Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: ZIMOWSKI J
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation
Autorzy: E. Pronicka, D. Piekutowska-Abramczuk, T. Szymańska-Dębińska, L. Bielecka, P. Kowalski, S. Łuczak, A. Karkucińska-Więckowska, M. Migdał, J. Kubalska, J. Zimowski, E. Jamroz, JOLANTA WIERZBA, J. Sykut-Cegielska, M. Pronicki, J. Zaremba, M. Krajewska-Walasek.
Źródło: Mitochondrion 2013; vol. 16, nr 6, s. 810-816, bibliogr. [35] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1567-7249
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • SCO2 gene mutations
  • novel mutation
  • natural history
  • genotype-phenotype correlation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    2/4

    Tytuł oryginału: Hereditary form a prion disease in Poland
    Autorzy: J. Zimowski, J. Kulczycki, W. Łojkowska, G. Szpak, W. Krysa, W. Szirkowiec, ANNA LIMON-SZTENCEL, J. Zaremba.
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2012; t. 46, nr 6, s. 509-518, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang., pol.
    ISSN: 0028-3843
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroby prionowe
  • genetyka
  • gen PRNP
  • mutacje
  • neuropatologia

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • prion disease
  • genetics
  • PRNP gene
  • mutations
  • neuropathology

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.486
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    DOI:
    https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0028384314602498



    3/4

    Tytuł oryginału: Incidence of spinal muscular atrophy in Poland : more frequent than predicted?
    Autorzy: M. Jędrzejowska, M. Milewski, J. Zimowski, PAWEŁ ZAGOŻDŻON, A. Kostera-Pruszczyk, J. Borkowska, D. Sielska, M. Jurek, I. Hausmanowa-Petrusewicz.
    Źródło: Neuroepidemiology 2010; vol. 34, s. 152-157, bibliogr. 35 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0251-5350
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • spinal muscle atrophy, incidence
  • carrier frequency
  • muscular SMN1 gene
  • SMN2 gene copy number

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.482
    Punktacja ministerstwa: 32.000



    4/4

    Tytuł oryginału: Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene
    Autorzy: M. Jędrzejowska, J. Borkowska, J. Zimowski, A. Kostera-Pruszczyk, M. Milewski, M. Jurek, D. Sielska, E. Kostyk, WALENTY NYKA, J. Zaremba, I. Hausmanowa-Petrusewicz.
    Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2008; vol. 16, s. 930-934, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • spinal muscular atrophy (SMA)
  • unaffected
  • SMN1 absence
  • number of SMN2 copies

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed