Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: EUR J HUM GENET
Liczba odnalezionych rekordów: 15



Przej¶cie do opcji zmiany formatu | Wy¶wietlenie wyników w wersji do druku
1/15

Tytuł oryginału: Genetic aspects of congenital nephrotic syndrome: a consensus statement from the ERKNet-ESPN inherited glomerulopathy working group
Autorzy: BEATA STEFANIA LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, Faith Ozaltin, Tuula Hölttä, Detlef Bockenhauer, Sandra Bérody, Elena Levtchenko, Marina Vivarelli, Hazel Webb, Dieter Haffner, Franz Schaefer, Olivia Boyer.
¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2020; vol. 28, nr 10, s. 1368-1378, bibliogr. 65 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1018-4813
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: PPP
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej, wskaĽnik Impact Factor ISI: 3.657
Punktacja ministerstwa: 100.000
Inne bazy podaj±ce opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/15

    Tytuł oryginału: The HLA-DQβ1 insertion is a strong achalasia risk factor and displays a geospatial north-south gradient among Europeans
    Autorzy: Jessica Becker, Stephan L. Haas, Anna Mokrowiecka, Justyna Wasielica-Berger, Zeeshan Ateeb, Jonna Bister, Peter Elbe, Marek Kowalski, Magdalena Gawron-Kiszka, Marek Majewski, Agata Mulak, MARIA JANIAK, Mira M. Wouters, Till Schwämmle, Timo Hess, Lothar Veits, Stefan Niebisch, José L. Santiago, Antonio Ruiz de León, Julio Pérez de la Serna, Elena Urcelay, Vito Annese, Anna Latiano, Uberto Fumagalli, Riccardo Rosati, Luigi Laghi, Rosario Cuomo, Frank Lenze, Giovanni Sarnelli, Michaela Müller, Burkhard H. A. von Rahden, Cisca Wijmenga, Hauke Lang, Kamila Czene, Per Hall, Paul I. W. de Bakker, Michael Vieth, Markus M. Nöthen, Henning G. Schulz, KRYSTIAN ADRYCH, Anita G±siorowska, Leszek Paradowski, Grzegorz Wallner, Guy E. Boeckxstaens, Ines Gockel, Marek Hartleb, Srdjan Kostic, Anna Dziurkowska-Marek, Mats Lindblad, Magnus Nilsson, Michael Knapp, Anders Thorell, Tomasz Marek, Andrzej D±browski, Ewa Małecka-Panas, Johannes Schumacher.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2016; vol. 24, nr 8, s. 1228-1231, bibliogr. 10 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej, wskaĽnik Impact Factor ISI: 4.287
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    3/15

    Tytuł oryginału: Contemporary paternal genetic landscape of Polish and German populations : from early medieval Slavic expansion to post-World War II resettlements
    Autorzy: KRZYSZTOF RĘBAŁA, B. Martinez-Cruz, A. Tnjes, P. Kovacs, M. Stumvoll, I. Lindner, A. Büttner, H.-E. Wichmann, D. Siváková, M. Soták, L. Quintana-Murci, ZOFIA SZCZERKOWSKA, D. Comas.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2013; vol. 21, nr 4, s. 415-422, bibliogr. 45 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Y chromosome
  • demography
  • admixture
  • Slavs
  • Poland
  • Germany

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej, wskaĽnik Impact Factor ISI: 4.225
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    4/15

    Tytuł oryginału: Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease
    Autorzy: O. W. Quarrell, O. Handley, K. O'Donovan, Ch. Dumoulin, M. Ramos-Arroyo, I. Biunno, P. Bauer, M. Kline, G. B. Landwehrmeyer, [i in.], EMILIA SITEK, JAROSŁAW SŁAWEK.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2012; vol. 20, nr 1, s. 20-26, bibliogr. 14 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Huntington's disease
  • CAG repeat length
  • standard reference materials

    Charakt. formalna: APZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej
    DOI:



    5/15

    Tytuł oryginału: Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction
    Autorzy: D. Braunholz, M. Hullings, M. C. Gil-Rodriguez, Ch. T. Fincher, M. B. Mallozzi, E. Loy, M. Albrecht, M. Kaur, JANUSZ LIMON, A. Rampuria, D. Clark, A. Kline, A. Dalski, J. Eckhold, A. Tzschach, R. Hennekam, G. Gillessen-Kaesbach, JOLANTA WIERZBA, I. D. Krantz, M. A. Deardorff, F. J. Kaiser.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2012; vol. 20, nr 3, s. 271-276, bibliogr. 49 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • cohesin
  • NIPBL
  • MAU2
  • SCC4
  • sister chromatid cohesion

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej, wskaĽnik Impact Factor ISI: 4.319
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    Inne bazy podaj±ce opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283175/

    6/15

    Tytuł oryginału: DNA bank of the polyposis syndroms in Poland
    Autorzy: A. Plawski, M. Podralska, A. Lacka, D. Nowakowska, T. Banaseiwicz, J. Paszkowski, P. Krokowicz, M. Drews, J. Lubiński, J[ANUSZ] LIMON, W. Cichy, R. Slomski.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2011; vol. 19, suppl. 2, s. 409-410
    ISSN: 1018-4813
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011: abstracts
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej

    7/15

    Tytuł oryginału: Mild CFTR mutations and genetic predisposition to lactase persistence in cystic fibrosis
    Autorzy: E. M±dry, E. Fidler, A. Sobczyńska-Tomaszewska, A. Lisowska, P. Krzyżanowska, A. Pogorzelski, Ł. Minarowski, B. Oralewska, E. Mojs, E. Sapiejka, R. Marciniak, D. Sands, ANNA KORZON-BURAKOWSKA, J. Kwiecień, J. Walkowiak.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2011; vol. 19, nr 7, s. 748-752, bibliogr. 23 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • cystic fibrosis
  • CFTR mutations
  • LCT polymorphism
  • hypolactasia
  • lactose malabsorption
  • lactose intolerance

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej, wskaĽnik Impact Factor ISI: 4.400
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3137504/



    8/15

    Tytuł oryginału: NIPBL gene mutation analyses among 70 Polish CdLS patients
    Autorzy: J[ANUSZ] LIMON, A[LINA] KU¬NIACKA, J[OLANTA] WIERZBA, M. Malinowska, M[AGDALENA] RATAJSKA, M[AGDALENA] BRZESKWINIEWICZ.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2011; Vol. 19, suppl. 2, s. 110
    ISSN: 1018-4813
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011: abstracts
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej



    9/15

    Tytuł oryginału: Spectrum of STK11 gene mutations in Poland
    Autorzy: M. Podralska, K. Ilnicka-Borowczyk, R. Slomski, J[ANUSZ] LIMON, P. Krokowicz, T. Banasiewicz, J. Paszkowski, D. Lipiński, D. Nowakowska, B. Kozak-Kolonowska, W. Cichy, A. Plawski.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2011; vol. 19, suppl. 2, s. 236
    ISSN: 1018-4813
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011: abstracts
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej

    10/15

    Tytuł oryginału: Frequent genetic differences between matched primary and metastatic breast cancer provide an approach to identification of biomarkers for disease progression
    Autorzy: A. B. Popławski, M. Jankowski, S. W. Erickson, T. Diaz de Stahl, E. C. Partridge, C. Crasto, J. Guo, J. Gibson, U. Menzel, C. E. G. Bruder, A. Kaczmarczyk, M. Benetkiewicz, R. Andersson, J. Sandgren, B. Zegarska, D. Bała, E. ¦rutek, D. B. Allison, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, W. Zegarski, J. P. Dumanski.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2010; vol. 18, nr 5, s. 560-568, bibliogr. 44 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • amplification
  • gain
  • deletion
  • oncogenes
  • tumor suppressor genes
  • array-CGH

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej, wskaĽnik Impact Factor ISI: 4.380
    Punktacja ministerstwa: 27.000
    Inne bazy podaj±ce opis:
  • Scopus
  • SciFinder
  • Science Citation Index Expanded

    http://www.nature.com/ejhg/index.html



    11/15

    Tytuł oryginału: A Proteus syndrome case with PTEN gene mutation
    Autorzy: B[EATA] IMKO-WALCZUK, M. Podralska, W. Cichy, A. Pławski.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2009; vol. 17, suppl. 2, s. 339
    ISSN: 1018-4813
    Uwagi: European Human Genetics Conferene 2009, Vienna, Austria, May 23-26, 2009 : abstracts
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed



    12/15

    Tytuł oryginału: Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene
    Autorzy: M. Jędrzejowska, J. Borkowska, J. Zimowski, A. Kostera-Pruszczyk, M. Milewski, M. Jurek, D. Sielska, E. Kostyk, WALENTY NYKA, J. Zaremba, I. Hausmanowa-Petrusewicz.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2008; vol. 16, s. 930-934, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • spinal muscular atrophy (SMA)
  • unaffected
  • SMN1 absence
  • number of SMN2 copies

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej, wskaĽnik Impact Factor ISI: 3.925
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    13/15

    Tytuł oryginału: Association between SLC11A1 (formerly NRAMP1) and the risk of sarcoidosis in Poland
    Autorzy: ANNA DUBANIEWICZ, S. Jamieson, M[IROSŁAWA] DUBANIEWICZ-WYBIERALSKA, M. Fakiola, E. N. Miller, J. M. Blackwell.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2005; vol. 13, s. 829-834, bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • SLC11A1 (formely NRAMP1)
  • sarcoidosis
  • tuberculosis

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej, wskaĽnik Impact Factor ISI: 3.251
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    14/15

    Tytuł oryginału: Frequency of the heterozygous germline mutation 657del5 within the NBS1 gene in Polish pediatric patients with lymphoid malignancies
    Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, M. Gładkowska-Dura, H. Bubała, A. Gadomski, A. Gaworczyk, B. Kazanowska, L[UCYNA] MACIEJKA-KAPU¦CIŃSKA, E. Stańczak, K. Stefańska, K. Sznurkowska, A. Wakulińska, E. Wyrobek, B. Zapolska, E. Popowska.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2003; vol. 11, suppl. 1, s. 85-86
    ISSN: 1018-4813
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2003, Birmingham, England, May 3-6, 2003: programme and abstracts.
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 0.500



    15/15

    Tytuł oryginału: Clinical and molecular-cytogenetic studies in five patients with ring chromosome 18
    Autorzy: P. Stankiewicz, I[ZABELA] BROŻEK, Z. Helias-Rodzewicz, J. Wierzba, A[GNIESZKA] WO¬NIAK, I[WONA] KARDA¦, E. Bocian, J. Wirth, T. Mazurczak, J[ANUSZ] LIMON.
    ¬ródło: Eur. J. Hum. Genet. 2000; ab, s. P-203
    ISSN: 1018-4813
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2000. 32nd Annual Meeting of the ESHG. Amsterdam, the Netherlands, 27 May - 30 May 2000
    Charakt. formalna: ZSZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Li¶cie Filadelfijskiej
    Punktacja ministerstwa: 0.500



    stosuj±c format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed