Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: HUM MUTAT
Liczba odnalezionych rekordów: 14



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/14

Tytuł oryginału: Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Tom Callens, Yunjia Chen, Alicia Gomes, Alesha D. Hicks, Angela Sharp, Eric Johns, Kim Armfield Uhas, Linlea Armstrong, Katherine Armstrong Bosanko, Dusica Babovic-Vuksanovic, Laura Baker, Donald G. Basel, Mario Bengala, James T. Bennett, Chelsea Chambers, Lola K. Clarkson, Maurizio Clementi, Fanny M. Cortes, Mitch Cunningham, Maria D. D'Agostino, Martin B. Delatycki, Maria C. Digilio, Laura Dosa, Silvia Esposito, Stephanie Fox, Mary-Louise Freckmann, Christine Fauth, Teresa Giugliano, Sandra Giustini, Allison Goetsch, Yeal Goldberg, Robert S. Greenwood, Cristin Griffis, Karen W. Gripp, Punita Gupta, Eric Haan, Rachel K. Hachen, Tamara L. Haygarth, Concepcion Hernandez-Chico, Katelyn Hodge, Robert J. Hopkin, Louanne Hudgins, Sandra Janssens, Kory Keller, Geraldine Kelly-Mancuso, Aaina Kochhar, Bruce R. Korf, Andrea M. Lewis, Jan Liebelt, Angie Lichty, Robert H. Listernick, Michael J. Lyons, Isabelle Maystadt, Mayra Martinez Ojeda, Carey McDougall, Lesley K. McGregor, Daniela Melis, Nancy Mendelsohn, Malgorzata Nowaczyk, June Ortenberg, Karin Panzer, John G. Pappas, Mary Ella Pierpont, Giulio Piluso, Valentina Pinna, Eniko K. Pivnick, Dinel A. Pond, Cynthia M. Powell, Caleb Rogers, Noa Ruhrman Shahar, S. Lane Rutledge, Veronica Saletti, Sarah A. Sandaradura, Claudia Santoro, Ulrich A. Schatz, Allison Schreiber, Daryl A. Scott, Elizabeth A. Sellars, Ruth Sheffer, Elizabeth Siqveland,, John M. Slopis, Rosemary Smith, Roberto Spalice, David W. Stockton, Haley Streff, Amy Theos, Gail E. Tomlinson, Grace Tran, Pamela L. Trapane, Eva Trevisson, Nicole J. Ullrich, Jenneke Van den Ende, Samantha A. Schrier Vergano, Stephanie E. Wallace, Michael F. Wangler, David D. Weaver, Kaleb H. Yohay, Elaine Zackai, Jonathan Zonana, Vickie Zurcher, Kathleen B. M. Claes, Marica Eoli, Yolanda Martin, Katharina Wimmer, Alessandro De Luca, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
Źródło: Hum. Mutat. 2020; vol. 41, nr 1, s. 299-315, bibliogr. [51] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1059-7794
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • genotype-phenotype correlation
  • NF1
  • p.Arg1276
  • p.Lys1423
  • p.Met1149

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.124
    Punktacja ministerstwa: 140.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/14

    Tytuł oryginału: Concurrent DNA copy-number alterations and mutations in genes related to maintenance of genome stability in uninvolved mammary glandular tissue from breast cancer patients
    Autorzy: ANNA RONOWICZ, Anna Janaszak-Jasiecka, JAROSŁAW SKOKOWSKI, PIOTR MADANECKI, RAFAŁ BARTOSZEWSKI, MAGDALENA BAŁUT, BARBARA SEROCZYŃSKA, KINGA KOCHAN, ADAM BOGDAN, Małgorzata Butkus, RAFAŁ PĘKSA, MAGDALENA RATAJSKA, ALINA KUŹNIACKA, BARTOSZ WASĄG, MAGDALENA GUCWA, MACIEJ KRZYŻANOWSKI, JANUSZ JAŚKIEWICZ, ZBIGNIEW JANKOWSKI, Lars Forsberg, J. RENATA OCHOCKA, JANUSZ LIMON, Michael R. Crowley, Patrick G. Buckley, Ludwine Messiaen, Jan P. Dumanski, ARKADIUSZ PIOTROWSKI.
    Źródło: Hum. Mutat. 2015; vol. 36, nr 11, s. 1088-1099, bibliogr. [108] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • breast cancer
  • genome stability
  • somatic mosaicism
  • rearrangement
  • CNA
  • CNV
  • driver mutations

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.089
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    3/14

    Tytuł oryginału: NPHS2 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome: a mutation update and the associated phenotypic spectrum
    Autorzy: K. Bouchireb, O. Boyer, O. Gribouval, F. Nevo, E. Huynh-Cong, V. Morinière, R. Campait, E. Ars, D. Brackman, J. Dantal, P. Eckart, M. Gigante, BEATA S. LIPSKA, A. Liutkus, A. Megarbane, N. Mohsin, F. Ozaltin, M. A. Saleem, F. Schaefer, K. Soulami, R. Torra, N. Garcelon, G. Mollet, K. Dahan, C. Antignac.
    Źródło: Hum. Mutat. 2014; vol. 35, nr 2, s. 178-186, bibliogr. [83] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • NPHS2
  • steroid-resistant nephrotic syndrome
  • podocin
  • FSGS

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.340
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    DOI:



    4/14

    Tytuł oryginału: Palindrome-mediated and replication-dependent pathogenic structural rearrangements within the NF1gene
    Autorzy: Meng-Chang Hsiao, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, Johan Alexander, Tom Callens, Chuanhua Fu, Fady M. Mikhail, Kathleen B. M. Claes, Ludwine Messiaen.
    Źródło: Hum. Mutat. 2014; vol. 35, nr 7, s. 891-898, bibliogr. [61] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • translocation
  • NF1
  • deletion
  • FoSTeS
  • MMBIR
  • double-strand break
  • NHEJ
  • DNA replication
  • hotspot

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.340
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • SciFinder
  • Scopus
  • PubMed

    DOI:



    5/14

    Tytuł oryginału: Toward male individualization with rapidly mutating Y-chromosomal short tandem repeats
    Autorzy: K. N. Ballantyne, A. Ralf, R. Aboukhalid, N. M. Achakzai, M. J. Anjos, Q. Ayub, J. Balazic, J. Ballantyne, D. J. Ballard, B. Berger, C. Bobillo, M. Bouabdellah, H. Burri, T. Capal, S. Caratti, J. Cárdenas, F. Cartault, E. F. Carvalho, M. Carvalho, B. Cheng, M. D. Coble, D. Comas, D. Corach, M. E. D'Amato, S. Davison, P. de Knijff, M. C. A. De Ungria, R. Decorte, T. Dobosz, B. M. Dupuy, S. Elmrghni, MATEUSZ GLIWIŃSKI, S. C. Gomes, L. Grol, C. Haas, E. Hanson, J. Henke, L. Henke, F. Herrera-Rodriguez, C. R. Hill, G. Holmlund, K. Honda, U.-D. Immel, S. Inokuchi, M. A. Jobling, M. Kaddura, J. S. Kim, S. H. Kim, W. Kim, T. E. King, E. Klausriegler, D. Kling, L. Kovačević, L. Kovatsi, P. Krajewski, S. Kravchenko, M. H. D. Larmuseau, E. Y. Lee, R. Lessig, L. A. Livshits, D. Marjanović, M. Minarik, N. Mizuno, H. Moreira, N. Morling, M. Mukherjee, P. Munier, J. Nagaraju, F. Neuhuber, S. Nie, P. Nilasitsataporn, T. Nishi, H. H. Oh, J. Olofsson, V. Onofri, J. U. Palo, H. Pamjav, W. Parson, M. Petlach, C. Phillips, R. Ploski, S. P. R. Prasad, D. Primorac, G. A. Purnomo, J. Purps, H. Rangel-Villalobos, KRZYSZTOF RĘBAŁA, B. Rerkamnuaychoke, D. R. Gonzalez, C. Robino, L. Roewer, A. Rosa, A. Sajantila, A. Sala, J. M. Salvador, P. Sanz.
    Źródło: Hum. Mutat. 2014; vol. 35, nr 8, s. 1021-1032, bibliogr. [34] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Y-chromosome
  • Y-STRs
  • haplotypes
  • RM Y-STRs
  • paternal lineage
  • forensic

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.340
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    DOI:



    6/14

    Tytuł oryginału: Legius syndrome in fourteen families
    Autorzy: E. Denayer, MAGDALENA CHMARA, H. Brems, A. M. Kievit, Y. van Bever, A.M. van den Ouweland, R. van Minkelen, A. de Goede-Bolder, E. Oostenbrink, P. Lakeman, E. Beert, T. Ishizaki, T. Mori, K. Keymolen, J. van den Ende, E. Mangold, S. Peltonen, G. Brice, J. Rankin, K. Y. van Spaendonck-Zwarts, A. Yoshimura, E.. Legius.
    Źródło: Hum. Mutat. 2011; vol. 32, nr 1, s. E1985-E1998, bibliogr. [17 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • legius syndrome
  • SPRED1
  • NF1
  • RAS-MAPK pathway
  • polydactyly

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.686
    Punktacja ministerstwa: 40.000
    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3038325/



    7/14

    Tytuł oryginału: Mutations in the human laminin β2 (LAMB2) gene and the associated phenotypic spectrum
    Autorzy: V. Matejas, B. Hinkes, F. Alkandari, L. Al-Gazali, E. Annexstad, M. B. Aytac, M. Barrow, K. Bláhová, D. Bockenhauer, H. Il Cheong, I. Maruniak-Chudek, P. Cochat, J. Dötsch, P. Gajjar, R. C. Hennekam, F. Janssen, M. Kagan, A. Kariminejad, M. J. Kemper, J. Koenig, J. Kogan, H. Y. Kroes, E. Kuwertz-Bröking, A. F. Lewanda, A. Medeira, J. Muscheites, P. Niaudet, M. Pierson, A. Saggar, L. Seaver, M. Suri, A. Tsygin, E. Wühl, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, S. Uebe, F. Hildebrandt, C. Antignac, M. Zenker.
    Źródło: Hum. Mutat. 2010; vol. 31, nr 9, s. 992-1002, bibliogr. [33 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • LAMB2
  • Pierson syndrome
  • nephrotic syndrome
  • autosomal recessive
  • podocyte
  • laminin
  • ocular malformation

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.956
    Punktacja ministerstwa: 32.000



    8/14

    Tytuł oryginału: Mutation analysis in Cosstello syndrome : functional and structural characterization of the HRAS p.Lys 117Arg mutation
    Autorzy: E. Denayer, A. Parret, MAGDALENA CHMARA, S. Schubbert, A. Vogels, K. Devriendt, J.-P. Frijns, V. Rybin, T. J. de Ravel, K. Shannon, J. Cools, K. Scheffzek, E. Legius.
    Źródło: Hum. Mutat. 2008; vol. 29, nr 2, s. 232-239, bibliogr.[37 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • HRAS
  • Costello syndrome
  • guanine dissociation
  • GTPase activity

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.033
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    9/14

    Tytuł oryginału: Profiling of copy number variations (CNVs) in healthy individuals from three ethnic groups using a human genome 32K BAC-clone-based array
    Autorzy: T. Diaz de Stahl, J. Sandgren, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, H. Nord, R. Andersson, U. Menzel, ADAM BOGDAN, A.-C. Thuresson, A. Popławski, D. von Tell, C. M. Hansson, A. I. Elshafie, G. ElGhazali, S. Imreh, M. Nordenskjold, M. Upadhyaya, J. Komorowski, C. E. G. Bruder, J. P. Dumanski.
    Źródło: Hum. Mutat. 2008; vol. 29, nr 3, s. 398-408, bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • genetic variation
  • array-CGH
  • genetics
  • population
  • polymorphism
  • human genome
  • gene dosage

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.033
    Punktacja ministerstwa: 24.000
    Inne bazy podające opis:
  • Embase
  • Medline
  • SciFinder
  • Scopus




    10/14

    Tytuł oryginału: Somatic mosaicism for copy number variation in differentiated human tissues
    Autorzy: ARKADIUSZ PIOTROWSKI, C. E. G. Bruder, R. Andersson, T. Diaz de Stahl, U. Menzel, J. Sandgren, A. Popławski, D. von Tell, C. Crasto, ADAM BOGDAN, R. Bartoszewski, Z. Bebok, MACIEJ KRZYŻANOWSKI, ZBIGNIEW JANKOWSKI, E. C. Partridge, J. Komorowski, J. P. Dumanski.
    Źródło: Hum. Mutat. 2008; vol. 29, nr 9, s. 1118-1124, bibliogr. 42 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • array-CGH
  • structural variation
  • segmental duplications
  • genetic heterogeneity
  • CNV
  • somatic mosaicism

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.033
    Punktacja ministerstwa: 24.000
    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • SciFinder
  • Scopus
  • Science Citation Index Expanded




    11/14

    Tytuł oryginału: Identification of genetic aberrations on chromosome 22 outside the NF2 locus in schwannomatosis and neurofibromatosis type 2
    Autorzy: P. G. Buckley, K. K. Mantripragada, T. Diaz de Stahl, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, C. M. Hansson, H. Kiss, D. Vetrie, I. T. Ernberg, M. Nordenskjold, L. Bolund, M. Sainio, G. A. Rouleau, M. Niimura, A. J. Wallace, D. G. R. Evans, G. Grigelionis, U. Menzel, J. P. Dumanski.
    Źródło: Hum. Mutat. 2005; vol. 26, nr 6, s. 540-549, bibliogr. 37 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • IGLV
  • IGLC
  • immunoglobulin
  • genomic array
  • array-CGH'
  • CABIN1
  • GSTT1
  • GSTT2
  • RAG1
  • RAG2
  • B-lymphocyte
  • schwannoma

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej



    12/14

    Tytuł oryginału: BRCA1 and BRCA2 mutation analysis in breast : ovarian cancer families from northeastern Poland
    Autorzy: MAGDALENA PERKOWSKA, IZABELA BROŻEK, BARBARA WYSOCKA, K. Haraldsson, T. Sandberg, U. Johansson, G. Sellberg, A. Borg, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Hum. Mutat. 2003; vol. 21, nr 5, s. 553-554, bibliogr. [14 poz.], [summ.]
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • BRCA
  • BRCA 2
  • cancer
  • ovarian cancer
  • breast cancer
  • founder
  • Poland

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.328
    Punktacja ministerstwa: 19.000
    Inne bazy podające opis:
  • Medline
  • Index Medicus




    13/14

    Tytuł oryginału: Novel RB1 gene constitutional mutations found in Polish patients with familial and/or bilateral retinoblastoma
    Autorzy: A. Jakubowska, S. Zajączek, O. Haus, JANUSZ LIMON, E. Kostyk, Z. Krzystolik, J. Lubiński.
    Źródło: Hum. Mutat. 2001; vol. 18, nr 5, s. 459-462, bibliogr. [11 poz.], [summ.]
    ISSN: 1059-7794
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • retinoblastoma
  • RB1
  • constitutional mutation
  • cancer
  • Polish

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.134
    Punktacja ministerstwa: 19.000



    14/14

    Tytuł oryginału: Founder BRCA1 mutations and two novel germline BRCA2 mutations in breast and/or ovarian cancer families from north-eastern Poland
    Autorzy: M. van der Looij, BARBARA WYSOCKA, IZABELA BROŻEK, JACEK JASSEM, JANUSZ LIMON, E. Olah.
    Źródło: Hum. Mutat. 2000; vol. 15, s. 480-481
    ISSN: 1059-7794
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    DOI:



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed