Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: MUTATIONS
Liczba odnalezionych rekordów: 10



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/10

Tytuł oryginału: Mutational analysis of BRCA1/2 in a group of 134 consecutive ovarian cancer patients : novel and reccurrent BRCA1/2 alterations detected by next generation sequencing
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA KRYGIER, M. Stukan, ALINA KUŹNIACKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, M. Dudziak, MARCIN ŚNIADECKI, JAROSŁAW DĘBNIAK, DARIUSZ WYDRA, IZABELA BROŻEK, WOJCIECH BIERNAT, A. Borg, JANUSZ LIMON, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: J. Appl. Genet. 2015; vol. 56, nr 2, s. 193-198, bibliogr. [31] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1234-1983
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • BRCA1
  • BRCA2
  • mutations
  • next generation sequencing
  • ovarian cancer
  • PARP inhibitors

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    DOI:



    2/10

    Tytuł oryginału: Cancer predisposing BARD1 mutations affect exon skipping and are associated with overexpression of specific BARD1 isoforms
    Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, Magdalena Matusiak, ALINA KUŹNIACKA, BARTOSZ WASĄG, IZABELA BROŻEK, WOJCIECH BIERNAT, MAGDALENA KOCZKOWSKA, JAROSŁAW DĘBNIAK, MARCIN ŚNIADECKI, Piotr Kozlowski, Katarzyna Klonowska, Maxim Pilyugin, DARIUSZ WYDRA, Geoff Laurent, JANUSZ LIMON, Irmgard Irminger-Finger.
    Źródło: Oncol. Rep. 2015; vol. 34, nr 5, s. 2609-2617, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1021-335X
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • BARD1
  • ovarian cancer
  • mutations
  • splicing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.486
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    DOI:



    3/10

    Tytuł oryginału: Steroidooporny zespół nerczycowy u dzieci : patogeneza, diagnostyka i leczenie
    Tytuł angielski: Steroid-resistant nephrotic syndrome in children : pathogenesis, diagnosis and treatment
    Autorzy: IRENA BAŁASZ-CHMIELEWSKA.
    Źródło: Forum Nefrol. 2014; t. 7, nr 4, s. 215-223, bibliogr. 30 poz., streszcz. ang., pol.
    ISSN: 1899-3338
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • steroidooporny zespół nerczycowy
  • mutacje
  • FSGS
  • krążący czynnik

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • steroid-resistant nephrotic syndrome
  • mutations
  • FSGS
  • circulating factor

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 4.000
    https://journals.viamedica.pl/forum_nefrologiczne/article/view/40861



    4/10

    Tytuł oryginału: Prognostic value of KIT/PDGFRA mutations in gastrointestinal stromal tumours (GIST) : Polish Clinical GIST Registry experience
    Autorzy: A. Wozniak, P. Rutkowski, A. Piskorz, M. Ciwoniuk, C. Osuch, E. Bylina, J. Sygut, M. Chosia, J. Rys, K. Urbanczyk, W[IESŁAW] KRUSZEWSKI, P. Sowa, J. Siedlecki, M. Debiec-Rychter, J[ANUSZ] LIMON, [i in.], W[OJCIECH] BIERNAT, E[WA] IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA.
    Źródło: Ann. Oncol. 2012; vol. 23, nr 2, s. 353-360, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0923-7534
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • GIST
  • imatinib
  • KIT
  • mutations
  • PDGFRA
  • prognosis

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.384
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:
    https://academic.oup.com/annonc/article/23/2/353/209694



    5/10

    Tytuł oryginału: Hereditary form a prion disease in Poland
    Autorzy: J. Zimowski, J. Kulczycki, W. Łojkowska, G. Szpak, W. Krysa, W. Szirkowiec, ANNA LIMON-SZTENCEL, J. Zaremba.
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2012; t. 46, nr 6, s. 509-518, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang., pol.
    ISSN: 0028-3843
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroby prionowe
  • genetyka
  • gen PRNP
  • mutacje
  • neuropatologia

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • prion disease
  • genetics
  • PRNP gene
  • mutations
  • neuropathology

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.486
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    DOI:
    https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0028384314602498



    6/10

    Tytuł oryginału: Biomarkers of clinical benefit for anti-epidermal growth factor receptor agents in patients with non-small-cell lung cancer
    Autorzy: A. G. Pallis, D. A. Fennell, E[WA] SZUTOWICZ, N. B. Leighl, L. Greillier, R[AFAŁ] DZIADZIUSZKO.
    Źródło: Br. J. Cancer 2011; vol. 105, nr 1, s. 1-8, bibliogr. [50] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0007-0920
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • EGFR
  • immunohistochemistry
  • gene copy number
  • mutations
  • gefitinib
  • erlotinib

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.042
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3137421/



    7/10

    Tytuł oryginału: Molecular characterization of Polish patients with familial hypercholesterolemia: novel and recurrent LDLR mutations
    Autorzy: M[AGDALENA] CHMARA, B[ARTOSZ] WASĄG, M. Żuk, J. Kubalska, A. Węgrzyn, M. Bednarska-Makaruk, E. Pronicka, A. Wehr, J. C. Defesche, A[NDRZEJ] RYNKIEWICZ, J[ANUSZ] LIMON.
    Źródło: J. Appl. Genet. 2010; vol. 51, nr 1, s. 95-106, bibliogr. [28 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1234-1983
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • APOB
  • apolipoprotein B-100
  • familial hypercholesterolemia
  • LDLR
  • low-density lipoprotein receptor
  • mutations

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.482
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:

    8/10

    Tytuł oryginału: Loss of heterozygosity at BRCA1/2 loci in hereditary and sporadic ovarian cancers
    Autorzy: I[ZABELA] BROŻEK, K[AROLINA] OCHMAN, J[AROSŁAW] DĘBNIAK, L. Morzuch, M[AGDALENA] RATAJSKA, M[AGDALENA] STEPNOWSKA, M[ACIEJ] STUKAN, J[ANUSZ] EMERICH, J[ANUSZ] LIMON.
    Źródło: J. Appl. Genet. 2009; vol. 50, nr 4, s. 379-384, bibliogr. [19 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1234-1983
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • BRCA1
  • BRCA2
  • hereditary
  • loss of heterozygosity
  • mutations
  • ovarian cancer

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    9/10

    Tytuł oryginału: High frequency of BRCA1/2 germline mutations in consecutive ovarian cancer patients in Poland
    Autorzy: IZABELA BROŻEK, KAROLINA OCHMAN, JAROSŁAW DĘBNIAK, L. Morzuch, MAGDALENA RATAJSKA, MAGDALENA STEPNOWSKA, MACIEJ STUKAN, JANUSZ EMERICH, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Gynecol. Oncol. 2008; vol. 108, nr 2, s. 433-437, bibliogr. 29 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0090-8258
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • BRCA1
  • BRCA2
  • mutations
  • ovarian cancer
  • hereditary

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.919
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    10/10

    Tytuł oryginału: Mutacje powodujące dziedziczną hiperfenyloalaninemię.
    Tytuł angielski: Mutations causing hereditary hyperphenylalaninaemia
    Autorzy: C. Żekanowski, MIROSŁAWA NOWACKA, B. Cabalska, E. Sendecka, M. Słowik, M. Giżewska, JOLANTA FILIPOWICZ, T. Mazurczak, J. Bal.
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 1999; t. 3, nr 1, s. 55-56, bibliogr. 30 poz., streszcz., abs.
    ISSN: 1428-345X
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • hydroksylaza fenyloalaninowa
  • syntaza tetrahydrobiopterynowa
  • hiperfenyloalaninemia
  • mutacje

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • phenylalanine hydroxylase
  • tetrahydrobiopterin synthase
  • hyperphenylalaninaemia
  • mutations

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed