Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Tom Callens, Yunjia Chen, Alicia Gomes, Alesha D. Hicks, Angela Sharp, Eric Johns, Kim Armfield Uhas, Linlea Armstrong, Katherine Armstrong Bosanko, Dusica Babovic-Vuksanovic, Laura Baker, Donald G. Basel, Mario Bengala, James T. Bennett, Chelsea Chambers, Lola K. Clarkson, Maurizio Clementi, Fanny M. Cortes, Mitch Cunningham, Maria D. D'Agostino, Martin B. Delatycki, Maria C. Digilio, Laura Dosa, Silvia Esposito, Stephanie Fox, Mary-Louise Freckmann, Christine Fauth, Teresa Giugliano, Sandra Giustini, Allison Goetsch, Yeal Goldberg, Robert S. Greenwood, Cristin Griffis, Karen W. Gripp, Punita Gupta, Eric Haan, Rachel K. Hachen, Tamara L. Haygarth, Concepcion Hernandez-Chico, Katelyn Hodge, Robert J. Hopkin, Louanne Hudgins, Sandra Janssens, Kory Keller, Geraldine Kelly-Mancuso, Aaina Kochhar, Bruce R. Korf, Andrea M. Lewis, Jan Liebelt, Angie Lichty, Robert H. Listernick, Michael J. Lyons, Isabelle Maystadt, Mayra Martinez Ojeda, Carey McDougall, Lesley K. McGregor, Daniela Melis, Nancy Mendelsohn, Malgorzata Nowaczyk, June Ortenberg, Karin Panzer, John G. Pappas, Mary Ella Pierpont, Giulio Piluso, Valentina Pinna, Eniko K. Pivnick, Dinel A. Pond, Cynthia M. Powell, Caleb Rogers, Noa Ruhrman Shahar, S. Lane Rutledge, Veronica Saletti, Sarah A. Sandaradura, Claudia Santoro, Ulrich A. Schatz, Allison Schreiber, Daryl A. Scott, Elizabeth A. Sellars, Ruth Sheffer, Elizabeth Siqveland,, John M. Slopis, Rosemary Smith, Roberto Spalice, David W. Stockton, Haley Streff, Amy Theos, Gail E. Tomlinson, Grace Tran, Pamela L. Trapane, Eva Trevisson, Nicole J. Ullrich, Jenneke Van den Ende, Samantha A. Schrier Vergano, Stephanie E. Wallace, Michael F. Wangler, David D. Weaver, Kaleb H. Yohay, Elaine Zackai, Jonathan Zonana, Vickie Zurcher, Kathleen B. M. Claes, Marica Eoli, Yolanda Martin, Katharina Wimmer, Alessandro De Luca, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
Źródło: Hum. Mutat. 2020; vol. 41, nr 1, s. 299-315, bibliogr. [51] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • genotype-phenotype correlation
  • NF1
  • p.Arg1276
  • p.Lys1423
  • p.Met1149

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.124
    Punktacja ministerstwa: 140.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/4

    Tytuł oryginału: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del) : an update of genotype-phenotype correlation
    Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Tom Callens, Alicia Gomes, Angela Sharp, Yunjia Chen, Alesha D. Hicks, Arthur S. Aylsworth, Amedeo A. Azizi, Donald G. Base, Gary Bellus, Lynne M. Bird, Maria A. Blazo, Leah W. Burke, Ashley Cannon, Felicity Collins, Colette DeFilippo, Ellen Denayer, Maria C. Digilio, Shelley K. Dills, Laura Dosa, Robert S. Greenwood, Cristin Griffis, Punita Gupta, Rachel K. Hachen, Concepción Hernández-Chico, Sandra Janssens, Kristi J. Jones, Justin T. Jordan, Peter Kannu, Bruce R. Korf, Andrea M. Lewis, Robert H. Listernick, Fortunato Lonardo, Maurice J. Mahoney, Mayra Martinez Ojeda, Marie T. McDonald, Carey McDougall, Nancy Mendelsohn, David T. Miller, Mari Mori, Rianne Oostenbrink, Sebastién Perreaul, Mary Ella Pierpont, Carmelo Piscopo, Dinel A. Pond, Linda M. Randolph, Katherine A. Rauen, Surya Rednam, S. Lane Rutledge, Veronica Saletti, G. Bradley Schaefer, Elizabeth K. Schorry, Daryl A. Scott, Andrea Shugar, Elizabeth Siqveland,, Lois J. Starr, Ashraf Syed, Pamela L. Trapane, Nicole J. Ullrich, Emily G. Wakefield,, Laurence E. Walsh, Michael F. Wangler, Elaine Zacka, Kathleen B. M. Claes, Katharina Wimmer, Rick van Minkelen, Alessandro De Luca, Yolanda Martin, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
    Źródło: Genet. Med. 2019; vol. 21, nr 4, s. 867-876, bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1098-3600
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • p.Met992del
  • genotype-phenotype correlation
  • neurofibroma
  • learning difficulties

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904
    Punktacja ministerstwa: 200.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    3/4

    Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation
    Autorzy: E. Pronicka, D. Piekutowska-Abramczuk, T. Szymańska-Dębińska, L. Bielecka, P. Kowalski, S. Łuczak, A. Karkucińska-Więckowska, M. Migdał, J. Kubalska, J. Zimowski, E. Jamroz, JOLANTA WIERZBA, J. Sykut-Cegielska, M. Pronicki, J. Zaremba, M. Krajewska-Walasek.
    Źródło: Mitochondrion 2013; vol. 16, nr 6, s. 810-816, bibliogr. [35] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1567-7249
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • SCO2 gene mutations
  • novel mutation
  • natural history
  • genotype-phenotype correlation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    4/4

    Tytuł oryginału: Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: J. Yan, G. M. Saifi, TOMASZ H. WIERZBA, M. Withers, G. A. Bien-Willner, JANUSZ LIMON, P. Stankiewicz, J. R. Lupski, J. Wierzba.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2006; vol. 140A, nr 14, s. 1531-1541, bibliogr. [37] poz.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • NIPBL
  • genotype-phenotype correlation
  • calmodulin-binding domains

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed