Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: J INHERIT METAB DIS
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5

Tytuł oryginału: Short-term follow-up in Polish patients with VLCAD deficiency detected by MS/MS screening
Autorzy: J. Sykut-Cegielska, A. Kowalik, J. Taybert, M. Oltarzewski, T. Polawski, A. Sobczynska-Tomaszewska, K. Czerska, B. Radomyska, M. Gizewska, H. Romanowska, E. Krzywinska-Zdeb, C. Muller, L. Kaluzny, J. Walkowiak, M. Dus-Zuchowska, D. Korycinska-Chaaban, K. Hozyasz, J. Jaglowska, J[OLANTA] WIERZBA, M. Lulek-Ciebiera.
Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2014; vol. 37, suppl. 1, s. S110
ISSN: 0141-8955
Uwagi: SSIEM 2014 Annual Symposium, Innsbruck, Austria, 2-5 September 2014 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
DOI:



2/5

Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland
Autorzy: D. Piekutowska-Abramczuk, R. K. J. Olsen, JOLANTA WIERZBA, E. Popowska, D. Jurkiewicz, E. Ciara, M. Ołtarzewski, W. Gradowska, J. Sykut-Cegielska, M. Krajewska-Walasek, B. S. Andresen, N. Gregersen, E. Pronicka.
Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2010; vol. 33, suppl. 3, s. S373-S377, bibliogr. [18 poz.], streszcz. ang.
ISSN: 0141-8955
Charakt. formalna: SUZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
Punktacja ministerstwa: 27.000
Inne bazy podające opis:
  • Web of Science
  • Scopus
  • PubMed

    DOI:



    3/5

    Tytuł oryginału: Familial lipoprotein lipase deficiency in three infants : case report
    Autorzy: E. Starostecka, A. Lange, M. E. Funkowicz, M[AGDALENA] CHMARA, J. Krzyżanowska.
    Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2008; vol. 31, suppl. 1, s. 94
    ISSN: 0141-8955
    Uwagi: Annual Symposium, Society for the study of inborn errors of metabolism, Lisboa, 2-5 September 2008
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed



    4/5

    Tytuł oryginału: Gene expression-targeted isoflavone therapy (GET IT) for mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo Disesae) : a pilot clinical trial
    Autorzy: G. Węgrzyn, J. Jakóbkiewicz-Banecka, E. Piotrowska, M. Malinowska, A. Maryniak, A. Tylki-Szymańska, A[NNA] LIBEREK, B. Czartoryska, A. Kloska, A. Węgrzyn.
    Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2007; vol. 30, suppl. 1, s. 116
    ISSN: 0141-8955
    Charakt. formalna: STR
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed



    5/5

    Tytuł oryginału: Two novel mutations in the ARSA gene, p.G293C and g.445.446insG, in late infantile metachromatic leukodystrophy patients from Poland
    Autorzy: A. Ługowska, R. Płoski, P. Włodarski, A[GNIESZKA] MATHEISEL, K[AROLINA] BODZIOCH, B. Karakulska, A. Tylki-Szymańska.
    Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2007; vol. 30, suppl. 1, s. 103
    ISSN: 0141-8955
    Uwagi: SSIEM Annual Symposium 2007, Hamburg, 4th-7th September 2007
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed