Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
CUNNINGHAM MITCH OBCY
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2
Nr opisu:
0000098023
Tytuł oryginału:
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Tom
Callens
, Yunjia
Chen
, Alicia
Gomes
, Alesha D.
Hicks
, Angela
Sharp
, Eric
Johns
, Kim Armfield
Uhas
, Linlea
Armstrong
, Katherine Armstrong
Bosanko
, Dusica
Babovic-Vuksanovic
, Laura
Baker
, Donald G.
Basel
, Mario
Bengala
, James T.
Bennett
, Chelsea
Chambers
, Lola K.
Clarkson
, Maurizio
Clementi
, Fanny M.
Cortes
, Mitch
Cunningham
, Maria D.
D'Agostino
, Martin B.
Delatycki
, Maria C.
Digilio
, Laura
Dosa
, Silvia
Esposito
, Stephanie
Fox
, Mary-Louise
Freckmann
, Christine
Fauth
, Teresa
Giugliano
, Sandra
Giustini
, Allison
Goetsch
, Yeal
Goldberg
, Robert S.
Greenwood
, Cristin
Griffis
, Karen W.
Gripp
, Punita
Gupta
, Eric
Haan
, Rachel K.
Hachen
, Tamara L.
Haygarth
, Concepcion
Hernandez-Chico
, Katelyn
Hodge
, Robert J.
Hopkin
, Louanne
Hudgins
, Sandra
Janssens
, Kory
Keller
, Geraldine
Kelly-Mancuso
, Aaina
Kochhar
, Bruce R.
Korf
, Andrea M.
Lewis
, Jan
Liebelt
, Angie
Lichty
, Robert H.
Listernick
, Michael J.
Lyons
, Isabelle
Maystadt
, Mayra Martinez
Ojeda
, Carey
McDougall
, Lesley K.
McGregor
, Daniela
Melis
, Nancy
Mendelsohn
, Malgorzata
Nowaczyk
, June
Ortenberg
, Karin
Panzer
, John G.
Pappas
, Mary Ella
Pierpont
, Giulio
Piluso
, Valentina
Pinna
, Eniko K.
Pivnick
, Dinel A.
Pond
, Cynthia M.
Powell
, Caleb
Rogers
, Noa Ruhrman
Shahar
, S. Lane
Rutledge
, Veronica
Saletti
, Sarah A.
Sandaradura
, Claudia
Santoro
, Ulrich A.
Schatz
, Allison
Schreiber
, Daryl A.
Scott
, Elizabeth A.
Sellars
, Ruth
Sheffer
, Elizabeth
Siqveland,
, John M.
Slopis
, Rosemary
Smith
, Roberto
Spalice
, David W.
Stockton
, Haley
Streff
, Amy
Theos
, Gail E.
Tomlinson
, Grace
Tran
, Pamela L.
Trapane
, Eva
Trevisson
, Nicole J.
Ullrich
, Jenneke
Van den Ende
, Samantha A. Schrier
Vergano
, Stephanie E.
Wallace
, Michael F.
Wangler
, David D.
Weaver
, Kaleb H.
Yohay
, Elaine
Zackai
, Jonathan
Zonana
, Vickie
Zurcher
, Kathleen B. M.
Claes
, Marica
Eoli
, Yolanda
Martin
, Katharina
Wimmer
, Alessandro
De Luca
, Eric
Legius
, Ludwine M.
Messiaen
.
Źródło:
Hum. Mutat.
2020; vol. 41, nr 1, s. 299-315, bibliogr. [51] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
genotype-phenotype correlation
NF1
p.Arg1276
p.Lys1423
p.Met1149
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
4.124
Punktacja ministerstwa:
140.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
2/2
Nr opisu:
0000091836
Tytuł oryginału:
Genotype-phenotype correlation in NF1: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting
NF1
codons 844-848
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Yunjia
Chen
, Tom
Callens
, Alicia
Gomes
, Angela
Sharp
, Sherrell
Johnson
, Meng-Chang
Hsiao
, Zhenbin
Chen
, Meena
Balasubramanian
, Christopher P.
Barnett
, Troy A.
Becker
, Shay
Ben-Shachar
, Debora R.
Bertola
, Jaishri O.
Blakeley
, Emma M. M.
Burkitt-Wright
, Alison
Callaway
, Melissa
Crenshaw
, Karin S.
Cunha
, Mitch
Cunningham
, Maria D.
D'Agostino
, Karin
Dahan
, Alessandro
De Luca
, Anne
Destrée
, Radhika
Dhamija
, Marica
Eoli
, D. Gareth R.
Evans
, Patricia
Galvin-Parton
, Jaya K.
George-Abraham
, Karen W.
Gripp
, Jose
Guevara-Campos
, Neil A.
Hanchard
, Concepcion
Hernandez-Chico
, LaDonna
Immken
, Sandra
Janssens
, Kristi J.
Jones
, Beth A.
Keena
, Aaina
Kochhar
, Jan
Liebelt
, Arelis
Martir-Negron
, Maurice J.
Mahoney
, Isabelle
Maystadt
, Carey
McDougall
, Meriel
McEntagart
, Nancy
Mendelsohn
, David T.
Miller
, Geert
Mortier
, Jenny
Morton
, John
Pappas
, Scott R.
Plotkin
, Dinel
Pond
, Kenneth
Rosenbaum
, Karol
Rubin
, Laura
Russell
, Lane S.
Rutledge
, Veronica
Saletti
, Rhonda
Schonberg
, Allison
Schreiber
, Meredith
Seidel
, Elizabeth
Siqveland
, David W.
Stockton
, Eva
Trevisson
, Nicole J.
Ullrich
, Meena
Upadhyaya
, Rick
van Minkelen
, Helene
Verhelst
, Margaret R.
Wallace
, Yoon-Sim
Yap
, Elaine
Zackai
, Jonathan
Zonana
, Vickie
Zurcher
, Kathleen
Claes
, Yolanda
Martin
, Bruce R.
Korf
, Eric
Legius
, Ludwine M.
Messiaen
.
Źródło:
Am. J. Hum. Genet.
2018; vol. 102, nr 1, s. 69-87, bibliogr. 89 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0002-9297
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
9.924
Punktacja ministerstwa:
45.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed