Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: J MED GENET
Liczba odnalezionych rekordów: 8



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/8

Tytuł oryginału: Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features
Autorzy: Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Małgorzata Rydzanicz, Aleksander Chlebowski, Kamila Kłosowska-Kosicka, Adriana Mika, Jakub Gruchota, Elżbieta Jurkiewicz, Cezary Kowalewski, Agnieszka Pollak, Teresa Joanna Stradomska, Tomasz Kmieć, Rafał Jakubowski, Piotr Gasperowicz, Anna Walczak, Dariusz Śladowski, Ewa Jankowska-Steifer, Lech Korniszewski, Joanna Kosińska, Ewa Obersztyn, Wieslaw Nowak, TOMASZ ŚLEDZIŃSKI, Andrzej Dziembowski, Rafał Płoski.
Źródło: J. Med. Genet. 2018; vol. 55, nr 6, s. 408-414, bibliogr. 19 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0022-2593
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.899
Punktacja ministerstwa: 40.000
Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • SciFinder
  • Web of Science
  • Scopus

    DOI:



    2/8

    Tytuł oryginału: Identification of novel deletion breakpoints bordered by segmental duplications in the NF1 locus using high resolution array-CGH
    Autorzy: K. K. Mantripragada, A.-C. Thuresson, A[RKADIUSZ] PIOTROWSKI, T. Diaz de Stahl, U. Menzel, G. Grigelionis, R. E. Ferner, S. Griffiths, L. Bolund, V. Mautner, M. Nordling, E. Legius, D. Vetrie, N. Dahl, L. Messiaen, M. Upadhyaya, C. E. G. Bruder, J. P. Dumanski.
    Źródło: J. Med. Genet. 2006; vol. 43, nr 1, s. 28-38, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0022-2593
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    http://jmg.bmj.com/



    3/8

    Tytuł oryginału: A large germline deletion in the Check2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer
    Autorzy: C. Cybulski, D. Wokołorczyk, T. Huzarski, T. Byrski, J. Gronwald, B. Górski, T. Dębniak, B. Masojć, A. Jakubowska, B. Gliniewicz, A. Sikorski, M. Stawicka, D. Godlewski, Z. Kwias, A. Antczak, K[AZIMIERZ] KRAJKA, W[OJCIECH] LAUER, M. Sosnowski, P. Sikorska-Radek, K. Bar, R. Klijer, R. Zdrojowy, B. Małkiewicz, A. Borkowski, T. Borkowski, M. Szwiec, S. A. Narod, J. Lubiński.
    Źródło: J. Med. Genet. 2006; vol. 43, nr 11, s. 863-866, bibliogr. 21 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0022-2593
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.087
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    4/8

    Tytuł oryginału: Novel germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene in Polish families with familial adenomatous polyposis [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: A. Pławski, J. Lubiński, T. Banasiewicz, J. Paszkowski, D. Lipiński, A. Strembalska, G. Kurzawski, T. Byrski, S. Zajączek, D. Hodorowicz-Zaniewska, T. Gach, I[ZABELA] BROŻEK, D. Nowakowska, E. Czkwaniec, P. Krokowicz, M. Drews, J. Zeyland, W[ITOLD] JUZWA, R. Słomski.
    Źródło: J. Med. Genet. 2004; vol. 41, nr e11, [5 k], bibliogr. 36 poz., [summ.]
    ISSN: 0022-2593
    Uwagi: Dostępny w Internecie : www.jmedgenet.com/cgi/content/full/41/1/e11 [dostęp:23.12.2008]
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/41/1/e11



    5/8

    Tytuł oryginału: Germline MSH2 and MLH1 mutational spectrum in HNPCC families from Poland and the Baltic States
    Autorzy: G. Kurzawski, J. Suchy, J. Kadny, K. Safranow, A. Jakubowska, P. Elaskov, V. Kucinskas, J. Gardovski, A. Irmejs, H. Sibul, T. Huzarski, T. Byrski, T. Dębniak, C. Cybulski, J. Gronwald, O. Oszurek, J. Clark, S. Góźdź, S. Niepsuj, R. Somski, A. Pawski, A. Wącka-Wojciechowska, A. Rozmiarek, Ł. Fiszer-Maliszewska, M. Bębenek, D. Sorokin, M. Stawicka, D. Godlewski, P. Richter, I[ZABELA] BROŻEK, B[ARBARA] WYSOCKA, A. Jawień, Z. Banaszkiewicz, J. Kowalczyk, D. Czudowska, P. E. Goretzki, G. Moeslein, J. Lubiński.
    Źródło: J. Med. Genet. 2002; vol. 39, nr 10, s. E65-69, bibliogr. 20 poz., [summ.]
    ISSN: 0022-2593
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
    Punktacja ministerstwa: 22.000



    6/8

    Tytuł oryginału: Germline mutations in the von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland : disease presentation in patients with deletions of the entire VHL gene
    Autorzy: C. Cybulski, K. Krzystolik, A. Murgia, B. Górski, T. Dębniak, A. Jakubowska, M. Martella, G. Kurzawski, M. Prost, I. Kojder, J[ANUSZ] LIMON, P. Nowacki, L. Sagan, B. Białas, J. Kałuża, M. Zdunek, A. Omulecka, D. Jaskólski, E. Kostyk, B. Koraszewska-Matuszewska, O. Haus, H. Janiszewska, K. Pecold, M. Starzycka, R. Słomski, M. Ćwirko, A. Sikorski, B. Gliniewicz, L. Cyryłowski, Ł. Fiszer-Maliszewska, J. Gronwald, A. Tołoczko-Grabarek, S. Zajączek, J. Lubiński.
    Źródło: J. Med. Genet. 2002; vol. 39, nr 7, s. E38-45, bibliogr. 44 poz., [summ.]
    ISSN: 0022-2593
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.774
    Punktacja ministerstwa: 22.000



    7/8

    Tytuł oryginału: Novel BRCA2 mutation in a Polish family with hamartoma and two male breast cancers
    Autorzy: E. Kwiatkowska, I[ZABELA] BROŻEK, E[WA] IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, J[ANUSZ] LIMON, A. Mackiewicz.
    Źródło: J. Med. Genet. 2002; vol. 39, nr 7, s. E35-37, bibliogr. 20 poz.
    ISSN: 0022-2593
    Charakt. formalna: LDR
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    DOI:



    8/8

    Tytuł oryginału: Interpreting epidemiological research Blinded comparison of methods use to estimate the prevalence of methods used to estimate the prevalence of inherited mutations in BRCA1
    Autorzy: Ch. Eng, L. C. Brody, T. M. U. Wagner, P. Devilee, J. Vijg, C. Szabo, S. V. Tavting, K. L. Nathanson, E. Ostrander, T. S. Frank, [i in.], RENATA ZAUCHA.
    Źródło: J. Med. Genet. 2001; vol. 38 nr 12, s. 824-833, bibliogr. 33 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0022-2593
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • BRCA1
  • mutation detection
  • cancer genetics

    Charakt. formalna: APZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed




    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed