Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: CLIN GENET
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/7

Tytuł oryginału: A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene
Autorzy: Magdalena Krygier, MARIUSZ KWARCIANY, Krystyna Wasilewska, Victor Murcia Pienkowski, NATALIA KRAWCZYŃSKA, Daniel Zielonka, Joanna Kosińska, Piotr Stawiński, Monika Rudzińska-Bar, Magdalena Boczarska-Jedynak, BARTOSZ KARASZEWSKI, JANUSZ LIMON, JAROSŁAW SŁAWEK, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz.
Źródło: Clin. Genet. 2019; vol. 95, nr 3, s. 415-419, bibliogr. 17 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • autosomal recessive ataxia
  • early-onset ataxia
  • MTCL1
  • next-generation sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
    Punktacja ministerstwa: 100.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/7

    Tytuł oryginału: Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' : implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction
    Autorzy: I. Parenti, C. Gervasini, J. Pozojevic, K. S. Wendt, E. Watrin, J. Azzollini, D. Braunholz, K. Buiting, A. Cereda, H. Engels, L. Garavelli, R. Glazar, B. Graffmann, L. Larizza, H. J. Lüdecke, M. Mariani, M. Masciadri, J. Pié, F. J. Ramos, S. Russo, A. Selicorni, M. Stefanova, T. M. Strom, R. Werner, J[OLANTA] WIERZBA, G. Zampino, G. Gillessen-Kaesbach, D. Wieczorek, F. J. Kaiser.
    Źródło: Clin. Genet. 2016; vol. 89, nr 5, s. 564-573, bibliogr. 21 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0009-9163
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • cohesin
  • Cornelia de Lange syndrome
  • HDAC8
  • mosaicism
  • X-inactivation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:



    3/7

    Tytuł oryginału: Hypomyelinating leukodystrophies : a molecular insight into the white matter pathology
    Autorzy: A. Charzewska, J[OLANTA] WIERZBA, E[WA] IŻYCKA-ŚWIESZEWSKA, M. Bekiesińska-Figatowska, M. Jurek, A[LEKSANDRA] GINTOWT, A. Kłosowska, J. Bal, D. Hoffman-Zacharska.
    Źródło: Clin. Genet. 2016; vol. 90, nr 4, s. 293-304, bibliogr. 67 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0009-9163
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • hypomyelinating leukodystrophy
  • Pelizaeus-Merzbacher-like disease
  • Allan-Herndon-Dudley syndrome
  • SLC16A2
  • MCT8

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: PPP
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:



    4/7

    Tytuł oryginału: Novel glucokinase mutations in patients with monogenic diabetes : clinical outline of GCK-MD and potential for founder effect in Slavic population
    Autorzy: M. Borowiec, K. Antosik, W. Fendler, G. Deja, P. Jarosz-Chobot, M[AŁGORZATA] MYŚLIWIEC, A. Zmyslowska, M. Malecki, A. Szadkowska, W. Mlynarski.
    Źródło: Clin. Genet. 2012; vol. 81, nr 3, s. 278-283, bibliogr. 19 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0009-9163
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • DNA sequencing
  • founder effect
  • monogenic diabetes
  • neonatal diabetes

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.944
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:
    https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.2011.01656.x



    5/7

    Tytuł oryginału: Self-awareness of motor, ADL and cognitive dysfunction in patients with Huntington's disease in comparison to Parkinson's disease and cervical dystonia
    Autorzy: E[MILIA] J. SITEK, W. Soltan, D[ARIUSZ] WIECZOREK, M[ICHAŁ] SCHINWELSKI, P[IOTR] ROBOWSKI, R. Reilmann, K. Guzińska, M. Harciarek, W. Krysa, J[AROSŁAW] SŁAWEK.
    Źródło: Clin. Genet. 2011; vol. 80, suppl. 1, s. 55
    ISSN: 0009-9163
    Uwagi: Abstracts for the 2011 World Congress on Huntington's Disease, Melbourne, Australia, 11-14 September 2011
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej

    6/7

    Tytuł oryginału: Molecular and clinical consequences of novel mutations in the arylsulfatase A gene
    Autorzy: A. Ługowska, P. Wlodarski, R. Płoski, H. Mierzewska, M. Dudzińska, A[GNIESZKA] MATHEISEL, H. Świętochowska, A. Tylki-Szymańska.
    Źródło: Clin. Genet. 2009; vol. 75, nr 1, s. 57-64, bibliogr. 20 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0009-9163
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • arylsulfatase A
  • expression studies
  • genotype
  • phenotype correlation
  • lysosomal disease
  • metachromatic leukodystrophy

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.304
    Punktacja ministerstwa: 27.000



    7/7

    Tytuł oryginału: Germline MSH2 and MLH1 mutational spectrum including large rearrangements in HNPCC families from Poland (update study)
    Autorzy: G. Kurzawski, J. Suchy, M. Lener, E. Kłujszo-Grabowska, J. Kładny, K. Safranow, K. Jakubowska, A. Jakubowska, T. Huzarski, T. Byrski, T. Dębniak, C. Cybulski, J. Gronwald, O. Oszurek, D. Oszutowska, E. Kowalska, S. Góźdź, S. Niepsuj, R. Słomski, A. Pławski, A. Łącka-Wojciechowska, A. Rozmiarek, Ł. Fiszer-Maliszewska, M. Bębenek, D. Sorokin, M. M. Sąsiadek, A. Stembalska, Z. Grzebieniak, E. Kilar, M. Stawicka, D. Godlewski, P. Richter, I[ZABELA] BROŻEK, B. Wysocka, J[ANUSZ] LIMON, A. Jawień, Z. Banaszkiewicz, H. Janiszewska, J. Kowalczyk, D. Czudowska, R.J. Scott, J. Lubiński.
    Źródło: Clin. Genet. 2006; vol. 69, s. 40-47, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0009-9163
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • HNPCC
  • MLH1/MSH2
  • MLPA
  • mutation analysis
  • Poland

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.140
    Punktacja ministerstwa: 15.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed