Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: SYKUT-CEGIELSKA J
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/9

Tytuł oryginału: Wrodzony hiperinsulinizm : charakterystyka, przebieg i implikacje kliniczne
Autorzy: MARTA BURACZEWSKA, E. Szymańska, AGNIESZKA BRANDT, ILONA DERKOWSKA, M. Hennig, P. Jarosz-Chobot, J. Sykut-Cegielska, E. Barg, M. Zawodniak-Szałapska, M. Borowiec, W. Młynarski, MAŁGORZATA MYŚLIWIEC.
Źródło: Diabetol. Klin. 2014; t. 3, supl. B, s. 31
ISSN: 2084-4441
Uwagi: XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Gdańsk, 15-17 maja 2014 r. : streszczenia
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL
Afiliacja GUMed



2/9

Tytuł oryginału: Short-term follow-up in Polish patients with VLCAD deficiency detected by MS/MS screening
Autorzy: J. Sykut-Cegielska, A. Kowalik, J. Taybert, M. Oltarzewski, T. Polawski, A. Sobczynska-Tomaszewska, K. Czerska, B. Radomyska, M. Gizewska, H. Romanowska, E. Krzywinska-Zdeb, C. Muller, L. Kaluzny, J. Walkowiak, M. Dus-Zuchowska, D. Korycinska-Chaaban, K. Hozyasz, J. Jaglowska, J[OLANTA] WIERZBA, M. Lulek-Ciebiera.
Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2014; vol. 37, suppl. 1, s. S110
ISSN: 0141-8955
Uwagi: SSIEM 2014 Annual Symposium, Innsbruck, Austria, 2-5 September 2014 : abstracts
Charakt. formalna: ZSC
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
DOI:



3/9

Tytuł oryginału: Implikacje kliniczne procesu diagnostyczno-terapeutycznego u pacjentów z wrodzonym hiperinsulinizmem
Tytuł angielski: Clinical implications of diagnostic and therapeutic process in patients with congenital hyperinsulinism
Autorzy: MARTA BURACZEWSKA, E. Szymańska, AGNIESZKA BRANDT, ILONA DERKOWSKA, M. Hennig, P. Jarosz-Chobot, J. Sykut-Cegielska, E. Barg, M. Zawodniak-Szałapska, M. Borowiec, W. Młynarski, MAŁGORZATA MYŚLIWIEC.
Źródło: Pediatr. Endocrinol. Diabet. Metab. 2014; vol. 20, supl. 1, s. 33-34
ISSN: 2081-237X
Uwagi: XIV Konferencja Cukrzycy typu 1, Wrocław, 24-26.04.2014
Charakt. formalna: PSC
Język publikacji: POL, ENG
Afiliacja GUMed



4/9

Tytuł oryginału: The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation
Autorzy: E. Pronicka, D. Piekutowska-Abramczuk, T. Szymańska-Dębińska, L. Bielecka, P. Kowalski, S. Łuczak, A. Karkucińska-Więckowska, M. Migdał, J. Kubalska, J. Zimowski, E. Jamroz, JOLANTA WIERZBA, J. Sykut-Cegielska, M. Pronicki, J. Zaremba, M. Krajewska-Walasek.
Źródło: Mitochondrion 2013; vol. 16, nr 6, s. 810-816, bibliogr. [35] poz., streszcz. ang.
ISSN: 1567-7249
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • SCO2 gene mutations
  • novel mutation
  • natural history
  • genotype-phenotype correlation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524
    Punktacja ministerstwa: 35.000
    DOI:



    5/9

    Tytuł oryginału: Defining the phenotype in congenital disorder of glycosylation due to ALG1 mutations
    Autorzy: E. Morava, J. Vodopiutz, D. J. Lefeber, A. R. Janecke, W. M. Schmidt, S. Lechner, Ch. B. Item, J. Sykut-Cegielska, M. Adamowicz, JOLANTA WIERZBA, Z. H. Zhang, I. Mihalek, S. Stockler, O. A. Bodamer, L. Lehle, R. A. Wevers.
    Źródło: Pediatrics 2012; vol. 130, nr 4, s. e1034-e1039, bibliogr. 19 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 0031-4005
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • β-1,4 mannosyltransferase
  • CDG-lk
  • short chain lipid-linked oligosaccharides
  • seizures
  • microcephaly

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.119
    Punktacja ministerstwa: 50.000
    DOI:
    http://pediatrics.aappublications.org/content/130/4/e1034



    6/9

    Tytuł oryginału: A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland
    Autorzy: D. Piekutowska-Abramczuk, R. K. J. Olsen, JOLANTA WIERZBA, E. Popowska, D. Jurkiewicz, E. Ciara, M. Ołtarzewski, W. Gradowska, J. Sykut-Cegielska, M. Krajewska-Walasek, B. S. Andresen, N. Gregersen, E. Pronicka.
    Źródło: J. Inherit. Metab. Dis. 2010; vol. 33, suppl. 3, s. S373-S377, bibliogr. [18 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 0141-8955
    Charakt. formalna: SUZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.808
    Punktacja ministerstwa: 27.000
    Inne bazy podające opis:
  • Web of Science
  • Scopus
  • PubMed

    DOI:



    7/9

    Tytuł oryginału: Congenital disorder of glycosylation type Ik (CDG-Ik): a new patient with severe clinical phenotype
    Autorzy: M. Adamowicz, J[OLANTA] WIERZBA, M. Neuman-Łaniec, D. Rokicki, D. Lefeber, E. Morava, R. A. Wevers, L. Lehle, W. Schmidt, O. A. Bodamer, J. Sykut-Cegielska.
    Źródło: W: EUROGLYCANET meeting : Congenital Disorders of Glycosylation, Worms, Germany, 1-4 October 2008 : abstracts
    Opis fizyczny: S. 11
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    8/9

    Tytuł oryginału: Adenylosuccinate lyase deficiency clinical, biochemical and molecular findings in 7 Polish patients
    Autorzy: A. Jurecka, EWA SŁOMIŃSKA, K. Mullerova, J. Sykut-Cegielska, M. Pohorecka, A. Tylki-Szymańska, S. Kmoch, M. Zikanowa, J. Taybert, A. Bogdańska, R. T. Smoleński, W. Gradowska, E. Pronicka, J. Krijt, H. Mierzewska.
    Źródło: W: 12th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, Chicago, Illinois, USA, 24-28 June 2007: program & abstracts
    Opis fizyczny: S. 98
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    9/9

    Tytuł oryginału: Deficyt liazy adenylobursztynianowej : diagnostyka i charakterystyka kliniczna 7 polskich pacjentów
    Tytuł angielski: Adenylsuccinate lyase deficiency : diagnostics and clinical characterization of 7 Polish patients
    Autorzy: A. Jurecka, A. Tylki-Szymańska, A. Bogdańska, T. Kmieć, H. Mierzewska, M. Pohorecka, EWA SŁOMIŃSKA, RYSZARD SMOLEŃSKI, J. Sykut-Cegielska, J. Taybert, E. Pronicka.
    Źródło: Pediatr. Pol. 2007; t. 82, nr 7, s. 526-532, bibliogr. 27 poz., streszcz. pol., ang.
    ISSN: 0031-3939
    Polskie hasła przedmiotowe:
  • liaza adenylobursztynianowa
  • metabolizm puryn
  • rybozyd bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu
  • bursztynyloadenozyna
  • encefalopatia
  • opóźnienie psychoruchowe z cechami autyzmu

    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • adenylosuccinate lyase
  • purine metabolism
  • SAICA riboside
  • succinyladenosine
  • epileptic encephalopathy
  • psychomotor retardation with autistic features

    Charakt. formalna: ARP
    Język publikacji: POL
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 4.000



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed