Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: GENET COUNS
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3

Tytuł oryginału: 8.6MB interstitinal deletion of chromosome 4q13.3q21. 23 in a boy with cognitive impairment, short stature, hearing loss, skeletal abnormalities and facial dysmorphism
Autorzy: B[EATA] S. LIPSKA, M[AGDALENA] BRZESKWINIEWICZ, J[OLANTA] WIERZBA, L[UCYNA] MORZUCH, A[RKADIUSZ] PIOTROWSKI, J[ANUSZ] LIMON.
Źródło: Genet. Couns. 2011; vol. 22, nr 4, s. 353-363, bibliogr. 14 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1015-8146
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • 4q21
  • BMP3
  • PRKG2
  • RASGEF1B
  • absent speech
  • skeletal abnormalities
  • hearing loss
  • brachydactyly

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.505
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22303795#

    2/3

    Tytuł oryginału: Proteus syndrome : a case with clonal chromosome aberration
    Autorzy: D. Gieruszczak-Białek, M[ARIOLA] ILISZKO, W. Mikołajczyk, A. Skorka, L. Korniszewski.
    Źródło: Genet. Couns. 2002; vol. 13, nr 4, s. 427-432, bibliogr. 19 poz., summ.
    ISSN: 1015-8146
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • proteus syndrome
  • Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
  • overgrowth
  • somatic mosaicism
  • haemangioma
  • clonal aberration

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.586
    Punktacja ministerstwa: 8.000

    3/3

    Tytuł oryginału: A case with 47, XXY, del (11)(q23) karyotype-coexistence of Jacobsen and Klinefelter syndromes
    Autorzy: A. Matheisel, MAŁGORZATA BABIŃSKA, J. Wierzba, AGNIESZKA WOŹNIAK, BOGUSŁAW NEDOSZYTKO, ANNA BALCERSKA, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Genet. Couns. 2000; vol. 11, nr 3, s. 267-271, bibliogr. 18 poz., summ.
    ISSN: 1015-8146
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • del (11)(q23)
  • Klinefelter syndrome
  • Jacobson syndrome

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.636
    Punktacja ministerstwa: 8.000

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed