Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
AM J HUM GENET
Liczba odnalezionych rekordów:
7
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/7
Nr opisu:
0000091836
Tytuł oryginału:
Genotype-phenotype correlation in NF1: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting
NF1
codons 844-848
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Yunjia
Chen
, Tom
Callens
, Alicia
Gomes
, Angela
Sharp
, Sherrell
Johnson
, Meng-Chang
Hsiao
, Zhenbin
Chen
, Meena
Balasubramanian
, Christopher P.
Barnett
, Troy A.
Becker
, Shay
Ben-Shachar
, Debora R.
Bertola
, Jaishri O.
Blakeley
, Emma M. M.
Burkitt-Wright
, Alison
Callaway
, Melissa
Crenshaw
, Karin S.
Cunha
, Mitch
Cunningham
, Maria D.
D'Agostino
, Karin
Dahan
, Alessandro
De Luca
, Anne
Destrée
, Radhika
Dhamija
, Marica
Eoli
, D. Gareth R.
Evans
, Patricia
Galvin-Parton
, Jaya K.
George-Abraham
, Karen W.
Gripp
, Jose
Guevara-Campos
, Neil A.
Hanchard
, Concepcion
Hernandez-Chico
, LaDonna
Immken
, Sandra
Janssens
, Kristi J.
Jones
, Beth A.
Keena
, Aaina
Kochhar
, Jan
Liebelt
, Arelis
Martir-Negron
, Maurice J.
Mahoney
, Isabelle
Maystadt
, Carey
McDougall
, Meriel
McEntagart
, Nancy
Mendelsohn
, David T.
Miller
, Geert
Mortier
, Jenny
Morton
, John
Pappas
, Scott R.
Plotkin
, Dinel
Pond
, Kenneth
Rosenbaum
, Karol
Rubin
, Laura
Russell
, Lane S.
Rutledge
, Veronica
Saletti
, Rhonda
Schonberg
, Allison
Schreiber
, Meredith
Seidel
, Elizabeth
Siqveland
, David W.
Stockton
, Eva
Trevisson
, Nicole J.
Ullrich
, Meena
Upadhyaya
, Rick
van Minkelen
, Helene
Verhelst
, Margaret R.
Wallace
, Yoon-Sim
Yap
, Elaine
Zackai
, Jonathan
Zonana
, Vickie
Zurcher
, Kathleen
Claes
, Yolanda
Martin
, Bruce R.
Korf
, Eric
Legius
, Ludwine M.
Messiaen
.
Źródło:
Am. J. Hum. Genet.
2018; vol. 102, nr 1, s. 69-87, bibliogr. 89 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0002-9297
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
9.924
Punktacja ministerstwa:
45.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
2/7
Nr opisu:
0000084638
Tytuł oryginału:
Decoding
NF1
intragenic copy-number variations
Autorzy:
Meng-Chang
Hsiao
, ARKADIUSZ
PIOTROWSKI
, Tom
Callens
, Chuanhua
Fu
, Katharina
Wimmer
, Kathleen B. M.
Claes
, Ludwine
Messiaen
.
Źródło:
Am. J. Hum. Genet.
2015; vol. 97, nr 2, s. 238-249, bibliogr. 71 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0002-9297
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
10.794
Punktacja ministerstwa:
45.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
SciFinder
Scopus
Web of Science
DOI:
3/7
Nr opisu:
0000073590
Tytuł oryginału:
Age-related somatic structural changes in the nuclear genome of human blood cells
Autorzy:
L. A.
Forsberg
, C.
Rasi
, H. R.
Razzaghian
, G.
Pakalapati
, L.
Waite
, K.
Stanton Thilbeault
, ANNA
RONOWICZ
, N. E.
Wineinger
, H. K.
Tiwari
, D.
Boomsma
, M. P.
Westerman
, J. R.
Harris
, R.
Lyle
, M.
Essand
, F.
Eriksson
, T. L.
Assimes
, C.
Iribarren
, E.
Strachan
, T. P.
O'Hanlon
, L. G.
Rider
, F. W.
Miller
, V.
Giedraitis
, L.
Lannfelt
, M.
Ingelsson
, ARKADIUSZ
PIOTROWSKI
, N. L.
Pedersen
, D.
Absher
, J. P.
Dumanski
.
Źródło:
Am. J. Hum. Genet.
2012; vol. 90, nr 2, s. 217-228, bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0002-9297
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
11.202
Punktacja ministerstwa:
45.000
Inne bazy podające opis:
Embase
Medline
Science Citation Index Expanded
SciFinder
Scopus
DOI:
http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(11)00544-1
4/7
Nr opisu:
0000079211
Tytuł oryginału:
Mesomelia-synostoses syndrome results from deletion of
SULF1
and
SLCO5A1
genes at 8q13
Autorzy:
B.
Isidor
, O
Pichon
, R.
Redon
, D.
Day-Salvatore
, A.
Hamel
, KAROLINA A.
SIWICKA
, M.
Bitner-Glindzicz
, D.
Heymann
, L.
Kjellén
, C.
Kraus
, J. G.
Leroy
, G. R.
Mortier
, A.
Rauch
, A.
Verloes
, A.
David
, C.
Le Caignec
.
Źródło:
Am. J. Hum. Genet.
2010; vol. 87, nr 1, s. 95-100, bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0002-9297
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
11.680
Punktacja ministerstwa:
32.000
Inne bazy podające opis:
Embase
Medline
Science Citation Index Expanded
SciFinder
Scopus
DOI:
5/7
Nr opisu:
0000051639
Tytuł oryginału:
Phenotypically concordant and discordant monozygotic twins display different DNA copy-number-variation profiles
Autorzy:
C. E. G.
Bruder
, ARKADIUSZ
PIOTROWSKI
, A. A. C. J.
Gijsbers
, R.
Andersson
, S.
Erickson
, T.
Diaz de Stahl
, U.
Menzel
, J.
Sandgren
, D.
von Tell
, A.
Poplawski
, M.
Crowley
, C.
Crasto
, E. C.
Partridge
, H.
Tiwari
, D. B.
Allison
, J.
Komorowski
, G.-J. B.
van Ommen
, D. I.
Boomsma
, N. L.
Pedersen
, J. T.
den Dunnen
, K.
Wirdefeldt
, J. P.
Dumanski
.
Źródło:
Am. J. Hum. Genet.
2008; vol. 82, nr 3, s. 763-771, bibliogr. 34 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0002-9297
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis:
Embase
Medline
SciFinder
Scopus
Science Citation Index Expanded
http://www.cell.com/AJHG/home
6/7
Nr opisu:
0000052493
Tytuł oryginału:
Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients
Autorzy:
H. T.
Gazda
, M. R.
Sheen
, A.
Vlachos
, V.
Choesmel
, M.-F.
O'Donohue
, H.
Schneider
, N.
Darras
, C.
Hasman
, C. A.
Sieff
, P. E.
Newburger
, S. E.
Ball
, E.
Niewiadomska
, M.
Matysiak
, JAN M.
ZAUCHA
, B.
Glader
, C.
Niemeyer
, J. J.
Meerpohl
, E.
Atsidaftos
, J. M.
Lipton
, P.-E.
Gleizes
, A. H.
Beggs
.
Źródło:
Am. J. Hum. Genet.
2008; vol. 83, nr 6, s. 769-780, bibliogr. 50 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0002-9297
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
10.153
Punktacja ministerstwa:
24.000
7/7
Nr opisu:
0000001223
Tytuł oryginału:
Fine mapping of the EDA gene : a translocation breakpoint is associated with a CpG island that is transcribed
Autorzy:
A. K.
Srivastava
, O.
Montonen
, U.
Saarialho-Kere
, E.
Chen
, P.
Baybayan
, J.
Pispa
, JANUSZ
LIMON
, D.
Schlessinger
, J.
Kere
.
Źródło:
Am. J. Hum. Genet.
1996; vol. 58, s. 126-132, bibliogr. 26 poz., summ.
ISSN:
0002-9297
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
9.366
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed