Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: RAMOS FELICIANO J OBCY
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3

Tytuł oryginału: Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement
Autorzy: Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, Angelo Selicorni, Anne-Marie Bisgaard, Matthew A. Deardorff, Peter M. Gillett, Stacey L. Ishman, Lynne M. Kerr, Alex V. Levin, Paul A. Mulder, Feliciano J. Ramos, JOLANTA WIERZBA, Paola Francesca Ajmone, David Axtell, Natalie Blagowidow, Anna Cereda, Antonella Costantino, Valerie Cormier-Daire, David FitzPatrick, Marco Grados, Laura Groves, Whitney Guthrie, Sylvia Huisman, Frank J. Kaiser, Gerritjan Koekkoek, Mary Levis, Milena Mariani, Joseph P. McCleery, Leonie A. Menke, Amy Metrena, Julia O'Connor, Chris Oliver, Juan Pie, Sigrid Piening, Carol J. Potter, Ana L. Quaglio, Egbert Redeker, David Richman, Claudia Rigamonti, Angell Shi, Zeynep Tümer, Ingrid D. C. Van Balkom, Raoul C. Hennekam.
Źródło: Nat. Rev. Genet. 2018; vol. 19, nr 10, s. 649-666, bibliogr. 195 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1471-0056
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: WYT
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 43.704
Punktacja ministerstwa: 50.000
Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus
  • WoS

    DOI:



    2/3

    Tytuł oryginału: Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants
    Autorzy: Sylvia Huisman, Paul A. Mulder, Egbert Redeker, Ingrid Bader, Anne-Marie Bisgaard, Alice Brooks, Anna Cereda, Constanza Cinca, Dinah Clark, Valerie Cormier-Daire, Matthew A. Deardorff, Karin Diderich, Mariet Elting, Anthonie van Essen, David FitzPatrick, Cristina Gervasini, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Katta M. Girisha, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Saskia Hopman, Denise Horn, Mala Isrie, Sandra Jansen, Cathrine Jespersgaard, Frank J. Kaiser, Maninder Kaur, Tjitske Kleefstra, Ian D. Krantz, Phillis Lakeman, Annemiek Landlust, Davor Lessel, Caroline Michot, Jo Moss, Sarah E. Noon, Chris Oliver, Ilaria Parenti, Juan Pie, Feliciano J. Ramos, Claudine Rieubland, Silvia Russo, Angelo Selicorni, Zeynep Tümer, Rieneke Vorstenbosch, Tara L. Wenger, Ingrid van Balkom, Sigrid Piening, JOLANTA WIERZBA, Raoul C. Hennekam.
    Źródło: Am. J. Med. Genet. A 2017; vol. 173, nr 8, s. 2108-2125, bibliogr. [47] poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1552-4825
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • behavior
  • Brachmann-De Lange syndrome
  • Cornelia de Lange syndrome
  • NIPBL
  • Rett syndrome
  • self-injurious behavior
  • severity score
  • SMC1A
  • syndrome delineation

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja ministerstwa: 20.000
    Inne bazy podające opis:
  • PubMed
  • Scopus

    DOI:



    3/3

    Tytuł oryginału: Coexistence of two rare genetic disorders: Cornelia de Lange syndrome and Turner syndrome [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: Maria Concepción Gil-Rodríguez, Carolina Baquero-Montoya, JOLANTA WIERZBA, Beatriz Puisac, Maria Esperanza Teresa-Rodrigo, Maria Anna Hernández-Marcos, Anna Polucha, Dorota Winnicka, Alicia Vicente-Gabás, Oscar Flórez-Gómez, Gloria Bueno-Lozano, JANUSZ LIMON, Feliciano J. Ramos, Juan Pié.
    Źródło: W: Neurological disorders : clinical methods
    Adres wydawniczy: [Hong Kong] : iConcept Press Ltd., [2014]
    Opis fizyczny: [18] s. : Bibliogr. [66] poz.
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://www.iconceptpress.com/book/neurological-disorders--clinical-methods/11000113/1304000930/ [dostęp: 6.07.2015]
    ISBN: 978-1-922227-24-9
    Charakt. formalna: RKS
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    https://www.iconceptpress.com/book/neurological-disorders--clinical-methods/11000113/1304000930/

    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed