Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Nowe wyszukiwanie
Zapytanie:
PIERSON SYNDROME
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3
Tytuł oryginału:
Mutations in the human laminin β2 (
LAMB2
) gene and the associated phenotypic spectrum
Autorzy:
V.
Matejas
, B.
Hinkes
, F.
Alkandari
, L.
Al-Gazali
, E.
Annexstad
, M. B.
Aytac
, M.
Barrow
, K.
Bláhová
, D.
Bockenhauer
, H.
Il Cheong
, I.
Maruniak-Chudek
, P.
Cochat
, J.
Dötsch
, P.
Gajjar
, R. C.
Hennekam
, F.
Janssen
, M.
Kagan
, A.
Kariminejad
, M. J.
Kemper
, J.
Koenig
, J.
Kogan
, H. Y.
Kroes
, E.
Kuwertz-Bröking
, A. F.
Lewanda
, A.
Medeira
, J.
Muscheites
, P.
Niaudet
, M.
Pierson
, A.
Saggar
, L.
Seaver
, M.
Suri
, A.
Tsygin
, E.
Wühl
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, S.
Uebe
, F.
Hildebrandt
, C.
Antignac
, M.
Zenker
.
Źródło:
Hum. Mutat.
2010; vol. 31, nr 9, s. 992-1002, bibliogr. [33 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
LAMB2
Pierson syndrome
nephrotic syndrome
autosomal recessive
podocyte
laminin
ocular malformation
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
5.956
Punktacja ministerstwa:
32.000
2/3
Tytuł oryginału:
Neurodevelopmental deficits in Pierson (Microcoria-Congenital Nephrosis) syndrome
Autorzy:
E.
Wühl
, J.
Kogan
, ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, V.
Matejas
, R. G.
Vandevoorde
, T.
Aigner
, O.
Wendler
, I.
Leśniewska
, R,
Bouvier
, A.
Reis
, J.
Weis
, P.
Cochat
, M.
Zenker
.
Źródło:
Am. J. Med. Genet. A
2007; vol. 143A, nr 4, s. 311-319, bibliogr. [17 poz.], streszcz. ang.
ISSN:
1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
Pierson syndrome
congenital nephrotic syndrome
microcoria
neuromuscular disease
psychomotor retardation
autosomal-recessive
genotype phenotype correlations
Charakt. formalna:
ARZ
Język publikacji:
ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
, wskaźnik Impact Factor ISI:
2.440
Punktacja ministerstwa:
15.000
3/3
Tytuł oryginału:
Mutacja genu LAMB2 jako przyczyna wrodzonego zespołu nerczycowego związanego z anomaliami gałek ocznych i hipotonią mięśni
Tytuł angielski:
LAMB2 gene mutation as a cause of congenital nephrotic syndrome with distinct eye abnormalities and hypotonia
Autorzy:
ALEKSANDRA
ŻUROWSKA
, I.
Załuska-Leśniewska
, M.
Zenker
.
Źródło:
Przegl. Lek.
2006; t. 63, supl. 3, s. 37-39, bibliogr. 6 poz., streszcz. pol., ang.
ISSN:
0033-2240
Uwagi:
IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Kraków, 20-22 kwietnia 2006
Polskie hasła przedmiotowe:
wrodzony zespół nerczycowy
mikrokoria
zespół Piersona
β-2 laminina
Angielskie hasła przedmiotowe:
congenital nephrotic syndrome
microcoria
Pierson syndrome
laminin β
Charakt. formalna:
SUP
Język publikacji:
POL
Afiliacja GUMed
Punktacja ministerstwa:
5.000
stosując format:
standardowy
skrócony
pełny
standardowy z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
pełny z etykietami
standardowy bez etykiet
skrócony bez etykiet
skrócony z etykietami i pkt.
kontrolny
Nowe wyszukiwanie
Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed
Strona WWW BG GUMed