Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: AM J HUM GENET
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/7

Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in NF1: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF1 codons 844-848
Autorzy: MAGDALENA KOCZKOWSKA, Yunjia Chen, Tom Callens, Alicia Gomes, Angela Sharp, Sherrell Johnson, Meng-Chang Hsiao, Zhenbin Chen, Meena Balasubramanian, Christopher P. Barnett, Troy A. Becker, Shay Ben-Shachar, Debora R. Bertola, Jaishri O. Blakeley, Emma M. M. Burkitt-Wright, Alison Callaway, Melissa Crenshaw, Karin S. Cunha, Mitch Cunningham, Maria D. D'Agostino, Karin Dahan, Alessandro De Luca, Anne Destrée, Radhika Dhamija, Marica Eoli, D. Gareth R. Evans, Patricia Galvin-Parton, Jaya K. George-Abraham, Karen W. Gripp, Jose Guevara-Campos, Neil A. Hanchard, Concepcion Hernandez-Chico, LaDonna Immken, Sandra Janssens, Kristi J. Jones, Beth A. Keena, Aaina Kochhar, Jan Liebelt, Arelis Martir-Negron, Maurice J. Mahoney, Isabelle Maystadt, Carey McDougall, Meriel McEntagart, Nancy Mendelsohn, David T. Miller, Geert Mortier, Jenny Morton, John Pappas, Scott R. Plotkin, Dinel Pond, Kenneth Rosenbaum, Karol Rubin, Laura Russell, Lane S. Rutledge, Veronica Saletti, Rhonda Schonberg, Allison Schreiber, Meredith Seidel, Elizabeth Siqveland, David W. Stockton, Eva Trevisson, Nicole J. Ullrich, Meena Upadhyaya, Rick van Minkelen, Helene Verhelst, Margaret R. Wallace, Yoon-Sim Yap, Elaine Zackai, Jonathan Zonana, Vickie Zurcher, Kathleen Claes, Yolanda Martin, Bruce R. Korf, Eric Legius, Ludwine M. Messiaen.
Źródło: Am. J. Hum. Genet. 2018; vol. 102, nr 1, s. 69-87, bibliogr. 89 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0002-9297
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
Punktacja ministerstwa: 45.000
Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    2/7

    Tytuł oryginału: Decoding NF1 intragenic copy-number variations
    Autorzy: Meng-Chang Hsiao, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, Tom Callens, Chuanhua Fu, Katharina Wimmer, Kathleen B. M. Claes, Ludwine Messiaen.
    Źródło: Am. J. Hum. Genet. 2015; vol. 97, nr 2, s. 238-249, bibliogr. 71 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0002-9297
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.794
    Punktacja ministerstwa: 45.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • SciFinder
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    3/7

    Tytuł oryginału: Age-related somatic structural changes in the nuclear genome of human blood cells
    Autorzy: L. A. Forsberg, C. Rasi, H. R. Razzaghian, G. Pakalapati, L. Waite, K. Stanton Thilbeault, ANNA RONOWICZ, N. E. Wineinger, H. K. Tiwari, D. Boomsma, M. P. Westerman, J. R. Harris, R. Lyle, M. Essand, F. Eriksson, T. L. Assimes, C. Iribarren, E. Strachan, T. P. O'Hanlon, L. G. Rider, F. W. Miller, V. Giedraitis, L. Lannfelt, M. Ingelsson, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, N. L. Pedersen, D. Absher, J. P. Dumanski.
    Źródło: Am. J. Hum. Genet. 2012; vol. 90, nr 2, s. 217-228, bibliogr. 43 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0002-9297
    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 11.202
    Punktacja ministerstwa: 45.000
    Inne bazy podające opis:
  • Embase
  • Medline
  • Science Citation Index Expanded
  • SciFinder
  • Scopus

    DOI:
    http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(11)00544-1



    4/7

    Tytuł oryginału: Mesomelia-synostoses syndrome results from deletion of SULF1 and SLCO5A1 genes at 8q13
    Autorzy: B. Isidor, O Pichon, R. Redon, D. Day-Salvatore, A. Hamel, KAROLINA A. SIWICKA, M. Bitner-Glindzicz, D. Heymann, L. Kjellén, C. Kraus, J. G. Leroy, G. R. Mortier, A. Rauch, A. Verloes, A. David, C. Le Caignec.
    Źródło: Am. J. Hum. Genet. 2010; vol. 87, nr 1, s. 95-100, bibliogr. 27 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0002-9297
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 11.680
    Punktacja ministerstwa: 32.000
    Inne bazy podające opis:
  • Embase
  • Medline
  • Science Citation Index Expanded
  • SciFinder
  • Scopus

    DOI:



    5/7

    Tytuł oryginału: Phenotypically concordant and discordant monozygotic twins display different DNA copy-number-variation profiles
    Autorzy: C. E. G. Bruder, ARKADIUSZ PIOTROWSKI, A. A. C. J. Gijsbers, R. Andersson, S. Erickson, T. Diaz de Stahl, U. Menzel, J. Sandgren, D. von Tell, A. Poplawski, M. Crowley, C. Crasto, E. C. Partridge, H. Tiwari, D. B. Allison, J. Komorowski, G.-J. B. van Ommen, D. I. Boomsma, N. L. Pedersen, J. T. den Dunnen, K. Wirdefeldt, J. P. Dumanski.
    Źródło: Am. J. Hum. Genet. 2008; vol. 82, nr 3, s. 763-771, bibliogr. 34 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0002-9297
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    Inne bazy podające opis:
  • Embase
  • Medline
  • SciFinder
  • Scopus
  • Science Citation Index Expanded

    http://www.cell.com/AJHG/home



    6/7

    Tytuł oryginału: Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients
    Autorzy: H. T. Gazda, M. R. Sheen, A. Vlachos, V. Choesmel, M.-F. O'Donohue, H. Schneider, N. Darras, C. Hasman, C. A. Sieff, P. E. Newburger, S. E. Ball, E. Niewiadomska, M. Matysiak, JAN M. ZAUCHA, B. Glader, C. Niemeyer, J. J. Meerpohl, E. Atsidaftos, J. M. Lipton, P.-E. Gleizes, A. H. Beggs.
    Źródło: Am. J. Hum. Genet. 2008; vol. 83, nr 6, s. 769-780, bibliogr. 50 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0002-9297
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.153
    Punktacja ministerstwa: 24.000



    7/7

    Tytuł oryginału: Fine mapping of the EDA gene : a translocation breakpoint is associated with a CpG island that is transcribed
    Autorzy: A. K. Srivastava, O. Montonen, U. Saarialho-Kere, E. Chen, P. Baybayan, J. Pispa, JANUSZ LIMON, D. Schlessinger, J. Kere.
    Źródło: Am. J. Hum. Genet. 1996; vol. 58, s. 126-132, bibliogr. 26 poz., summ.
    ISSN: 0002-9297
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.366



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed