Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: NEXT GENERATION SEQUENCING
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/7

Tytuł oryginału: Molecular characterization of two novel intronic variants of NIPBL gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOLANTA WIERZBA, JACEK JASIECKI, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: BMC Med. Genet. 2019; vol. 20, art. ID 1, s. [1-6], bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1471-2350
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12881-018-0738-y [dostęp: 26.01.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL gene
  • splice-site variants
  • next generation sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.585
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/7

    Tytuł oryginału: Fine mapping of 14q13 reveals novel variants associated with different histological subtypes of papillary thyroid carcinoma
    Autorzy: JAROSŁAW JENDRZEJEWSKI, Sandya Liyanarachchi, Andrew Eiterman, Andrew Thomas, Huiling He, Rebecca Nagy, Leigha Senter, KRZYSZTOF SWORCZAK, Albert de la Chapelle.
    Źródło: Int. J. Cancer 2019; vol. 144, nr 3, s. 503-512, bibliogr. 39 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0020-7136
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • papillary thyroid carcinoma
  • next generation sequencing
  • genome-wide association study
  • rs944289
  • rs116909374

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.145
    Punktacja ministerstwa: 140.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    3/7

    Tytuł oryginału: Current methods for preimplantation genetic diagnosis
    Autorzy: Joanna Liss, Iwona Chromik, Joanna Szczyglińska, Monika Jagiełło, Aron Łukaszuk, KRZYSZTOF ŁUKASZUK.
    Źródło: Ginekol. Pol. 2016; vol. 87, nr 7, s. 522-526, bibliogr. 35 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0017-0011
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • PGD
  • PGS
  • embryo biopsy
  • next generation sequencing
  • in vitro fertilization

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    DOI:



    4/7

    Tytuł oryginału: Genetic and molecular alterations in olfactory neuroblastoma : implications for pathogenesis, prognosis and treatment [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: PIOTR CZAPIEWSKI, Michał Kunc, Johannes Haybaeck.
    Źródło: Oncotarget 2016; vol. 7, nr 32, s. 52584-52596, bibliogr. 101 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1949-2553
    Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.impactjournals.com/oncotarget/index.php?journal=oncotarget&page=article&op=view&path%5b%5d=9683 [dostęp: 29.08.2016]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • olfactory neuroblastoma
  • esthesioneuroblastoma
  • mutation
  • comparative genomic hybridization
  • next generation sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.168
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:
    http://www.impactjournals.com/oncotarget/index.php?journal=oncotarget&page=article&op=view&path%5b%5d=9683



    5/7

    Tytuł oryginału: Pierwsze na świecie zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji w diagnostyce przedimplantacyjnej w praktyce klinicznej : opis przypadku
    Tytuł angielski: First in the world application of next generation sequencing in preimplantation genetic diagnostics in clinical practice : a case report
    Autorzy: KRZYSZTOF ŁUKASZUK, Agnieszka Kuczyńska, Sebastian Pukszta, Paweł Kuć, Waldemar Kuczyński, Jakub Łukaszuk, Joanna Liss, Izabela Wocławek-Potocka.
    Źródło: Wiad. Lek. 2016; t. 69, nr 1, cz. 2, s. 105-108, bibliogr. 12 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 0043-5147
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • genetyczna diagnostyka przedimplantacyjna
  • sekwencjonowanie następnej generacji
  • biopsja blastomeru
  • techniki wspomaganego rozrodu

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • preimplantation genetic diagnosis
  • next generation sequencing
  • blastomere biopsy
  • assisted reproductive technology

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 11.000



    6/7

    Tytuł oryginału: The genome of Dasychira pudibunda nucleopolyhedrovirus (DapuNPV) reveals novel genetic connection between baculoviruses infecting moths of the Lymantriidae family [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: Martyna Krejmer, Iwona Skrzecz, BARTOSZ WASĄG, Boguslaw Szewczyk, Lukasz Rabalski.
    Źródło: BMC Genomics 2015; vol. 16, art. nr 759, s. [1-13], bibliogr. 75 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2164
    Uwagi: Dostępny w Internecie: http://link.springer.com/article/10.1186%2Fs12864-015-1963-9 [dostęp: 03.12.2015]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • baculovirus
  • next generation sequencing
  • DapuNPV
  • Pale tussock moth
  • Dasychira pudibunda
  • OpMNPV

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.867
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed

    DOI:
    http://link.springer.com/article/10.1186%2Fs12864-015-1963-9



    7/7

    Tytuł oryginału: Mutational analysis of BRCA1/2 in a group of 134 consecutive ovarian cancer patients : novel and reccurrent BRCA1/2 alterations detected by next generation sequencing
    Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA KRYGIER, M. Stukan, ALINA KUŹNIACKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, M. Dudziak, MARCIN ŚNIADECKI, JAROSŁAW DĘBNIAK, DARIUSZ WYDRA, IZABELA BROŻEK, WOJCIECH BIERNAT, A. Borg, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: J. Appl. Genet. 2015; vol. 56, nr 2, s. 193-198, bibliogr. [31] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1234-1983
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • BRCA1
  • BRCA2
  • mutations
  • next generation sequencing
  • ovarian cancer
  • PARP inhibitors

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    DOI:



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed