Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: STANKIEWICZ P
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/5

Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL
Autorzy: MAGDALENA RATAJSKA, JOLANTA WIERZBA, D. Pehlivan, Z. Xia, E. K. Brundage, S. W. Cheung, P. Stankiewicz, J. R. Lupski, JANUSZ LIMON.
Źródło: Eur. J. Med. Genet. 2010; vol. 53, nr 6, s. 378-382, bibliogr. 18 poz., streszcz. ang
ISSN: 1769-7212
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • MLPA
  • aCGH

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.335
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    2/5

    Tytuł oryginału: Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: J. Yan, G. M. Saifi, TOMASZ H. WIERZBA, M. Withers, G. A. Bien-Willner, JANUSZ LIMON, P. Stankiewicz, J. R. Lupski, J. Wierzba.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2006; vol. 140A, nr 14, s. 1531-1541, bibliogr. [37] poz.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • NIPBL
  • genotype-phenotype correlation
  • calmodulin-binding domains

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
    Punktacja ministerstwa: 10.000



    3/5

    Tytuł oryginału: Obraz kliniczny 28 polskich pacjentów z zespołem Cornelii de Lange
    Tytuł angielski: The clinical picture in 28 polish patients with Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: J. Wierzba, J. Yan, JANUSZ LIMON, TOMASZ WIERZBA, P. Stankiewicz.
    Źródło: W: VII Sympozjum Naukowe, Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie, Wenecja k/Żnina, 28-29.04.2006
    Opis fizyczny: S. 11-12
    Charakt. formalna: PSM
    Język publikacji: POL, ENG
    Afiliacja GUMed

    4/5

    Tytuł oryginału: Clinical and molecular-cytogenetic studies in seven patients with ring chromosome 18
    Autorzy: P. Stankiewicz, IZABELA BROŻEK, Z. Hélias-Rodzewicz, J. Wierzba, J. Pilch, E. Bocian, ANNA BALCERSKA, AGNIESZKA WOŹNIAK, IWONA KARDAŚ, J. Wirth, T. Mazurczak, JANUSZ LIMON.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. 2001; vol. 101, s. 226-239, bibliogr. [44 poz.], [summ.]
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • r(18) and dup(18) chromosomes
  • FISH
  • phenotypegenotype correlation

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.378
    Punktacja ministerstwa: 11.000



    5/5

    Tytuł oryginału: Clinical and molecular-cytogenetic studies in five patients with ring chromosome 18
    Autorzy: P. Stankiewicz, I[ZABELA] BROŻEK, Z. Helias-Rodzewicz, J. Wierzba, A[GNIESZKA] WOŹNIAK, I[WONA] KARDAŚ, E. Bocian, J. Wirth, T. Mazurczak, J[ANUSZ] LIMON.
    Źródło: Eur. J. Hum. Genet. 2000; ab, s. P-203
    ISSN: 1018-4813
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2000. 32nd Annual Meeting of the ESHG. Amsterdam, the Netherlands, 27 May - 30 May 2000
    Charakt. formalna: ZSZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
    Punktacja ministerstwa: 0.500



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed