Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
NF1
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3
Tytuł oryginału:
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Tom
Callens
, Yunjia
Chen
, Alicia
Gomes
, Alesha D.
Hicks
, Angela
Sharp
, Eric
Johns
, Kim Armfield
Uhas
, Linlea
Armstrong
, Katherine Armstrong
Bosanko
, Dusica
Babovic-Vuksanovic
, Laura
Baker
, Donald G.
Basel
, Mario
Bengala
, James T.
Bennett
, Chelsea
Chambers
, Lola K.
Clarkson
, Maurizio
Clementi
, Fanny M.
Cortes
, Mitch
Cunningham
, Maria D.
D'Agostino
, Martin B.
Delatycki
, Maria C.
Digilio
, Laura
Dosa
, Silvia
Esposito
, Stephanie
Fox
, Mary-Louise
Freckmann
, Christine
Fauth
, Teresa
Giugliano
, Sandra
Giustini
, Allison
Goetsch
, Yeal
Goldberg
, Robert S.
Greenwood
, Cristin
Griffis
, Karen W.
Gripp
, Punita
Gupta
, Eric
Haan
, Rachel K.
Hachen
, Tamara L.
Haygarth
, Concepcion
Hernandez-Chico
, Katelyn
Hodge
, Robert J.
Hopkin
, Louanne
Hudgins
, Sandra
Janssens
, Kory
Keller
, Geraldine
Kelly-Mancuso
, Aaina
Kochhar
, Bruce R.
Korf
, Andrea M.
Lewis
, Jan
Liebelt
, Angie
Lichty
, Robert H.
Listernick
, Michael J.
Lyons
, Isabelle
Maystadt
, Mayra Martinez
Ojeda
, Carey
McDougall
, Lesley K.
McGregor
, Daniela
Melis
, Nancy
Mendelsohn
, Malgorzata
Nowaczyk
, June
Ortenberg
, Karin
Panzer
, John G.
Pappas
, Mary Ella
Pierpont
, Giulio
Piluso
, Valentina
Pinna
, Eniko K.
Pivnick
, Dinel A.
Pond
, Cynthia M.
Powell
, Caleb
Rogers
, Noa Ruhrman
Shahar
, S. Lane
Rutledge
, Veronica
Saletti
, Sarah A.
Sandaradura
, Claudia
Santoro
, Ulrich A.
Schatz
, Allison
Schreiber
, Daryl A.
Scott
, Elizabeth A.
Sellars
, Ruth
Sheffer
, Elizabeth
Siqveland,
, John M.
Slopis
, Rosemary
Smith
, Roberto
Spalice
, David W.
Stockton
, Haley
Streff
, Amy
Theos
, Gail E.
Tomlinson
, Grace
Tran
, Pamela L.
Trapane
, Eva
Trevisson
, Nicole J.
Ullrich
, Jenneke
Van den Ende
, Samantha A. Schrier
Vergano
, Stephanie E.
Wallace
, Michael F.
Wangler
, David D.
Weaver
, Kaleb H.
Yohay
, Elaine
Zackai
, Jonathan
Zonana
, Vickie
Zurcher
, Kathleen B. M.
Claes
, Marica
Eoli
, Yolanda
Martin
, Katharina
Wimmer
, Alessandro
De Luca
, Eric
Legius
, Ludwine M.
Messiaen
.
Źródło:
Hum. Mutat.
2020; vol. 41, nr 1, s. 299-315, bibliogr. [51] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
genotype-phenotype correlation
NF1
p.Arg1276
p.Lys1423
p.Met1149
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
4.124
Punktacja ministerstwa:
140.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
2/3
Tytuł oryginału:
Palindrome-mediated and replication-dependent pathogenic structural rearrangements within the
NF1
gene
Autorzy:
Meng-Chang
Hsiao
, ARKADIUSZ
PIOTROWSKI
, Johan
Alexander
, Tom
Callens
, Chuanhua
Fu
, Fady M.
Mikhail
, Kathleen B. M.
Claes
, Ludwine
Messiaen
.
Źródło:
Hum. Mutat.
2014; vol. 35, nr 7, s. 891-898, bibliogr. [61] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
translocation
NF1
deletion
FoSTeS
MMBIR
double-strand break
NHEJ
DNA replication
hotspot
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
5.340
Punktacja ministerstwa:
40.000
Inne bazy podające opis:
Medline
SciFinder
Scopus
PubMed
DOI:
3/3
Tytuł oryginału:
Legius syndrome in fourteen families
Autorzy:
E.
Denayer
, MAGDALENA
CHMARA
, H.
Brems
, A. M.
Kievit
, Y.
van Bever
, A.M.
van den Ouweland
, R.
van Minkelen
, A.
de Goede-Bolder
, E.
Oostenbrink
, P.
Lakeman
, E.
Beert
, T.
Ishizaki
, T.
Mori
, K.
Keymolen
, J.
van den Ende
, E.
Mangold
, S.
Peltonen
, G.
Brice
, J.
Rankin
, K. Y.
van Spaendonck-Zwarts
, A.
Yoshimura
, E..
Legius
.
Źródło:
Hum. Mutat.
2011; vol. 32, nr 1, s. E1985-E1998, bibliogr. [17 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
legius syndrome
SPRED1
NF1
RAS-MAPK pathway
polydactyly
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
5.686
Punktacja ministerstwa:
40.000
DOI:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3038325/
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed