Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
PORADNICTWO GENETYCZNE
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4
Tytuł oryginału:
Rekomendacje Grupy Roboczej PTN : zasady postępowania z chorymi na autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek i inne torbielowate choroby nerek : diagnostyka molekularna i poradnictwo genetyczne w ADPKD
Tytuł angielski:
Recommendations of the PTN working group. Management of autosomal dominant polycystic kidney disease and other cystic kidney diseases : molecular testing and genetic counseling
Autorzy:
BEATA S.
LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ
, MAGDALENA
JANKOWSKA
, Marian
Klinger
, Jacek
Różański
, Michał
Nowicki
, Hanna
Augustyniak-Bartosik
, EDYTA
SZUROWSKA
, MARCIN
MATUSZEWSKI
, IGA
ZAŁUSKA-LEŚNIEWSKA
, JANUSZ
LIMON
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, ALICJA
DĘBSKA-ŚLIZIEŃ
.
Źródło:
Nefrol. Dializoter. Pol.
2018; t. 22, nr 3, s. 91-93, bibliogr. 7 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
1429-1029
Polskie hasła przedmiotowe:
ADPKD
autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
policystyna
badanie molekularne
poradnictwo genetyczne
Angielskie hasła przedmiotowe:
ADPKD
autosomal dominant polycystic kidney disease
polycystin
molecular testing
genetic counseling
Charakt. formalna:
ARP
Charakt. merytoryczna:
WYT
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
http://www.wple.net/nefrologia/nef_numery-2018/a-nefro-3-2018/91-93.pdf
2/4
Tytuł oryginału:
Zaburzenia mowy u dzieci z wadami genetycznymi
Autorzy:
JOLANTA
WIERZBA
.
Źródło:
W:
Biomedyczne podstawy logopedii
/ red. nauk. S. Milewski, JERZY KUCZKOWSKI, K. Kaczorowska-Bray
Adres wydawniczy:
Gdańsk : Harmonia Universalis, 2014
Opis fizyczny:
S. 83-103 : Bibliogr. s. 444-496, streszcz. pol., ang.
ISBN:
978-83-7744-046-9
Polskie hasła przedmiotowe:
choroby genetyczne
choroby jednogenowe
aberracje chromosomowe
wady rozwojowe
poradnictwo genetyczne
Angielskie hasła przedmiotowe:
genetic disorders
single gene mutations
chromosomal aberrations
congenital malformations
genetic counseling
Charakt. formalna:
RKS
Charakt. merytoryczna:
MON
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
4.000
3/4
Tytuł oryginału:
Ocena zapotrzebowania w Polsce na poradnictwo genetyczne po urodzeniu się dziecka z wadami rozwojowymi : dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych
Tytuł angielski:
Demand for genetic counselling after delivery of the child with congenital malformation : data from the Polish Registry of Congenital Malformations
Autorzy:
A.
Latos-Bieleńska
, R.
Glazar
, A.
Materna-Kiryluk
, J.
Mejnartowicz
, JANUSZ
LIMON
, M.
Krawczyński
, M.
Wiśniewska
, D.
Wolnik-Brzozowska
, A.
Ignyś
, B.
Błońska-Polarczyk
, J.
Lubiński
, M.
Sąsiadek
, O.
Haus
, B.
Kałużewski
, L.
Jakubowski
, M.
Krawczyński
, A.
Balcar-Boroń
, E.
Gajewska
, M.
Walczak
, J.
Stańczyk
, E.
Szwałkiewicz-Warowicka
, A.
Kossakowska-Krajewska
, W.
Szymański
, P.
Korbal
, J.
Szułczyński
, S.
Zajączek
, J.
Wierzba
,
[i in.]
.
Źródło:
Post. Neonatol.
2000, supl. 1, s. 434-438, bibliogr. 13 poz., streszcz., summ.
ISSN:
1640-3959
Polskie hasła przedmiotowe:
wady wrodzone
poradnictwo genetyczne
rejestr wad
Angielskie hasła przedmiotowe:
congenital malformations
genetic counselling
registry of congenital malformations
Charakt. formalna:
SUP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
2.000
Index Copernicus:
3.290
4/4
Tytuł oryginału:
Siatkówczak (retinoblastoma) - najczęstszy guz wewnątrzgałkowy u dzieci.
Tytuł angielski:
Retinoblastoma - the most common intraocular malignancy in children
Autorzy:
ANDRZEJ
GĘBKA
, MAGDALENA
GÓRA-GĘBKA
, MARIA
KORZON
.
Źródło:
W:
II Konferencja szkoleniowo-naukowa: postępy w pediatrii, Gdańsk, 19-20 marca 1998
Opis fizyczny:
S. 61-71. : Bibliogr. 29 po., streszcz., summ.
Polskie hasła przedmiotowe:
siatkówczak
genetyka
wczesne rozpoznanie
krioterapia
fotokoagulacja
radioterapia
chemioterapia
poradnictwo genetyczne
Angielskie hasła przedmiotowe:
retinoblastoma
genetics
early diagnosis
kriotherapy
fotocoagulation
radiotherapy
chemiotherapy
genetic guidance
Charakt. formalna:
PRZ
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed