Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: ZAREMBA J
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/6

Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation
Autorzy: E. Pronicka, D. Piekutowska-Abramczuk, T. Szymańska-Dębińska, L. Bielecka, P. Kowalski, S. Łuczak, A. Karkucińska-Więckowska, M. Migdał, J. Kubalska, J. Zimowski, E. Jamroz, JOLANTA WIERZBA, J. Sykut-Cegielska, M. Pronicki, J. Zaremba, M. Krajewska-Walasek.
Źródło: Mitochondrion 2013; vol. 16, nr 6, s. 810-816, bibliogr. [35] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1567-7249
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • SCO2 gene mutations
  • novel mutation
  • natural history
  • genotype-phenotype correlation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    2/6

    Tytuł oryginału: Hereditary form a prion disease in Poland
    Autorzy: J. Zimowski, J. Kulczycki, W. Łojkowska, G. Szpak, W. Krysa, W. Szirkowiec, ANNA LIMON-SZTENCEL, J. Zaremba.
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2012; t. 46, nr 6, s. 509-518, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang., pol.
    ISSN: 0028-3843
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • choroby prionowe
  • genetyka
  • gen PRNP
  • mutacje
  • neuropatologia

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • prion disease
  • genetics
  • PRNP gene
  • mutations
  • neuropathology

    Charakt. formalna: ARP
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.486
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    DOI:
    https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0028384314602498



    3/6

    Tytuł oryginału: Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene
    Autorzy: M. Jędrzejowska, J. Borkowska, J. Zimowski, A. Kostera-Pruszczyk, M. Milewski, M. Jurek, D. Sielska, E. Kostyk, WALENTY NYKA, J. Zaremba, I. Hausmanowa-Petrusewicz.
    Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2008; vol. 16, s. 930-934, bibliogr. 32 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1018-4813
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • spinal muscular atrophy (SMA)
  • unaffected
  • SMN1 absence
  • number of SMN2 copies

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.925
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    4/6

    Tytuł oryginału: Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jako przykład zespołu wad rozwojowych uwarunkowanych wrodzonym błędem metabolizmu
    Autorzy: A. Jezela-Stanek, E. Małunowicz, E. Ciara, M. Gajdulewicz, K. Spodar, D. Wolnik-Brzozowska, A. Pyrkosz, E. Obersztyn, M. Piotrowicz, J[OLANTA] WIERZBA, R. Śmigiel, E. Pszeniczna, E. Homa, M. Pasińska, L. Korniszewski, J. Zaremba, A. Kutkowska-Kaźmierczak, B. Goryluk-Kozakiewicz, E. Popowska, M. Kugaudo, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek.
    Źródło: W: III Ogólnopolska Konferencja : Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego, Lublin, 22-24 września 2008 r. : streszczenia prac
    Opis fizyczny: S. 56-58
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    5/6

    Tytuł oryginału: Duże rearanżacje genu receptora LDL są częstą przyczyną hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce
    Autorzy: MAGDALENA CHMARA, J. Kubalska, M. Bednarska-Makaruk, A. Węgrzyn, E. Pronicka, J. Zaremba, ANDRZEJ RYNKIEWICZ, JANUSZ LIMON.
    Źródło: W: II Polski Kongres Genetyki, XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia
    Opis fizyczny: S. 130-131
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    6/6

    Tytuł oryginału: Stan opieki genetycznej na dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce
    Autorzy: A. Latos-Bieleńska, M. Wiśniewska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, E. Bocian, K. Chrzanowska, O. Haus, L. Jakubowski, A. Juraszek, B. Kałużewski, D. Koczkodaj, J. R. Kowalczyk, M. Krajewska-Walasek, I. Krupa, M. Lassota, J[ANUSZ] LIMON, T. Mazurczak, T. Michalska-Sikorska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, A. Pyrkosz, M. Sąsiadek, G. Sorbaj-Sucharska, A. Stembalska-Kozłowska, J. Wierzba, K. Wiśniewska, J. Wojcierowski, S. Zajączek, J. Zaremba, B. Borszewska-Kornacka, E. Gajewska, U. Godula-Stuglik, M. Krawczyński, J. Mejnartowicz, H. Sawulicka-Oleszczuk, J. Oleszczuk, J. Rusin, J. Stańczyk, J. Suzin, E. Szwałkiewicz-Warowicka, J. Świetliński, M. Walczak, [i in.].
    Źródło: W: II Polski Kongres Genetyki, XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia
    Opis fizyczny: S. 61-62
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed