Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: CORNELIA DE LANGE SYNDROME
Liczba odnalezionych rekordów: 16



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/16

Tytuł oryginału: Congenital heart defects in NIPBL positive Polish CdLS patients
Autorzy: PIOTR POTAŻ, JOLANTA WIERZBA, NATALIA KRAWCZYŃSKA, KAROLINA ŚLEDZIŃSKA, BARTOSZ WASĄG, Frank J. Kaiser, Ilaria Parenti, JOANNA KWIATKOWSKA.
Źródło: W: 10-th World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Bad Neuenahr-Ahrweiler, Germany, 31 Jul - 03 Aug 2019: firetalks abstracts
Opis fizyczny: S. [1-2] : bibliogr. 5 poz.
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • congenital heart defects (CHD)

    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    2/16

    Tytuł oryginału: Molecular characterization of two novel intronic variants of NIPBL gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOLANTA WIERZBA, JACEK JASIECKI, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: BMC Med. Genet. 2019; vol. 20, art. ID 1, s. [1-6], bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2350
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12881-018-0738-y [dostęp: 26.01.2019]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL gene
  • splice-site variants
  • next generation sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.585
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    3/16

    Tytuł oryginału: Genetic mosaicism in a group of patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOLANTA WIERZBA, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: Front. Pediatr. 2019; vol. 7, art. 203, s. 1-7, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 2296-2360
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2019.00203/full [dostęp: 21.05.2019]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • genetic mosaicism
  • deep sequencing
  • RNA analysis

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.634
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • PubMed
  • Web of Science

    DOI:



    4/16

    Tytuł oryginału: Mosaic intronic NIPBL variant in a family with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, ALINA KUŹNIACKA, JOLANTA WIERZBA, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: Front. Genet. 2018; vol. 9, art. ID 255, s. 1-5, bibliogr. [17] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1664-8021
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00255/full [dostęp: 24.07.2018]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • NIPBL gene
  • mosaic variant
  • family case
  • deep sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.517
    Punktacja ministerstwa: 9.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI:



    5/16

    Tytuł oryginału: Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants
    Autorzy: Sylvia Huisman, Paul A. Mulder, Egbert Redeker, Ingrid Bader, Anne-Marie Bisgaard, Alice Brooks, Anna Cereda, Constanza Cinca, Dinah Clark, Valerie Cormier-Daire, Matthew A. Deardorff, Karin Diderich, Mariet Elting, Anthonie van Essen, David FitzPatrick, Cristina Gervasini, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Katta M. Girisha, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Saskia Hopman, Denise Horn, Mala Isrie, Sandra Jansen, Cathrine Jespersgaard, Frank J. Kaiser, Maninder Kaur, Tjitske Kleefstra, Ian D. Krantz, Phillis Lakeman, Annemiek Landlust, Davor Lessel, Caroline Michot, Jo Moss, Sarah E. Noon, Chris Oliver, Ilaria Parenti, Juan Pie, Feliciano J. Ramos, Claudine Rieubland, Silvia Russo, Angelo Selicorni, Zeynep Tümer, Rieneke Vorstenbosch, Tara L. Wenger, Ingrid van Balkom, Sigrid Piening, JOLANTA WIERZBA, Raoul C. Hennekam.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2017; vol. 173, nr 8, s. 2108-2125, bibliogr. [47] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • behavior
  • Brachmann-De Lange syndrome
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • Rett syndrome
  • self-injurious behavior
  • severity score
  • SMC1A
  • syndrome delineation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus

    DOI:



    6/16

    Tytuł oryginału: Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' : implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction
    Autorzy: I. Parenti, C. Gervasini, J. Pozojevic, K. S. Wendt, E. Watrin, J. Azzollini, D. Braunholz, K. Buiting, A. Cereda, H. Engels, L. Garavelli, R. Glazar, B. Graffmann, L. Larizza, H. J. Lüdecke, M. Mariani, M. Masciadri, J. Pié, F. J. Ramos, S. Russo, A. Selicorni, M. Stefanova, T. M. Strom, R. Werner, J[OLANTA] WIERZBA, G. Zampino, G. Gillessen-Kaesbach, D. Wieczorek, F. J. Kaiser.
    Źródło: Clin. Genet. 2016; vol. 89, nr 5, s. 564-573, bibliogr. 21 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0009-9163
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • cohesin
  • Cornelia de Lange syndrome
  • HDAC8
  • mosaicism
  • X-inactivation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:



    7/16

    Tytuł oryginału: Spectrum of NIPBL gene mutations in Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: ALINA KUŹNIACKA, JOLANTA WIERZBA, MAGDALENA RATAJSKA, BEATA S. LIPSKA, MAGDALENA KOCZKOWSKA, Monika Malinowska, JANUSZ LIMON.
    Źródło: J. Appl. Genet. 2013; vol. 54, nr 1, s. 27-33, bibliogr. [33] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1234-1983
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL gene
  • point mutations
  • large genomic rearrangements

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    DOI:



    8/16

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: JOLANTA WIERZBA, T. C. Gil-Rodriguez, A. Polucha, B. Puisac, M. Arnedo, M. E. T. Rodrigo, D. Winnicka, F. G. Hegardt, F. J. Ramos, JANUSZ LIMON, J. Pié.
    Źródło: BMC Med. Genet. 2012; vol. 13, [8 s.], bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2350
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2350-13-43 [dostęp: 16.06.2020]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • NIPBL
  • Turner syndrome
  • TS
  • monosomy X mosaicism
  • mosaic 45,X/46,XX karyotype

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536
    Punktacja ministerstwa: 25.000
    DOI:
    https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2350-13-43



    9/16

    Tytuł oryginału: Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction
    Autorzy: D. Braunholz, M. Hullings, M. C. Gil-Rodriguez, Ch. T. Fincher, M. B. Mallozzi, E. Loy, M. Albrecht, M. Kaur, JANUSZ LIMON, A. Rampuria, D. Clark, A. Kline, A. Dalski, J. Eckhold, A. Tzschach, R. Hennekam, G. Gillessen-Kaesbach, JOLANTA WIERZBA, I. D. Krantz, M. A. Deardorff, F. J. Kaiser.
    Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2012; vol. 20, nr 3, s. 271-276, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • cohesin
  • NIPBL
  • MAU2
  • SCC4
  • sister chromatid cohesion

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283175/

    10/16

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange Syndrome : from neonate to adult
    Autorzy: JOLANTA WIERZBA, TOMASZ WIERZBA.
    Źródło: W: Second All-Russian Conference for Rare Diseases and Rarely Used Medical Technologies. Lifeline, Saint-Petersburg, Russia, 21-22 April 2011
    Opis fizyczny: S. 18
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • neonatal period
  • phenotype
  • congenital malformations
  • gastroesophageal reflux

    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    11/16

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange Syndrome : extending the physical and psychological phenotype
    Autorzy: C. Oliver, M. F. Bedeschi, N. Blagowidow, C. S. Carrico, A. Cereda, D. R. FitzPatrick, C. Gervasini, G. M. Griffith, A. D. Kline, P. Marchisio, J. Moss, F. J. Ramos, A. Selicorni, P. Tunnicliffe, JOLANTA WIERZBA, R. C. M. Hennekam.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2010; vol. 152A, nr 5, s. 1127-1135, bibliogr. [16 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • behavioral phenotype

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    12/16

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL
    Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, JOLANTA WIERZBA, D. Pehlivan, Z. Xia, E. K. Brundage, S. W. Cheung, P. Stankiewicz, J. R. Lupski, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Eur. J. Med. Genet. 2010; vol. 53, nr 6, s. 378-382, bibliogr. 18 poz., streszcz. ang
    ISSN: 1769-7212
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • MLPA
  • aCGH

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    13/16

    Tytuł oryginału: Dorosły z rzadkim schorzeniem genetycznym : diagnostyka i terapia zespołu Cornelii de Lange
    Tytuł angielski: Adult with rare genetic disorder : principles of follow up in Cornelia de Lange Syndrome
    Autorzy: JOLANTA WIERZBA, TOMASZ WIERZBA, MARIA MAZURKIEWICZ-BEŁDZIŃSKA, R. Szyca, JACEK KOZŁOWSKI, P. Banach, PIOTR POTAŻ, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Forum Med. Rodz. 2010; vol. 4, nr 4, s. 273-280, bibliogr. 21 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 1897-3590
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • zespół Cornelii de Lange
  • starzenie
  • refluks żołądkowo-przełykowy

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • aging
  • gastroesophageal reflux

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 6.000

    14/16

    Tytuł oryginału: NIPBL large rearrangements analysis in 11 patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: J[OLANTA] WIERZBA, M[AGDALENA] RATAJSKA, J. Yan, F. Zhang, J. R. Lupski, J[ANUSZ] LIMON.
    Źródło: W: World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
    Opis fizyczny: [1 k.]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL gene
  • MLPA

    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    15/16

    Tytuł oryginału: Perinatal and neonatal data from the Polish group of classical Cornelia de Lange syndrome: a clinical study of 43 CdLS individuals
    Autorzy: J[OLANTA] WIERZBA.
    Źródło: W: World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
    Opis fizyczny: [1 k.]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • neonatal period
  • phenotype
  • congenital malformations

    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    16/16

    Tytuł oryginału: Przełyk Barretta u 12-letniej dziewczynki z zespołem Cornelii de Lange
    Tytuł angielski: Barrett's oesophagus in a 12-years-old gril with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: ANNA BORKOWSKA, GRAŻYNA ŁUCZAK, ANNA DELIŃSKA-GALIŃSKA.
    Źródło: Pediatr. Współ. Gastroenterol. Hepatol. Żyw. Dziecka 2006; t. 8, nr 3, s. 192-193, bibliogr. 7 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 1507-5532
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • przełyk Barretta
  • zespół Cornelii de Lange

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Barrett's oesophagus
  • Cornelia de Lange syndrome

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 3.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed