Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: AM J MED GENET A
Liczba odnalezionych rekordów: 12



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/12

Tytuł oryginału: Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants
Autorzy: Sylvia Huisman, Paul A. Mulder, Egbert Redeker, Ingrid Bader, Anne-Marie Bisgaard, Alice Brooks, Anna Cereda, Constanza Cinca, Dinah Clark, Valerie Cormier-Daire, Matthew A. Deardorff, Karin Diderich, Mariet Elting, Anthonie van Essen, David FitzPatrick, Cristina Gervasini, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Katta M. Girisha, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Saskia Hopman, Denise Horn, Mala Isrie, Sandra Jansen, Cathrine Jespersgaard, Frank J. Kaiser, Maninder Kaur, Tjitske Kleefstra, Ian D. Krantz, Phillis Lakeman, Annemiek Landlust, Davor Lessel, Caroline Michot, Jo Moss, Sarah E. Noon, Chris Oliver, Ilaria Parenti, Juan Pie, Feliciano J. Ramos, Claudine Rieubland, Silvia Russo, Angelo Selicorni, Zeynep Tümer, Rieneke Vorstenbosch, Tara L. Wenger, Ingrid van Balkom, Sigrid Piening, JOLANTA WIERZBA, Raoul C. Hennekam.
Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2017; vol. 173, nr 8, s. 2108-2125, bibliogr. [47] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1552-4825
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • behavior
  • Brachmann-De Lange syndrome
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • Rett syndrome
  • self-injurious behavior
  • severity score
  • SMC1A
  • syndrome delineation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus

    DOI:



    2/12

    Tytuł oryginału: Contribution of RIT1 mutations to the pathogenesis of Noonan syndrome: four new cases and further evidence of heterogeneity
    Autorzy: M. Gos, S. Fahiminiya, J. Poznański, J. Klapecki, E. Obersztyn, M. Piotrowicz, JOLANTA WIERZBA, R. Posmyk, J. Bal, J. Majewski.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2014; vol. 164, nr 9, s. 2310-2316, bibliogr. [24] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Noonan syndrome
  • RAS/MAPK pathway
  • RASopathy
  • whole exome sequencing
  • RIT1

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    DOI:



    3/12

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange Syndrome : extending the physical and psychological phenotype
    Autorzy: C. Oliver, M. F. Bedeschi, N. Blagowidow, C. S. Carrico, A. Cereda, D. R. FitzPatrick, C. Gervasini, G. M. Griffith, A. D. Kline, P. Marchisio, J. Moss, F. J. Ramos, A. Selicorni, P. Tunnicliffe, JOLANTA WIERZBA, R. C. M. Hennekam.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2010; vol. 152A, nr 5, s. 1127-1135, bibliogr. [16 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • behavioral phenotype

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    4/12

    Tytuł oryginału: Distal 22q11.2 microduplication encompassing the BCR Gene
    Autorzy: M. Descartes, J. Franklin, T. Diaz de Stahl, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, C. E. G. Bruder, J. P. Dumanski, A. J. Carroll, F. M. Mikhail.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2008; vol. 146A, nr 23, s. 3075-3081, bibliogr. 18 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • developmental delay
  • mental retardation
  • learning problems
  • distal 22q11.2
  • novel microduplication
  • BCR gene
  • array CGH

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    Inne bazy podające opis:
  • Science Citation Index Expanded
  • Embase
  • Medline
  • SciFinder
  • Scopus

    http://www3.interscience.wiley.com/journal/117928899/grouphome/home.html



    5/12

    Tytuł oryginału: A girl with duplication 9q34 syndrome
    Autorzy: K. Gawlik-Kuklińska, MARIOLA ILISZKO, AGNIESZKA WOŹNIAK, M. Dębiec-Rychter, IWONA KARDAŚ, J. Wierzba, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2007; vol. 143A, nr 17, s. 2019-2023, bibliogr. [15 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • duplication 9q34
  • mental retardation
  • obesity
  • secondary amenorrhea

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.440
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    DOI:



    6/12

    Tytuł oryginału: Neurodevelopmental deficits in Pierson (Microcoria-Congenital Nephrosis) syndrome
    Autorzy: E. Wühl, J. Kogan, ALEKSANDRA ŻUROWSKA, V. Matejas, R. G. Vandevoorde, T. Aigner, O. Wendler, I. Leśniewska, R, Bouvier, A. Reis, J. Weis, P. Cochat, M. Zenker.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2007; vol. 143A, nr 4, s. 311-319, bibliogr. [17 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Pierson syndrome
  • congenital nephrotic syndrome
  • microcoria
  • neuromuscular disease
  • psychomotor retardation
  • autosomal-recessive
  • genotype phenotype correlations

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.440
    Punktacja ministerstwa: 15.000



    7/12

    Tytuł oryginału: Overlapping phenotype of Wolf-Hirschhorn and Beckwith-Wiedemann syndromes in a girl with der(4)t(4;11)(pter;pter)
    Autorzy: F. M. Mikhail, A. Sathienkijkanchai, N. H. Robin, S. Prucka, J. S. Biggerstaff, J. Komorowski, R. Andersson, C. E. G. Bruder, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, T. Diaz de Stahl, J. P. Dumanski, A. J. Carroll.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2007; vol. 143A, nr 15, s. 1760-1766, bibliogr. 24 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)
  • fluorescence in situ hybridization (FISH)
  • array CGH
  • unbalanced translocation
  • 4p
  • 11p

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    http://www3.interscience.wiley.com/journal/117928899/grouphome/home.html



    8/12

    Tytuł oryginału: A previously unrecognized microdeletion syndrome on chromosome 22 band q11.2 encompassing the BCR gene
    Autorzy: F. M. Mikhail, M. Descartes, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, R. Andersson, T. Diaz de Stahl, J. Komorowski, C. E. G. Bruder, J. P. Dumanski, A. J. Carroll.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2007; vol. 143A, nr 18, s. 2178-2184, bibliogr. 13 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • chromosome 22
  • novel microdeletion
  • BCR gene
  • array CGH
  • 32K BAC array

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    http://www3.interscience.wiley.com/journal/117928899/grouphome/home.html



    9/12

    Tytuł oryginału: Rapid deterioration of a patient with mucopolysaccharidosis type I during interruption of enzyme replacement therapy
    Autorzy: G. Węgrzyn, A. Tylki-Szymańska, ANNA LIBEREK, E. Piotrowska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, J. Marucha, B. Czartoryska, A. Węgrzyn.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2007; vol. 143, nr 16, s. 1925-1927, bibliogr. [11 poz.]
    ISSN: 1552-4825
    Charakt. formalna: LDR
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.440
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    10/12

    Tytuł oryginału: Frontometaphyseal dysplasia : mutations in FLNA and phenotypic diversity
    Autorzy: S. P. Robertson, Z. A. Jankins, T. Morgan, L. Adés, S. Aftimos, O. Boute, T. Fiskerstrand, S. Gracia-Minaur, A. Grix, A. Green, V. Der Kaloustian, R. Lewkonia, B. McInnes, M. M. van Haelst, G. Macini, T. Illés, G. Mortier, R. Newbury-Ecob, L. Nicholson, Ch. I. Scott, KAROLINA OCHMAN, IZABELA BROŻEK, D. J. Shears, A. Superti-Furga, M. Suri, M. Whiteford, A. O. M. Wilkie, D. Krakow.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2006; vol. 140, nr 16, s. 1726-1736, bibliogr. [40 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • frontometaphyseal dysplasia
  • otopatodigital syndrome
  • filamin A
  • skeletal dysplasia

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    11/12

    Tytuł oryginału: Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: J. Yan, G. M. Saifi, TOMASZ H. WIERZBA, M. Withers, G. A. Bien-Willner, JANUSZ LIMON, P. Stankiewicz, J. R. Lupski, J. Wierzba.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2006; vol. 140A, nr 14, s. 1531-1541, bibliogr. [37] poz.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • NIPBL
  • genotype-phenotype correlation
  • calmodulin-binding domains

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    12/12

    Tytuł oryginału: Changes in hair morphology of mucopolysaccharidosis I patients treated with recombinant human α-L-iduronidase (laronidase, Aldurazyme)
    Autorzy: A. Kłoska, J. Bohdanowicz, G. Konopa, A. Tylki-Szymańska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, B. Czartoryska, ANNA LIBEREK, A. Węgrzyn, G. Węgrzyn.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2005; vol. 139, nr 3, s. 199-203, bibliogr. [12 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • mucopolysaccharidosis type I
  • enzyme replace,ment therapy
  • hair morphology

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed