Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
BRZESKWINIEWICZ MAGDALENA
Liczba odnalezionych rekordów:
58
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/58
Tytuł oryginału:
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Tom
Callens
, Yunjia
Chen
, Alicia
Gomes
, Alesha D.
Hicks
, Angela
Sharp
, Eric
Johns
, Kim Armfield
Uhas
, Linlea
Armstrong
, Katherine Armstrong
Bosanko
, Dusica
Babovic-Vuksanovic
, Laura
Baker
, Donald G.
Basel
, Mario
Bengala
, James T.
Bennett
, Chelsea
Chambers
, Lola K.
Clarkson
, Maurizio
Clementi
, Fanny M.
Cortes
, Mitch
Cunningham
, Maria D.
D'Agostino
, Martin B.
Delatycki
, Maria C.
Digilio
, Laura
Dosa
, Silvia
Esposito
, Stephanie
Fox
, Mary-Louise
Freckmann
, Christine
Fauth
, Teresa
Giugliano
, Sandra
Giustini
, Allison
Goetsch
, Yeal
Goldberg
, Robert S.
Greenwood
, Cristin
Griffis
, Karen W.
Gripp
, Punita
Gupta
, Eric
Haan
, Rachel K.
Hachen
, Tamara L.
Haygarth
, Concepcion
Hernandez-Chico
, Katelyn
Hodge
, Robert J.
Hopkin
, Louanne
Hudgins
, Sandra
Janssens
, Kory
Keller
, Geraldine
Kelly-Mancuso
, Aaina
Kochhar
, Bruce R.
Korf
, Andrea M.
Lewis
, Jan
Liebelt
, Angie
Lichty
, Robert H.
Listernick
, Michael J.
Lyons
, Isabelle
Maystadt
, Mayra Martinez
Ojeda
, Carey
McDougall
, Lesley K.
McGregor
, Daniela
Melis
, Nancy
Mendelsohn
, Malgorzata
Nowaczyk
, June
Ortenberg
, Karin
Panzer
, John G.
Pappas
, Mary Ella
Pierpont
, Giulio
Piluso
, Valentina
Pinna
, Eniko K.
Pivnick
, Dinel A.
Pond
, Cynthia M.
Powell
, Caleb
Rogers
, Noa Ruhrman
Shahar
, S. Lane
Rutledge
, Veronica
Saletti
, Sarah A.
Sandaradura
, Claudia
Santoro
, Ulrich A.
Schatz
, Allison
Schreiber
, Daryl A.
Scott
, Elizabeth A.
Sellars
, Ruth
Sheffer
, Elizabeth
Siqveland,
, John M.
Slopis
, Rosemary
Smith
, Roberto
Spalice
, David W.
Stockton
, Haley
Streff
, Amy
Theos
, Gail E.
Tomlinson
, Grace
Tran
, Pamela L.
Trapane
, Eva
Trevisson
, Nicole J.
Ullrich
, Jenneke
Van den Ende
, Samantha A. Schrier
Vergano
, Stephanie E.
Wallace
, Michael F.
Wangler
, David D.
Weaver
, Kaleb H.
Yohay
, Elaine
Zackai
, Jonathan
Zonana
, Vickie
Zurcher
, Kathleen B. M.
Claes
, Marica
Eoli
, Yolanda
Martin
, Katharina
Wimmer
, Alessandro
De Luca
, Eric
Legius
, Ludwine M.
Messiaen
.
Źródło:
Hum. Mutat.
2020; vol. 41, nr 1, s. 299-315, bibliogr. [51] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
genotype-phenotype correlation
NF1
p.Arg1276
p.Lys1423
p.Met1149
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
4.124
Punktacja ministerstwa:
140.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
2/58
Tytuł oryginału:
Hedgehog signalling network gene status analysis in paediatric intracranial germ cell tumours
Autorzy:
DOMINIKA
KULESZO
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Krzysztof
Zakrzewski
, Wiesława
Grajkowska
, Marcin
Roszkowski
, Bożenna
Dembowska-Bagińska
, Katarzyna
Czarnota
, ELŻBIETA
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
Folia Neuropathol.
2019; vol. 57, nr 3, s. 227-238, bibliogr. 53 poz., sterszcz. ang.
ISSN:
1641-4640
Angielskie hasła przedmiotowe:
genomic imbalances
intracranial germ-cell tumours
Ptch1
Hedgehog signalling
ZIC2
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.278
Punktacja ministerstwa:
40.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
3/58
Tytuł oryginału:
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del) : an update of genotype-phenotype correlation
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Tom
Callens
, Alicia
Gomes
, Angela
Sharp
, Yunjia
Chen
, Alesha D.
Hicks
, Arthur S.
Aylsworth
, Amedeo A.
Azizi
, Donald G.
Base
, Gary
Bellus
, Lynne M.
Bird
, Maria A.
Blazo
, Leah W.
Burke
, Ashley
Cannon
, Felicity
Collins
, Colette
DeFilippo
, Ellen
Denayer
, Maria C.
Digilio
, Shelley K.
Dills
, Laura
Dosa
, Robert S.
Greenwood
, Cristin
Griffis
, Punita
Gupta
, Rachel K.
Hachen
, Concepción
Hernández-Chico
, Sandra
Janssens
, Kristi J.
Jones
, Justin T.
Jordan
, Peter
Kannu
, Bruce R.
Korf
, Andrea M.
Lewis
, Robert H.
Listernick
, Fortunato
Lonardo
, Maurice J.
Mahoney
, Mayra Martinez
Ojeda
, Marie T.
McDonald
, Carey
McDougall
, Nancy
Mendelsohn
, David T.
Miller
, Mari
Mori
, Rianne
Oostenbrink
, Sebastién
Perreaul
, Mary Ella
Pierpont
, Carmelo
Piscopo
, Dinel A.
Pond
, Linda M.
Randolph
, Katherine A.
Rauen
, Surya
Rednam
, S. Lane
Rutledge
, Veronica
Saletti
, G. Bradley
Schaefer
, Elizabeth K.
Schorry
, Daryl A.
Scott
, Andrea
Shugar
, Elizabeth
Siqveland,
, Lois J.
Starr
, Ashraf
Syed
, Pamela L.
Trapane
, Nicole J.
Ullrich
, Emily G.
Wakefield,
, Laurence E.
Walsh
, Michael F.
Wangler
, Elaine
Zacka
, Kathleen B. M.
Claes
, Katharina
Wimmer
, Rick
van Minkelen
, Alessandro
De Luca
, Yolanda
Martin
, Eric
Legius
, Ludwine M.
Messiaen
.
Źródło:
Genet. Med.
2019; vol. 21, nr 4, s. 867-876, bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1098-3600
Angielskie hasła przedmiotowe:
p.Met992del
genotype-phenotype correlation
neurofibroma
learning difficulties
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
8.904
Punktacja ministerstwa:
200.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
4/58
Tytuł oryginału:
Bayesian multilevel model of micro RNA levels in ovarian-cancer and healthy subjects [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
PAWEŁ
WICZLING
, EMILIA
DAGHIR-WOJTKOWIAK
, ROMAN
KALISZAN
, MICHAŁ JAN
MARKUSZEWSKI
, JANUSZ
LIMON
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Maciej
Stukan
, ALINA
KUŹNIACKA
, MAGDALENA
RATAJSKA
.
Źródło:
PLoS ONE
2019; vol. 14, nr 8, art. ID e0221764, s. 1-17, bibliogr. 55 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1932-6203
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0221764 [dostęp: 10.02.2020]
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.740
Punktacja ministerstwa:
100.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Web of Science
Scopus
SciFinder
DOI:
5/58
Tytuł oryginału:
Genotype-phenotype correlation in NF1: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting
NF1
codons 844-848
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Yunjia
Chen
, Tom
Callens
, Alicia
Gomes
, Angela
Sharp
, Sherrell
Johnson
, Meng-Chang
Hsiao
, Zhenbin
Chen
, Meena
Balasubramanian
, Christopher P.
Barnett
, Troy A.
Becker
, Shay
Ben-Shachar
, Debora R.
Bertola
, Jaishri O.
Blakeley
, Emma M. M.
Burkitt-Wright
, Alison
Callaway
, Melissa
Crenshaw
, Karin S.
Cunha
, Mitch
Cunningham
, Maria D.
D'Agostino
, Karin
Dahan
, Alessandro
De Luca
, Anne
Destrée
, Radhika
Dhamija
, Marica
Eoli
, D. Gareth R.
Evans
, Patricia
Galvin-Parton
, Jaya K.
George-Abraham
, Karen W.
Gripp
, Jose
Guevara-Campos
, Neil A.
Hanchard
, Concepcion
Hernandez-Chico
, LaDonna
Immken
, Sandra
Janssens
, Kristi J.
Jones
, Beth A.
Keena
, Aaina
Kochhar
, Jan
Liebelt
, Arelis
Martir-Negron
, Maurice J.
Mahoney
, Isabelle
Maystadt
, Carey
McDougall
, Meriel
McEntagart
, Nancy
Mendelsohn
, David T.
Miller
, Geert
Mortier
, Jenny
Morton
, John
Pappas
, Scott R.
Plotkin
, Dinel
Pond
, Kenneth
Rosenbaum
, Karol
Rubin
, Laura
Russell
, Lane S.
Rutledge
, Veronica
Saletti
, Rhonda
Schonberg
, Allison
Schreiber
, Meredith
Seidel
, Elizabeth
Siqveland
, David W.
Stockton
, Eva
Trevisson
, Nicole J.
Ullrich
, Meena
Upadhyaya
, Rick
van Minkelen
, Helene
Verhelst
, Margaret R.
Wallace
, Yoon-Sim
Yap
, Elaine
Zackai
, Jonathan
Zonana
, Vickie
Zurcher
, Kathleen
Claes
, Yolanda
Martin
, Bruce R.
Korf
, Eric
Legius
, Ludwine M.
Messiaen
.
Źródło:
Am. J. Hum. Genet.
2018; vol. 102, nr 1, s. 69-87, bibliogr. 89 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0002-9297
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
9.924
Punktacja ministerstwa:
45.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
6/58
Tytuł oryginału:
Malignant gliomas as second neoplasms in pediatric cancer survivors : neuropathological study [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, EWA
BIEŃ
, JOANNA
STEFANOWICZ
, EDYTA
SZUROWSKA
, EWA
SZUTOWICZ-ZIELIŃSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Dawid
Sigorski
, Wojciech
Kloc
, Wojciech
Rogowski
, ELŻBIETA
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
.
Źródło:
BioMed Res. Int.
2018; vol. 2018, art. ID 4596812, s. 1-10, bibliogr. 34 poz., streszcz. ang.
ISSN:
2314-6133
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.hindawi.com/journals/bmri/2018/4596812/ [dostęp: 10.04.2018]
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.197
Punktacja ministerstwa:
25.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
7/58
Tytuł oryginału:
Spectrum and prevalence of pathogenic variants in ovarian cancer susceptibility genes in a group of 333 patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, Maciej
Stukan
, ALINA
KUŹNIACKA
, IZABELA
BROŻEK
, MARCIN
ŚNIADECKI
, JAROSŁAW
DĘBNIAK
, DARIUSZ
WYDRA
, WOJCIECH
BIERNAT
, Piotr
Kozłowski
, JANUSZ
LIMON
, BARTOSZ
WASĄG
, MAGDALENA
RATAJSKA
.
Źródło:
Cancers
2018; vol. 10, nr 11, art. ID 442, s. 1-18, bibliogr. 44 poz., streszcz. ang.
ISSN:
2072-6694
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.mdpi.com/2072-6694/10/11/442/htm [dostęp: 21.11.2018]
Angielskie hasła przedmiotowe:
ovarian cancer
low-penetrance gene
BRCA1/2
PARP1 inhibitor
next-generation sequencing
CHEK2
NBN
BARD1
mismatch repair genes
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
6.162
Punktacja ministerstwa:
15.000
Inne bazy podające opis:
Scopus
PubMed
Web of Science
DOI:
8/58
Tytuł oryginału:
Issues of today's biosciences : reporting negative results of micro RNA-based study aimed at cancer detection [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
ROMAN
KALISZAN
, PAWEŁ
WICZLING
, EMILIA
DAGHIR-WOJTKOWIAK
, MICHAŁ J.
MARKUSZEWSKI
, MAGDALENA
RATAJSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Maciej
Stukan
, ALINA
KUŹNIACKA
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
W:
DA-PBA 2018 : 11
th
International Symposium on Drug Analysis : 29
th
International Symposium on Pharmaceutical and Biomedical Analysis, September 9-12, 2018, Leuven, Belgium
Opis fizyczny:
1 k. : Bibliogr. 5 poz.
Uwagi:
USP flash drive
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
9/58
Tytuł oryginału:
Significance of the PIK3CA mutations in the differential diagnosis of ovarian epithelial carcinoma [Dokument elektronoiczny]
Autorzy:
MONIKA
ŻUK
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, ADAM
GORCZYŃSKI
, Aleksandra
Sejda
, WOJCIECH
BIERNAT
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
Eur. J. Transl. Clin. Med.
2018; vol. 1, nr 2, s. 23-30, bibliogr. 25 poz., streszcz. ang.
ISSN:
2657-3156
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://ejtcm.gumed.edu.pl/articles/25 [dostęp: 13.02.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:
PIK3CA
PI3K inhibitor
clear cell ovarian carcinoma
serous ovarian carcinoma
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
1.000
DOI:
10/58
Tytuł oryginału:
The application of ctDNA based tests in ovarian cancer diagnostic and research
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, MONIKA
ŻUK
, ALINA
KUŹNIACKA
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
W:
XIV. Diagnostic, Predictive and Experimental Oncology Days, Olomouc, Czech Republic, November 19-21, 2018 : abstract book
Opis fizyczny:
S. 19
ISBN:
978-80-270-5084-0
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
11/58
Tytuł oryginału:
Evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting
NF1
codons 844-848
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Yunjia
Chen
, Tom
Callens
, Jaqueisa S.
Reaves
, Alicia
Gomes
, Meng-Chang
Hsiao
, Angela
Sharp
, Bruce R.
Korf
, Eric
Legius
, Ludwine M.
Messiaen
.
Źródło:
W:
2017 NF Conference : From progress to progress, Washington, [USA], June 10-13, 2017
Opis fizyczny:
1 k.
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
12/58
Tytuł oryginału:
Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, Robert
Śmigiel
, Maria
Sąsiadek
, Magdalena
Cabała
, Ryszard
Ślężak
, MARIOLA
ILISZKO
, IWONA
KARDAŚ
, JANUSZ
LIMON
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2017; vol. 58, nr 1, s. 93-98, bibliogr. [26] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
22q11.2 deletion syndrome
array comparative genomic hybridization
17q21.31 microdeletion syndrome
NF1 microduplication syndrome
chromosome 6p25.3p25.2 deletion
NAALADL2
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.756
Punktacja ministerstwa:
20.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
13/58
Tytuł oryginału:
Application of high-resolution genomic profiling in the differential diagnosis of liposarcoma [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, BEATA STEFANIA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MARIOLA
ILISZKO
, Janusz
Ryś
, Markku
Miettinen
, Jerzy
Lasota
, WOJCIECH
BIERNAT
, Agnieszka
Harazin-Lechowska
, Anna
Kruczak
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Mol. Cytogenet.
2017; vol. 10, nr 1, art. ID 7, s. 1-9, bibliogr. 36 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1755-8166
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-017-0309-5 [dostęp: 13.04.2017]
Angielskie hasła przedmiotowe:
liposarcoma
array-based comparative genomic hybridization (array-CGH)
copy number aberrations
genomic profiling
genomic imbalances
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.167
Punktacja ministerstwa:
25.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
DOI:
https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-017-0309-5
14/58
Tytuł oryginału:
Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy:
B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, E.
Wühl
, C.
Wong
, A. K.
Bayazit
, A.
Duzova
, N.
Canpolat
, B.
Sözeri
, I. K.
Bulut
, K.
Azukaitis
, A.
Niemirska
, A.
Anarat
, B.
Ranchin
, R.
Shroff
, A.
Melk
, U.
Querfeld
, F.
Schaefer
.
Źródło:
Nephron
2017; vol. 137, s. 163
ISSN:
1660-8151
Uwagi:
EURen Omics Joint Annual Meeting, Berlin, Germany, May 3-5, 2017 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
15/58
Tytuł oryginału:
Detection of
BRCA1/2
mutations in circulating tumor DNA from patients with ovarian cancer Dokument elektroniczny]
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, MONIKA
ŻUK
, ADAM
GORCZYŃSKI
, ALINA
KUŹNIACKA
, Maciej
Stukan
, WOJCIECH
BIERNAT
, JANUSZ
LIMON
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
Oncotarget
2017; vol. 8, nr 60, s. 101325-101332, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1949-2553
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5731877/pdf/oncotarget-08-101325.pdf [dostęp: 18.12.2017]
Angielskie hasła przedmiotowe:
ovarian cancer
ctDNA
BRCA1/2
PARP1
inhibitor
next-generation sequencing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Punktacja ministerstwa:
35.000
DOI:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5731877/pdf/oncotarget-08-101325.pdf
16/58
Tytuł oryginału:
Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Craig
Wong
, Aysun K.
Bayazit
, Ali
Duzova
, Nur
Canpolat
, Bulut Ipek
Kaplan
, Karolis
Azukaitis
, Anna
Niemirska
, Bruno
Ranchin
, Rukshana
Shroff
, Lale
Sever
, Dusan
Paripovic
, Cengiz
Candan
, Elke
Wuhl
, Nurdan
Yildiz
, Fatos
Yalcinkaya
, Anette
Melk
, Uwe
Querfeld
, Franz
Schaefer
.
Źródło:
Pediatr. Nephrol.
2017; vol. 32, nr 9, s. 1663-1664
ISSN:
0931-041X
Uwagi:
50th Anniversary Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Glasgow, [United Kingdom], 6-9 September 2017 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
17/58
Tytuł oryginału:
Comparative genomic analysis of intracranial germ cell tumor - preliminary results focused on SHH pathway elements
Autorzy:
DOMINIKA
KULESZO
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Wiesława
Grajkowska
, ELŻBIETA
DROŻYŃSKA
, Bożenna
Dembowska-Bagińska
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Marcin
Roszkowski
, Katarzyna
Czarnota
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
Współcz. Onkol.
2017; vol. 21, supl. 1, s. 22
ISSN:
1428-2526
Uwagi:
9th International Conference of Contemporary Oncology: Genome based precision immuno- and targeted therapy, Poznań, 22-24 March 2017 : poster session
Angielskie hasła przedmiotowe:
germ cell tumor
SHH pathway
genomic analysis
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
18/58
Tytuł oryginału:
Comparative genomic analysis of intracranial germ cell tumor : the preliminary study focused on Sonic Hedgehog signaling pathway
Autorzy:
DOMINIKA
KULESZO
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Wiesława
Grajkowska
, ELŻBIETA
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
, Bożenna
Dembowska-Bagińska
, Maciej
Ciołkowski
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
Współcz. Onkol.
2017; vol. 21, nr 4, s. 279-284, bibliogr. 40 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1428-2526
Angielskie hasła przedmiotowe:
intracranial germ cell tumors
germinoma
array-CGH
Sonic Hedgehog signaling
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Punktacja ministerstwa:
15.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
DOI:
19/58
Tytuł oryginału:
Genotype-phenotype correlation in NF1 patients: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844-848
Autorzy:
M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, Y.
Chen
, T.
Callens
, A.
Gomes
, B.
Korf
, L.
Messiaen
.
Źródło:
W:
17th European Neurofibromatosis Meeting, Padova, [Italy], September 8-11, 2016 : scientific programme
Opis fizyczny:
1 k.
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
20/58
Tytuł oryginału:
Cytokine profiling in exhaled breath condensate after exercise challenge in asthmatic children with post-exercise symptoms
Autorzy:
Paweł
Majak
, Joanna
Jerzyńska
, Magdalena
Bojo
, Agnieszka
Brzozowska
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Piotr
Sielski
, Włodzimierz
Stelmach
, Rafał
Stelmach
, Anna
Janas
, Iwona
Stelmach
.
Źródło:
Arch. Med. Sci.
2016; vol. 12, nr 4, s. 778-784, bibliogr. 23 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1734-1922
Angielskie hasła przedmiotowe:
asthma
children
cytokines
exhaled breath condensate
exercise-induced bronchoconstriction
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.969
Punktacja ministerstwa:
30.000
DOI:
21/58
Tytuł oryginału:
Glomerulopathy in patients with distal duplication of chromosome 6p [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
Augustina
Jankauskiene
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Anna
Bjerre
, Joanna
Bernaciak
, Franz
Schaefer
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
.
Źródło:
BMC Nephrology
2016; vol. 17, s. 1-5, bibliogr. 10 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-2369
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4802583/pdf/12882_2016_Article_246.pdf [dostęp: 24.05.2016]
Angielskie hasła przedmiotowe:
distal chromosome 6p duplication
focal segmental glomerulosclerosis
glomerulopathy
FOXC1
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.289
Punktacja ministerstwa:
30.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
DOI:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4802583/pdf/12882_2016_Article_246.pdf
22/58
Tytuł oryginału:
Detection of somatic
BRCA1/2
mutations in ovarian cancer : next-generation sequencing analysis of 100 cases [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, MONIKA
ŻUK
, ADAM
GORCZYŃSKI
, MAGDALENA
RATAJSKA
, Marzena
Lewandowska
, WOJCIECH
BIERNAT
, JANUSZ
LIMON
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
Cancer Med.
2016; vol. 5, nr 7, s. 1640-1646, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
ISSN:
2045-7634
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4867663/pdf/CAM4-CAM4748.pdf [dostęp: 20.07.2016]
Angielskie hasła przedmiotowe:
BRCA1
BRCA2
next-generation sequencing
ovarian cancer
somatic mutation
PARP inhibitors
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
3.362
Punktacja ministerstwa:
25.000
DOI:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4867663/pdf/CAM4-CAM4748.pdf
23/58
Tytuł oryginału:
Detection of
BRCA1/2
mutations in a group of 100 formaldehyde - fixed, paraffin-embedded tissues of ovarian cancer
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, MONIKA
ŻUK
, ADAM
GORCZYŃSKI
, WOJCIECH
BIERNAT
, JANUSZ
LIMON
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
Curr. Oncol.
2016; vol. 23, nr 3, s. e294
ISSN:
1198-0052
Uwagi:
Sixth International Symposium on Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Montreal, [Canada], 10-13 May 2016 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
24/58
Tytuł oryginału:
An extended analysis of hereditary ovarian cancer in Poland
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Maciej
Stukan
, ALINA
KUŹNIACKA
, Katarzyna
Klonowska
, Piotr
Kozlowski
, WOJCIECH
BIERNAT
, MARCIN
ŚNIADECKI
, JAROSŁAW
DĘBNIAK
, DARIUSZ
WYDRA
, Miroslaw
Dudziak
, JANUSZ
LIMON
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
Curr. Oncol.
2016; vol. 23, nr 3, s. e312
ISSN:
1198-0052
Uwagi:
Sixth International Symposium on Hereditary breast and Ovarian Cancer, Montreal, [Canada], 10-13 May 2016 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
25/58
Tytuł oryginału:
Ovarian cancer in a family with coxistence of germline
NF1
and
BRCA1
mutations: case report
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, IZABELA
BROŻEK
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, ALINA
KUŹNIACKA
, MAGDALENA
KRYGIER
, JAROSŁAW
DĘBNIAK
, BARTOSZ
WASĄG
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Curr. Oncol.
2016; vol. 23, nr 3, s. e317-e318
ISSN:
1198-0052
Uwagi:
Sitxh International Symposium on Hereditary breast and Ovarian Cancer, Montreal, [Canada], 10-13 May 2016 : abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
26/58
Tytuł oryginału:
Genomic imbalances in children with chronic kidney disease
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Elke
Wuhl
, Craig S.
Wong
, Anette
Melk
, Uwe
Querfeld
, Franz S.
Schaefer
.
Źródło:
J. Am. Soc. Nephrol.
2016; vol. 27, suppl., s. 232A
ISSN:
1046-6673
Uwagi:
American Society of Nephrology Kidney Week 2016, [Chicago, USA, November 15-20, 2016]
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
27/58
Tytuł oryginału:
Chromosome 18q deletion syndrome with autoimmune diabetes mellitus: putative genomic loci for autoimmunity and immunodeficiency
Autorzy:
Anna
Hogendorf
, BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Agnieszka
Szadkowska
, Maciej
Borowiec
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, PIOTR
TRZONKOWSKI
, Izabela
Drozdz
, Krystyna
Wyka
, JANUSZ
LIMON
, Wojciech
Mlynarski
.
Źródło:
Pediatr. Diabet.
2016; vol. 17, nr 2, s. 153-159, bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1399-543X
Angielskie hasła przedmiotowe:
18q deletion syndrome
diabetes mellitus
Hashimoto's thyroiditis
IgA deficiency
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
4.267
Punktacja ministerstwa:
35.000
DOI:
28/58
Tytuł oryginału:
Complex chromosome rearrangements in a patient with moderate intellectual disability [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
M[ARIOLA]
ILISZKO
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, J[OLANTA]
WIERZBA
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, I[WONA]
KARDAŚ
, M.
Limanówka
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny:
S. 167
Uwagi:
USB flash drive
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
29/58
Tytuł oryginału:
Hereditary ovarian cancer : a multi-panel analysis in a group of 200 patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
M[AGDALENA]
RATAJSKA
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, M.
Stukan
, A[LINA]
KUŹNIACKA
, K.
Klonowska
, P.
Kozlowski
, W[OJCIECH]
BIERNAT
, M[ARCIN]
ŚNIADECKI
, J[AROSŁAW]
DĘBNIAK
, D[ARIUSZ]
WYDRA
, M.
Dudziak
, B[ARTOSZ]
WASĄG
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny:
S. 55
Uwagi:
USB flash drive
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
30/58
Tytuł oryginału:
Ovarian cancer in a family with coexistence of germline NF1 and BRCA1 mutations : a case report [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
A[LINA]
KUŹNIACKA
, M[AGDALENA]
RATAJSKA
, I[ZABELA]
BROŻEK
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, M[AGDALENA]
KRYGIER
, J[AROSŁAW]
DĘBNIAK
, W[OJCIECH]
BIERNAT
, B[ARTOSZ]
WASĄG
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016 : program i materiały kongresowe
Opis fizyczny:
S. 257
Uwagi:
USB flash drive
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
31/58
Tytuł oryginału:
Detection of BRCA 1/2 mutations in a group of 100 formaldehyde-fixed, paraffin-embedded tissues of ovarian cancer [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, MONIKA
ŻUK
, ADAM
GORCZYŃSKI
, WOJCIECH
BIERNAT
, JANUSZ
LIMON
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
W:
Sixth International Symposium on Hereditary Breast and Ovarian Cancer : Challenges and Opportunities, Montréal, Canada, May 10-13, 2016
Opis fizyczny:
S. 28-29
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.brcasymposium.ca/webdocs [dostęp: 31.05.2016]
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
32/58
Tytuł oryginału:
An extended analysis of hereditary ovarian cancer in Poland [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Maciej
Stukan
, ALINA
KUŹNIACKA
, Katarzyna
Klonowska
, Piotr
Kozlowski
, WOJCIECH
BIERNAT
, MARCIN
ŚNIADECKI
, JAROSŁAW
DĘBNIAK
, DARIUSZ
WYDRA
, Miroslaw
Dudziak
, JANUSZ
LIMON
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
W:
Sixth International Symposium on Hereditary Breast and Ovarian Cancer : Challenges and Opportunities, Montréal, Canada, May 10-13, 2016
Opis fizyczny:
S. 82
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.brcasymposium.ca/webdocs [dostęp: 31.05.2016]
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
33/58
Tytuł oryginału:
Ovarian cancer in a family with coexistence of germline NF1 and BRCA1 mutations: case report [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, IZABELA
BROŻEK
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, ALINA
KUŹNIACKA
, MAGDALENA
KRYGIER
, JAROSŁAW
DĘBNIAK
, BARTOSZ
WASĄG
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
W:
Sixth International Symposium on Hereditary Breast and Ovarian Cancer : Challenges and Opportunities, Montréal, Canada, May 10-13, 2016
Opis fizyczny:
S. 98
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.brcasymposium.ca/webdocs [dostęp: 31.05.2016]
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
34/58
Tytuł oryginału:
Analiza porównawcza profili genomowych wewnątrzczaszkowych guzów germinalnych : wyniki wstępne [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
DOMINIKA
KULESZO
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Wiesława
Grajkowska
, ELŻBIETA
DROŻYŃSKA
, Bożenna
Dembowska-Bagińska
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, Katarzyna
Czarnota
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
.
Źródło:
W:
Szóste Sympozjum Sekcji Neuroonkologii PTNCH, Zamość, 9-10 grudnia 2016 : streszczenia
Opis fizyczny:
1 k.
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://ptnchsympozjumsn2016.pl/wp-content/uploads/2016/06/ewa-lzycka-swieszewska.pdf [dostęp: 28.01.2017]
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
35/58
Tytuł oryginału:
Mutational analysis of
BRCA1
/2 in a group of 134 consecutive ovarian cancer patients : novel and reccurrent
BRCA1
/2 alterations detected by next generation sequencing
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, MAGDALENA
KRYGIER
, M.
Stukan
, ALINA
KUŹNIACKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, M.
Dudziak
, MARCIN
ŚNIADECKI
, JAROSŁAW
DĘBNIAK
, DARIUSZ
WYDRA
, IZABELA
BROŻEK
, WOJCIECH
BIERNAT
, A.
Borg
, JANUSZ
LIMON
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2015; vol. 56, nr 2, s. 193-198, bibliogr. [31] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
BRCA1
BRCA2
mutations
next generation sequencing
ovarian cancer
PARP inhibitors
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.929
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
36/58
Tytuł oryginału:
Cancer predisposing
BARD1
mutations affect exon skipping and are associated with overexpression of specific
BARD1
isoforms
Autorzy:
MAGDALENA
RATAJSKA
, Magdalena
Matusiak
, ALINA
KUŹNIACKA
, BARTOSZ
WASĄG
, IZABELA
BROŻEK
, WOJCIECH
BIERNAT
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JAROSŁAW
DĘBNIAK
, MARCIN
ŚNIADECKI
, Piotr
Kozlowski
, Katarzyna
Klonowska
, Maxim
Pilyugin
, DARIUSZ
WYDRA
, Geoff
Laurent
, JANUSZ
LIMON
, Irmgard
Irminger-Finger
.
Źródło:
Oncol. Rep.
2015; vol. 34, nr 5, s. 2609-2617, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1021-335X
Angielskie hasła przedmiotowe:
BARD1
ovarian cancer
mutations
splicing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.486
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
37/58
Tytuł oryginału:
Exhaled nitric oxide correlates with IL-2, MCP-1, PDGF-BB and TIMP-2 in exhaled breath condensate of children with refractory asthma
Autorzy:
A.
Brzozowska
, P.
Majak
, J.
Jerzyńska
, K.
Smejda
, M.
Bobrowska-Korzeniowska
, W.
Stelmach
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, I.
Stelmach
.
Źródło:
Post. Dermatol. Alergol.
2015; t. 32, nr 2, s. 107-113, bibliogr. 20 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1642-395X
Angielskie hasła przedmiotowe:
nitric oxide
cytokines
exhaled breath condensate
children
refractory asthma
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.342
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
38/58
Tytuł oryginału:
Analysis of large mutations in
BARD1
in patients with breast and/or ovarian cancer: the Polish population as an example [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
K.
Klonowska
, MAGDALENA
RATAJSKA
, K.
Czubak
, ALINA
KUŹNIACKA
, IZABELA
BROŻEK
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, MARCIN
ŚNIADECKI
, JAROSŁAW
DĘBNIAK
, DARIUSZ
WYDRA
, MAGDALENA
BAŁUT
, M.
Stukan
, A.
Zmienko
, B.
Nowakowska
, I.
Irminger-Finger
, JANUSZ
LIMON
, P.
Kozlowski
.
Źródło:
Sci. Rep.
2015; vol. 5, art. ID 10424, s. [1-7], bibliogr. 42 poz., streszcz. ang.
ISSN:
2045-2322
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.nature.com/srep/2015/150521/srep10424/full/srep10424.html [dostęp: 28.05.2015]
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
5.228
Punktacja ministerstwa:
40.000
DOI:
http://www.nature.com/srep/2015/150521/srep10424/full/srep10424.html
39/58
Tytuł oryginału:
Mild phenotype of a large partial 13q trisomy
Autorzy:
MAGDALENA
KRYGIER
, BEATA
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Clin. Dysmorphol.
2014; vol. 23, nr 4, s. 155-157, bibliogr. [10] poz.
ISSN:
0962-8827
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.608
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
40/58
Tytuł oryginału:
Analiza porównawcza profili genomowych podtypów histologicznych tłuszczakomięsaków człowieka z zastosowaniem techniki mikromacierzy-CGH : rozprawa doktorska
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
.
Adres wydawniczy:
Gdańsk : Gdański Uniwersytet Medyczny, 2014
Opis fizyczny:
149 k. : il., tab.; 31 cm - Bibliogr. 140 poz., streszcz. pol., ang.
Uwagi:
Rozpr. dokt. Promotor: prof. dr hab. n. med. JANUSZ LIMON
Charakt. formalna:
DR
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
41/58
Tytuł oryginału:
Trisomia 2p i monosomia 13q u 3 dzieci w rodzinach nosicieli unikatowych translokacji chromosomowych wzajemnych t(2p; 13q) i ocena czynników wpływających na wielkość prawdopodobieństwa ich powtórzenia
Autorzy:
B.
Panasiuk
, J[OLANTA]
WIERZBA
, B[EATA]
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, B.
Stasiewicz-Jarocka
, A.
Midro
.
Źródło:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 : książka streszczeń
Opis fizyczny:
[2] k.
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
42/58
Tytuł oryginału:
Application of aCGH for patients with clinical features of microdeletion 22q11.2 syndrome and negative results of the standard cytogenetic and FISH analyses
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, R.
Smigiel
, M.
Cabala
, MARIOLA
ILISZKO
, IWONA
KARDAŚ
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Chromosome Res.
2013; vol. 21, suppl. 1, s. S44-S45
ISSN:
0967-3849
Uwagi:
9th European Cytogenetics Conference, Dublin, Irland, 29 June - 2 July 2013
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
43/58
Tytuł oryginału:
Cytogenetic analysis of human liposarcomas by array-based comparative genomic hybridization
Autorzy:
M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, M[ARIOLA]
ILISZKO
, J.
Ryś
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
European Human Genetics Conference, Paris, France, June 8-11, 2013 : abstracts
Opis fizyczny:
S. 304
Charakt. formalna:
ZSM
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
44/58
Tytuł oryginału:
Brak związku między obecnością germinalnej mutacji p.Q548* w genie
BLM
a wzrostem ryzyka zachorowania na raka jajnika
Autorzy:
A[LINA]
KUŹNIACKA
, M[AGDALENA]
RATAJSKA
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, I[ZABELA]
BROŻEK
, M.
Stukan
, M.
Dudziak
, M[ARCIN]
ŚNIADECKI
, J[AROSŁAW]
DĘBNIAK
, D[ARIUSZ]
WYDRA
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września, 2013 : streszczenia
Opis fizyczny:
S. 60
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
45/58
Tytuł oryginału:
Nowe warianty swoistej translokacji t(12;16)(q13;p11) w dwóch przypadkach tłuszczakomięsaka śluzowatego (MLPS)
Autorzy:
M[ARIOLA]
ILISZKO
, J.
Ryś
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, A.
Kruczak
, W[OJCIECH]
BIERNAT
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września, 2013 : streszczenia
Opis fizyczny:
s. 70
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
46/58
Tytuł oryginału:
Zastosowanie mikromacierzy-CGH u pacjentów z objawami klinicznymi zespołu mikrodelecyjnego 22q11.2 przy prawidłowym wyniku standardowego badania cytogenetycznego (kariotyp i FISH regionu 22q11.2)
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA
, M[AGDALENA]
KOCZKOWSKA
, J[OLANTA]
WIERZBA
, R.
Śmigiel
, M.
Cabała
, M[ARIOLA]
ILISZKO
, I[WONA]
KARDAŚ
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września, 2013 : streszczenia
Opis fizyczny:
S. 55
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
47/58
Tytuł oryginału:
Spectrum of
NIPBL
gene mutations in Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
ALINA
KUŹNIACKA
, JOLANTA
WIERZBA
, MAGDALENA
RATAJSKA
, BEATA S.
LIPSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, Monika
Malinowska
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
J. Appl. Genet.
2013; vol. 54, nr 1, s. 27-33, bibliogr. [33] poz., streszcz. ang.
ISSN:
1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL
gene
point mutations
large genomic rearrangements
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.902
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
48/58
Tytuł oryginału:
On the significance of germline cytogenetic rearrangements at
MYCN locus
in neuroblastoma [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA
, MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, ANNA
PŁOSZYŃSKA
, MARIOLA
ILISZKO
, EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, ELŻBIETA
ADAMKIEWICZ-DROŻYŃSKA
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Mol. Cytogenet.
2013; vol. 6, nr 1, art. ID 43, s. [1-7], bibliogr. 24 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1755-8166
Uwagi:
Dostępny w Internecie: http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf [dostęp: 15.11.2013]
Angielskie hasła przedmiotowe:
neuroblastoma
MYCN
FRA2C
partial 2p trisomy
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.662
Punktacja ministerstwa:
20.000
DOI:
http://www.molecularcytogenetics.org/content/pdf/1755-8166-6-43.pdf
49/58
Tytuł oryginału:
Primary leiomyosarcoma of the mesentery in two sisters: clinical and molecular characteristics
Autorzy:
MAGDALENA
KOCZKOWSKA
, BEATA S.
LIPSKA
, J.
Grzeszewska
, JANUSZ
LIMON
, WOJCIECH
BIERNAT
, JACEK
JASSEM
.
Źródło:
Pol. J. Pathol.
2013; vol. 64, nr 1, s. 59-63, bibliogr. 9 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1233-9687
Angielskie hasła przedmiotowe:
mesenteric leiomyosarcoma
familial occurrence
chromosome 17p gain
genomic rearrangements
array-CGH
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.832
Punktacja ministerstwa:
15.000
DOI:
50/58
Tytuł oryginału:
Regeneration of comparative genomic hybridization oligonucleotide microarrays with dimethylurea
Autorzy:
ANNA
RONOWICZ
, MAGDALENA
BRZESKWINIEWICZ
, PIOTR
MADANECKI
, Patrick G.
Buckley
, E.
Orłowska
, J[ADWIGA] RENATA
OCHOCKA
, JANUSZ
LIMON
, ARKADIUSZ
PIOTROWSKI
.
Źródło:
Anal. Biochem.
2012; vol. 426, nr 2, s. 91-93, bibliogr. 13 poz., streszcz. ang.
ISSN:
0003-2697
Angielskie hasła przedmiotowe:
reuse
regeneration
oligonucleotide
microarray
comparative genomic hybridization
fluorescent labeling
dimethylurea
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.582
Punktacja ministerstwa:
30.000
Inne bazy podające opis:
Embase
Medline
Science Citation Index Expanded
SciFinder
Scopus
DOI:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0003269712002254
51/58
Tytuł oryginału:
Cytogenetic analysis of human well-differentiated and dedifferentiated liposarcomas by array-based comparative genomic hybridization
Autorzy:
MAGDALENA
BRZESKWINIEWICZ
, MARIOLA
ILISZKO
, PIOTR
MADANECKI
, ARKADIUSZ
PIOTROWSKI
, J.
Rys
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Chromosome Res.
2011; vol. 19, suppl. 1, s. S172-S173
ISSN:
0967-3849
Uwagi:
8
th
European Cytogenetics Conference, Porto, Portugal, 02-05 July 2011
Angielskie hasła przedmiotowe:
liposarcoma
WDLPS
DDLPS
array-based comparative genomic hybridization
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
52/58
Tytuł oryginału:
NIPBL gene mutation analyses among 70 Polish CdLS patients
Autorzy:
J[ANUSZ]
LIMON
, A[LINA]
KUŹNIACKA
, J[OLANTA]
WIERZBA
, M.
Malinowska
, M[AGDALENA]
RATAJSKA
, M[AGDALENA]
BRZESKWINIEWICZ
.
Źródło:
Eur. J. Hum. Genet.
2011; Vol. 19, suppl. 2, s. 110
ISSN:
1018-4813
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011: abstracts
Charakt. formalna:
ZSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
53/58
Tytuł oryginału:
8.6MB interstitinal deletion of chromosome 4q13.3q21. 23 in a boy with cognitive impairment, short stature, hearing loss, skeletal abnormalities and facial dysmorphism
Autorzy:
B[EATA] S.
LIPSKA
, M[AGDALENA]
BRZESKWINIEWICZ
, J[OLANTA]
WIERZBA
, L[UCYNA]
MORZUCH
, A[RKADIUSZ]
PIOTROWSKI
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
Genet. Couns.
2011; vol. 22, nr 4, s. 353-363, bibliogr. 14 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1015-8146
Angielskie hasła przedmiotowe:
4q21
BMP3
PRKG2
RASGEF1B
absent speech
skeletal abnormalities
hearing loss
brachydactyly
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
0.505
Punktacja ministerstwa:
15.000
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22303795#
54/58
Tytuł oryginału:
Cytogenetic analysis of human well-differentiated and dedifferentiated liposarcomas by array-based comparative genomic hybridization
Autorzy:
MAGDALENA
BRZESKWINIEWICZ
, MARIOLA
ILISZKO
, PIOTR
MADANECKI
, ARKADIUSZ
PIOTROWSKI
, J.
Ryś
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Pol. J. Pathol.
2011; vol. 62, suppl. 2, s. s4-s5
ISSN:
1233-9687
Uwagi:
Abstracts of the 18th Congress of the Polish Society of Patologists, Międzyzdroje, 4-7 wrzesnia 2011: program
Charakt. formalna:
PSC
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
55/58
Tytuł oryginału:
EGFR, PIK3CA
and
PTEN
gene status and their protein product expression in neuroblastic tumours
Autorzy:
EWA
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, MAGDALENA
BRZESKWINIEWICZ
, AGNIESZKA
WOŹNIAK
, ELŻBIETA
DROŻYŃSKA
, W.
Grajkowska
, D.
Perek
, ANNA
BALCERSKA
, T.
Klepacka
, JANUSZ
LIMON
.
Źródło:
Folia Neuropathol.
2010; vol. 48, nr 4, s. 238-245, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1641-4640
Angielskie hasła przedmiotowe:
neuroblastoma
EGFR
PIK3CA
PTEN
mutation
PI3K/AKT/mTOR
pathway
protein expression
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
ORG
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.222
Punktacja ministerstwa:
20.000
https://www.termedia.pl/Original-article-EGFR-PIK3CA-and-PTEN-gene-status-and-their-protein-product-expression-in-neuroblastic-tumours,20,15809,1,1.html
56/58
Tytuł oryginału:
Analiza mutacji genów
EGFR
,
PIK3CA
i
PTEN
w nerwiaku zarodkowym
Autorzy:
M[AGDALENA]
BRZESKWINIEWICZ
, E[WA]
IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA
, A[GNIESZKA]
WOŹNIAK
, E[LŻBIETA]
DROŻYŃSKA
, W.
Grajkowska
, D.
Perek
, A.
Chybicka
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
III Polski Kongres Genetyki, XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010: streszczenia
Opis fizyczny:
S. 32
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
57/58
Tytuł oryginału:
Delecja interstycjalna w chromosomie 4q13.3q21.23: opis przypadku
Autorzy:
B. S.
Lipska
, M[AGDALENA]
BRZESKWINIEWICZ
, J[OLANTA]
WIERZBA
, L.
Morzoch
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
III Polski Kongres Genetyki, XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010: streszczenia
Opis fizyczny:
S. 89
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
58/58
Tytuł oryginału:
Zastosowanie metody
microarray- CGH
w analizie tłuszczakomięsaków
Autorzy:
M[AGDALENA]
BRZESKWINIEWICZ
, M[ARIOLA]
ILISZKO
, A[LINA]
KUŹNIACKA
, J.
Ryś
, J[ANUSZ]
LIMON
.
Źródło:
W:
III Polski Kongres Genetyki, XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010: streszczenia
Opis fizyczny:
S. 272
Charakt. formalna:
PSM
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed