Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: NIPBL
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/7

Tytuł oryginału: Congenital heart defects in NIPBL positive Polish CdLS patients
Autorzy: PIOTR POTAŻ, JOLANTA WIERZBA, NATALIA KRAWCZYŃSKA, KAROLINA ŚLEDZIŃSKA, BARTOSZ WASĄG, Frank J. Kaiser, Ilaria Parenti, JOANNA KWIATKOWSKA.
Źródło: W: 10-th World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Bad Neuenahr-Ahrweiler, Germany, 31 Jul - 03 Aug 2019: firetalks abstracts
Opis fizyczny: S. [1-2] : bibliogr. 5 poz.
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • congenital heart defects (CHD)

    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    2/7

    Tytuł oryginału: Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants
    Autorzy: Sylvia Huisman, Paul A. Mulder, Egbert Redeker, Ingrid Bader, Anne-Marie Bisgaard, Alice Brooks, Anna Cereda, Constanza Cinca, Dinah Clark, Valerie Cormier-Daire, Matthew A. Deardorff, Karin Diderich, Mariet Elting, Anthonie van Essen, David FitzPatrick, Cristina Gervasini, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Katta M. Girisha, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Saskia Hopman, Denise Horn, Mala Isrie, Sandra Jansen, Cathrine Jespersgaard, Frank J. Kaiser, Maninder Kaur, Tjitske Kleefstra, Ian D. Krantz, Phillis Lakeman, Annemiek Landlust, Davor Lessel, Caroline Michot, Jo Moss, Sarah E. Noon, Chris Oliver, Ilaria Parenti, Juan Pie, Feliciano J. Ramos, Claudine Rieubland, Silvia Russo, Angelo Selicorni, Zeynep Tümer, Rieneke Vorstenbosch, Tara L. Wenger, Ingrid van Balkom, Sigrid Piening, JOLANTA WIERZBA, Raoul C. Hennekam.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2017; vol. 173, nr 8, s. 2108-2125, bibliogr. [47] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • behavior
  • Brachmann-De Lange syndrome
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • Rett syndrome
  • self-injurious behavior
  • severity score
  • SMC1A
  • syndrome delineation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus

    DOI:



    3/7

    Tytuł oryginału: Functional characterization of NIPBL physiological splice variants end eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: M. E. Teresa-Rodrigo, J. Eckhold, B. Puisac, A. Dalski, M. C. Gil-Rodríguez, D. Braunholz, C. Baquero, M. Hernández-Marcos, J. C. de Karam, M. Ciero, F. Santos-Simarro, P. Lapunzina, JOLANTA WIERZBA, C. H. Casale, F. J. Ramos, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Kaiser, J. Pié.
    Źródło: Int. J. Mol. Sci. 2014; vol. 15, nr 6, s. 10350-10364, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1422-0067
    Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350 [dostęp: 3.10.2014]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • NIPBL
  • splicing mutations
  • physiological splicing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.862
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:
    http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350



    4/7

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: JOLANTA WIERZBA, T. C. Gil-Rodriguez, A. Polucha, B. Puisac, M. Arnedo, M. E. T. Rodrigo, D. Winnicka, F. G. Hegardt, F. J. Ramos, JANUSZ LIMON, J. Pié.
    Źródło: BMC Med. Genet. 2012; vol. 13, [8 s.], bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2350
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2350-13-43 [dostęp: 16.06.2020]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • NIPBL
  • Turner syndrome
  • TS
  • monosomy X mosaicism
  • mosaic 45,X/46,XX karyotype

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536
    Punktacja ministerstwa: 25.000
    DOI:
    https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2350-13-43



    5/7

    Tytuł oryginału: Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction
    Autorzy: D. Braunholz, M. Hullings, M. C. Gil-Rodriguez, Ch. T. Fincher, M. B. Mallozzi, E. Loy, M. Albrecht, M. Kaur, JANUSZ LIMON, A. Rampuria, D. Clark, A. Kline, A. Dalski, J. Eckhold, A. Tzschach, R. Hennekam, G. Gillessen-Kaesbach, JOLANTA WIERZBA, I. D. Krantz, M. A. Deardorff, F. J. Kaiser.
    Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2012; vol. 20, nr 3, s. 271-276, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • cohesin
  • NIPBL
  • MAU2
  • SCC4
  • sister chromatid cohesion

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283175/

    6/7

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL
    Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, JOLANTA WIERZBA, D. Pehlivan, Z. Xia, E. K. Brundage, S. W. Cheung, P. Stankiewicz, J. R. Lupski, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Eur. J. Med. Genet. 2010; vol. 53, nr 6, s. 378-382, bibliogr. 18 poz., streszcz. ang
    ISSN: 1769-7212
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • MLPA
  • aCGH

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    7/7

    Tytuł oryginału: Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: J. Yan, G. M. Saifi, TOMASZ H. WIERZBA, M. Withers, G. A. Bien-Willner, JANUSZ LIMON, P. Stankiewicz, J. R. Lupski, J. Wierzba.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2006; vol. 140A, nr 14, s. 1531-1541, bibliogr. [37] poz.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • NIPBL
  • genotype-phenotype correlation
  • calmodulin-binding domains

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed