Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: TYLKI-SZYMAŃSKA A
Liczba odnalezionych rekordów: 13



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/13

Tytuł oryginału: Molecular and clinical consequences of novel mutations in the arylsulfatase A gene
Autorzy: A. Ługowska, P. Wlodarski, R. Płoski, H. Mierzewska, M. Dudzińska, A[GNIESZKA] MATHEISEL, H. Świętochowska, A. Tylki-Szymańska.
Źródło: Clin. Genet. 2009; vol. 75, nr 1, s. 57-64, bibliogr. 20 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • arylsulfatase A
  • expression studies
  • genotype
  • phenotype correlation
  • lysosomal disease
  • metachromatic leukodystrophy

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.304
    Punktacja ministerstwa: 27.000



    2/13

    Tytuł oryginału: Genistin-rich soy isoflavone extract in substrate reduction therapy for sanfilippo syndrome: an open-label, pilot study in 10 pediatric patients
    Autorzy: E. Piotrowska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, A. Tylki-Szymańska, ANNA LIBEREK, A. Maryniak, M. Malinowska, B. Czartoryska, E. Puk, A. Kloska, TOMASZ LIBEREK, S. Barańska, A. Węgrzyn, G. Węgrzyn.
    Źródło: Curr. Ther. Res. Clin. Exp. 2008; vol. 69, nr 2, s. 166-179, bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0011-393X
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • mucopolysaccharidosis
  • substrate reduction therapy
  • genistein
  • genistin
  • gene expression

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.333
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    3/13

    Tytuł oryginału: Adenylosuccinate lyase deficiency clinical, biochemical and molecular findings in 7 Polish patients
    Autorzy: A. Jurecka, EWA SŁOMIŃSKA, K. Mullerova, J. Sykut-Cegielska, M. Pohorecka, A. Tylki-Szymańska, S. Kmoch, M. Zikanowa, J. Taybert, A. Bogdańska, R. T. Smoleński, W. Gradowska, E. Pronicka, J. Krijt, H. Mierzewska.
    Źródło: W: 12th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, Chicago, Illinois, USA, 24-28 June 2007: program & abstracts
    Opis fizyczny: S. 98
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    4/13

    Tytuł oryginału: Rapid deterioration of a patient with mucopolysaccharidosis type I during interruption of enzyme replacement therapy
    Autorzy: G. Węgrzyn, A. Tylki-Szymańska, ANNA LIBEREK, E. Piotrowska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, J. Marucha, B. Czartoryska, A. Węgrzyn.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2007; vol. 143, nr 16, s. 1925-1927, bibliogr. [11 poz.]
    ISSN: 1552-4825
    Charakt. formalna: LDR
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.440
    Punktacja ministerstwa: 15.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • Web of Science

    DOI:



    5/13

    Tytuł oryginału: Gene expression-targeted isoflavone therapy (GET IT) for mucopolysaccharidoses : a pilot clinical trial for MPS III and implications for other MPS types
    Autorzy: G. Węgrzyn, J. Jakobkiewicz-Banecka, E. Piotrowska, M. Malinowska, A. Maryniak, A. Tylki-Szymańska, ANNA LIBEREK, B. Czartoryska, A. Kłoska, A. Węgrzyn.
    Źródło: W: Fourth Symposium on Lysosomal Storage Disorders, Vienna, Austria, 29-31 March, 2007 : abstracts
    Opis fizyczny: S. 76
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    6/13

    Tytuł oryginału: Dwie nowe mutacje genu ARSA zidentyfikowane u polskich pacjentów z leukodystrofią metachromatyczną typu późnoniemowlęcego
    Autorzy: A. Ługowska, R. Płoski, P. Włodarski, AGNIESZKA MATHEISEL, M. Bodzioch, B. Karakulska, A. Tylki-Szymańska.
    Źródło: W: II Polski Kongres Genetyki, XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007 : streszczenia
    Opis fizyczny: S. 116
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed

    7/13

    Tytuł oryginału: Gene expression-targeted isoflavone therapy (GET IT) for mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo Disesae) : a pilot clinical trial
    Autorzy: G. Węgrzyn, J. Jakóbkiewicz-Banecka, E. Piotrowska, M. Malinowska, A. Maryniak, A. Tylki-Szymańska, A[NNA] LIBEREK, B. Czartoryska, A. Kloska, A. Węgrzyn.
    Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2007; vol. 30, suppl. 1, s. 116
    ISSN: 0141-8955
    Charakt. formalna: STR
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed



    8/13

    Tytuł oryginału: Two novel mutations in the ARSA gene, p.G293C and g.445.446insG, in late infantile metachromatic leukodystrophy patients from Poland
    Autorzy: A. Ługowska, R. Płoski, P. Włodarski, A[GNIESZKA] MATHEISEL, K[AROLINA] BODZIOCH, B. Karakulska, A. Tylki-Szymańska.
    Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2007; vol. 30, suppl. 1, s. 103
    ISSN: 0141-8955
    Uwagi: SSIEM Annual Symposium 2007, Hamburg, 4th-7th September 2007
    Charakt. formalna: ZSC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed



    9/13

    Tytuł oryginału: Deficyt liazy adenylobursztynianowej : diagnostyka i charakterystyka kliniczna 7 polskich pacjentów
    Tytuł angielski: Adenylsuccinate lyase deficiency : diagnostics and clinical characterization of 7 Polish patients
    Autorzy: A. Jurecka, A. Tylki-Szymańska, A. Bogdańska, T. Kmieć, H. Mierzewska, M. Pohorecka, EWA SŁOMIŃSKA, RYSZARD SMOLEŃSKI, J. Sykut-Cegielska, J. Taybert, E. Pronicka.
    Źródło: Pediatr. Pol. 2007; t. 82, nr 7, s. 526-532, bibliogr. 27 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 0031-3939
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • liaza adenylobursztynianowa
  • metabolizm puryn
  • rybozyd bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu
  • bursztynyloadenozyna
  • encefalopatia
  • opóźnienie psychoruchowe z cechami autyzmu

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • adenylosuccinate lyase
  • purine metabolism
  • SAICA riboside
  • succinyladenosine
  • epileptic encephalopathy
  • psychomotor retardation with autistic features

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 4.000



    10/13

    Tytuł oryginału: Changes in hair morphology of mucopolysaccharidosis I patients treated with recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase, Aldurazyme)
    Autorzy: A. Kłoska, J. Bohdanowicz, G. Konopa, A. Tylki-Szymańska, J. Jakobkiewicz-Banecka, B. Czartoryska, ANNA LIBEREK, A. Węgrzyn, G. Węgrzyn.
    Źródło: W: 15th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop, Oslo, Norway, 15-18 September 2005
    Opis fizyczny: S. 157
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    11/13

    Tytuł oryginału: Changes in hair morphology of mucopolysaccharidosis I patients treated with recombinant human α-L-iduronidase (laronidase, Aldurazyme)
    Autorzy: A. Kłoska, J. Bohdanowicz, G. Konopa, A. Tylki-Szymańska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, B. Czartoryska, ANNA LIBEREK, A. Węgrzyn, G. Węgrzyn.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2005; vol. 139, nr 3, s. 199-203, bibliogr. [12 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • mucopolysaccharidosis type I
  • enzyme replace,ment therapy
  • hair morphology

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    12/13

    Tytuł oryginału: Atypical microbial infections of digestive tract may contribute to diarrhea in mucopolysaccharidosis patients : a MPS I case study [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: G. Węgrzyn, J. Kurlenda, ANNA LIBEREK, A. Tylki-Szymańska, B. Czartoryska, E. Piotrowska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, A. Węgrzyn.
    Źródło: BMC Pediatrics 2005; vol. 5, art. nr 9, s. [1-5], bibliogr. 12 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2431
    Uwagi: Dostępny w Internecie: http:// www.biomedcentral.com/1471-2431/5/9 [dostęp: 14.08.2012]
    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed



    13/13

    Tytuł oryginału: Untypical microbial infections of digestive tract may contribute to diarrhoea in mucopolysaccharidosis patients : a MPS I case study
    Autorzy: G. Węgrzyn, J. Kurlenda, A[NNA] LIBEREK, A. Tylki-Szymańska.
    Źródło: W: 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases: new therapeutic strategies: what can we hopefully expect?, Mainz, Germany, June 10-13, 2004: abstracts
    Opis fizyczny: S. 21-22
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 0.250

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed