Wynik wyszukiwania w bazie Bibliografia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Nowe wyszukiwanie

Zapytanie: PUISAC B
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/3

Tytuł oryginału: Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance
Autorzy: F. J. Kaiser, M. Ansari, D. Braunholz, M. Concepción Gil-Rodríguez, Ch. Decroos, J. J. Wilde, Ch. T. Fincher, M. Kaur, M. Bando, D. J. Amor, P. S. Atwal, M. Bahlo, Ch. M. Bowman, J. J. Bradley, H. G. Brunner, D. Clark, M. Del Campo, N. Di Donato, P. Diakumis, H. Dubbs, D. A. Dyment, J. Eckhold, S. Ernst, J. C. Ferreira, L. J. Francey, U. Gehlken, E. Guillén-Navarro, Y. Gyftodimou, B. D. Hall, R. Hennekam, L. Hudgins, M. Hullings, J. M. Hunter, H. Yntema, A. M. Innes, A. D. Kline, Z. Krumina, H. Lee, K. Leppig, S. A. Lynch, M. B. Mallozzi, L. Mannini, S. Mckee, S. G. Mehta, I. Micule, Care4Rare Canada Consortium, S. Mohammed, E. Moran, G. R. Mortier, J.-A. S. Moser, S. E. Noon, N. Nozaki, L. Nunes, J. G. Pappas, L. S. Penney, A. Pérez-Aytés, M. B. Petersen, B. Puisac, N. Revencu, E. Roeder, S. Saitta, A. E. Scheuerle, K. L. Schindeler, V. M. Siu, Z. Stark, S. P. Strom, H. Thiese, I. Vater, P. Willems, K. Williamson, L. C. Wilson, Univ. Wash. Center for Mendelian Genomics, H. Hakonarson, F. Quintero-Rivera, JOLANTA WIERZBA, A. Musio, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Ramos, L. G. Jackson, K. Shirahige, J. Pié, D. W. Christianson, I. D. Krantz, D. R. FitzPatrick, M. A. Deardorff.
Źródło: Hum. Mol. Genet. 2014; vol. 23, nr 11, s. 2888-2900, bibliogr. 54 poz., streszcz. ang.
ISSN: 0964-6906
Charakt. formalna: ARZ
Charakt. merytoryczna: ORG
Język publikacji: ENG
Afiliacja GUMed
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.393
Punktacja ministerstwa: 40.000
DOI:



2/3

Tytuł oryginału: Functional characterization of NIPBL physiological splice variants end eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome [Dokument elektroniczny]
Autorzy: M. E. Teresa-Rodrigo, J. Eckhold, B. Puisac, A. Dalski, M. C. Gil-Rodríguez, D. Braunholz, C. Baquero, M. Hernández-Marcos, J. C. de Karam, M. Ciero, F. Santos-Simarro, P. Lapunzina, JOLANTA WIERZBA, C. H. Casale, F. J. Ramos, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Kaiser, J. Pié.
Źródło: Int. J. Mol. Sci. 2014; vol. 15, nr 6, s. 10350-10364, bibliogr. 38 poz., streszcz. ang.
ISSN: 1422-0067
Uwagi: Dostępny w Internecie: http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350 [dostęp: 3.10.2014]
Angielskie hasła przedmiotowe:
  • CdLS
  • NIPBL
  • splicing mutations
  • physiological splicing

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: ORG
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.862
    Punktacja ministerstwa: 30.000
    DOI:
    http://www.mdpi.com/1422-0067/15/6/10350



    3/3

    Tytuł oryginału: Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual [Dokument elektroniczny]
    Autorzy: JOLANTA WIERZBA, T. C. Gil-Rodriguez, A. Polucha, B. Puisac, M. Arnedo, M. E. T. Rodrigo, D. Winnicka, F. G. Hegardt, F. J. Ramos, JANUSZ LIMON, J. Pié.
    Źródło: BMC Med. Genet. 2012; vol. 13, [8 s.], bibliogr. 30 poz., streszcz. ang.
    ISSN: 1471-2350
    Uwagi: Dostępny w Internecie: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2350-13-43 [dostęp: 16.06.2020]
    Angielskie hasła przedmiotowe:
  • Cornelia de Lange syndrome
  • CdLS
  • NIPBL
  • Turner syndrome
  • TS
  • monosomy X mosaicism
  • mosaic 45,X/46,XX karyotype

    Charakt. formalna: ARZ
    Charakt. merytoryczna: KAZ
    Język publikacji: ENG
    Afiliacja GUMed
    Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536
    Punktacja ministerstwa: 25.000
    DOI:
    https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2350-13-43



    stosując format:



    • Nowe wyszukiwanie
    Wyszukiwanie w bazie bibliograficznej GUMed

    Strona WWW BG GUMed