Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: SELICORNI A
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' : implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction
Autorzy: I. Parenti, C. Gervasini, J. Pozojevic, K. S. Wendt, E. Watrin, J. Azzollini, D. Braunholz, K. Buiting, A. Cereda, H. Engels, L. Garavelli, R. Glazar, B. Graffmann, L. Larizza, H. J. Lüdecke, M. Mariani, M. Masciadri, J. Pié, F. J. Ramos, S. Russo, A. Selicorni, M. Stefanova, T. M. Strom, R. Werner, J[OLANTA] WIERZBA, G. Zampino, G. Gillessen-Kaesbach, D. Wieczorek, F. J. Kaiser.
Źródło: Clin. Genet. 2016; vol. 89, nr 5, s. 564-573, bibliogr. 21 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0009-9163
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • cohesin
  • Cornelia de Lange syndrome
  • HDAC8
  • mosaicism
  • X-inactivation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.326
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:



    2/4

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange Syndrome : extending the physical and psychological phenotype
    Autorzy: C. Oliver, M. F. Bedeschi, N. Blagowidow, C. S. Carrico, A. Cereda, D. R. FitzPatrick, C. Gervasini, G. M. Griffith, A. D. Kline, P. Marchisio, J. Moss, F. J. Ramos, A. Selicorni, P. Tunnicliffe, JOLANTA WIERZBA, R. C. M. Hennekam.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2010; vol. 152A, nr 5, s. 1127-1135, bibliogr. [16 poz.], streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • behavioral phenotype

    Charakt. formalna: ARZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505
    Punktacja ministerstwa: 20.000



    3/4

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome
    Autorzy: JOLANTA WIERZBA, A. Selicorni.
    Źródło: W: Encyclopedia of molecular mechanisms of disease / ed. Florian Lang
    Adres wydawniczy: Berlin ; Heidelberg : Springer, 2009
    Opis fizyczny: S. 444-445 : Bibliogr. 5 poz.
    ISBN: 978-3-540-67136-7
    Charakt. formalna: HAS
    Charakt. merytoryczna: ENC
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Punktacja ministerstwa: 5.000
    DOI:

    4/4

    Tytuł oryginału: Mild CdLS phenotype: clinical and molecular results of an international survey
    Autorzy: A. Coroda, F. S. Ramos, J[OLANTA] WIERZBA, G. Gillessen-Kaesbach, S. Maitz, M. P. Ribate, M[AGDALENA] RATAJSKA, J[ANUSZ] LIMON, J. Pie, S. Russo, L. Larizza, A. Selicorni.
    Źródło: W: World Conference Cornelia de Lange Syndrome, Brighton, England, 22nd July, 2009: programme and abstracts
    Opis fizyczny: [1 k.]
    Charakt. formalna: ZSM
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed