Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: NIPBL GENE
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: Molecular characterization of two novel intronic variants of NIPBL gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOLANTA WIERZBA, JACEK JASIECKI, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: BMC Med. Genet. 2019; vol. 20, art. ID 1, s. [1-6], bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1471-2350
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12881-018-0738-y [dostęp: 26.01.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL gene
  • splice-site variants
  • next generation sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.585
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/4

    Tytuł oryginału: Mosaic intronic NIPBL variant in a family with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, ALINA KUŹNIACKA, JOLANTA WIERZBA, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: Front. Genet. 2018; vol. 9, art. ID 255, s. 1-5, bibliogr. [17] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1664-8021
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00255/full [dostęp: 24.07.2018]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • NIPBL gene
  • mosaic variant
  • family case
  • deep sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.517
    Punktacja ministerstwa: 9.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI:



    3/4

    Tytuł oryginału: Spectrum of NIPBL gene mutations in Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: ALINA KUŹNIACKA, JOLANTA WIERZBA, MAGDALENA RATAJSKA, BEATA S. LIPSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Monika Malinowska, JANUSZ LIMON.
    Źródło: J. Appl. Genet. 2013; vol. 54, nr 1, s. 27-33, bibliogr. [33] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1234-1983
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL gene
  • point mutations
  • large genomic rearrangements

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    DOI:



    4/4

    Tytuł oryginału: NIPBL large rearrangements analysis in 11 patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: J[OLANTA] WIERZBA, M[AGDALENA] RATAJSKA, J. Yan, F. Zhang, J. R. Lupski, J[ANUSZ] LIMON.
    Źródło: W: World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
    Opis fizyczny: [1 k.]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL gene
  • MLPA

    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed