Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: MUTATION
Liczba odnalezionych rekordów: 13



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/13

Tytuł oryginału: PIK3CA mutation in gastric cancer and the role of microsatellite instability status in mutations of exons 9 and 20 of the PIK3CA gene
Autorzy: KAROL POŁOM, Daniele Marrelli, Giandomenico Roviello, Valeria Pascale, Costantino Voglino, Carla Vindigni, Daniele Generali, Franco Roviello.
Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2018; vol. 27, nr 7, s. 963-969, bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1899-5276
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • gastric cancer
  • PIK3CA
  • mutation
  • microsatellite instability
  • exon

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.227
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/13

    Tytuł oryginału: Diagnostyka molekularna w otolaryngologii
    Tytuł angielski: Molecular diagnostics in otolaryngology
    Autorzy: MONIKA SAKOWICZ-BURKIEWICZ.
    Źródło: W: Metody badań i rehabilitacji w otorynolaryngologii / red. nauk. JERZY KUCZKOWSKI
    Adres wydawniczy: Gdańsk : Harmonia Universalis, 2018
    Opis fizyczny: S. 248-252 : Bibliogr. [6] poz., streszcz. pol., ang.
    ISBN: 978-83-7744-163-3
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • diagnostyka molekularna
  • mutacja
  • utrata słuchu uwarunkowana genetycznie

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • molecular diagnostics
  • mutation
  • hereditary hearing loss

    Charakt. formalna: RKS
    Charakt. merytoryczna: MON
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    3/13

    Tytuł oryginału: Genetic and molecular alterations in olfactory neuroblastoma : implications for pathogenesis, prognosis and treatment [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: PIOTR CZAPIEWSKI, Michał Kunc, Johannes Haybaeck.
    Źródło: Oncotarget 2016; vol. 7, nr 32, s. 52584-52596, bibliogr. 101 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1949-2553
    Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.impactjournals.com/oncotarget/index.php?journal=oncotarget&page=article&op=view&path%5b%5d=9683 [dostęp: 29.08.2016]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • olfactory neuroblastoma
  • esthesioneuroblastoma
  • mutation
  • comparative genomic hybridization
  • next generation sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.168
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:
    http://www.impactjournals.com/oncotarget/index.php?journal=oncotarget&page=article&op=view&path%5b%5d=9683



    4/13

    Tytuł oryginału: Beta-glucocerebrosidase gene mutations P.Asn409Ser and P.Leu483Pro in Polish patients with Parkinson's disease [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: Zygmunt Jamrozik, Agnieszka Ługowska, Dariusz Kosiorowski, Andrzej Friedman, JAROSŁAW SŁAWEK, Piotr Janik, Anna Potulska-Chromik, Magdalena Kuźma-Kozakiewicz, Agnieszka Wiśniewska, Michał Szubiga, Monika Rudzińska, Andrzej Szczudlik, Dorota HZ.
    Źródło: J. Neurol. Neurosci. 2015; vol. 6, nr 4, s. [1-4], bibliogr. 23 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 2171-6625
    Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.jneuro.com/neurology-neuroscience/betaglucocerebrosidase-gene-mutations-pasn409ser-and-pleu483pro-in-polish-patients-with-parkinsons-disease.pdf [dostęp: 13.04.2016]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • GBA gene
  • Parkinson's disease
  • mutation
  • dementia

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    http://www.jneuro.com/neurology-neuroscience/betaglucocerebrosidase-gene-mutations-pasn409ser-and-pleu483pro-in-polish-patients-with-parkinsons-disease.pdf



    5/13

    Tytuł oryginału: A novel splicing mutation in the SLC9A3R1 gene in tumors from ovarian cancer patients
    Autorzy: Erica Lorena Kreimann, MAGDALENA RATAJSKA, ALINA KUŹNIACKA, Brenda Demacopulo, Maciej Stukan, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Oncol. Lett. 2015; vol. 10, nr 6, s. 3722-3726, bibliogr. 29 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1792-1074
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • ovarian cancer
  • SLC9A3R1 gene
  • mutation
  • splicing
  • PDZ2

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.482
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    DOI:



    6/13

    Tytuł oryginału: Molecular characterization of two novel KIT mutations in patients with piebaldism
    Autorzy: BARTOSZ WASĄG, MAGDALENA CHMARA, E. Legius.
    Źródło: J. Dermatol. Sci. 2012; vol. 66, s. 78-79, bibliogr. 9 poz.
    ISSN: 0923-1811
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • piebaldism
  • KIT gene
  • mutation

    Charakt. formalna: LDR
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.520
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • Medline
  • SciFinder
  • Science Citation Index Expanded
  • Embase

    DOI:
    https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0923181111003604?via%3Dihub



    7/13

    Tytuł oryginału: A quality control program for mutation detection in KIT and PDGFRA in gastrointestinal stromal tumours
    Autorzy: I. Hostein, M. Debiec-Rychter, S. Olschwang, P.-P. Bringuier, L. Toffolati, D. Gonzalez, S. Forget, F. Escande, LUCYNA MORZUCH, E. Tamborini, N. Faur, S. Pilotti, P. Dei Tos, J.-F. Emile, J.-M. Coindre.
    Źródło: J. Gastroenterol. 2011; vol. 46, nr 5, s. 586-594, bibliogr. 33 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0944-1174
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • mutation
  • GIST
  • quality control
  • KIT
  • PDGFRA

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.160
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:
    https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00535-011-0375-0



    8/13

    Tytuł oryginału: EGFR, PIK3CA and PTEN gene status and their protein product expression in neuroblastic tumours
    Autorzy: EWA IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, MAGDALENA BRZESKWINIEWICZ, AGNIESZKA WOŹNIAK, ELŻBIETA DROŻYŃSKA, W. Grajkowska, D. Perek, ANNA BALCERSKA, T. Klepacka, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Folia Neuropathol. 2010; vol. 48, nr 4, s. 238-245, bibliogr. 31 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1641-4640
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • neuroblastoma
  • EGFR
  • PIK3CA
  • PTEN
  • mutation
  • PI3K/AKT/mTOR pathway
  • protein expression

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.222
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    https://www.termedia.pl/Original-article-EGFR-PIK3CA-and-PTEN-gene-status-and-their-protein-product-expression-in-neuroblastic-tumours,20,15809,1,1.html

    9/13

    Tytuł oryginału: Wytyczne dotyczące analizy mutacji domeny kinazy tyrozynowej genu BCR-ABL u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową: stanowisko uzgodnione z Polish Adult Leukemia Group
    Tytuł angielski: Recommendations for analysis of BCR-ABL tyrosine kinase domain gene mutations in patients with chronic meylogenous leukemia: optinion accepted by the Polish Adult Leukemia Group
    Autorzy: T. Sacha, K. Lewandowski, K. Foryciarz, M. Gniot, DAMIAN SZATKOWSKI, I. Florek, M. Zawada, M. Siemiątkowski, K. Borycka, M. Lewandowska, M. Majewski.
    Źródło: Acta Haematol. Pol. 2008; t. 39, nr 1, s. 119-123, bibliogr. 5 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 0001-5814
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • BCR-ABL
  • mutacja
  • sekwencjonowanie

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • BCR-ABL
  • mutation
  • sequencing

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 4.000



    10/13

    Tytuł oryginału: Clinicopathologic profile of gastrointestinal stromal tumors (GISTs) with primary KIT exon 13 or exon 17 mutations : a multicenter study on 54 cases
    Autorzy: J. Lasota, Ch. L. Corless, M. C. Heinrich, M. Dębiec-Rychter, R. Sciot, E. Wardelmann, S. Merkelbach-Bruse, H. -U. Schildhaus, S. E. Steigen, J. Stachura, AGNIESZKA WOŹNIAK, C. Antonescu, O. Daum, J. Martin, J. G. del Muro, M. Miettinen.
    Źródło: Mod. Pathol. 2008; vol. 21, nr 4, s. 476-484, bibliogr. 40 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0893-3952
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • GIST
  • KIT
  • tyrosine kinase domain
  • mutation

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.678
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    11/13

    Tytuł oryginału: Rekomendacje dotyczące stosowania analizy mutacji genu BCR-ABL u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową
    Tytuł angielski: Recommendations concerning use of analysis of mutations in the BCR-ABL gene in patients with chronic myeloid leukemia
    Autorzy: ANDRZEJ HELLMANN, M. Siemiątkowski, J. Hołowiecki, W. W. Jędrzejczak, T. Robak, A. Skotnicki, K. Warzocha, M. Majewski.
    Źródło: Acta Haematol. Pol. 2007; t. 38, nr 3, s. 361-374, bibliogr. 28 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 0001-5814
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • przewlekła białaczka szpikowa
  • mutacja
  • BCR-ABL
  • rekomendacje

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • chronic myeloid leukemia
  • mutation
  • BCR-ABL
  • recommmendations

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: WYT
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 4.000



    12/13

    Tytuł oryginału: Presence of homozygous KIT exon 11 mutations is strongly associatied with malignant clinical behavior in gastrointestinal stromal tumors
    Autorzy: J. Lasota, A. Jerzak vel Dobosz, BARTOSZ WASĄG, AGNIESZKA WOŹNIAK, E. Kraszewska, W. Michej, K. Ptaszyński, P. Rutkowski, M. Sarlomo-Rikala, S. E. Steigen, R. Schneider-Stock, J. Stachura, M. Chosia, G. Ogun, W. Ruka, J. A. Siedlecki, M. Miettinen.
    Źródło: Lab. Invest. 2007; vol. 87, nr 10, s.1029-1041, bibliogr. 39 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0023-6837
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • GIST
  • KIT
  • mutation
  • LOH
  • SNP
  • FISH

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.479
    Punktacja ministerstwa: 24.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    13/13

    Tytuł oryginału: Choroba Dariera, rogowacenie mieszkowe dyskeratotyczne : studium kliniczne
    Tytuł angielski: Darier's disease, dyskeratosis follicularis : clinical study
    Autorzy: MAGDALENA LANGE, ANDRZEJ ROSZKIEWICZ, BOGUSŁAW NEDOSZYTKO.
    Źródło: Przegl. Dermatol. 2006; t. 93, nr 5, s. 529-534, bibliogr. 30 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 0033-2586
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • rogowacenie mieszkowe dyskeratotyczne
  • gen ATP2A2
  • mutacje
  • SERCA2
  • obraz kliniczny
  • leczenie

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • dyskeratosis follicularis
  • ATP2A2 gene
  • mutation
  • SERCA2
  • clinical findings
  • treatment

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 4.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed