Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: WEVERS R A
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Tytuł oryginału: Defining the phenotype in congenital disorder of glycosylation due to ALG1 mutations
Autorzy: E. Morava, J. Vodopiutz, D. J. Lefeber, A. R. Janecke, W. M. Schmidt, S. Lechner, Ch. B. Item, J. Sykut-Cegielska, M. Adamowicz, JOLANTA WIERZBA, Z. H. Zhang, I. Mihalek, S. Stockler, O. A. Bodamer, L. Lehle, R. A. Wevers.
Źródło: Pediatrics 2012; vol. 130, nr 4, s. e1034-e1039, bibliogr. 19 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0031-4005
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • β-1,4 mannosyltransferase
  • CDG-lk
  • short chain lipid-linked oligosaccharides
  • seizures
  • microcephaly

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.119
    Punktacja ministerstwa: 50.000
    DOI:
    http://pediatrics.aappublications.org/content/130/4/e1034



    2/2

    Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylation type Ik (CDG-Ik): a new patient with severe clinical phenotype
    Autorzy: M. Adamowicz, J[OLANTA] WIERZBA, M. Neuman-Łaniec, D. Rokicki, D. Lefeber, E. Morava, R. A. Wevers, L. Lehle, W. Schmidt, O. A. Bodamer, J. Sykut-Cegielska.
    Źródło: W: EUROGLYCANET meeting : Congenital Disorders of Glycosylation, Worms, Germany, 1-4 October 2008 : abstracts
    Opis fizyczny: S. 11
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed