Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
SPLICE-SITE VARIANTS
Liczba odnalezionych rekordów:
1
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/1
Tytuł oryginału:
Molecular characterization of two novel intronic variants of
NIPBL
gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy:
NATALIA
KRAWCZYŃSKA
, JOLANTA
WIERZBA
, JACEK
JASIECKI
, BARTOSZ
WASĄG
.
Źródło:
BMC Med. Genet.
2019; vol. 20, art. ID 1, s. [1-6], bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
ISSN:
1471-2350
Uwagi:
Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12881-018-0738-y [dostęp: 26.01.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:
CdLS
Cornelia de Lange syndrome
NIPBL gene
splice-site variants
next generation sequencing
Charakt. formalna:
ARZ
Charakt. merytoryczna:
KAZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
1.585
Punktacja ministerstwa:
70.000
Inne bazy podające opis:
PubMed
Scopus
Web of Science
DOI:
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed