Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: BMC MED GENET
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5

Tytuł oryginału: Molecular characterization of two novel intronic variants of NIPBL gene detected in unrelated Cornelia de Lange syndrome patients [Dokument elektroniczny]
Autorzy: NATALIA KRAWCZYŃSKA, JOLANTA WIERZBA, JACEK JASIECKI, BARTOSZ WASĄG.
Źródło: BMC Med. Genet. 2019; vol. 20, art. ID 1, s. [1-6], bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1471-2350
Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12881-018-0738-y [dostęp: 26.01.2019]
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL gene
  • splice-site variants
  • next generation sequencing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.585
    Punktacja ministerstwa: 70.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/5

    Tytuł oryginału: High resolution melting analysis as a rapid and efficient method of screening for small mutations in the STK11 gene in patients with Peutz-Jeghers syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: P. Borun, A. Bartkowiak, T. Banasiewicz, BOGUSŁAW NEDOSZYTKO, D. Nowakowska, M. Teisseyre, JANUSZ LIMON, J. Lubinski, L. Kubaszewski, J. Walkowiak, E. Czkwianianc, M. Siolek, A. Kedzia, P. Krokowicz, W. Cichy, A. Plawski.
    Źródło: BMC Med. Genet. 2013; vol. 14, art. ID 58, s. [1-7], bibliogr. 28 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2350
    Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1471-2350-14-58.pdf [dostęp: 19.06.2013]
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450
    Punktacja ministerstwa: 25.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:
    http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1471-2350-14-58.pdf



    3/5

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: JOLANTA WIERZBA, T. C. Gil-Rodriguez, A. Polucha, B. Puisac, M. Arnedo, M. E. T. Rodrigo, D. Winnicka, F. G. Hegardt, F. J. Ramos, JANUSZ LIMON, J. Pié.
    Źródło: BMC Med. Genet. 2012; vol. 13, [8 s.], bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2350
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2350-13-43 [dostęp: 16.06.2020]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • NIPBL
  • Turner syndrome
  • TS
  • monosomy X mosaicism
  • mosaic 45,X/46,XX karyotype

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536
    Punktacja ministerstwa: 25.000
    DOI:
    https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2350-13-43



    4/5

    Tytuł oryginału: Influences of polymorphic variants of DRD2 and SLC6A3 genes, and their combinations on smoking in Polish population
    Autorzy: ALICJA SIEMIŃSKA, J. Buczkowski, EWA JASSEM, MAREK NIEDOSZYTKO, E. Tkacz.
    Źródło: BMC Med. Genet. 2009; vol. 10, art. nr 1471, s. 92, bibliogr. 40 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2350
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.840
    Punktacja ministerstwa: 27.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    5/5

    Tytuł oryginału: Lack of association between serotonin transporter gene polymorphism 5-HTTLPR and smoking among Polish population: a case-control study
    Autorzy: ALICJA SIEMIŃSKA, K. Buczkowski, EWA JASSEM, E. Tkacz.
    Źródło: BMC Med. Genet. 2008; vol. 9, art. ID 76, [8 s.], bibliogr. 40 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2350
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.762
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    DOI:



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed