Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: CDLS
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/6

Tytuł oryginału: Molecular characterization of two novel intronic variants of NIPBL gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOLANTA WIERZBA, JACEK JASIECKI, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: BMC Med. Genet. 2019; vol. 20, art. ID 1, s. [1-6], bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1471-2350
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12881-018-0738-y [dostęp: 26.01.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL gene
  • splice-site variants
  • next generation sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.585
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/6

    Tytuł oryginału: Genetic mosaicism in a group of patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOLANTA WIERZBA, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: Front. Pediatr. 2019; vol. 7, art. 203, s. 1-7, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 2296-2360
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2019.00203/full [dostęp: 21.05.2019]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • genetic mosaicism
  • deep sequencing
  • RNA analysis

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.634
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus
  • PubMed
  • Web of Science

    DOI:



    3/6

    Tytuł oryginału: Mosaic intronic NIPBL variant in a family with Cornelia de Lange Syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, ALINA KUŹNIACKA, JOLANTA WIERZBA, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, BARTOSZ WASĄG.
    Źródło: Front. Genet. 2018; vol. 9, art. ID 255, s. 1-5, bibliogr. [17] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1664-8021
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00255/full [dostęp: 24.07.2018]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • NIPBL gene
  • mosaic variant
  • family case
  • deep sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.517
    Punktacja ministerstwa: 9.000
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI:



    4/6

    Tytuł oryginału: Functional characterization of NIPBL physiological splice variants end eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: M. E. Teresa-Rodrigo, J. Eckhold, B. Puisac, A. Dalski, M. C. Gil-Rodríguez, D. Braunholz, C. Baquero, M. Hernández-Marcos, J. C. de Karam, M. Ciero, F. Santos-Simarro, P. Lapunzina, JOLANTA WIERZBA, C. H. Casale, F. J. Ramos, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Kaiser, J. Pié.
    Źródło: Int. J. Mol. Sci. 2014; vol. 15, nr 6, s. 10350-10364, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1422-0067
    Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350 [dostęp: 3.10.2014]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • NIPBL
  • splicing mutations
  • physiological splicing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.862
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:
    http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350



    5/6

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: JOLANTA WIERZBA, T. C. Gil-Rodriguez, A. Polucha, B. Puisac, M. Arnedo, M. E. T. Rodrigo, D. Winnicka, F. G. Hegardt, F. J. Ramos, JANUSZ LIMON, J. Pié.
    Źródło: BMC Med. Genet. 2012; vol. 13, [8 s.], bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2350
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2350-13-43 [dostęp: 16.06.2020]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • NIPBL
  • Turner syndrome
  • TS
  • monosomy X mosaicism
  • mosaic 45,X/46,XX karyotype

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536
    Punktacja ministerstwa: 25.000
    DOI:
    https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2350-13-43



    6/6

    Tytuł oryginału: Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: J. Yan, G. M. Saifi, TOMASZ H. WIERZBA, M. Withers, G. A. Bien-Willner, JANUSZ LIMON, P. Stankiewicz, J. R. Lupski, J. Wierzba.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2006; vol. 140A, nr 14, s. 1531-1541, bibliogr. [37] poz.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • NIPBL
  • genotype-phenotype correlation
  • calmodulin-binding domains

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed