Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: MUTACJE
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: Steroidooporny zespół nerczycowy u dzieci : patogeneza, diagnostyka i leczenie
Tytuł angielski: Steroid-resistant nephrotic syndrome in children : pathogenesis, diagnosis and treatment
Autorzy: IRENA BAŁASZ-CHMIELEWSKA.
Źródło: Forum Nefrol. 2014; t. 7, nr 4, s. 215-223, bibliogr. 30 poz., streszcz. ang., pol.
ISSN: 1899-3338
Polskie hasła przedmiotowe:
  • steroidooporny zespół nerczycowy
  • mutacje
  • FSGS
  • krążący czynnik

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • steroid-resistant nephrotic syndrome
  • mutations
  • FSGS
  • circulating factor

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 4.000
    https://journals.viamedica.pl/forum_nefrologiczne/article/view/40861



    2/4

    Tytuł oryginału: Hereditary form a prion disease in Poland
    Autorzy: J. Zimowski, J. Kulczycki, W. Łojkowska, G. Szpak, W. Krysa, W. Szirkowiec, ANNA LIMON-SZTENCEL, J. Zaremba.
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2012; t. 46, nr 6, s. 509-518, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang., pol.
    ISSN: 0028-3843
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroby prionowe
  • genetyka
  • gen PRNP
  • mutacje
  • neuropatologia

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • prion disease
  • genetics
  • PRNP gene
  • mutations
  • neuropathology

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.486
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    DOI:
    https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0028384314602498



    3/4

    Tytuł oryginału: Choroba Dariera, rogowacenie mieszkowe dyskeratotyczne : studium kliniczne
    Tytuł angielski: Darier's disease, dyskeratosis follicularis : clinical study
    Autorzy: MAGDALENA LANGE, ANDRZEJ ROSZKIEWICZ, BOGUSŁAW NEDOSZYTKO.
    Źródło: Przegl. Dermatol. 2006; t. 93, nr 5, s. 529-534, bibliogr. 30 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 0033-2586
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • rogowacenie mieszkowe dyskeratotyczne
  • gen ATP2A2
  • mutacje
  • SERCA2
  • obraz kliniczny
  • leczenie

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • dyskeratosis follicularis
  • ATP2A2 gene
  • mutation
  • SERCA2
  • clinical findings
  • treatment

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 4.000



    4/4

    Tytuł oryginału: Mutacje powodujące dziedziczną hiperfenyloalaninemię.
    Tytuł angielski: Mutations causing hereditary hyperphenylalaninaemia
    Autorzy: C. Żekanowski, MIROSŁAWA NOWACKA, B. Cabalska, E. Sendecka, M. Słowik, M. Giżewska, JOLANTA FILIPOWICZ, T. Mazurczak, J. Bal.
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 1999; t. 3, nr 1, s. 55-56, bibliogr. 30 poz., streszcz., abs.
    ISSN: 1428-345X
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • hydroksylaza fenyloalaninowa
  • syntaza tetrahydrobiopterynowa
  • hiperfenyloalaninemia
  • mutacje

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • phenylalanine hydroxylase
  • tetrahydrobiopterin synthase
  • hyperphenylalaninaemia
  • mutations

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed