Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
ZAREMBA J
Liczba odnalezionych rekordów:
6
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/6
Nr opisu:
0000078191
Tytuł oryginału:
The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation
Autorzy:
E.
Pronicka
, D.
Piekutowska-Abramczuk
, T.
Szymańska-Dębińska
, L.
Bielecka
, P.
Kowalski
, S.
Łuczak
, A.
Karkucińska-Więckowska
, M.
Migdał
, J.
Kubalska
, J.
Zimowski
, E.
Jamroz
, JOLANTA
WIERZBA
, J.
Sykut-Cegielska
, M.
Pronicki
, J.
Zaremba
, M.
Krajewska-Walasek
.
Źródło:
Mitochondrion
2013; vol. 16, nr 6, s. 810-816, bibliogr. [35] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1567-7249
Angielskie hasła przedmiotowe:
SCO2 gene mutations
novel mutation
natural history
genotype-phenotype correlation
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.524
Punktacja ministerstwa:
35.000
DOI:
2/6
Nr opisu:
0000075935
Tytuł oryginału:
Hereditary form a prion disease in Poland
Autorzy:
J.
Zimowski
, J.
Kulczycki
, W.
Łojkowska
, G.
Szpak
, W.
Krysa
, W.
Szirkowiec
, ANNA
LIMON-SZTENCEL
, J.
Zaremba
.
Źródło:
Neurol. Neurochir. Pol.
2012; t. 46, nr 6, s. 509-518, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN:
0028-3843
Polskie hasła przedmiotowe:
choroby prionowe
genetyka
gen
PRNP
mutacje
neuropatologia
Angielskie hasła przedmiotowe:
prion disease
genetics
PRNP
gene
mutations
neuropathology
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.486
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0028384314602498
3/6
Nr opisu:
0000052089
Tytuł oryginału:
Unaffected patients with a homozygous absence of the
SMN1
gene
Autorzy:
M.
Jędrzejowska
, J.
Borkowska
, J.
Zimowski
, A.
Kostera-Pruszczyk
, M.
Milewski
, M.
Jurek
, D.
Sielska
, E.
Kostyk
, WALENTY
NYKA
, J.
Zaremba
, I.
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Źródło:
Eur. J. Hum. Genet.
2008; vol. 16, s. 930-934, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1018-4813
Angielskie hasła przedmiotowe:
spinal muscular atrophy (SMA)
unaffected
SMN1
absence
number of
SMN2
copies
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.925
Punktacja ministerstwa:
20.000
4/6
Nr opisu:
0000051987
Tytuł oryginału:
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jako przykład zespołu wad rozwojowych uwarunkowanych wrodzonym błędem metabolizmu
Autorzy:
A.
Jezela-Stanek
, E.
Małunowicz
, E.
Ciara
, M.
Gajdulewicz
, K.
Spodar
, D.
Wolnik-Brzozowska
, A.
Pyrkosz
, E.
Obersztyn
, M.
Piotrowicz
, J[OLANTA]
WIERZBA
, R.
Śmigiel
, E.
Pszeniczna
, E.
Homa
, M.
Pasińska
, L.
Korniszewski
, J.
Zaremba
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, B.
Goryluk-Kozakiewicz
, E.
Popowska
, M.
Kugaudo
, K.
Chrzanowska
, M.
Krajewska-Walasek
.
Źródło:
W:
III Ogólnopolska Konferencja : Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego, Lublin, 22-24 września 2008 r. : streszczenia prac
Opis fizyczny:
S. 56-58
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
5/6
Nr opisu:
0000039799
Tytuł oryginału:
Duże rearanżacje genu receptora LDL są częstą przyczyną hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce
Autorzy:
MAGDALENA
CHMARA
, J.
Kubalska
, M.
Bednarska-Makaruk
, A.
Węgrzyn
, E.
Pronicka
, J.
Zaremba
, ANDRZEJ
RYNKIEWICZ
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
W:
II Polski Kongres Genetyki, XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia
Opis fizyczny:
S. 130-131
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
6/6
Nr opisu:
0000039791
Tytuł oryginału:
Stan opieki genetycznej na dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce
Autorzy:
A.
Latos-Bieleńska
, M.
Wiśniewska
, A.
Materna-Kiryluk
, M.
Badura-Stronka
, E.
Bocian
, K.
Chrzanowska
, O.
Haus
, L.
Jakubowski
, A.
Juraszek
, B.
Kałużewski
, D.
Koczkodaj
, J. R.
Kowalczyk
, M.
Krajewska-Walasek
, I.
Krupa
, M.
Lassota
, J[ANUSZ]
LIMON
, T.
Mazurczak
, T.
Michalska-Sikorska
, E.
Obersztyn
, J.
Pilch
, M.
Piotrowicz
, A.
Pyrkosz
, M.
Sąsiadek
, G.
Sorbaj-Sucharska
, A.
Stembalska-Kozłowska
, J.
Wierzba
, K.
Wiśniewska
, J.
Wojcierowski
, S.
Zajączek
, J.
Zaremba
, B.
Borszewska-Kornacka
, E.
Gajewska
, U.
Godula-Stuglik
, M.
Krawczyński
, J.
Mejnartowicz
, H.
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Oleszczuk
, J.
Rusin
, J.
Stańczyk
, J.
Suzin
, E.
Szwałkiewicz-Warowicka
, J.
Świetliński
, M.
Walczak
,
[i in.]
.
Źródło:
W:
II Polski Kongres Genetyki, XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia
Opis fizyczny:
S. 61-62
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed