
Stankiewicz
, J. R.
Lupski
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Eur. J. Med. Genet.
2010; vol. 53, nr 6, s. 378-382, bibliogr. 18 poz., streszcz. ang
ISSN:
1769-7212
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
MLPA
aCGH
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.335
Punktacja ministerstwa:
20.000
142/201
Tytuł oryginału:
Dorosły z rzadkim schorzeniem genetycznym : diagnostyka i terapia zespołu Cornelii de Lange
Tytuł angielski:
Adult with rare genetic disorder : principles of follow up in Cornelia de Lange Syndrome
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, TOMASZ
WIERZBA
, MARIA
MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA
, R.
Szyca
, JACEK
KOZŁOWSKI
, P.
Banach
, PIOTR
POTAŻ
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Forum Med. Rodz.
2010; vol. 4, nr 4, s. 273-280, bibliogr. 21 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1897-3590
Polskie hasła przedmiotowe:
zespół Cornelii de Lange
starzenie
refluks żołądkowo-przełykowy
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
aging
gastroesophageal reflux
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
6.000
143/201
Tytuł oryginału:
Evaluation of thyroid function and morphology in patients with Williams syndrome
Autorzy:
MARIA
KORPAL-SZCZYRSKA
, Ł.
Szmygel
, JOLANTA
WIERZBA
, WOJCIECH
KOSIAK
, DOROTA
BIRKHOLZ
.
Źródło:
Horm. Res. Paediatr.
2010; vol. 74, suppl. 3, s. 257
ISSN:
0018-5043
Uwagi:
49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Prague, Czech Republic, September, 22-25, 2010: abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
144/201
Tytuł oryginału:
Analiza molekularna genu
NIPBL
u pacjentów z Zespołem Cornelii de Lange
Autorzy:
A[LINA]
KUŹNIACKA
, J[OLANTA]
WIERZBA
, M[AGDALENA]
RATAJSKA
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
III Polski Kongres Genetyki, XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010: streszczenia
Opis fizyczny:
S. 53
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
145/201
Tytuł oryginału:
Delecja interstycjalna w chromosomie 4q13.3q21.23: opis przypadku
Autorzy:
B. S.
Lipska
, M[AGDALENA]
BRZESKWINIEWICZ
, J[OLANTA]
WIERZBA
, L.
Morzoch
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
III Polski Kongres Genetyki, XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010: streszczenia
Opis fizyczny:
S. 89
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
146/201
Tytuł oryginału:
A comprehensive
HADHA
c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland
Autorzy:
D.
Piekutowska-Abramczuk
, R. K. J.
Olsen
, JOLANTA
WIERZBA
, E.
Popowska
, D.
Jurkiewicz
, E.
Ciara
, M.
Ołtarzewski
, W.
Gradowska
, J.
Sykut-Cegielska
, M.
Krajewska-Walasek
, B. S.
Andresen
, N.
Gregersen
, E.
Pronicka
.
Źródło:
J. Inherit. Metab. Dis.
2010; vol. 33, suppl. 3, s. S373-S377, bibliogr. [18 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
0141-8955
Charakt. formalna:
SUZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.808
Punktacja ministerstwa:
27.000
Inne bazy podające opis:
Web of Science
Scopus
PubMed
DOI:
147/201
Tytuł oryginału:
Wybrane zagadnienia dotyczące zaburzeń świadomości u dzieci. [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Pediatria : stany zagrożenia i schorzenia wieku rozwojowego o ciężkim przebiegu klinicznym dla studentów Wydziału Nauk o Zdrowiu kierunek Ratownictwo Medyczne
/ pod red. ANNY BALCERSKIEJ i MARKA WLAZŁOWSKIEGO
Adres wydawniczy:
Gdańsk : Gdański Uniwersytet Medyczny, 2010
Opis fizyczny:
S. 81-84
Uwagi:
Skrypt dostępny w Extranecie GUMed https://extranet.gumed.edu.pl/page.php/280686/ [dostęp: 19.10.2010]
ISBN:
978-83-602536-1-8
Charakt. formalna:
RSK
Język publikacji:
POL
148/201
Tytuł oryginału:
Nieprawidłowości w zakresie układu krążenia u 42 pacjentów z zespołem Williamsa-Beurena
Tytuł angielski:
Abnormalities of the cardiovascular system in 42 patients with Williams-Beuren syndrome
Autorzy:
JOANNA
KWIATKOWSKA
, PIOTR
POTAŻ
, J.
Świtońska
, JOLANTA
WIERZBA
, Ł.
Szmygel
, A.
Pyrkosz
.
Źródło:
Przegl. Pediatr.
2010; t. 40, supl. 1, s.19
ISSN:
0137-723X
Uwagi:
XI Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Sobieszewo, 19-21 marca 2010 r.
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
149/201
Tytuł oryginału:
Ocena funkcji tarczycy i jej obrazu ultrasonograficznego u pacjentów z zespołem Williamsa
Tytuł angielski:
Evaluation of thyroid function and morfology in patients with Williams syndrome
Autorzy:
MARIA
KORPAL-SZCZYRSKA
, Ł.
Szmygel
, JOLANTA
WIERZBA
, WOJCIECH
KOSIAK
, DOROTA
BIRKHOLZ
.
Źródło:
Przegl. Pediatr.
2010; t. 40, supl. 1, s.20
ISSN:
0137-723X
Uwagi:
XI Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Sobieszewo, 19-21 marca 2010 r.
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
150/201
Tytuł oryginału:
Wsparcie społeczne dziecka z zespołem Williamsa i jego rodziny
Tytuł angielski:
Social support for children with Williams syndrome and their family
Autorzy:
MARIA
KRAJEWSKA
, ANETA
KOŁODZIEJSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, HANNA
GRABOWSKA
.
Źródło:
Przegl. Pediatr.
2010; t. 40, supl. 1, s.24
ISSN:
0137-723X
Uwagi:
XI Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Sobieszewo, 19-21 marca 2010 r.
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
151/201
Tytuł oryginału:
Zespół Proteusa a zespół Clove
Tytuł angielski:
Proteus and Clove syndrome
Autorzy:
A.
Gintowt
, JOLANTA
WIERZBA
, M.
Kosiak
.
Źródło:
Przegl. Pediatr.
2010; t. 40, supl. 1, s.13
ISSN:
0137-723X
Uwagi:
XI Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Sobieszewo, 19-21 marca 2010 r.
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
152/201
Tytuł oryginału:
Zespół Williamsa : przegląd wiadomości
Tytuł angielski:
Williams syndrome : review
Autorzy:
A.
Pyrkosz
, A.
Dyrek
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Przegl. Pediatr.
2010; t. 40, supl. 1, s.18
ISSN:
0137-723X
Uwagi:
XI Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Sobieszewo, 19-21 marca 2010 r.
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
153/201
Tytuł oryginału:
Zespół Cornelii de Lange
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006
: dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych / Red.: A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego, 2010
Opis fizyczny:
S. 66-69 : Bibliogr. 24 poz.
ISBN:
978-83-7597-105-7
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
154/201
Tytuł oryginału:
Dziecko z wadą wrodzoną : dylematy lekarza genetyka
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Wspomaganie rozwoju dzieci z zaburzeniami genetycznymi
/ red. nauk. J. Wyczesany
Adres wydawniczy:
Poznań : Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "GEN", 2010
Opis fizyczny:
S. 9-12
ISBN:
978-83-927305-0-7
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
155/201
Tytuł oryginału:
Styl życia dzieci i młodzieży z nadwagą
Tytuł angielski:
Lifestyle of overweight children and youth
Autorzy:
MARIA
KRAJEWSKA
, ANETA
KOŁODZIEJSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, HANNA
GRABOWSKA
.
Źródło:
W:
Wybrane determinanty pielęgniarstwa. Cz. 2
/ pod red. Z. Sienkiewicz, W. Fideckiego, G. Wójcik
Adres wydawniczy:
Warszawa : Warszawski Uniwersytet Medyczny, 2010
Opis fizyczny:
S. 7-22 : Bibliogr. 11 poz., streszcz. ang., pol.
ISBN:
978-83-7637-140-5
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
156/201
Tytuł oryginału:
Wybrane zagadnienia dotyczące wad rozwojowych oraz schorzeń uwarunkowanych genetycznie. [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Wybrane zagadnienia z pediatrii
: skrypt dla studentów fizjoterapii / pod red. ELŻBIETY ADAMOWICZ-DROŻYŃSKIEJ i KATARZYNY POŁCZYŃSKIEJ
Adres wydawniczy:
Gdańsk : Gdański Uniwersytet Medyczny, 2010
Opis fizyczny:
S. 68-74
Uwagi:
Skrypt dostępny w Extraneci GUMed https://extranet.gumed.edu.pl/page.php/283561/ [dostęp: 19.10.2010]
ISBN:
978-83-602536-4-9
Charakt. formalna:
RSK
Język publikacji:
POL
157/201
Tytuł oryginału:
Nosicielstwo i zakażenia pałeczkami z rodziny
Enterobacteriaceae
wytwarzającymi szeroko spektralne beta-laktamazy ESBL u pacjentów Oddziału Niemowlęcego Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego w latach 2002-2005
Tytuł angielski:
Endemic or epidemic strains of gram negative rods from
Enterobacteriaceae
among paediatric patients of Department of Infant Pathology and Haemostasis Disorders Department of Paediatrics, Haematology, Oncology and Endocrinology, Medical University of Gdańsk between 2002-2005
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, B.
Rybak
, MAREK
BRONK
, A.
Samet
, M.
Neuman-Łaniec
, ANNA
BALCERSKA
, BARBARA
KACZOROWSKA-HAĆ
.
Źródło:
Ann. Acad. Med. Gedan.
2009; t. 39, s. 155-162, bibliogr. 10 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
0303-4135
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
2.000
158/201
Tytuł oryginału:
Ocena stopnia rozwoju psychofizycznego dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym : wskazówki do opieki nad dzieckiem
Tytuł angielski:
Assessment of the degree of psychophysical development in a child with infantile cerebral palsy : guidelines for child care
Autorzy:
MARIA
KRAJEWSKA
, E.
Macholla
, ANETA
KOŁODZIEJSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, HANNA
GRABOWSKA
, ANNA
MAŁECKA-DUBIELA
, WIOLETTA
MĘDRZYCKA-DĄBROWSKA
.
Źródło:
W:
Dobrostan i powodzenie
/ monografia pod red. Krzysztofa Turowskiego
Adres wydawniczy:
Lublin : Wydawnictwo NeuroCentrum, 2009
Opis fizyczny:
S. 227-239 : Bibliogr. 13 poz., streszcz. pol., ang.
ISBN:
978-83-61495-37-6
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
159/201
Tytuł oryginału:
Rola rodziny oraz wpływ czynników socjalno-ekonomicznych na prawidłowe leczenie dietą w fenyloketonurii
Tytuł angielski:
Role of family and impact of socioeconomic factors on proper diet therapy in phenylketonuria
Autorzy:
ANETA
KOŁODZIEJSKA
, MARIA
KRAJEWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, ANNA
MAŁECKA-DUBIELA
, WIOLETTA
MĘDRZYCKA-DĄBROWSKA
.
Źródło:
W:
Dobrostan i powodzenie
/ monografia pod red. Krzysztofa Turowskiego
Adres wydawniczy:
Lublin : Wydawnictwo NeuroCentrum, 2009
Opis fizyczny:
S. 199-212 : Bibliogr. 12 poz., streszcz. pol., ang.
ISBN:
978-83-61495-37-6
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
160/201
Tytuł oryginału:
Rozwój poznawczy osób z zespołem Williamsa
Autorzy:
M.
Giers
, M.
Bogdanowicz
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Dylematy (niepełno)sprawności - rozważania na marginesie studiów kulturowo-społecznych
: Współczesne konteksty i kontrowersje pedagogiki wspierającej / red. Marzena Dycht, Lidia Marszałek
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydawnictwo Salezjańskie, 2009
Opis fizyczny:
S. 177-195 : Bibliogr. 18 poz.
Uwagi:
Seria: EDUCATIO
ISBN:
978-83-7201-398-9
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
POL
Punktacja ministerstwa:
3.000
161/201
Tytuł oryginału:
Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, A.
Selicorni
.
Źródło:
W:
Encyclopedia of molecular mechanisms of disease
/ ed. Florian Lang
Adres wydawniczy:
Berlin ; Heidelberg : Springer, 2009
Opis fizyczny:
S. 444-445 : Bibliogr. 5 poz.
ISBN:
978-3-540-67136-7
Charakt. formalna:
HAS
Charakt. merytoryczna:
ENC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
DOI:
162/201
Tytuł oryginału:
Zaburzenia metaboliczne u pacjentów pediatrycznych z zespołem Downa i nadmierną masą ciała
Tytuł angielski:
Metabolic disorders in overweight or obese pediatric patients with Down's Syndrome
Autorzy:
J[OANNA]
BAUTEMBACH-MINKOWSKA
, J[OLANTA]
WIERZBA
, A[GNIESZKA]
BRANDT
, M[AŁGORZATA]
MYŚLIWIEC
, A[NNA]
BALCERSKA
.
Źródło:
Endokrynol. Pol.
2009; t. 8, supl. 1, s. 77
ISSN:
0423-104X
Uwagi:
IV Zjazd, XIX Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, Łódź, 28-30 maja 2009: streszczenia
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
163/201
Tytuł oryginału:
A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the
TGFBR2
gene substantiates interindividual clinical variability
Autorzy:
A.
Jamsheer
, C.
Henggeler
, J[OLANTA]
WIERZBA
, B.
Loeys
, A.
De Paepe
, C.
Stheneur
, N.
Badziąg
, K.
Matuszewska
, G.
Matyas
, A.
Latos-Bieleńska
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2009; vol. 50, nr 4, s. 405-410, bibliogr. [24 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
Loeys-Dietz syndrome
marfanoid habitus
Marfan-related disorder
TGFBR1
TGFBR2
missense mutation
arterial tortuosity
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.324
Punktacja ministerstwa:
20.000
164/201
Tytuł oryginału:
Współistnienie zespołów Edwardsa i Klinefeltera : opis przypadku i przegląd literatury
Tytuł angielski:
Co-incidence of Edwards and Klinefelter syndromes : case report and review of literature
Autorzy:
B. S.
Lipska
, JOLANTA
WIERZBA
, A.
Gintowt
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Pediatr. Pol.
2009; t. 84, nr 6, s. 592-595, bibliogr. 9 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
0031-3939
Polskie hasła przedmiotowe:
podwójna aneuploidia
trisomia 18
zespół Klinefeltera
Angielskie hasła przedmiotowe:
double aneuploidy
trisomy 18
Klinefelter syndrome
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
6.000
165/201
Tytuł oryginału:
Zespół Goldenhara z agenezją płuca : opis przypadku
Tytuł angielski:
Goldenhar Syndrome with pulmonary agenesis : case report
Autorzy:
KATARZYNA
PLATA-NAZAR
, ANNA
BORKOWSKA
, ANNA
DELIŃSKA-GALIŃSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, BARBARA
KAMIŃSKA
.
Źródło:
Pediatr. Pol.
2009; t. 84, nr 1, s. 106-108, bibliogr. 7 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
0031-3939
Polskie hasła przedmiotowe:
zespół Goldenhara
zespół oczno-uszno-kręgosłupowy
agenezja płuca
Angielskie hasła przedmiotowe:
Goldenhar syndrome
oculo-ariculo-vertebral spectrum
pulmonary agenesis
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
6.000
166/201
Tytuł oryginału:
Płodowy zespół alkoholowy : analiza wybranych przypadków klinicznych
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, MARIA
KRAJEWSKA
, ANETA
KOŁODZIEJSKA
, ANNA
KAWIŃSKA-KILIAŃCZYK
, JERZY
WOJCULEWICZ
, J.
Jagłowska
, BARBARA
KACZOROWSKA
.
Źródło:
W:
Położna i pielęgniarka partnerką lekarza w medycznej opiece nad kobietą
/ praca zbior. pod red. T. Opali, ALEKSANDRY GAWORSKIEJ-KRZEMIŃSKIEJ, JAROSŁAWA OLSZEWSKIEGO
Adres wydawniczy:
Pelplin : Wydaw. Bernardinum, 2009
Opis fizyczny:
S. 137-142 : Bibliogr. 12 poz., streszcz. pol., ang.
ISBN:
978-83-7380-692-4
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
167/201
Tytuł oryginału:
Wrodzona toksoplazmoza u dziecka matki z toczniem rumieniowatym układowym i przebytą toksoplazmozą przed okresem koncepcyjnym : opis przypadku
Tytuł angielski:
Congenital toxoplasmosis in child transmited by mother with systemic lupus er7yyhromatosus and prior toxoplasma infection
Autorzy:
M.
Limanówka
, JOLANTA
WIERZBA
, MARIA
KRAJEWSKA
, ANETA
KOŁODZIEJSKA
.
Źródło:
W:
Położna i pielęgniarka partnerką lekarza w medycznej opiece nad kobietą
/ praca zbior. pod red. T. Opali, ALEKSANDRY GAWORSKIEJ-KRZEMIŃSKIEJ, JAROSŁAWA OLSZEWSKIEGO
Adres wydawniczy:
Pelplin : Wydaw. Bernardinum, 2009
Opis fizyczny:
S. 145-151 : Bibliogr. 14 poz., streszcz. pol., ang.
ISBN:
978-83-7380-692-4
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
168/201
Tytuł oryginału:
Immunodeficiency at Down's syndrome children : prevention of recurrent infections
Autorzy:
JOANNA
JAGŁOWSKA
, ANNA
BALCERSKA
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Selected problems of disabled child development
/ eds. Anna Bogucka-Kocka and Janusz Kocki
Adres wydawniczy:
Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego, 2009
Opis fizyczny:
S.101-115 : Bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
ISBN:
978-83-929145-3-2, 978-83-7270-790-1
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
7.000
169/201
Tytuł oryginału:
Perinatal and neonatal data from the Polish group of classical Cornelia de Lange Syndrome: a clinical study of 43 CdLS individuals
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Selected problems of disabled child development
/ ed. Anna Bogucka-Kocka and Janusz Kocki
Adres wydawniczy:
Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego, 2009
Opis fizyczny:
S.406-419 : Bibliogr. 28 poz., streszcz. ang.
ISBN:
978-83-929145-3-2, 978-83-7270-790-1
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
7.000
170/201
Tytuł oryginału:
Dziecko z wadą wrodzoną : dylematy lekarza genetyka
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
VI Zjazd Rodzin Osób z Rzadkimi Zespołami Chromosomowymi, Poznań, listopad 2009
Opis fizyczny:
[1 s.]
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
171/201
Tytuł oryginału:
Zespół Downa : dorosłość i medycyna : publikacja dla rodziców i opiekunów
Autorzy:
JANUSZ
LIMON
, KAROLINA
OCHMAN
, B.
Sztangierska
, JOLANTA
WIERZBA
, S.
Zajączek
.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Stow. Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2009
Opis fizyczny:
50 s. : il.; 24 cm - Bibliogr. [17 poz.]
ISBN:
83-918212-9-3 [błędny ISBN]
Charakt. formalna:
VAR
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
172/201
Tytuł oryginału:
Mild CdLS phenotype: clinical and molecular results of an international survey
Autorzy:
A.
Coroda
, F. S.
Ramos
, J[OLANTA]
WIERZBA
, G.
Gillessen-Kaesbach
, S.
Maitz
, M. P.
Ribate
, M[AGDALENA]
RATAJSKA
, J[ANUSZ]
LIMON
, J.
Pie
, S.
Russo
, L.
Larizza
, A.
Selicorni
.
Źródło:
W:
World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
Opis fizyczny:
[1 k.]
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
173/201
Tytuł oryginału:
NIPBL large rearrangements analysis in 11 patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
J[OLANTA]
WIERZBA
, M[AGDALENA]
RATAJSKA
, J.
Yan
, F.
Zhang
, J. R.
Lupski
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
Opis fizyczny:
[1 k.]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL gene
MLPA
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
174/201
Tytuł oryginału:
Perinatal and neonatal data from the Polish group of classical Cornelia de Lange syndrome: a clinical study of 43 CdLS individuals
Autorzy:
J[OLANTA]
WIERZBA
.
Źródło:
W:
World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
Opis fizyczny:
[1 k.]
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
neonatal period
phenotype
congenital malformations
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
175/201
Tytuł oryginału:
Problemy otolaryngologiczne u dzieci z pierścieniowym chromosomem 18
Autorzy:
J[ACEK]
KOZŁOWSKI
, J[OLANTA]
WIERZBA
, W[ALDEMAR]
NAROŻNY
, W[OJCIECH]
BRZOZNOWSKI
, J[ERZY]
KUCZKOWSKI
.
Źródło:
W:
XVI Dni Otolaryngologii Dziecięcej, Bydgoszcz, 28-30 maja 2009: program, streszczenia
Opis fizyczny:
S. 90
ISBN:
978-83-925103-7-6
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
176/201
Tytuł oryginału:
Rola otolaryngologa w rehabilitacji dzieci z zespołem Brachmann-de Lange
Autorzy:
J[ACEK]
KOZŁOWSKI
, J[OLANTA]
WIERZBA
, W[ALDEMAR]
NAROŻNY
, A[NNA]
BALCERSKA
, J[ERZY]
KUCZKOWSKI
.
Źródło:
W:
XXXII Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa : problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce, Kazimierz Dolny, 11-13 październik 2009
Opis fizyczny:
S. 19
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
177/201
Tytuł oryginału:
Epidemiologia wrodzonych wad rozwojowych zarejestrowanych w województwie pomorskim w latach 2003-2005
Tytuł angielski:
Epidemiology of congenital malformations i the Pomerania province in the years 2003-2005
Autorzy:
ELENE
KAPERSKY
, JOLANTA
WIERZBA
, JANUSZ
LIMON
, A.
Latos-Bieleńska
, PIOTR
CZAUDERNA
.
Źródło:
Ann. Acad. Med. Gedan.
2008; t. 38, s. 25-35, bibliogr. 40 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
0303-4135
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
2.000
http://www.annales.gumed.edu.pl/attachment/attachment/5454/02-an38_Kapersky.pdf
178/201
Tytuł oryginału:
Tarczyca w zespole Williamsa w badaniu ultrasonograficznym i badaniach laboratoryjnych
Tytuł angielski:
Thyroid gland in Williams syndrome : ultrasound and laboratory findings
Autorzy:
Ł.
Szmygel
, W[OJCIECH]
KOSIAK
, J[OLANTA]
WIERZBA
, A.
Bernad
, T.
Sztajnborn
, A.
Pyrkosz
.
Źródło:
Endokrynol. Pediatr.
2008; vol. 7, supl. 1, s. 69
ISSN:
1730-0282
Uwagi:
XVIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, Gdańsk, 4-6 września 2008 : streszczenia
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
POL, ENG
Afiliacja GUMed
179/201
Tytuł oryginału:
Periventricular heterotopia in a boy with interstitial deletion of chromosome 4p
Autorzy:
K.
Gawlik-Kuklińska
, JOLANTA
WIERZBA
, AGNIESZKA
WOŹNIAK
, MARIOLA
ILISZKO
, M.
Dębiec-Rychter
, MIROSŁAWA
DUBANIEWICZ-WYBIERALSKA
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Eur. J. Med. Genet.
2008; vol. 51, nr 2, s. 165-171, bibliogr. 18 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1769-7212
Angielskie hasła przedmiotowe:
proximal interstitial 4p deletion
periventricular heterotopia
mental retardation
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.882
Punktacja ministerstwa:
20.000
180/201
Tytuł oryginału:
Congenital disorder of glycosylation type Ik (CDG-Ik): a new patient with severe clinical phenotype
Autorzy:
M.
Adamowicz
, J[OLANTA]
WIERZBA
, M.
Neuman-Łaniec
, D.
Rokicki
, D.
Lefeber
, E.
Morava
, R. A.
Wevers
, L.
Lehle
, W.
Schmidt
, O. A.
Bodamer
, J.
Sykut-Cegielska
.
Źródło:
W:
EUROGLYCANET meeting : Congenital Disorders of Glycosylation, Worms, Germany, 1-4 October 2008 : abstracts
Opis fizyczny:
S. 11
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
181/201
Tytuł oryginału:
Immunodeficiency at Down's syndrome children : prevention of recurrent infections
Autorzy:
JOANNA
JAGŁOWSKA
, ANNA
BALCERSKA
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
III Ogólnopolska Konferencja : Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego, Lublin, 22-24 września 2008 r. : streszczenia prac
Opis fizyczny:
S. 54
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
182/201
Tytuł oryginału:
Zespół Cornelii de Lange : analiza okresu okołoporodowego
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
III Ogólnopolska Konferencja : Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego, Lublin, 22-24 września 2008 r. : streszczenia prac
Opis fizyczny:
S. 126
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
183/201
Tytuł oryginału:
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jako przykład zespołu wad rozwojowych uwarunkowanych wrodzonym błędem metabolizmu
Autorzy:
A.
Jezela-Stanek
, E.
Małunowicz
, E.
Ciara
, M.
Gajdulewicz
, K.
Spodar
, D.
Wolnik-Brzozowska
, A.
Pyrkosz
, E.
Obersztyn
, M.
Piotrowicz
, J[OLANTA]
WIERZBA
, R.
Śmigiel
, E.
Pszeniczna
, E.
Homa
, M.
Pasińska
, L.
Korniszewski
, J.
Zaremba
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, B.
Goryluk-Kozakiewicz
, E.
Popowska
, M.
Kugaudo
, K.
Chrzanowska
, M.
Krajewska-Walasek
.
Źródło:
W:
III Ogólnopolska Konferencja : Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego, Lublin, 22-24 września 2008 r. : streszczenia prac
Opis fizyczny:
S. 56-58
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
184/201
Tytuł oryginału:
Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3: further details of genotype-phenotype maps
Autorzy:
A.
Jamsheer
, M.
Smyk
, JOLANTA
WIERZBA
, J.
Kołowska
, A.
Woźniak
, J.
Skołożdrzy
, M.
Fischer
, A.
Latos-Bieleńska
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2008; vol. 49, nr 4, s. 397-405, bibliogr. [19 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
chromosomal translocation
Jacobsen syndrome
partial monosomy 11q24.2
partial trisomy 22q13.33
recurrent pregnancy loss
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.351
Punktacja ministerstwa:
10.000
185/201
Tytuł oryginału:
Neutropenia niemowlęca - czasem przewlekła i łagodna : obserwacje własne
Tytuł angielski:
Neutropenia in infancy - sometimes chronic and benign : own experiences
Autorzy:
BARBARA
KACZOROWSKA-HAĆ
, JOLANTA
WIERZBA
, JOANNA
STEFANOWICZ
, K.
Sielachowicz
, MAREK
WLAZŁOWSKI
, ANNA
BALCERSKA
.
Źródło:
Med. Wieku Rozw.
2008; t. 12, nr 3, s. 767-770, bibliogr. 10 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1428-345X
Polskie hasła przedmiotowe:
neutropenia przewlekła
niemowlęta
Angielskie hasła przedmiotowe:
chronic neutropenia
infants
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
6.000
186/201
Tytuł oryginału:
The patient with Marfan syndrome : diagnostic and therapeutic aspects
Autorzy:
A[NNA]
WAŁDOCH
, J[OANNA]
KWIATKOWSKA
, J[OLANTA]
WIERZBA
, R[AFAŁ]
PAWLACZYK
, J[ANINA]
ALESZEWICZ-BARANOWSKA
.
Źródło:
Pol. J. Environ. Stud.
2008; vol. 17, nr 4A, s. 430-434, bibliogr. 25 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1230-1485
Angielskie hasła przedmiotowe:
Marfan syndrome
connective tissue
aortic aneurysms
beta - blockers
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.963
Punktacja ministerstwa:
10.000
187/201
Tytuł oryginału:
Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie : doświadczenia z corocznych spotkań integracyjnych
Autorzy:
A.
Midro
, O.
Haus
, K.
Kobel-Buys
, JOLANTA
WIERZBA
, S.
Zajączek
.
Źródło:
W:
W drodze do brzegu życia. T. 5
/ praca zbior. pod red. Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecylii Łukaszuk i Barbary Jankowiak
Adres wydawniczy:
Białystok : Uniwersytet Medyczny w Białymstoku; Wydział Nauk o Zdrowiu, 2008
Opis fizyczny:
S. 315-329 : Bibliogr. 35 poz.
ISBN:
978-83-89934-14-7; T. 5 : 978-83-89934-40-6
Charakt. formalna:
RKS
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
3.000
188/201
Tytuł oryginału:
Analiza wpływu czynników środowiskowych i społecznych na wyrównanie metaboliczne cukrzycy typu 1 u dzieci
Autorzy:
A.
Stefanowicz
, DOROTA
BIRKHOLZ
, JOLANTA
WIERZBA
, M.
Niedźwiecki
, RADOSŁAW
OWCZUK
.
Źródło:
W:
XII Ogólnopolskie Sympozjum Diabetologiczne DIABETICA EXPO 2008; VI Ogólnopolskie Forum Profilaktyki i Leczenia Otyłości, Toruń, 12-13 września 2008
Opis fizyczny:
abs.
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
189/201
Tytuł oryginału:
Wpływ usunięcia śledziony na niektóre funkcje neutrofilów segmentowanych u dzieci ze sferocytozą wrodzoną
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Adres wydawniczy:
Gdańsk : Akademia Medyczna, 1992
Opis fizyczny:
67, [17] s. : tab.; 30 cm - Bibliogr. 113 poz.
Uwagi:
Rozpr. Dokt. [25.06.1992]. Promotor: prof. dr hab. WACŁAWA CELIŃSKA
Charakt. formalna:
DR
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
190/201
Tytuł oryginału:
Zdolności fagocytarne neutrocytów w zakażeniach bakteryjnych u niemowląt
Autorzy:
MACIEJ
CHABIOR
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Pediatr. Pol.
1992; t. 67, nr 11/12, s. 672-676, bibliogr. 15 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0031-3939
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
191/201
Tytuł oryginału:
Nawrotowy zespół
Reye'a
Autorzy:
ANNA
PŁOSZYŃSKA
, BARBARA
BIENIEK
, JOLANTA
WIERZBA
, MACIEJ
CHABIOR
.
Źródło:
Przegl. Pediatr.
1992; t. 22, nr 3, s. 301-304, bibliogr. 11 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0137-723X
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
192/201
Tytuł oryginału:
Obraz kliniczny zastawki tylnej cewki moczowej : trudności diagnostyczne
Autorzy:
BOGUSŁAW
KARPOWICZ
, MACIEJ
CHABIOR
, JOLANTA
WIERZBA
, EWA
MARCZAK
.
Źródło:
W:
XII Sympozjum Nefrologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, Kraków, 29-30.05.1992 : materiały naukowe; streszcenia
Opis fizyczny:
S. 11
Charakt. formalna:
PSZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
193/201
Tytuł oryginału:
Funkcje kinetyczne neutrocytów segementowanych i aktywność czynników humoralnych w zakażeniach bakteryjych u niemowląt
Autorzy:
MACIEJ
CHABIOR
, JOLANTA
WIERZBA
, WACŁAWA
CELIŃSKA
.
Źródło:
W:
Materiały naukowe III Konferencji Chirurgów Dziecięcych i Pediatrów Polski Północnej, Gdańsk, 23-24 XI 1991 r.
Opis fizyczny:
S. 119-121 : Bibliogr. 11 poz.
Charakt. formalna:
PRZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
194/201
Tytuł oryginału:
Transfuzja wymienna jako metoda leczenia wspomagającego zakażeń bakteryjnych noworodków
Autorzy:
MACIEJ
CHABIOR
, ZDZISŁAW
JANOWIAK
, MACIEJ
MERKISZ
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Materiały naukowe III Konferencji Chirurgów Dziecięcych i Pediatrów Polski Północnej, Gdańsk, 23-24 XI 1991 r.
Opis fizyczny:
S. 161-164 : Bibliogr. 10 poz
Charakt. formalna:
PRZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
195/201
Tytuł oryginału:
Wysiękowe zapalenie osierdzia u niemowląt : postępy w rozpoznawaniu
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
, JANINA
ALESZEWICZ-BARANOWSKA
, BARBARA
BIELIŃSKA
, MACIEJ
CHABIOR
.
Źródło:
W:
Materiały naukowe III Konferencji Chirurgów Dziecięcych i Pediatrów Polski Północnej, Gdańsk, 23-24 XI 1991 r.
Opis fizyczny:
S. 153-156 : Bibliogr. 11 poz.
Charakt. formalna:
PRZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
196/201
Tytuł oryginału:
Nawrotowy zespół Reye'a
Autorzy:
ANNA
PŁOSZYŃSKA
, BARBARA
BIENIEK
, JOLANTA
WIERZBA
, MACIEJ
CHABIOR
.
Źródło:
Pediatr. Pol.
1991; t. 66, nr 11/12, s. 92/94, bibliogr. 11 poz.
ISSN:
0031-3939
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
197/201
Tytuł oryginału:
Obraz kliniczny zastawki cewki tylnej u najmłodszych niemowląt
Autorzy:
BOGUSŁAW
KARPOWICZ
, JOLANTA
WIERZBA
, MACIEJ
CHABIOR
.
Źródło:
W:
X Sympozjum Nefrologii Dziecięcej, Szczecin, 25-26 maja 1990 r. : streszczenia referatów
Opis fizyczny:
S. 30
Charakt. formalna:
PSZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
198/201
Tytuł oryginału:
Zdolności ruchowe neutrocytów i aktywność czynników surowiczych w zakażeniach układu moczowego u niemowląt
Autorzy:
MACIEJ
CHABIOR
, WACŁAWA
CELIŃSKA
, JANUSZ
KABATA
, PIOTR
MIERZEWSKI
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Ann. Acad. Med. Gedan.
1989; t. 19, s. 71-82, bibliogr. 16 poz., streszcz. ang., ros.
ISSN:
0303-4135
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
199/201
Tytuł oryginału:
Dwa przypadki torbieli skórzastej powikłane nawracającym ropnym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci
Autorzy:
BARBARA
BIENIEK
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
Przegl. Pediatr.
1989; t. 19, nr 4, s. 225-228, bibliogr. 10 poz.
ISSN:
0137-723X
Charakt. formalna:
ARP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
200/201
Tytuł oryginału:
Funkcje neutrocytów i aktywność czynników surowiczych u zdrowych niemowląt i dorosłych
Autorzy:
MACIEJ
CHABIOR
, WACŁAWA
CELIŃSKA
, JANUSZ
KABATA
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
XXII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Kraków, 22-24 września 1989 r. : materiały naukowe
Opis fizyczny:
S. 122
Charakt. formalna:
PSZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
201/201
Tytuł oryginału:
Zdolności ruchowe neutrocytów i aktywność czynników surowiczych w zakażeniach układu moczowego u niemowląt
Autorzy:
MACIEJ
CHABIOR
, WACŁAWA
CELIŃSKA
, JANUSZ
KABATA
, JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
XXII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów, Kraków, 22-24 września 1989 r. : materiały naukowe
Opis fizyczny:
S. 125
Charakt. formalna:
PSZ
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed